Та MELAS хам шинжийн талаар сонсож байсан уу? Магадгүй үгүй байх. Учир нь энэ нь ховор тохиолддог, өөрөөр хэлбэл тийм ч олон удаа тохиолддоггүй өвчин юм. Гэхдээ үүнийг мэдэж байх нь маш чухал юм. Учир нь энэ нь бидний мэдрэлийн систем, булчин болон биеийн бусад чухал хэсгүүдэд нөлөөлж болзошгүй. Өнөөдөр бид үүний талаар маш энгийнээр, таны ойлгож чадах байдлаар дэлгэрэнгүй ярих болно.
MELAS хам шинж гэж юу вэ? Энгийнээр ойлгоё!
Энгийнээр хэлбэл, MELAS хам шинж гэдэг нь бидний эсийн доторх
митохондри гэж нэрлэгддэг жижиг хэсгүүд зөв ажиллахгүй байх үед үүсдэг эмгэг юм. Үүнийг бидний эсүүдэд энерги үүсгэдэг эдгээр жижиг цахилгаан станцууд гэж бодоорой. Эдгээр цахилгаан станцууд зөв ажиллахгүй байх үед бүх бие үүнийг мэдэрдэг. MELAS гэдэг үг нь энэ өвчний хэд хэдэн гол шинж чанарыг нэгтгэснээр үүсдэг.
- Митохондрийн энцефаломиопати: Энэ нь митохондритай холбоотой тархи болон булчинд нөлөөлдөг өвчнийг хэлнэ.
- Сүүн хүчлийн ацидоз: Энэ нь бидний биед сүүн хүчил гэж нэрлэгддэг химийн бодис хуримтлагдах үе юм. Ер нь сүүн хүчил нь бидний иддэг нүүрс усыг энерги болгоход дайвар бүтээгдэхүүн болж үүсдэг боловч энэ өвчний үед илүүдэл хуримтлагддаг.
- Тархины цус харвалттай төстэй шинж тэмдэг: Энэ нь хамгийн түгээмэл тохиолддог. Эдгээр нь цус харвалттай төстэй шинж тэмдэгтэй мэт харагдах боловч үнэндээ цус харвалт биш юм. Эдгээр нь дахин дахин тохиолдож болно.
Энэ бол
удамшлын өвчин бөгөөд бидний төрөлхийн шинж тэмдэг юм. Гэхдээ шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн арай хожуу эхэлдэг. Ихэнх хүмүүс 20 ба түүнээс өмнө шинж тэмдэг илэрч эхэлдэг. Гэхдээ зарим хүмүүсийн хувьд эдгээр шинж тэмдгүүд бүр эрт, хоёр жилийн дараа, зарим хүмүүсийн хувьд 40 наснаас хойш ч илэрч болно.
Энэ нөхцөл байдал хэр түгээмэл вэ?
МЕЛАС хам шинж нь тийм ч түгээмэл тохиолддог өвчин биш юм.
4000 хүн тутмын нэг нь энэ өвчнөөр өвчилдөг гэсэн тооцоо бий. Хэдийгээр энэ нь хэнд ч тохиолдож болох ч онцгой зүйл нь
энэ өвчин зөвхөн эхээс удамшдаг. Энэ нь эцгээс хүүхдэд дамждаггүй.
MELAS хам шинжийн шинж тэмдгүүд юу вэ?
Өмнө дурдсанчлан, митохондри нь бидний биеийн бараг бүх эсэд байдаг тул MELAS хам шинж нь аливаа эрхтэн, эд эсэд нөлөөлж болно. Үүний үр дүнд шинж тэмдгүүд нь хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно. Гэсэн хэдий ч олон хүний хувьд шинж тэмдгүүд нь мэдрэлийн шинж тэмдэг үүсгэхэд хангалттай хүнд биш байдаг.
Чихрийн шижин болон сонсгол муудах шинж тэмдэг илэрч болно. Энэ нь мөн энэ өвчний талаар бодоход багахан зөвлөгөө юм. Тархитай холбоотой (мэдрэлийн) асуудлууд ба шинж тэмдгүүд
Эдгээр нь голчлон цус харвалттай төстэй тохиолдлуудаас үүдэлтэй байдаг. Дараах зүйлс тохиолдож болно.- Зан үйлийн гэнэтийн өөрчлөлтүүд гардаг.
- Оюун ухаан төөрөлдөж , юу болж байгааг ойлгохоо болино.
- Толгой эргэх эсвэл тэнцвэрээ алдах мэдрэмж .
- Биеийн нэг хэсэг, жишээлбэл, гар эсвэл хөл саажилттай болдог (саажилт) .
- Энэ нь биеийн нэг талд мэдээгүйжих эсвэл жирвэгнэх мэт мэдрэмж төрдөг.
- Толгой өвдөх нь гарч ирдэг бөгөөд заримдаа хараа, хэл ярианд өөрчлөлт орж болно.
- Таталт ирж байна ( таталт ) .
- Үг хэлэх нь бүдгэрсэн , ярихад хэцүү.
- Харааны асуудал үүсдэг - давхар хараа эсвэл бүрэн хараа алдах.
- Биеийн нэг талд сул дорой байдал мэдрэгддэг.
Хэрэв та эдгээр шинж тэмдгүүдийн нэг буюу хэд хэдийг нэг дор мэдэрвэл үл тоомсорлож болохгүй. Эмчийн зөвлөгөөг яаралтай авах нь хамгийн сайн арга юм.
Биеийн бусад хэсэгт нөлөөлдөг шинж тэмдгүүд
Тархитай холбоотой шинж тэмдгүүдээс гадна энэ өвчин нь биеийн бусад хэсэгт нөлөөлж болно.- Намхан биетэй - Зарим хүмүүс дунджаас намхан байж болно.
- Бөөлжих давтагдах үеүүд .
- Хэвлийн өвдөлт .
- Би маш их ядарч байна, юу ч хийх эрч хүч алга.
- Булчингийн таталт , энэ нь булчингууд татвалзаж байгаа мэт мэдрэмж төрүүлдэг.
MELAS хам шинж яагаад үүсдэг вэ? Шалтгаан нь юу вэ?
Үүний гол шалтгаан нь бидний генийн тодорхой өөрчлөлтүүд (генетикийн хувьсал) юм. Бидний бүх эсүүд ажиллах ёстой зааварчилгаа нь бидний ДНХ- д байдаг гэдгийг та мэднэ. Хэрэв ДНХ гэж нэрлэгддэг энэхүү мэдээллийн санд ямар нэгэн өөрчлөлт, мутаци гарвал эсүүд зөв ажиллаж чадахгүй. MELAS хам шинжийн үед ч мөн адил зүйл тохиолддог. Хамгийн чухал нь хэрэв танд MELAS хам шинж байгаа бол та энэ генетикийн хувьсал өөрчлөлтийг эхээсээ өвлөн авдаг.Энэ нь митохондрийн ДНХ-ийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй юм. Үүнээс хэн хамгийн их эрсдэлтэй вэ?
Энэ өвчний гол эрсдэлт хүчин зүйл бол гэр бүлийн түүх юм. Энэ нь хэрэв эх эсвэл эхийн талын хамаатан садан энэ өвчтэй бол хүүхдүүдэд ч мөн энэ өвчин тусах тодорхой эрсдэлтэй гэсэн үг юм. MELAS хам шинжийн болзошгүй хүндрэлүүд юу вэ?
MELAS хам шинж нь хэдхэн шинж тэмдэг илэрч зогсдог зүйл биш юм. Энэ нь цаашдын хүндрэл , өөрөөр хэлбэл нэмэлт эрүүл мэндийн асуудалд хүргэж болзошгүй юм.- Энэ нь оюуны хомсдол , магадгүй дементиа зэрэгт хүргэж болзошгүй.
- Чихрийн шижин (Чихрийн шижин) .
- Сонсголын бэрхшээл , тэр ч байтугай бүрэн сонсгол алдагдах магадлалтай.
- Булчингийн асуудлууд - булчингийн агшилт, булчингийн хяналтаа алдах зэрэг зүйлс.
- Алхалт болон тэнцвэрийн асуудал .
- Хараа алдах .
- Элэгний асуудал .
Иймэрхүү хүндрэлүүд нь энэ өвчинтэй амьдрахад бэрхшээл учруулдаг. Эмч нар үүнийг хэрхэн оношлодог вэ?
Хэрэв танд эдгээр шинж тэмдэг илэрвэл эмч эхлээд танаас шинж тэмдгийн талаар болон танай гэр бүлийн хэн нэгэнд ийм өвчин туссан эсэхийг (өвчний түүх) асууна. Дараа нь тэд янз бүрийн шинжилгээ томилно. Оношлогооны шинжилгээ:
- Генетикийн шинжилгээ: Энэ нь генетикийн хувьсал байгаа эсэхийг яг таг тодорхойлдог зүйл юм.
- Дүрслэлийн шинжилгээ: Жишээлбэл , тархины нөхцөл байдлыг харахын тулд MRI (Соронзон резонансын дүрслэл) скан хийж болно. Энэ нь мөн цус харвалттай төстэй нөхцөл байдлаас үүдэлтэй тархины гэмтлийг шалгаж болно.
- Тархи нугасны шингэн, шээс, цусны шинжилгээ: Эдгээр нь сүүн хүчлийн түвшин гэх мэт зүйлсийг шалгаж болно.
- Булчингийн биопси: Заримдаа шаардлагатай бол булчингийн жижиг хэсгийг авч, митохондрид ямар нэгэн өөрчлөлт байгаа эсэхийг микроскопоор шалгадаг.
MELAS хам шинжийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?
Харамсалтай нь одоогоор MELAS хам шинжийг эмчлэх арга байхгүй байна. Энэ нь байнгын эмчилгээ байхгүй гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч шинж тэмдгийг хянаж, амьдралын чанарыг сайжруулахад туслах эмчилгээ байдаг. Эмч нар эдгээр шинж тэмдгийн нөлөөллийг бууруулахыг хичээдэг. Шинж тэмдгийг арилгах эмүүд:
Таны эмч дараах эмүүдийг санал болгож магадгүй:- Таталт эсрэг эм: Гэсэн хэдий ч таталтын эсрэг вальпроат эм нь эдгээр өвчтөнд тохиромжгүй тул эмч нар өөр тохиромжтой эмийг бичиж өгнө.
- Коэнзим Q10 буюу L-карнитин: Эдгээр нь митохондрид энергийн үйлдвэрлэлийг нэмэгдүүлж, өвчний явцыг удаашруулдаг гэж үздэг витамин төст бодисууд юм.
- L-аргинин ба L-цитруллин: Эдгээр нь амин хүчил юм. Судалгаагаар эдгээр нь цус харвалттай төстэй тохиолдлын давтамжийг бууруулж, тархинд учруулж буй хохирлыг бууруулахад тусалдаг болохыг харуулсан.
- Инсулин эсвэл Метформин: Хэрэв та чихрийн шижинтэй бол эдгээр эмийг үүнийг хянахын тулд өгч болно.
- Вакцин: MELAS хам шинжтэй хүмүүс бага насны вакцинаа аль болох хурдан хийлгэх хэрэгтэй. Мөн халдвар нь тэдний биеийн байдлыг улам дордуулж болзошгүй тул жил бүр COVID-19 вакцин, томуугийн вакцин, уушгины хатгалгааны вакцин хийлгэх нь чухал юм.
Эмийн бус эмчилгээ:
Эмээс гадна эмч дараахь зүйлийг зөвлөж болно.- Булчинг бэхжүүлж, үйл ажиллагааг нь хадгалах дасгалын дэглэм.
- Хэрэв та сонсгол муудсан бол чихний дунгийн суулгац гэх мэт төхөөрөмжөөс тусламж авах боломжтой.
Хэрэв надад MELAS хам шинж илэрвэл юу хүлээх ёстой вэ?
Энэ нь эдгэршгүй өвчин тул та амьдралынхаа туршид энэ өвчнийг зохицуулах шаардлагатай болно. Энэ нь амаргүй ч зохих эмнэлгийн зөвлөгөө, дэмжлэгтэйгээр үүнийг хийж болно. Энэ өвчин нь биеийн аль ч эрхтэн, эд эсэд нөлөөлж болзошгүй тул танд эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчдийн багийн тусламж хэрэгтэй байж магадгүй юм. Жишээлбэл:- Мэдрэлийн эмч нар
- Генетикчид
- Зүрх судасны эмч нар
- Физик эмчилгээний эмч нар - булчин болон үе мөчний үйл ажиллагаанд зориулагдсан
- Хөдөлмөрийн эмчилгээний эмч нар - хүмүүст өдөр тутмын ажлыг илүү хялбар гүйцэтгэхэд нь тусалдаг хүмүүс
- Хэл ярианы эмчилгээний эмч нар - хэл ярианы бэрхшээлтэй хүмүүст
- Нийгмийн ажилтнууд - сэтгэл зүйн болон нийгмийн дэмжлэг үзүүлэх зорилгоор
Түүнчлэн, дэмжлэг үзүүлэх бүлэгт элсэх нь танд болон танай гэр бүлд маш их тус болж чадна. Ийм бүлгүүдэд та туршлагаа хуваалцаж, мэдээлэл олж авч, ижил төстэй нөхцөл байдалтай тулгарч буй бусад хүмүүсээс сэтгэл санааны хүч чадлыг авах боломжтой. Та MELAS хам шинжтэй хэр удаан амьдарч чадах вэ?
Энэ бол олон хүний асуудаг асуулт юм. "MELAS хам шинжтэй хүн хэр удаан амьдрах вэ?" гэсэн асуултад яг тодорхой хариулт өгөхөд хэцүү байдаг. Учир нь энэ нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг. Зарим хүмүүс цөөн шинж тэмдэгтэй байдаг бол зарим нь илүү их шинж тэмдэгтэй байдаг. Эмчилгээнд үзүүлэх хариу үйлдэл бас харилцан адилгүй байдаг. Нэг гэр бүлд ч гэсэн шинж тэмдгийн мөн чанар, өвчний явцын хурд харилцан адилгүй байж болно. Гэсэн хэдий ч бид үнэнийг ойлгох хэрэгтэй. MELAS хам шинж бол зарим тохиолдолд үхэлд хүргэж болзошгүй өвчин юм. Энэ нь бүр амь насанд аюултай байж болно гэсэн үг юм. Тийм ч учраас энэ өвчний талаар сайн мэдээлэлтэй байж, аль болох сайн эмчлэх нь чухал юм. Үүнээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?
Харамсалтай нь, MELAS хам шинж нь удамшлын өвчин тул одоогоор урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй байна. Гэсэн хэдий ч гэр бүлийн хэн нэгэн нь ийм удамшлын өвчтэй бол тухайн гэр бүлийн гишүүд генетикийн зөвлөхтэй уулзаж, зөвлөгөө авах нь маш чухал юм. Тэд ирээдүйн хүүхдүүд энэ өвчнийг өвлөх эрсдэл болон түүнээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд ямар алхам хийх боломжтой талаар мэдээлэл өгч чадна. MELAS хам шинжтэй хүний хувьд би өөрийгөө хэрхэн арчлах вэ?
Хэрэв та MELAS хам шинжтэй бол өөртөө сайн анхаарал тавих нь маш чухал юм.- Эмчийн зааврыг ягштал дагаж мөрдөөрэй. Эмнэлэгт цагтаа очиж, бичсэн эмийг ягштал уугаарай. Эмч танд жилд дор хаяж нэг удаа үзлэг хийхийг хэлэх байх.
- Тодорхой шинжилгээг жил бүр хийх шаардлагатай болно . Жишээлбэл:
- Зүрхний өвчин
- Цусан дахь сахарын хэмжээ
- Сонсгол
- Нүд
- Эдгээр зүйлс нь митохондридыг улам бүр гэмтээж болзошгүй тул та архи, тамхи татахаа бүрэн зогсоох хэрэгтэй .
- Жил бүр томуугийн вакцин, уушгины хатгалгааны вакцин болон эмчийн зөвлөсөн бусад вакцинаа цаг тухайд нь хийлгээрэй.
Эмчээсээ ямар асуулт асуух ёстой вэ?
Та эсвэл таны хүүхэд митохондрийн өвчтэй гэж сонсоод сэтгэлээр унах нь хэвийн үзэгдэл юм. Та өмнө нь митохондрийн талаар сонсож ч байгаагүй байж магадгүй юм. Тийм ч учраас MELAS хам шинжийн талаар болон үүнтэй байх нь юу гэсэн үг болохыг тодорхой мэдээлэл авах нь чухал юм. Энэ бүхний талаар эмнэлгийн багаасаа асуугаарай. Асуулт асуухаас хэзээ ч бүү ай. Таны асууж болох зарим асуултууд энд байна:- "Эмнэлгийн яаралтай тусламж ойртож байгааг илтгэх шинж тэмдэг эсвэл шинж тэмдгүүд юу вэ?"
- "Хэрэв ийм зүйл тохиолдвол би эмч дуудах уу эсвэл шууд яаралтай тусламжийн өрөө рүү явах уу?"
- "Энэ нөхцөлд туслах тусгай хоолны төлөвлөгөө байдаг уу?"
- "Та надад ямар эм, эмчилгээ санал болгож байна вэ? Ямар гаж нөлөө илэрч болох вэ?"
- "Манай гэр бүлд генетикийн зөвлөгөө өгөх шаардлагатай юу?"
- "Би клиник туршилтад оролцох эрхтэй юу?"
- "Би болон миний гэр бүлийнхэн хамрагдаж болох дэмжлэг үзүүлэх бүлэг санал болгож чадах уу?"
Танд хэрэгтэй бүх асуултаа асууж, хэрэгтэй хариултаа аваарай. Эмч, гэр бүл, найз нөхдөөсөө хэрэгтэй хэмжээгээрээ дэмжлэг аваарай. Дэмжлэгийг мэдэрч, үнэндээ дэмжлэг авах нь энэ аялалд том өөрчлөлт авчирч чадна. Үүнээс бидний санах ёстой зүйлс (Гэртээ авч явах мессеж)
За, өнөөдөр хэлэлцсэн хамгийн чухал хэдэн зүйлийг нэгтгэн дүгнэе:- MELAS хам шинж нь бидний эсэд энерги үүсгэдэг эсүүд болох митохондрийн үйл ажиллагааны доголдолоос үүдэлтэй ховор тохиолддог боловч ноцтой генетикийн өвчин юм .
- Энэ нь голчлон мэдрэлийн систем болон булчинд нөлөөлдөг. Гол шинж тэмдгүүд нь цус харвалттай төстэй нөхцөл байдал болон биед сүүн хүчлийн хуримтлал юм.
- Энэ өвчин эхээс хүүхдэд удамшлын замаар дамжих боломжтой.
- Бүрэн эдгэрэлт одоогоор байхгүй ч шинж тэмдгийг хянах, амьдралын чанарыг сайжруулах эмчилгээ байдаг.
- Энэ өвчинтэй амьдрах үед мэргэжлийн эмнэлгийн баг, гэр бүлийн дэмжлэг, дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүдийн дэмжлэг маш чухал юм.
- Асуулт асуух, мэдээлэл хайх, хэрэгтэй тусламжаа авахаас хэзээ ч бүү эргэлзээрэй.
МЕЛАС хам шинж гэдэг нэрийг сонсоход аймшигтай санагдаж болно. Гэсэн хэдий ч хамгийн чухал зүйл бол сайн мэдээлэлтэй байх, эмчийн зөвлөгөөг дагаж мөрдөх, энэ өвчнийг эерэг хандлагаар даван туулах явдал юм. Та ганцаараа биш гэдгийг үргэлж санаарай. МЕЛАС хам шинж, митохондри, удамшлын өвчин, сүүн хүчлийн ацидоз, цус харвалттай төстэй шинж тэмдэг, мэдрэлийн систем, булчингийн өвчин.
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү