Гар, хөл чинь зүгээр л жирвэгнээд байна уу? Эсвэл бага зэрэг хоол идсэний дараа ч цатгалан мэдрэмж төрж байна уу, эсвэл ходоодны таагүй мэдрэмж төрж байна уу? Заримдаа бид эдгээрийг хэвийн зүйл гэж боддог ч эдгээрийн цаана хэн ч ярьдаггүй илүү ноцтой боловч ховор тохиолддог өвчин байж магадгүй юм. Өнөөдөр бид үеэс үед дамжин уламжлагдан, аажмаар улам дорддог ийм өвчний талаар ярих болно. Энэ бол hATTR Амилоидоз гэж нэрлэгддэг өвчин юм.
Энгийнээр хэлбэл, hATTR амилоидоз гэж юу вэ?
Үүний бүтэн нэр нь удамшлын транстиретин амилоидоз юм. Бид үүнийг товчхондоо hATTR гэж нэрлэнэ. Энэ бол удамшлын буюу генээр дамждаг ховор тохиолддог өвчин юм.
Бидний биеийн элэг транстиретин (TTR) хэмээх тусгай уураг үүсгэдэг гээд төсөөлөөд үз дээ. Эрүүл хүний хувьд энэ уураг өөрийн үүргээ гүйцэтгээд дараа нь алдагддаг. Гэсэн хэдий ч hATTR өвчтэй хүний хувьд генийн мутацийн улмаас энэхүү TTR уураг буруу хэлбэрээр үүсдэг. Энэ нь үзэсгэлэнтэйгээр хийгдсэн тоглоом нурж унахтай адил юм.
Эдгээр буруу нугалсан уургууд нийлж жижиг бөөгнөрөл үүсгэдэг. Бид эдгээр уургийн бөөгнөрөлийг амилоид гэж нэрлэдэг. Эдгээр амилоидууд нь бидний биеийн янз бүрийн хэсэгт, ялангуяа мэдрэл, зүрх, бөөр зэрэг эрхтэнд хуримтлагдаж эхэлдэг. Усны хоолойд шороо гацсантай адил эдгээр уургийн хуримтлал нь эдгээр эрхтнийг гэмтээж эхэлдэг. Энэ нь ноцтой хүндрэл учруулж, тэр ч байтугай амь насанд аюултай байж болно. Гэхдээ сайн мэдээ гэвэл эдгээр шинж тэмдгийг хянах сайн эмчилгээ одоо байдаг.
Таны эмч үүнийг зүгээр л "Амилоидоз" гэж нэрлэж магадгүй, учир нь hATTR нь үүнийг нэрлэдэг өвчний бүлгийн нэг төрөл юм.
hATTR өвчний шинж тэмдэг юу байж болох вэ?
Энэ өвчин биеийн маш олон хэсэгт нөлөөлдөг тул шинж тэмдгүүд нь маш олон янз байдаг. Заримдаа эдгээр шинж тэмдгүүд нь бусад түгээмэл өвчний шинж тэмдгүүдтэй төстэй байдаг тул өвчнийг оношлоход хэцүү байж болно.
Энэ нь голчлон мэдрэлийн системд нөлөөлдөг. Эдгээр уургууд тархинаас биеийн бусад хэсэг рүү дамждаг мэдрэлд хуримтлагдах үед бид энэ өвчнийг Полиневропати гэж нэрлэдэг. Тиймээс та иймэрхүү зүйлтэй тулгарч магадгүй юм.
| Нөлөөлөлд өртсөн систем | Боломжит шинж тэмдгүүд |
|---|---|
| Мэдрэлийн систем |
|
| Зүрх | |
| Хоол боловсруулах систем | |
| Бусад онцлогууд |
Хамгийн чухал нь энэ өвчний улмаас зүрхний томрол болон зүрхний цохилтын хэм алдагдал нь амь насанд аюултай байж болзошгүй. Тиймээс та эдгээр шинж тэмдгүүдэд маш болгоомжтой хандах хэрэгтэй.
Энэ өвчин хэрхэн үүсдэг вэ? Хэн эрсдэлд ордог вэ?
Нэрнээс нь харахад энэ бол удамшлын өвчин юм. Хэрэв танд энэ өвчин байгаа бол энэ нь та согогтой генийг ээж эсвэл ааваасаа (эсвэл хоёулангаас нь) удамшсантай холбоотой юм.
Энэ нь дэлхий дээр маш ховор тохиолддог өвчин гэж тооцогддог. Гэсэн хэдий ч Португал, Япон, Бразил зэрэг зарим оронд энэ өвчин түгээмэл тохиолддог. Шри Ланкад энэ талаар тодорхой мэдээлэл бага байдаг ч шинж тэмдгүүд нь бусад өвчинтэй төстэй байдаг тул буруу оношлогдсон өвчтөнүүдийн тоо олон байж магадгүй гэж үздэг.
Шинж тэмдэг нь ямар ч насанд, ихэвчлэн 30-70 насны хооронд илэрч болно. Энэ нь эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүст адилхан нөлөөлдөг.
Эмч энэ өвчнийг хэрхэн оношлодог вэ?
Энэ өвчнийг оношлох нь нэлээд төвөгтэй байж болох юм, учир нь энэ нь олон шинж тэмдэгтэй байдаг.
Гэр бүлийн түүх болон шинж тэмдгүүдийн талаар асуух
Эхлээд эмч та болон танай гэр бүлийн эрүүл мэндийн түүхийн талаар асууна.
- Танай гэр бүлд зүрхний өвчтэй эсвэл зүрхний шигдээстэй хүн байдаг уу?
- Та мөчрүүд чинь мэдээгүйжих эсвэл түлэгдэх мэдрэмж төрж байна уу?
- Та ходоод гэдэс хямрах, суулгах, өтгөн хатах зэрэг шинж тэмдэгтэй байна уу?
- Та зогсож байхдаа толгой эргэх мэдрэмж төрдөг үү?
- Та харааны асуудалтай юу?
Тусгай шинжилгээнүүд
Таны шинж тэмдгүүдээс хамааран эмч хэд хэдэн өөр шинжилгээ хийхийг зөвлөж болно.
- Цус болон шээсний шинжилгээ: Эдгээр нь бие махбод дахь уургийн хэвийн бус түвшинг шалгахад тусалдаг.
- Эдийн биопси: Энэ бол өвчнийг баталгаажуулах гол арга юм. Ихэвчлэн мэдээ алдуулалтын дор хэвлийн арьсан доорх өөхний дэрнээс жижиг эдийг авч лабораторид илгээдэг. Үүнийг бидний ярьсан амилоид уураг хуримтлагдсан эсэхийг яг таг харахад ашиглаж болно.
- Генетикийн шинжилгээ: Биопси нь амилоид байгааг батласны дараа удамшлын hATTR эсвэл өөр төрлийн амилоидоз эсэхийг тодорхойлохын тулд ДНХ-ийн шинжилгээ хийдэг. Энэ нь эмчилгээг төлөвлөхөд маш чухал юм.
- Бусад шинжилгээ: Зүрхний үйл ажиллагааг шалгах ЭКГ болон эхо шинжилгээ, мөн мэдрэлийн үйл ажиллагааг шалгах мэдрэлийн дамжуулалтын судалгааг хийж болно.
Энэ нь ховор тохиолддог өвчин тул бүх эмч нар энэ чиглэлээр туршлагатай байдаггүй. Тиймээс оношийг баталгаажуулсны дараа өөр мэргэжилтнээс хоёр дахь санал авах нь маш чухал юм.
Энэ өвчнийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?
hATTR-ийн эмчилгээ нь таны шинж тэмдэг болон өвчний үе шатнаас хамаарна. Эмчилгээний хоёр үндсэн зорилго байдаг. Нэг нь шинж тэмдгийг хянах, нөгөө нь өвчний үндсэн шалтгаан болох хэвийн бус TTR уургийн үйлдвэрлэлийг хянах явдал юм.
1. Шинж тэмдгийн эмчилгээ
- Хэрэв зүрх, бөөрний асуудлаас болж биед ус хуримтлагдвал илүүдэл шингэнийг зайлуулахын тулд шээс хөөх эм хэрэглэдэг.
- Мөн суулгалт, ходоод өвдөх зэрэг хоол боловсруулах тогтолцооны асуудлыг эмчлэх эмүүд байдаг.
- Мөн мэдрэлийн өвдөлтийг намдаах тусгай эмүүд байдаг.
2. Өвчний шалтгаанд чиглэсэн эмчилгээ
Эдгээр нь өвчнийг улам хүндрүүлэхээс урьдчилан сэргийлэх гол эмчилгээ юм.
| Эмчилгээний арга | Тайлбар |
|---|---|
| Генийн чимээгүйжүүлэгч эмүүд | |
| Inotersen, Patisiran, Vutrisiran зэрэг эмүүд | Эдгээр эмүүд нь элгэнд TTR уураг үүсгэдэг генийг "унтраах" гэж хэлснээр ажилладаг. Энэ нь хэвийн бус уургийн үйлдвэрлэлийг бууруулдаг. Эдгээрийг тарилга хэлбэрээр өгдөг. |
| Уургийн тогтворжуулагч (генийн тогтворжуулагч эм) | |
| Тафамидис, Дифлунисал зэрэг эмүүд | Эдгээр эмүүд нь үйлдвэрлэсэн TTR уурагтай холбогдож, буруу бөөгнөрөхөөс сэргийлдэг. Эдгээрийг эм хэлбэрээр ууж болно. |
| Элэг шилжүүлэн суулгах | |
| Мэс засал | Элэгний гэмтэлтэй уураг үүсдэг тул нэг эмчилгээ нь элгийг шинээр солих явдал юм. Гэхдээ энэ бол маш том, эрсдэлтэй мэс засал юм. Үүнийг ихэвчлэн өвчний эхний шатанд байгаа залуу өвчтөнүүдэд хийхийг зөвлөдөг. |
Эмч тань танд аль эмчилгээ хамгийн тохиромжтойг шийднэ. Эдгээр бүх сонголтын талаар түүнтэй нээлттэй ярилц.
Танд туслах эмнэлгийн баг
Энэ өвчин нь биеийн олон эрхтэнд нөлөөлдөг тул танд янз бүрийн мэргэжилтний багийн дэмжлэг хэрэгтэй болно.
- Мэдрэлийн эмч: Мэдрэлийн системтэй холбоотой асуудлуудын талаар.
- Зүрх судасны эмч: Зүрхний үйл ажиллагааг хянах, эмчлэх.
- Бөөрний эмч: Хэрэв бөөр өвчилсөн бол.
- Хоол боловсруулах эрхтний эмч: Ходоод гэдэсний асуудлын талаар.
- Нүдний эмч: Нүдний асуудлын үед.
- Генетикийн зөвлөх: Өвчин болон түүний удамшилд үзүүлэх нөлөөллийн талаар ойлголт өгөх.
- Физик эмчилгээний эмч: Алхахад бэрхшээлтэй үед туслах, бие махбодийг эрүүл байлгах.
Гэртээ авч явах мессеж
- hATTR Амилоидоз бол ховор тохиолддог удамшлын өвчин юм.
- Хэрэв та мөч мэдээгүй болох, ходоод байнга хямрах, тайлбарлаагүй зүрхний шинж тэмдэг илэрвэл, мөн танай гэр бүлийн хэн нэгэн ийм өвчнөөр өвчилсөн бол үүнийг хөнгөнөөр бүү хүлээн аваарай.
- Эрт оношлох , эмчлэх нь өвчнийг улам хүндрүүлэхээс урьдчилан сэргийлэхэд тусалдаг.
- Энэ нь нарийн төвөгтэй өвчин тул янз бүрийн мэргэжилтнүүдийн тусламжийг авах нь маш чухал юм.
- Хэрэв танд эсвэл таны таньдаг хэн нэгэнд эдгээр шинж тэмдэг илэрвэл мэргэшсэн эмчээс яаралтай зөвлөгөө аваарай. Энэ талаар ярихаас бүү ай.
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү