Хөл чинь суларч, алхахад бэрхшээлтэй байна уу? Шаркот-Мари-Тут (CMT) өвчний талаар ярилцъя.

Та гэнэт хөлөндөө сул дорой байдал эсвэл жирвэгнэх мэдрэмж төрж эхэлсэн үү? Та алхахдаа тэнцвэрээ алдаж, унах тохиолдол олон байдаг уу? Мөн хөлнийхөө хэлбэрт зарим өөрчлөлтийг анзаарч магадгүй. Эдгээр зүйлийг хэвийн ядаргаа гэж бүү үл тоомсорлоорой. Учир нь эдгээр нь Шаркот-Мари-Тут (CMT) гэж нэрлэгддэг өвөрмөц, генетикийн мэдрэлийн өвчний шинж тэмдэг байж болно. Хэдийгээр нэр нь жаахан төвөгтэй ч айх зүйл байхгүй. Өнөөдөр энэ өвчин, түүний шинж тэмдгүүд болон үүнтэй холбоотой юу хийж болох талаар маш энгийн бөгөөд найрсаг байдлаар ярилцъя.

Шаркот-Мари-Тут (CMT) өвчин гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, CMT нь бидний тархи болон нугасны гаднах мэдрэлд нөлөөлдөг эмгэг юм. Бид эдгээр мэдрэлийг захын мэдрэл гэж нэрлэдэг. Эдгээр мэдрэл нь бидний тархинаас мөч рүү мессеж дамжуулж, мөчөөс маань тархи руу мэдрэмж (дулаан, хүйтэн, өвдөлт) авчирдаг. CMT-ийн үед эдгээр мэдрэлүүд гэмтдэг.

Энэхүү хачирхалтай нэр нь 1886 онд уг өвчнийг анх нээсэн гурван эмчийн (Жан-Мартин Шаркот, Пьер Мари, Ховард Хенри Тут) нэрнээс гаралтай. Үүнийг мөн '(удамшлын хөдөлгөөн ба мэдрэхүйн мэдрэлийн эмгэг)' болон '(хэвлийн булчингийн хатингаршил)' гэж нэрлэдэг. Энэ нь үнэндээ ганц өвчин биш, харин удамшлын хүчин зүйлээс үүдэлтэй өвчний бүлэг юм. Одоогоор 90 гаруй төрлийн CMT-ийг тодорхойлсон байна.

CMT өвчин юунаас үүсдэг вэ?

Энэ өвчин нь бидний генийн генетикийн мутациас үүдэлтэй . Энэ бол эцэг эхээс хүүхдэд дамждаг зүйл юм. Бидний мэдрэлийн системийг утасны утаснуудын сүлжээ гэж төсөөлөөд үз дээ. Тархи бол гол төв юм. Тэндээс энэ нь бидний гар, хөлний булчингууд руу "сунгах", "сунгах" гэсэн мессеж илгээдэг. CMT-д юу болдог вэ гэвэл эдгээр утасны утаснууд буюу мэдрэлүүд зөв ажилладаггүй.

Энэхүү генетикийн гажиг нь мэдрэлүүд мессежийг зөв, хурдан дамжуулахаас сэргийлдэг. Цаг хугацаа өнгөрөхөд эдгээр мэдрэлүүд аажмаар суларч, гэмтэж, бүр алга болж ч болно. Энэ үед булчингийн сулрал, мэдрэхүй алдагдах зэрэг шинж тэмдгүүд илэрдэг.

Энэ өвчний нийтлэг шинж тэмдгүүд юу вэ?

CMT-ийн шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн хүүхэд нас эсвэл өсвөр насанд илэрдэг. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь эхлээд хөл, шилбэний хэсэгт илэрдэг.

Өвчин хүндрэхийн хэрээр эдгээр шинж тэмдгүүд нь гар, гарын булчинд нөлөөлж болно. Гэсэн хэдий ч энэ өвчтэй хүмүүс ихэвчлэн урт удаан, бүрэн дүүрэн амьдрах боломжтой байдаг .

Эмч энэ өвчнийг хэрхэн зөв оношлох вэ?

Хэрэв та эсвэл таны хүүхдэд эдгээр шинж тэмдэг илэрвэл эмчид хандах нь хамгийн зөв арга юм. Таны эмч таныг мэдрэлийн системийн чиглэлээр мэргэшсэн мэдрэлийн эмчид хандаж магадгүй.

Тэд өвчнийг оношлохын тулд хэд хэдэн шинжилгээ хийдэг, тухайлбал:

• Гэр бүлийн өвчний түүх : Танай гэр бүлийн хэн нэгэнд эдгээр шинж тэмдэг илэрсэн эсэхийг асуу.
• Бодит үзлэг:Тэд өвдөгний рефлекс гэх мэт сорил хийдэг бөгөөд энэ нь өвдөгийг жижиг алхаар цохихыг хэлнэ. Эдгээр рефлексүүд нь CMT өвчтэй хүмүүст маш сул байдаг. Тэд мөн улаараа алхахыг хүсэх замаар булчингийн сулралыг шалгадаг.
• Мэдрэлийн дамжуулалтын хурдны шинжилгээ: Энэ нь арьсанд жижиг электродуудыг бэхлэх, мэдрэлүүд хэр хурдан мэдээлэл дамжуулж байгааг хэмжихийн тулд маш бага цахилгаан гүйдэл илгээх зэрэг орно. Энэ хурд нь CMT өвчтөнүүдэд удаан байдаг.
• Электромиографи (ЭМГ): Булчинд маш нимгэн зүү оруулж, нударгаа зангидах гэх мэт үйлдэл хийх үед булчингийн цахилгаан идэвхийг хэмждэг.
• ДНХ-ийн шинжилгээ: CMT үүсгэдэг генетикийн гажиг байгаа эсэхийг шалгахын тулд цусны дээж авдаг. Гэсэн хэдий ч энэ шинжилгээнд гажиг байхгүй байгаа нь CMT байхгүй гэсэн үг биш, учир нь өвчнийг үүсгэдэг бүх генийг тогтоогоогүй байна.

CMT-ийн эмчилгээ гэж юу вэ?

Харамсалтай нь CMT-г эмчлэх арга одоогоор байхгүй байна . Гэсэн хэдий ч шинж тэмдгийг хянаж, сайн сайхан амьдралаар амьдрахад туслах олон эмчилгээ байдаг.

• Физик эмчилгээ: Энэ нь маш чухал юм. Булчин бэхжүүлэх, сунгалтын дасгалуудыг эмчилгээний эмчийн удирдлаган дор хийдэг. Усанд сэлэх, дугуй унах гэх мэт үе мөчинд ачаалал өгдөггүй дасгалууд маш сайн. Булчин суларч эхлэхээс өмнө, эрт үе шатанд энэ эмчилгээг эхлүүлэх нь маш чухал юм .
• Хөдөлмөрийн эмчилгээ: Энэ эмчилгээ нь өвчин гарт нөлөөлж, өдөр тутмын ажил (хооллох, хувцаслах) хийхэд хүндрэл учруулдаг үед тусалдаг. Энэ нь атгалтыг бэхжүүлж, ажлыг хөнгөвчлөх ур чадварыг сургахыг хамардаг.
• Туслах төхөөрөмжүүд: Хөлний бэхэлгээ болон захиалгат гутал нь алхалтыг хялбарчилж, бие махбодийг илүү сайн дэмжих боломжийг олгодог.
• Эм: Булчингийн өвдөлт, мэдрэлийн өвдөлт зэрэг өвчин намдаах эм болон бусад эмүүд байдаг. Та энэ талаар эмчтэйгээ ярилцаж , зөвийг нь сонгох хэрэгтэй.
• Мэс засал: Зарим тохиолдолд хөлний хүнд хэлбэрийн гажиг болон үе мөчний асуудлыг засахын тулд мэс засал хийхийг зөвлөж болно. Гэсэн хэдий ч мэс засал нь мэдрэлийн гэмтлийг нөхөн сэргээж чадахгүй.

Энэ өвчин бусад хүндрэлүүд үүсгэж болох уу?

Тийм ээ, CMT заримдаа бусад эрүүл мэндийн асуудал үүсгэж болно.

• Амьсгалах болон залгихад хүндрэлтэй байх: Энэ нь жаахан ховор тохиолддог. Гэхдээ диафрагмыг хянадаг булчингууд өртвөл та тогтмол амьсгалахад хүндрэлтэй байж магадгүй. Хэрэв ийм зүйл тохиолдвол яаралтай эмчид хандаарай. Энэ нь яаралтай тусламжийн асуудал байж болно.
• Халдвар: Хөлний мэдрэмж бага байдаг тул заримдаа жижиг шалбархай, шарх ч анзаарагдахгүй үлддэг. Хэрэв эдгээр шархыг зөв эмчлэхгүй бол халдвар авч болно. Тиймээс хөлөө тогтмол шалгаж, цэвэр байлгах нь маш чухал юм.
• Хип дисплази: Хэрэв хип үеийг зөв байрлуулаагүй бол CMT нь нөхцөл байдлыг улам дордуулж болзошгүй.
• Жирэмсний үеийн эрсдэл: CMT-тэй эмэгтэйчүүдэд жирэмсний үед тодорхой хүндрэл үүсэх эрсдэл арай өндөр байдаг.