तुमचे मूल अचानक निरोगी असण्याऐवजी बदलले आहे का? चला ल्युकोडिस्ट्रॉफीबद्दल बोलूया.

तुम्ही असे एखादे निरोगी, धावपळ करणारे आणि खेळणारे मूल पाहिले असेल, ज्याला हळूहळू चालण्यास किंवा बोलण्यास अडचण येऊ लागते, किंवा त्याच्या वागण्यात हळूहळू बदल होतो. एक पालक म्हणून, जेव्हा सुरुवातीला सर्व काही ठीक चाललेले असते आणि नंतर कालांतराने आपल्या मुलाची क्षमता खालावत आहे असे वाटते, तेव्हा वाटणारी भीती आणि चिंता शब्दांत मांडणे कठीण असते. याचे कारण एक असा दुर्मिळ आजार असू शकतो, ज्याबद्दल आपल्यापैकी कोणीही ऐकलेले नाही. आज आपण अशाच आजारांच्या एका गटाबद्दल बोलणार आहोत. तो म्हणजे ल्युकोडिस्ट्रॉफी .

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, ल्युकोडिस्ट्रॉफी म्हणजे काय?

ल्युकोडिस्ट्रॉफी हा एक आजार नाही. हा आपल्या मध्यवर्ती मज्जासंस्थेवर (म्हणजेच मेंदू आणि मणका) परिणाम करणाऱ्या आजारांचा एक समूह आहे. डॉक्टर याबद्दल सतत नवनवीन गोष्टी शोधत आहेत. सध्या, या आजाराचे सुमारे ५२ प्रकार ओळखले गेले आहेत.

यापैकी अनेक प्रकारचे ल्युकोडिस्ट्रोफी अनुवांशिक असतात. म्हणजेच, ते पालकांकडून मुलांमध्ये वारसा हक्काने येतात. कधीकधी मुलामध्ये जन्मानंतर लगेचच लक्षणे दिसू शकतात. तथापि, काही मुले या आजाराशी संबंधित जनुकीय दोषासह जन्माला येऊ शकतात, परंतु सुरुवातीच्या टप्प्यात ती पूर्णपणे निरोगी दिसू शकतात.

या आजाराची लक्षणे कोणती आहेत?

ल्युकोडिस्ट्रॉफीच्या या सर्व प्रकारांमध्ये एक गोष्ट समान आहे: ते मेंदूतील मायलिन आवरणाला नुकसान पोहोचवतात.

आपल्या घरातील विजेच्या तारेची कल्पना करा. त्यातील तांब्याच्या तारेभोवती एक प्लास्टिकचे आवरण असते, बरोबर? त्यामुळेच वीज गळती न होता, जिथे जायला हवी तिथे अचूकपणे जाऊ शकते. त्याचप्रमाणे, आपल्या नसांभोवती 'मायलिन' नावाचे एक पांढरे स्निग्ध आवरण असते. हे मायलिन आवरण चेतासंदेश अचूकपणे आणि वेगाने मेंदूपर्यंत आणि मेंदूतून शरीराच्या अवयवांपर्यंत पोहोचवण्याचे काम करते. जेव्हा या मायलिन आवरणाला इजा होते, तेव्हा आपली चेतासंस्था व्यवस्थित कार्य करू शकत नाही.

ल्युकोडिस्ट्रॉफीचा प्रत्येक प्रकार या मायलिन आवरणाला वेगवेगळ्या प्रकारे नुकसान पोहोचवतो, त्यामुळे मुलांना जाणवणाऱ्या समस्यांमध्ये खूप विविधता असू शकते.

उदाहरणार्थ, कॅनॅव्हन रोग नावाच्या एका प्रकारात, मुलाच्या मानेचे स्नायू लुळे पडतात, परंतु त्यांचे हात आणि पाय ताठ राहतात. त्यांची दृष्टीही जाऊ शकते आणि त्यांना झटकेही येऊ शकतात.

काहीवेळा लक्षणे जन्मतःच दिसतात. परंतु रेफ्सम डिसीजसारख्या प्रकारात, लक्षणे साधारणपणे वयाच्या २० व्या वर्षी दिसतात. काहीवेळा ती वयाच्या ५० व्या वर्षीही दिसू शकतात. यामध्ये डोळ्यातील रेटिना कमकुवत होणे, ऐकण्याची क्षमता कमी होणे आणि वास घेण्याची क्षमता जाणे यांसारख्या गोष्टी दिसून येतात.

लक्षणे खूप वेगवेगळी असल्यामुळे, या आजाराचे निदान करणे थोडे कठीण होऊ शकते.

या प्रकारचा आजार का होतो? त्याचे कारण काय आहे?

आपण आधी चर्चा केल्याप्रमाणे, यापैकी बरेच आजार अनुवांशिक असतात. याचा अर्थ असा की, ते आईकडून किंवा वडिलांकडून, किंवा दोघांकडूनही मिळालेल्या जनुकांमधील दोषामुळे होतात.

परंतु काही प्रकार अनुवांशिक नसतात. ते एका नवीन जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे होतात. उदाहरणार्थ, अलेक्झांडर रोग अनुवांशिक असल्याचे दिसत नाही. याचा अर्थ असा की, आई आणि वडील दोघांमध्येही सदोष जनुक नसले तरीही, मुलाला तो आजार होऊ शकतो.

त्यामुळे, एकाच कुटुंबातील एका मुलाला ल्युकोडिस्ट्रॉफी असू शकते, परंतु इतर मुलांना ती नसू शकते.

डॉक्टर या आजाराचे अचूक निदान कसे करतात?

या आजाराचे निदान करणे ही एक गुंतागुंतीची प्रक्रिया आहे, कारण त्याची लक्षणे खूप विविध असतात. त्यामुळे, डॉक्टरांना अनेक प्रकारच्या चाचण्या कराव्या लागतात.

यावर काही उपचार आहे का?

खरं तर, ल्युकोडिस्ट्रॉफीच्या बहुतेक प्रकारांवर अजूनही कोणताही निश्चित इलाज नाही . तथापि, याचा अर्थ असा नाही की काहीही करता येत नाही.

उपचारादरम्यान, डॉक्टर लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यावर आणि मुलाचे जीवनमान शक्य तितके उत्तम राखण्यावर लक्ष केंद्रित करतात. उपचार हे मुलाला असलेल्या ल्युकोडिस्ट्रॉफीच्या प्रकारावर अवलंबून असतात.

सामान्य उपचार खालीलप्रमाणे आहेत:

• लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यासाठी औषधे देणे (उदा., झटके नियंत्रणात ठेवण्यासाठी).
• फिजिकल थेरपी, ऑक्युपेशनल थेरपी आणि स्पीच थेरपी यांसारखे विशेष उपचार मुलाची हालचाल, दैनंदिन कामे करण्याची क्षमता आणि बोलणे सुधारण्यास मदत करू शकतात.
• काही मुलांना शिकण्यात आणि पोषणात अतिरिक्त मदतीची गरज भासू शकते.

काही प्रकरणांमध्ये, अस्थिमज्जा प्रत्यारोपणामुळे रोगाची वाढ मंदावते किंवा थांबते. शास्त्रज्ञ जनुकीय उपचारांसारख्या नवीन उपचारांवरही संशोधन करत आहेत.

या सगळ्यात, सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे आपल्या डॉक्टरांच्या संपर्कात राहणे आणि त्यांच्या सूचनांचे पालन करणे.