⚡ Interactive Clinical Tool
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
ओपीएमडी (ऑक्युलोफॅरिंजियल मस्क्युलर डिस्ट्रॉफी) म्हणजे काय? चला ते सोप्या भाषेत समजून घेऊया.
सोप्या भाषेत सांगायचे तर, ओक्युलोफॅरिंजियल मस्क्युलर डिस्ट्रॉफी (OPMD) हा एक अत्यंत दुर्मिळ अनुवांशिक आजार आहे. यामध्ये आपल्या शरीरातील काही स्नायू हळूहळू कमकुवत होतात. कल्पना करा, जरी या आजाराला कारणीभूत ठरणारा अनुवांशिक बदल जन्मजात असला तरी, बहुतेकदा याची लक्षणे मध्यम वयात, म्हणजेच साधारणतः ४० किंवा ५० वर्षांच्या वयात दिसू लागतात. हा OPMD, मस्क्युलर डिस्ट्रॉफी नावाच्या स्नायूंना कमकुवत करणाऱ्या आजारांच्या गटात मोडतो. हे असे आजार आहेत जे पिढ्यानपिढ्या संक्रमित होतात, म्हणजेच जनुकांमार्फत पसरतात. OPMD ला "ओक्युलोफॅरिंजियल" म्हटले जाते आणि त्याचा मुख्यत्वे आपल्या खालील भागांवर परिणाम होतो:- नेत्रविषयक - म्हणजेच, डोळ्यांच्या सभोवतालचे स्नायू.
- घशातील स्नायू, जे आपल्याला अन्न गिळण्यास आणि बोलण्यास मदत करतात.
ओपीएमडी किती प्रमाणात आढळतो? तो कोणाला होण्याची शक्यता सर्वाधिक असते?
खरं तर, जगात किती लोकांना ओपीएमडी आहे याची कोणतीही अचूक आकडेवारी उपलब्ध नाही. तथापि, तज्ञांच्या अंदाजानुसार केवळ अमेरिकेतच ३,००० ते ३०,००० लोकांना हा आजार असू शकतो. याचा अर्थ असा की हा एक तुलनेने दुर्मिळ आजार आहे. जरी ओपीएमडी कोणालाही होऊ शकतो, तरी तो लोकांच्या काही विशिष्ट गटांमध्ये अधिक सामान्यपणे आढळतो. उदाहरणार्थ:- इस्रायलमधील बुखारी ज्यू लोकसंख्येपैकी (सुमारे दर ७०० लोकांमागे एक).
- कॅनडाच्या क्युबेक प्रांतातील फ्रेंच-कॅनेडियन लोकसंख्येपैकी (सुमारे दर 1,000 लोकांमागे एक).
ओपीएमडीची लक्षणे कोणती आहेत? त्याचे निदान कसे केले जाते?
आपण आधी चर्चा केल्याप्रमाणे, ओपीएमडीचा परिणाम प्रामुख्याने तुमच्या डोळ्यांवर आणि घशावर होतो. त्यामुळे, तुमच्या पापण्यांच्या आणि घशाच्या स्नायूंमधील अशक्तपणामुळे खालीलप्रमाणे लक्षणे दिसू शकतात:- पापण्या खाली झुकणे ( प्टोसिस ) : पापण्या जड वाटतात आणि व्यवस्थित उघडता येत नाहीत. कधीकधी, दृष्टीस अडथळा येऊ शकतो.
- अन्नगिळण्यास अडचण ( डिस्फॅजिया ): अन्न किंवा पेय गिळताना घशात काहीतरी अडकल्यासारखे वाटणे किंवा गिळण्यास त्रास होणे. हे ओपीएमडीमध्ये दिसणारे मुख्य आणि काहीसे त्रासदायक लक्षण आहे.
- डिस्फोनिया : आवाजात बदल, घोगरा आवाज किंवा स्पष्टपणे बोलण्यात अडचण.
- दुहेरी दृष्टी (डिप्लोपिया) : एक गोष्ट दोन असल्याचे दिसणे.
- चेहऱ्याच्या स्नायूंची कमजोरी : चेहऱ्यावरील भावना नियंत्रित करणारे स्नायू कमजोर होऊ शकतात.
- दृष्टीदोष आणि डोळ्यांच्या हालचालींवरील मर्यादा : डोळे वळवून वर पाहणे कठीण होऊ शकते.
- जिभेच्या स्नायूंचे कमजोर होणे किंवा क्षीण होणे : यामुळे जिभेचा योग्य वापर करता न येणे आणि तोंडात अन्न फिरवण्यास अडचण येणे यांसारख्या गोष्टी घडू शकतात.
- नितंब क्षेत्र
- खांदे
- मांडीचा वरचा भाग
लक्षणे अपेक्षेपेक्षा लवकर दिसल्यास काय करावे?
क्वचितच, काही लोकांना ओपीएमडीचे गंभीर स्वरूप येऊ शकते. यामध्ये वयाच्या ४५ वर्षांपूर्वी स्नायूंचा अशक्तपणा गंभीर होऊ लागतो. अशा प्रकरणांमध्ये, वयाच्या ६० वर्षांपर्यंत लोक स्वतःच्या पायावर चालू शकत नाहीत हे सामान्य आहे. याव्यतिरिक्त, त्यांना खालील लक्षणे जाणवू शकतात:- नैराश्य
- भ्रम (ज्या गोष्टी खऱ्या नाहीत असे वाटणे)
- संज्ञानात्मक घट
- नसांच्या समस्या (न्यूरोपॅथी)
ओपीएमडी कशामुळे होतो?
ओपीएमडी हा एक अनुवांशिक विकार आहे. याचा अर्थ असा की, जन्मावेळी आपल्या जनुकांमधील उत्परिवर्तनामुळे हा विकार होतो. ओपीएमडीला कारणीभूत ठरणारे अनुवांशिक उत्परिवर्तन PABPN1 या जनुकात होते. हे PABPN1आपल्याला जनुकीय उत्परिवर्तन आपल्या आई, वडील किंवा दोघांकडूनही वारसा म्हणून मिळू शकते. बहुतेक वेळा, ओपीएमडी असलेल्या व्यक्तीच्या पालकांपैकी एकाला ओपीएमडी असतो. विचार करा, आपली बहुतेक जनुके जोड्यांमध्ये असतात. त्यामुळे, आपल्या डीएनए मध्ये या PABPN1 जनुकाच्या दोन प्रती देखील असतात. ओपीएमडी होण्यासाठी, या PABPN1 जनुकाच्या केवळ एका प्रतीमध्ये ते जनुकीय उत्परिवर्तन असणे पुरेसे आहे. तथापि, काही लोकांमध्ये PABPN1 जनुकाच्या दोन्ही प्रतींमध्ये हे जनुकीय उत्परिवर्तन असू शकते. अशा लोकांमध्ये, ओपीएमडीची लक्षणे सहसा थोडी अधिक गंभीर असू शकतात आणि लवकर दिसू शकतात.तुम्हाला OPMD आहे हे नक्की कसे कळेल? (निदान)
जर तुम्हाला ओपीएमडीची लक्षणे असतील, तर तुमचे डॉक्टर प्रथम तुमच्या लक्षणांच्या आधारे तुमचे निदान करतील. त्यानंतर, निदानाची पुष्टी करण्यासाठी ते रक्त तपासणी करतील. यामध्ये PABPN1 जनुकामधील उत्परिवर्तन तपासले जाईल. याव्यतिरिक्त, तुमचे डॉक्टर खालील चाचण्या देखील करू शकतात:- इलेक्ट्रोमायोग्राम (EMG) : या चाचणीमध्ये तुमचे स्नायू चेतासंकेतांना कसा प्रतिसाद देतात हे तपासले जाते. यामध्ये सहसा चेता वहन अभ्यास आणि सुई इलेक्ट्रोड तपासणी यांचा समावेश असतो.
- स्नायू बायोप्सी : यामध्ये स्नायू ऊतींचा एक छोटा नमुना घेऊन त्याची तपासणी केली जाते. जर रक्त तपासणीचे निष्कर्ष स्पष्ट नसतील, तर ही स्नायू बायोप्सी PABPN1 जनुकीय उत्परिवर्तन शोधण्यात मदत करू शकते.
- गिळण्याच्या चाचण्या : जर तुम्हाला गिळायला त्रास होत असेल ( डिस्फेजिया ), तर या चाचण्या तुमच्या घशातील स्नायूंमधील समस्या तपासून त्याचे कारण शोधतात.
ओपीएमडीवर काय उपचार आहेत?
ओपीएमडीवरील उपचार तुमच्या लक्षणांवर आणि त्यांच्या तीव्रतेवर अवलंबून असतात. काळजी करू नका, तुमची लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यास मदत करणारे अनेक उपचार उपलब्ध आहेत.- व्यावसायिक किंवा शारीरिक उपचार : थेरपिस्टसोबत काम केल्याने तुम्हाला ताकद वाढवण्यास आणि दैनंदिन कामे करण्यास मदत होऊ शकते. स्नायूंच्या अशक्तपणामुळे तुम्हाला चालण्यास त्रास होत असल्यास, तुमचे थेरपिस्ट तुम्हाला काठी , लेग ब्रेस किंवा वॉकर यांसारख्या साधनांचा वापर करण्याची शिफारस करू शकतात.
- वाक् उपचार : वाक् आणि भाषा रोगतज्ञ तुम्हाला ओपीएमडीमुळे होणाऱ्या गिळण्याच्या आणि बोलण्याच्या समस्यांमध्ये मदत करू शकतात. लहान घास घेऊन खाणे, मान धरण्याची पद्धत बदलणे किंवा खाण्याच्या सवयी बदलणे यांसारख्या गोष्टींनी गिळण्याची अडचण कमी केली जाऊ शकते.
- बोटुलिनम टॉक्सिन इंजेक्शन : डॉक्टर तुमच्या घशाच्या वरच्या भागातील स्नायूमध्ये बोटुलिनम टॉक्सिनचे इंजेक्शन देतात .तुम्ही इंजेक्शन घेऊ शकता. यामुळे स्नायू तात्पुरते शिथिल होतात, ज्यामुळे तुम्हाला गिळणे सोपे जाते. परंतु हे परिणाम टिकवून ठेवण्यासाठी, तुम्हाला दर काही महिन्यांनी हे इंजेक्शन घ्यावे लागेल.
- ब्लेफॅरोप्टोसिस दुरुस्ती: जर तुमच्या पापण्या खाली झुकल्यामुळे ( प्टोसिस ) तुमच्या दृष्टीस अडथळा येत असेल, तर डॉक्टर प्लास्टिक सर्जरीची शिफारस करू शकतात. ब्लेफॅरोप्टोसिस दुरुस्ती ही एक अशी प्रक्रिया आहे, ज्यामध्ये तुमच्या पापण्या वर उचलल्या जातात, जेणेकरून तुम्हाला अधिक चांगले दिसू शकेल.
- क्रिकोफॅरिंजियल मायोटॉमी : ही एक शस्त्रक्रिया आहे. यामध्ये सर्जन तुमच्या घशात, विशेषतः अन्ननलिकेच्या अगदी वर असलेल्या क्रिकोफॅरिंजियल स्नायूमध्ये एक लहान छेद करतात. यामुळे तुमच्या घशातील स्नायू शिथिल होण्यास मदत होते, ज्यामुळे अन्न अधिक सहजपणे अन्ननलिकेत जाऊ शकते.
- ट्यूब फीडिंग (एंटेरल न्यूट्रिशन) : जर तुम्हाला गिळण्यास गंभीर अडचण ( डिस्फॅजिया ) येत असेल, तर फीडिंग ट्यूब हा एक योग्य उपचार असू शकतो. डॉक्टर ही ट्यूब तुमच्या नाकातून किंवा पोटातून घालतात आणि पोषक तत्वे थेट तुमच्या आतड्यांमध्ये किंवा पोटात पोहोचवतात. यामुळे तुम्हाला आवश्यक असलेले पोषण मिळते आणि ते घशातून पूर्णपणे जाते.
तुमच्यासाठी सर्वोत्तम उपचार निवडण्यासाठी डॉक्टरांशी बोलणे ही सर्वात महत्त्वाची गोष्ट आहे. प्रत्येकाची परिस्थिती सारखी नसते.
ओपीएमडीवर क्लिनिकल चाचण्यांच्या टप्प्यात असलेले काही नवीन उपचार आहेत का?
होय, तुम्ही ओपीएमडीवरील क्लिनिकल ट्रायल उपचारांसाठी पात्र असू शकता. तुम्ही याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांना विचारू शकता. ओपीएमडीची लक्षणे कमी करण्यासाठी डॉक्टर अतिरिक्त लसींचाही वापर करत आहेत. तथापि, संशोधक अजूनही या उपचारांच्या दीर्घकालीन परिणामांचा अभ्यास करत आहेत.ओपीएमडी विकसित होण्यापासून रोखण्याचा काही मार्ग आहे का?
दुर्दैवाने, ओपीएमडी हा एक अनुवांशिक आजार आहे, त्यामुळे तो होण्यापासून रोखण्याचा कोणताही मार्ग नाही. तथापि, जर तुमच्या आई-वडिलांपैकी एकाला ओपीएमडी असेल, तर तुम्ही अनुवांशिक चाचणीचा विचार करू शकता. ही चाचणी ओपीएमडीला कारणीभूत असलेल्या अनुवांशिक बदलाची तपासणी करते. एक अनुवांशिक समुपदेशक तुम्हाला तुमच्या चाचणीचे निकाल समजावून सांगेल आणि तुमच्या मुलांना ओपीएमडी किंवा इतर अनुवांशिक आजार होण्याच्या धोक्याबद्दलही माहिती देईल.ओपीएमडी असलेल्या व्यक्तीचे भविष्य कसे असते?
ओपीएमडीचा तुमच्या जीवनशैलीवर नकारात्मक परिणाम होऊ शकतो. तथापि, त्याचा तुमच्या आयुर्मानावर सहसा परिणाम होत नाही. उपचारांमुळे लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यास आणि गुंतागुंतीचा धोका कमी करण्यास मदत होऊ शकते. त्यामुळे काळजी करू नका.ओपीएमडीच्या संभाव्य गुंतागुंती कोणत्या आहेत?
ओपीएमडीची मुख्य गुंतागुंत गिळण्याच्या त्रासाशी संबंधित आहे. तुमची जीभ आणि घशाचे स्नायू कमकुवत होतात, ज्यामुळे खाणे कठीण होते. यामुळे तुमचा खालील गोष्टींचा धोका वाढतो:- एस्पिरेशन न्यूमोनिया (अन्न किंवा द्रव श्वासनलिकेत गेल्यामुळे होणारा न्यूमोनिया)
- गुदमरणे
- कुपोषण
मी माझ्या डॉक्टरला कोणते प्रश्न विचारावेत?
जर तुम्हाला ओपीएमडी असेल, किंवा तुम्हाला तो असण्याची शक्यता वाटत असेल, तर तुमच्या डॉक्टरांना खालीलप्रमाणे प्रश्न विचारणे उचित ठरेल:- ओपीएमडीची सुरुवातीची लक्षणे कोणती आहेत?
- ओपीएमडीचे अचूक निदान कसे करावे?
- ओपीएमडीवर कोणते उपचार पर्याय आहेत?
- ओपीएमडीच्या संभाव्य गुंतागुंती कोणत्या आहेत?
- माझ्या मुलांना माझ्याकडून OPMD होण्याची शक्यता किती आहे?
ओपीएमडीमुळे मृत्यूही येऊ शकतो का?
ओपीएमडीचा थेट तुमच्या आयुर्मानावर परिणाम होत नाही. तथापि, उपचार न केल्यास, घशाच्या स्नायूंच्या अशक्तपणामुळे गुदमरणे किंवा ॲस्पिरेशन न्यूमोनियासारख्या जीवघेण्या परिस्थितींचा धोका वाढू शकतो. त्यामुळे, लक्षणे दिसल्यास लवकरात लवकर उपचार घेणे महत्त्वाचे आहे.ओपीएमडीमुळे थकवा येऊ शकतो का?
हो, ओपीएमडीमुळे थकवा येऊ शकतो. थकवा हे ओपीएमडीचे मुख्य लक्षण नाही, परंतु हा आजार असलेल्या लोकांमध्ये ते सामान्यपणे आढळते. एका अभ्यासात असे आढळून आले आहे की, ओपीएमडी असलेल्या सुमारे अर्ध्या लोकांना असा थकवा जाणवतो, ज्यामुळे त्यांच्या दैनंदिन कामांमध्ये अडथळा येतो.ओपीएमडीसारखी लक्षणे असलेले इतर कोणते आजार आहेत?
काही वैद्यकीय आजारांची लक्षणे ओपीएमडी (OPMD) सारखी असू शकतात. त्यामुळे, अचूक निदान करून घेणे महत्त्वाचे आहे. काही उदाहरणे खालीलप्रमाणे आहेत:- ब्लेफॅरोफिमोसिस, टोसिस, एपिकॅन्थस इन्व्हर्सस सिंड्रोम (बीपीईएस) : हा देखील एक अनुवांशिक आजार आहे. पापण्या अरुंद होणे आणि खाली झुकणे ही याची लक्षणे आहेत.
- क्रॉनिक प्रोग्रेसिव्ह एक्सटर्नल ऑप्थाल्मोप्लेजिया (केर्न्स-सेअर सिंड्रोम) : हा एक दुर्मिळ न्यूरोमस्क्युलर आजार आहे जो डोळे आणि हृदयावर परिणाम करतो.
- मायस्थेनिया ग्रॅव्हिस : हा एक स्वयंप्रतिरोधक रोग आहे ज्यामुळे स्नायू कमकुवत होतात आणि थकवा येतो.
- ओक्युलोफॅरिंगोडिस्टल मायोपॅथी : या आजारामुळे ओपीएमडीची अनेक लक्षणे दिसू शकतात, त्यासोबतच श्वास घेण्यास त्रास आणि श्रवणशक्ती कमी होण्याची शक्यता असते.
आपण चर्चा केलेल्या गोष्टींमधून काय लक्षात ठेवावे (मुख्य निष्कर्ष)
ठीक आहे, तर आता तुम्हाला माहित आहे की ओपीएमडी (ओक्युलोफॅरिंजियल मस्क्युलर डिस्ट्रॉफी) हा एक दुर्मिळ अनुवांशिक आजार आहे, ज्यामुळे पापण्या आणि घशाचे स्नायू कमकुवत होतात. याची लक्षणे बहुतेकदा वयाच्या ४० वर्षांनंतर दिसू लागतात. म्हणून, जर तुम्हाला पापण्या खाली झुकणे किंवा गिळण्यास त्रास होणे यांसारखी कोणतीही लक्षणे जाणवत असतील, तर तात्काळ वैद्यकीय सल्ला घ्या . तुमचे डॉक्टर ओपीएमडीचे निदान करण्यासाठी आवश्यक चाचण्या करू शकतात आणि तुमची लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यासाठी उपचार देऊ शकतात.लक्षात ठेवा, ओपीएमडीची लक्षणे कालांतराने अधिक गंभीर होत जातात. आणि त्याचा तुमच्या आयुर्मानावर परिणाम होत नाही. योग्य उपचाराने तुम्ही उत्तम दर्जाचे जीवन जगू शकता. म्हणूनच खंबीर राहणे महत्त्वाचे आहे.ओक्युलोफॅरिंजियल मस्क्युलर डिस्ट्रॉफी, ओपीएमडी, पापणी खाली पडणे, गिळण्यास त्रास होणे, स्नायूंची कमजोरी, अनुवांशिक विकार, PABPN1 जनुक, गिळण्यास अडचण, पापण्या खाली पडणे
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.