तुमचं लहान मूल इतर मुलांपेक्षा थोडं अशक्त आहे, किंवा त्याला मान सरळ ठेवायला त्रास होतो, असं तुम्हाला कधी जाणवलं आहे का? किंवा तुमचं मोठं मूल सतत पडतं किंवा त्याला पायऱ्या चढायला त्रास होतो का? तुम्हाला वाटेल की या सामान्य गोष्टी आहेत आणि तुम्ही त्याकडे दुर्लक्ष कराल, पण आज आपण यामागे कधीकधी असू शकणाऱ्या एका गंभीर कारणाबद्दल बोलणार आहोत. ते कारण म्हणजे स्पायनल मस्क्युलर ॲट्रॉफी , किंवा आम्ही डॉक्टर त्याला SMA म्हणतो.
बरं, तर हे SMA काय आहे?
सोप्या भाषेत सांगायचे तर, हा एक अनुवांशिक आजार आहे. आपल्या शरीरातील स्नायूंना हालचाल करण्यासाठी आणि काम करण्यासाठी, मेंदूकडून त्या स्नायूंपर्यंत एक संदेश पोहोचणे आवश्यक असते. हे संदेश आपल्या मणक्यातील विशेष चेतापेशींद्वारे (मोटर न्यूरॉन्स) वाहून नेले जातात. नेमके सांगायचे तर, याच चेतापेशी स्नायूंना 'आकुंचन' आणि 'प्रसरण' करण्याचा आदेश देतात.
SMA मध्ये, एका जनुकीय दोषामुळे या चेतापेशी हळूहळू कमकुवत होतात आणि नष्ट होतात. याची कल्पना एखाद्या विद्युत उपकरणाला वीज पुरवणारी तार हळूहळू खराब होण्यासारखी करा, ज्यामुळे तिची वीज वाहून नेण्याची क्षमता कमी होते. त्याचप्रमाणे, चेतापेशी कमकुवत झाल्यामुळे, त्या स्नायूंना पाठवत असलेले संदेशदेखील कमकुवत होतात. परिणामी, वापराअभावी स्नायू हळूहळू आकुंचन पावतात आणि त्यांची ताकद कमी होते . यालाच आपण स्नायूक्षय (मस्क्युलर ॲट्रोफी) म्हणतो.
SMA चे मुख्य प्रकार कोणते आहेत?
एसएमएचा परिणाम प्रत्येकावर सारखा होत नाही. लक्षणे सुरू होण्याचे वय आणि रोगाची तीव्रता यानुसार त्याचे अनेक मुख्य प्रकारांमध्ये वर्गीकरण केले जाते. या वर्गीकरणात, मुलाच्या विकासादरम्यान गाठलेले विकासात्मक टप्पे - जसे की मान सावरणे, बसणे आणि चालणे - खूप महत्त्वाचे असतात.
समजायला सोपे जावे म्हणून, आपण हे प्रकार एका तक्त्यामध्ये पाहूया.
| एसएमए प्रकार | लक्षणे दिसण्याचे वय | मुख्य वैशिष्ट्ये आणि स्थिती |
|---|---|---|
| प्रकार ० | जन्मापूर्वी किंवा जन्मानंतर लगेचच | एक अत्यंत गंभीर आणि दुर्मिळ प्रकार. सहसा प्राणघातक. |
| प्रकार १ | जन्मापासून ६ महिन्यांपर्यंत | सर्वात सामान्य प्रकार. मान वर धरता न येणे. हातपाय लुळे पडणे. आधाराशिवाय बसता न येणे. श्वास घेण्यास आणि गिळण्यास त्रास होणे. |
| प्रकार २ | ३ ते १५ महिन्यांच्या दरम्यान | आधाराशिवाय बसू शकतात, पण उभे राहू किंवा चालू शकत नाहीत. पायांपेक्षा हातांमध्ये अशक्तपणा कमी असतो. झोपेत श्वास घेण्यास त्रास होऊ शकतो. |
| प्रकार ३ | १८ महिन्यांनंतर ते तरुण प्रौढत्वापर्यंत | स्वतःच्या पायावर चालू आणि उभे राहू शकतात, परंतु वारंवार पडतात , पायऱ्या चढायला आणि खुर्चीतून उठायला त्रास होतो. कालांतराने, व्हीलचेअरच्या मदतीची आवश्यकता भासू शकते. |
| प्रकार ४ | प्रौढ वयात (विशी-तिशीत) | हा एक दुर्मिळ प्रकार आहे. सौम्य स्नायूंचा अशक्तपणा आणि श्वास घेण्यास सौम्य त्रास होऊ शकतो. लक्षणे खूप हळूहळू विकसित होतात. आयुर्मानावर परिणाम होत नाही. |
आता आपण या प्रत्येक प्रकाराबद्दल थोडं अधिक सविस्तरपणे बोलूया.
एसएमए प्रकार १ (वेर्डनिग-हॉफमन रोग)
हा सर्वात सामान्य आणि गंभीर प्रकार आहे. या बाळांमध्ये वयाच्या ६ महिन्यांपूर्वीच लक्षणे दिसू लागतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, लक्षणे ३ महिन्यांच्या लहान वयातच दिसू लागतात. आई आणि वडिलांसाठी हा एक अत्यंत वेदनादायक अनुभव असतो. बाळ निष्प्राण वाटते. एखाद्या कापडी बाहुलीसारखे. मान सरळ धरता येत नाही. हातपाय खाली लोंबतात. दूध पिणे आणि अन्न गिळणेही कठीण असल्याने, पोषक तत्वांची कमतरता निर्माण होऊ शकते. तसेच, श्वास घेण्यास मदत करणारे स्नायू कमकुवत झालेले असतात, त्यामुळे श्वसनमार्गाच्या संसर्गाचा धोका जास्त असतो. दुःखद बाब ही आहे की, यापैकी अनेक मुले २ वर्षेही जगत नाहीत.
एसएमए प्रकार २ (डुबोविट्झ रोग)
हा मध्यम तीव्रतेचा एक प्रकार आहे. कल्पना करा, तुमचे मूल व्यवस्थित बसते आणि खेळते, पण ६-७ महिन्यांपर्यंत उठण्याचा किंवा चालण्याचा प्रयत्न करत नाही. हा दुसऱ्या प्रकारचा आजार आहे. मूल स्वतःहून उभे राहून चालण्यापूर्वीच लक्षणे सहसा सुरू होतात. या मुलांमध्ये पायांपेक्षा हातांमध्ये थोडी जास्त ताकद असू शकते. पण ते स्वतःहून उभे राहू शकत नाहीत आणि चालू शकत नाहीत. जसजसे ते मोठे होतात, कदाचित किशोरवयात, त्यांना बसण्यासाठी आधाराची गरज भासू शकते. त्यांना झोपेत श्वास घेण्यासही त्रास होऊ शकतो, त्यामुळे याचाही विचार केला पाहिजे. लक्षणांच्या तीव्रतेनुसार, आयुर्मान सामान्यपेक्षा कमी असू शकते.
SMA प्रकार 3 (कुगेलबर्ग-वेलेंडर सिंड्रोम)
हा एक तुलनेने सौम्य प्रकार आहे. या प्रकारची लक्षणे दीड वर्ष (१८ महिने) ते पौगंडावस्थेपर्यंत दिसू लागतात. ही मुले स्वतःच्या पायावर चालू आणि उभी राहू शकतात. तथापि, समस्या अशी आहे की ती वारंवार पडतात, त्यांना धावताना आणि उडी मारताना अडचण येते, तसेच खुर्चीवरून उठणे किंवा पायऱ्या चढणे खूप कठीण जाते. कालांतराने स्नायू कमकुवत झाल्यामुळे, त्यांना आयुष्यात पुढे व्हीलचेअरच्या मदतीची गरज भासू शकते. पण चांगली बातमी ही आहे की ही मुले सामान्य जीवन जगू शकतात.
एसएमए प्रकार ४ (प्रौढ एसएमए)
हा एक अत्यंत दुर्मिळ प्रकार आहे. याची लक्षणे प्रौढ वयात, साधारणपणे विशी किंवा तिशीत सुरू होतात. तुम्हाला हात आणि पायांमध्ये सौम्य अशक्तपणा जाणवू शकतो आणि कधीकधी श्वास घेण्यास त्रास होऊ शकतो. ही लक्षणे इतकी हळूहळू विकसित होतात की, काही लोकांना अनेक वर्षे आपल्याला हा आजार आहे हे कळतही नाही. याचा आयुर्मानावर परिणाम होत नाही.
लक्षात ठेवा, अशा प्रकरणांमध्ये, शक्य तितक्या लवकर आजाराचे निदान करणे आणि योग्य वैद्यकीय सल्ला घेणे ही सर्वात महत्त्वाची गोष्ट आहे.
तुम्हाला अशी लक्षणे दिसल्यास तुम्ही काय कराल?
जर तुम्हाला तुमच्या मुलामध्ये या लेखात नमूद केलेल्या लक्षणांपैकी कोणतेही लक्षण असल्याची शंका असल्यास, कृपया घाबरू नका आणि ताबडतोब एका पात्र डॉक्टरांचा, विशेषतः बालरोगतज्ञांचा सल्ला घ्या. इंटरनेट किंवा ऐकीव माहितीच्या आधारे स्वतःचे निदान करण्याचा प्रयत्न करू नका. हे धोकादायक ठरू शकते. डॉक्टर तुमच्या मुलाची तपासणी करतील आणि आवश्यक असल्यास, आजाराचे नेमके स्वरूप निश्चित करण्यासाठी तुम्हाला जनुकीय चाचण्यांसाठी पाठवतील. आजाराचे निदान निश्चित झाल्यास, तुम्हाला उपचाराचा विशिष्ट प्रकार, फिजिओथेरपी आणि नवीन व उदयोन्मुख उपचारांबद्दल माहिती दिली जाईल.
मुख्य संदेश
- स्पायनल मस्क्युलर ॲट्रॉफी (SMA) हा पाठीच्या कण्यातील नसा कमकुवत झाल्यामुळे होणारा एक आजार आहे.हा एक अनुवांशिक आजार आहे ज्यामुळे स्नायू क्षीण होतात.
- लक्षणे कोणत्या वयात सुरू होतात आणि त्यांची तीव्रता किती आहे, यावर अवलंबून त्याचे अनेक मुख्य प्रकार आहेत.
- तुमचे बाळ सुस्त झाल्याची, त्याच्या विकासात विलंब होत असल्याची किंवा ते वारंवार पडत असल्याची लक्षणे तुमच्या लक्षात आल्यास, त्याकडे दुर्लक्ष करू नका.
- स्वतःच निदान करणे टाळावे आणि योग्य सल्ल्यासाठी ताबडतोब तज्ञ डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा हे अत्यंत महत्त्वाचे आहे.
💬 Comments (0)
अद्याप कोणतीही टिप्पणी पोस्ट केलेली नाही. प्रथमच येथे तुमची टिप्पणी जोडा.
तुमची टिप्पणी जोडा