तुम्हाला तुमच्या शरीराला सतत खाज सुटते का? तुमचे शरीर लाल होते का? चला या दुर्मिळ आजाराबद्दल (सिस्टेमिक मास्टोसायटोसिस) जाणून घेऊया.

तुम्हालाही अधूनमधून संपूर्ण शरीराला खाज सुटते का? तुमचा चेहरा आणि मान अचानक लाल होते का आणि अंगात गरमी आल्यासारखे वाटते का? तुम्हाला पोटदुखी, चक्कर आणि हृदयाची धडधड वाढल्याचा त्रास होतो का? जरी तुम्हाला वाटत असेल की या गोष्टी फक्त ॲलर्जी आहेत, तरी कधीकधी यामागे एक वेगळा आजार असू शकतो, ज्याबद्दल आपण फारसे ऐकलेले नाही. आज आपण अशाच एका दुर्मिळ आजाराबद्दल बोलणार आहोत, ज्याचे नाव आहे सिस्टेमिक मास्टोसायटोसिस. काळजी करू नका, आपण हे सोप्या पद्धतीने समजून घेऊया.

सिस्टेमिक मॅस्टोसायटोसिस म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, हा एक आजार आहे जो आपल्या शरीरातील 'मास्ट सेल्स' नावाच्या पेशींच्या प्रकारात असामान्य वाढ झाल्यामुळे होतो. मास्ट सेल्स हे पांढऱ्या रक्त पेशींचा एक प्रकार आहेत. या मास्ट सेल्सना आपल्या रोगप्रतिकार प्रणालीतील सैनिक समजा. त्यांचे मुख्य काम आपल्याला आजारांपासून वाचवणे आणि दुखापत झाल्यावर बरे होण्यास मदत करणे हे आहे. पण या आजारात, या मास्ट सेल्स आपल्या त्वचा, अस्थिमज्जा , हाडे आणि आतडे यांसारख्या विविध अवयवांमध्ये अतिरिक्त आणि असामान्यपणे जमा होतात. मग काय होते? एखाद्या कारणामुळे, या अतिरिक्त मास्ट सेल्स अचानक सक्रिय होतात आणि शरीरात 'हिस्टामाइन' सारखी रसायने मोठ्या प्रमाणात सोडतात. तेव्हाच मी आधी सांगितलेली लक्षणे, जसे की चेहरा लाल होणे, खाज सुटणे आणि एक्झिमा , दिसू लागतात.

हा आजार कशामुळे होतो?

बऱ्याच लोकांना प्रश्न पडतो की हा अनुवांशिक आजार आहे का. पण हा सहसा अनुवांशिक आजार नसतो. बहुतेक वेळा, हे आपल्या मास्ट पेशींमध्ये आढळणाऱ्या KIT नावाच्या जनुकात घडते.हे एका अनपेक्षित बदलामुळे (उत्परिवर्तनामुळे) होते. हे जनुक पेशींच्या वाढीवर नियंत्रण ठेवणारे प्रथिन तयार करण्यास मदत करते. त्यामुळे जेव्हा यात बदल होतो, तेव्हा मास्ट पेशी अनियंत्रितपणे वाढू लागतात. ही लक्षणे कोणत्याही वयात दिसू शकत असली तरी, ती वृद्ध लोकांमध्ये, विशेषतः ४० ते ५० वयोगटातील लोकांमध्ये अधिक सामान्यपणे आढळतात.

लक्षणे वाढवणारे घटक

या आजाराने ग्रस्त असलेल्या प्रत्येकाला सारखीच लक्षणे जाणवत नाहीत. तसेच, लक्षणे उद्भववणारे घटक प्रत्येक व्यक्तीनुसार वेगवेगळे असू शकतात. तथापि, काही सामान्य घटक खालील तक्त्यात सूचीबद्ध केले आहेत. याबद्दल जागरूक असणे महत्त्वाचे आहे. हे लक्षात ठेवणे देखील महत्त्वाचे आहे की कधीकधी लक्षणे कोणत्याही विशिष्ट कारणाशिवाय दिसू शकतात.

या आजाराचे मुख्य प्रकार आणि लक्षणे कोणती आहेत?

सिस्टेमिक मॅस्टोसायटोसिसचे पाच मुख्य प्रकार आहेत. तुमचे डॉक्टर तुमची तपासणी करून तुम्हाला कोणता प्रकार आहे हे सांगतील.

• मंद प्रणालीगत मास्टोसायटोसिस (ISM): हा सर्वात सामान्य आणि कमी गंभीर प्रकार आहे. हा आजार हळूहळू वाढतो आणि त्यामुळे अवयवांचे लक्षणीय नुकसान होत नाही.
• स्मॉल्डिंग सिस्टेमिक मॅस्टोसायटोसिस (SSM): ISM पेक्षा किंचित अधिक गंभीर. लक्षणे अधिक तीव्र असतात आणि कालांतराने अवयवांवर परिणाम करू शकतात.
• संबंधित रक्ताच्या नियोप्लाझमसह प्रणालीगत मास्टोसायटोसिस (एसएम-एएचएन): या प्रकरणात, मास्टोसायटोसिससोबत रक्ताशी संबंधित दुसरा आजार (उदा. ल्युकेमिया ) असतो.
• आक्रमक प्रणालीगत मास्टोसायटोसिस (ASM): हा प्रकार वेगाने वाढतो आणि यकृत, प्लीहा आणि हाडे यांसारख्या अवयवांना नुकसान पोहोचवू शकतो.
• मास्ट सेल ल्युकेमिया (MCL): हा सर्वात दुर्मिळ आणि सर्वात गंभीर प्रकार आहे. यामध्ये अस्थिमज्जा आणि रक्तामध्ये मोठ्या संख्येने मास्ट पेशी असतात.

तुम्हाला जाणवणारी लक्षणे तुमच्या आजाराच्या प्रकारावर आणि तुमच्या शरीरात असामान्य मास्ट पेशी कोठे सर्वाधिक प्रमाणात आहेत यावर अवलंबून असतात. येथे काही सामान्य लक्षणे दिली आहेत:

• खाज सुटणे, पुरळ , चेहरा लाल होणे
• पोटदुखी, पोट फुगणे, अतिसार
• मळमळ किंवा उलट्या
• डोकेदुखी आणि थकवा
• जलद हृदयाचे ठोके
• कमी रक्तदाब, चक्कर येणे, बेशुद्ध होणे
• यकृत, प्लीहा आणि लसिका ग्रंथींची सूज
• ॲनिमिया आणि रक्तस्त्रावाच्या स्थिती
• हाडे कमकुवत होणे (ऑस्टिओपोरोसिस)
• मानसिक दृष्ट्या, लक्ष केंद्रित करण्यात अडचण, वारंवार चिंता वाटणे किंवा नैराश्य यांसारख्या समस्या.

रोगाचे निदान कसे करावे?

तुमचे डॉक्टर सर्वप्रथम तुम्हाला तुमच्या लक्षणांबद्दल विचारतील आणि शारीरिक तपासणी करतील. त्यानंतर, निदानाची पुष्टी करण्यासाठी ते अनेक चाचण्यांची शिफारस करू शकतात:

• त्वचेची बायोप्सी: बाधित भागातून त्वचेचा एक लहान तुकडा घेतला जातो आणि त्यात मास्ट पेशींची संख्या जास्त आहे की नाही हे पाहण्यासाठी त्याची सूक्ष्मदर्शकाखाली तपासणी केली जाते.
• अस्थिमज्जा बायोप्सी: रक्तविकारतज्ञ एका बारीक सुईचा वापर करून तुमच्या अस्थिमज्जेचा एक छोटा नमुना घेतात आणि त्याची तपासणी करतात.
• रक्त आणि लघवीच्या चाचण्या:संपूर्ण रक्त तपासणीचा (CBC) उपयोग ॲनिमियासारख्या इतर आजारांची तपासणी करण्यासाठी देखील केला जाऊ शकतो.
• जनुकीय चाचणी: पूर्वी उल्लेख केलेल्या KIT जनुकात काही बदल आहेत का हे पाहण्यासाठी रक्त किंवा ऊतींच्या नमुन्याची चाचणी केली जाते.
• इमेजिंग चाचण्या: एक्स-रे, अल्ट्रासाऊंड आणि सीटी स्कॅनमुळे हाडांमधील कमजोरी आणि यकृत व प्लीहा यांसारख्या अवयवांची सूज शोधण्यास मदत होऊ शकते.
• एंडोस्कोपी किंवा कोलोनोस्कोपी: पोटाच्या किंवा आतड्यांच्या आतील भागाची तपासणी करण्यासाठी आणि अल्सरसारख्या कोणत्याही असामान्यता आहेत का हे पाहण्यासाठी, कॅमेरा जोडलेल्या एका बारीक नळीचा वापर केला जातो.

उपचार काय आहेत?

डॉक्टर तुमची लक्षणे, बाधित झालेले अवयव आणि आजाराचा प्रकार यांवर आधारित उपचारांची योजना ठरवतील.

• अँटीहिस्टामाइन: ही औषधे त्वचेची खाज, लालसरपणा आणि पोटदुखी यांसारख्या गोष्टी नियंत्रित करण्यास मदत करतात.
• एपिनेफ्रिन: तीव्र ऍलर्जीची प्रतिक्रिया (ऍनाफिलेक्सिस) झाल्यास वापरले जाणारे हार्मोन.
• प्रोटॉन पंप इनहिबिटर: पोटातील आम्ल नियंत्रित करतात आणि पोटातील सूज यांसारख्या गोष्टी कमी करतात.
• मास्ट सेल स्टॅबिलायझर्स: मास्ट पेशींमधून हिस्टामाइनचा स्राव थांबवणारी औषधे.
• स्टेरॉइड्स: त्वचेच्या आणि श्वसनाच्या लक्षणांमध्ये मदत करू शकतात.
• लक्ष्यित उपचार: रोगामध्ये सामील असलेल्या विशिष्ट जनुक किंवा प्रथिनाला लक्ष्य करणारी औषधे. गंभीर लक्षणे असलेल्या लोकांसाठी यांची आवश्यकता असू शकते.
• केमोथेरपी: ज्या प्रकरणांमध्ये आजार वेगाने पसरत असेल आणि अवयवांचे गंभीर नुकसान होत असेल, अशा वेळी हा उपचार आवश्यक असू शकतो.
• स्टेम सेल प्रत्यारोपण: अत्यंत दुर्मिळ प्रकरणांमध्ये विचारात घेतला जाणारा एक उपचार पर्याय.

सिस्टेमिक मास्टोसायटोसिस, मास्ट पेशी, त्वचेवर पुरळ, ॲनाफिलेक्सिस, ॲनाफिलेक्सिस, KIT जीन, हिस्टामाइन