हिमोफिलिया टाळता येतो का? चला याबद्दल बोलूया.

तुम्ही अशा आजाराबद्दल कधी ऐकले आहे का, ज्यात अगदी लहानशा जखमेतूनही होणारा रक्तस्राव थांबत नाही? कदाचित तुमच्या कुटुंबातील कोणालातरी हा आजार असेल. ज्या मुख्य आजारात रक्तस्रावावर नियंत्रण ठेवता येत नाही, त्याला हिमोफिलिया म्हणतात. त्यामुळे अनेक लोकांना प्रश्न पडतो की, जर हा आजार अनुवांशिक असेल, तर तो होण्यापासून आपण रोखू शकतो का? चला, याबद्दलच अगदी सोप्या भाषेत बोलूया.

सर्वप्रथम, हिमोफिलिया म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचं तर, जेव्हा आपल्या शरीरावर कुठेही जखम किंवा इजा होते, तेव्हा थोड्या वेळाने रक्तस्त्राव थांबतो, बरोबर? याला रक्त गोठणे (ब्लड क्लॉटिंग) म्हणतात. जसे भिंत बांधताना विटांमधील फटी भरण्यासाठी सिमेंट टाकले जाते, त्याचप्रमाणे आपल्या रक्तातील काही प्रथिने एकत्र येऊन जखमेच्या ठिकाणी एक 'प्लग' तयार करतात आणि रक्तस्त्राव थांबवतात. आपण या प्रथिनांना 'क्लॉटिंग फॅक्टर्स' म्हणतो. हिमोफिलिया असलेल्या व्यक्तीच्या शरीरात यापैकी एक किंवा अधिक क्लॉटिंग फॅक्टर्स आवश्यक प्रमाणात तयार होत नाहीत. किंवा ते योग्यरित्या कार्य करत नाहीत. त्यामुळे, अगदी लहानशा जखमेनेही रक्तस्त्राव थांबत नाही आणि तो सुरूच राहतो. कधीकधी, कोणतीही इजा न होता शरीराच्या आत, विशेषतः सांधे आणि स्नायूंमध्ये रक्तस्त्राव होऊ शकतो.

हिमोफिलिया कसा विकसित होतो? तो अनुवांशिक आहे का?

हो, हिमोफिलिया हा एक अनुवांशिक आजार आहे. म्हणजेच, हा आजार आपल्याला आपल्या पालकांकडून जनुकांच्या माध्यमातून वारसा म्हणून मिळतो. या आजारासाठी जबाबदार असलेले सदोष जनुक एक्स गुणसूत्रावर (X chromosome) असते. तुम्हाला माहीत आहेच की, स्त्रियांमध्ये दोन एक्स गुणसूत्रे (XX) असतात आणि पुरुषांमध्ये एक एक्स गुणसूत्र व एक वाय गुणसूत्र (XY) असते. त्यामुळे, हा आजार पुरुषांमध्ये सर्वाधिक प्रमाणात आढळतो.

• स्त्रिया सहसा या आजाराच्या केवळ वाहक असतात. याचा अर्थ असा की, त्यांच्या एका एक्स गुणसूत्रावर सदोष जनुक असले तरी, दुसऱ्या निरोगी एक्स गुणसूत्रामुळे त्यांच्यामध्ये लक्षणे दिसत नाहीत. मात्र, त्या हे सदोष जनुक त्यांच्या मुलांमध्ये संक्रमित करू शकतात.
• जर एखाद्या मुलाला त्याच्या आईकडून हे सदोष X गुणसूत्र वारसाने मिळाले, तर त्याला हिमोफिलिया होईल, कारण त्याच्याकडे ते एकमेव X गुणसूत्र असते.

तर मुख्य प्रश्न असा आहे: हिमोफिलियाचा अनुवांशिक वारसा टाळता येतो का?

याचे सर्वात छोटे आणि प्रामाणिक उत्तर आहे, 'नाही'.सध्याच्या वैद्यकीय शास्त्रानुसार, एखाद्या व्यक्तीला सदोष जनुकाचा वारसा मिळण्यापासून रोखण्याचा कोणताही मार्ग नाही. याचा अर्थ असा की, जर कुटुंबात हिमोफिलियाचा इतिहास असेल, तर तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला ते जनुक वारसाने मिळण्याची निश्चित शक्यता असते. यावर अजून कोणताही इलाज किंवा लस उपलब्ध नाही. पण काळजी करू नका! जरी आपण हा आजार वारसाने मिळण्यापासून रोखू शकत नसलो, तरी आपण काही अत्यंत महत्त्वाच्या गोष्टी करू शकतो.

काय करता येईल: जनुकीय समुपदेशन

जर तुमच्या कुटुंबात कोणाला हिमोफिलिया असेल, तर लग्न करण्यापूर्वी किंवा मूल होण्याचे नियोजन करण्यापूर्वी तुम्ही जनुकीय समुपदेशन घेणे हे सर्वोत्तम आहे.

• याचा संदर्भ कोणी द्यावा?
• कुटुंबामध्ये (आईच्या किंवा वडिलांच्या बाजूने) हिमोफिलियाचे रुग्ण असल्यास.
• जर तुम्ही महिला असाल आणि तुम्हाला जाणून घ्यायचे असेल की तुम्ही वाहक आहात की नाही.
• ज्या पालकांना आधीच हिमोफिलिया असलेला मुलगा आहे आणि ते मूल होण्याचा विचार करत आहेत.

• या सल्लामसलतीत काय घडते?

एक जनुकीय समुपदेशक तुमचा आणि तुमच्या जोडीदाराचा कौटुंबिक वैद्यकीय इतिहास तपासेल. त्यानंतर ते तुमच्या मुलाला हिमोफिलिया होण्याचा धोका समजावून सांगतील. आवश्यक असल्यास, तुम्ही वाहक आहात की नाही हे ठरवण्यासाठी विशेष रक्त चाचण्या केल्या जाऊ शकतात. हा सल्ला तुम्हाला माहितीपूर्ण निर्णय घेण्यास मदत करेल. तुमचे डॉक्टर प्रसवपूर्व चाचण्यांबद्दल (उदा., ॲम्निओसेन्टेसिस, कोरिओनिक व्हिलस सॅम्पलिंग - सीव्हीएस) देखील चर्चा करू शकतात, ज्याद्वारे बाळ गर्भात असतानाच त्याच्यातील आजार शोधता येतो.

जर आजार टाळता येत नसेल, तर गुंतागुंत कशी टाळता येईल?

हा सर्वात महत्त्वाचा भाग आहे. जरी आपण हिमोफिलियाचा अनुवांशिक वारसा रोखू शकत नसलो, तरी त्यामुळे होणाऱ्या गुंतागुंती आणि धोके टाळण्यासाठी आपण अनेक गोष्टी करू शकतो. या गोष्टी तुम्हाला हिमोफिलियासह निरोगी, सामान्य जीवन जगण्यास मदत करू शकतात. या गोष्टींचे योग्य पालन केल्यास, हिमोफिलियाग्रस्त व्यक्तीसुद्धा कोणत्याही धोकादायक गुंतागुंतीशिवाय चांगले जीवन जगू शकते. त्यामुळे, हा आजार अनुवांशिकतेने होण्यापासून रोखता येत नाही याबद्दल चिंता करण्याऐवजी, आजारासोबत कसे जगायचे आणि गुंतागुंत कशी टाळायची याबद्दल जागरूक असणे सर्वात महत्त्वाचे आहे. हिमोफिलिया, रक्त गोठणे, अनुवांशिक समुपदेशन, अनुवांशिक आजार, रक्तस्त्राव, रक्त गोठवणारे घटक