तुमचे पाय कमजोर आहेत आणि तुम्हाला चालताना त्रास होत आहे का? चला शार्कोट-मारी-टूथ (CMT) आजाराबद्दल बोलूया.

तुमच्या पायांमध्ये अचानक अशक्तपणा किंवा मुंग्या येणे जाणवू लागले आहे का? चालताना तुमचा तोल जाऊन तुम्ही वारंवार पडता का? तुमच्या पायांच्या आकारातही काही बदल झाल्याचे तुमच्या लक्षात येऊ शकते. या गोष्टींना सामान्य थकवा समजून दुर्लक्ष करू नका. कारण ही शार्कोट-मारी-टूथ (CMT) नावाच्या एका विशिष्ट, अनुवांशिक मज्जासंस्थेच्या आजाराची लक्षणे असू शकतात. जरी हे नाव थोडे क्लिष्ट असले तरी, घाबरण्यासारखे काही नाही. आज आपण या आजाराबद्दल, त्याच्या लक्षणांबद्दल आणि त्यावर काय उपाय करता येतील याबद्दल अगदी सोप्या आणि मैत्रीपूर्ण पद्धतीने बोलणार आहोत.

शार्कोट-मारी-टूथ (CMT) रोग म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, सीएमटी (CMT) हा एक असा आजार आहे जो आपल्या मेंदू आणि पाठीच्या कण्याबाहेरील नसांवर परिणाम करतो. आपण या नसांना परिघीय नसा (peripheral nerves) म्हणतो. या नसा आपल्या मेंदूतून आपल्या अवयवांपर्यंत संदेश वाहून नेतात आणि आपल्या अवयवांमधून संवेदना (उष्णता, थंडी, वेदना) परत मेंदूपर्यंत आणतात. सीएमटीमध्ये, या नसांना इजा पोहोचते.

हे विचित्र नाव १८८६ मध्ये या आजाराचा शोध लावणाऱ्या तीन डॉक्टरांच्या नावांवरून आले आहे (जीन-मार्टिन शार्कोट, पिएर मारी आणि हॉवर्ड हेन्री टूथ). याला ‘(आनुवंशिक मोटर आणि सेन्सरी न्यूरोपॅथी)’ आणि ‘(पेरोनियल मस्क्युलर ॲट्रोफी)’ असेही म्हटले जाते. हा खरं तर एकच आजार नसून, आनुवंशिक घटकांमुळे होणाऱ्या आजारांचा एक समूह आहे. आतापर्यंत सीएमटीचे ९० पेक्षा जास्त प्रकार ओळखले गेले आहेत.

सीएमटी आजार कशामुळे होतो?

हा आजार आपल्या जनुकांमधील जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे होतो . ही एक अशी गोष्ट आहे जी पालकांकडून मुलांमध्ये संक्रमित होते. आपल्या मज्जासंस्थेची कल्पना टेलिफोनच्या तारांच्या जाळ्याप्रमाणे करा. मेंदू हे त्याचे मुख्य केंद्र आहे. तिथून, तो आपल्या हाता-पायांच्या स्नायूंना 'ताणण्यासाठी' आणि 'पसरण्यासाठी' संदेश पाठवतो. सीएमटीमध्ये असे घडते की, या टेलिफोनच्या तारा, म्हणजेच नसा, व्यवस्थित काम करत नाहीत.

या जनुकीय दोषामुळे नसा अचूकपणे आणि वेगाने संदेश प्रसारित करू शकत नाहीत. कालांतराने, या नसा हळूहळू कमकुवत होतात, त्यांना इजा पोहोचते आणि त्या नाहीशाही होऊ शकतात. याच वेळी स्नायूंचा अशक्तपणा आणि संवेदना नाहीशी होणे यांसारखी लक्षणे दिसू लागतात.

या आजाराची सामान्य लक्षणे कोणती आहेत?

सीएमटीची लक्षणे सहसा बालपणीच्या उत्तरार्धात किंवा पौगंडावस्थेत दिसू लागतात. ही लक्षणे सर्वप्रथम पाय आणि तळपायांमध्ये दिसून येतात.

आजार जसजसा वाढत जातो, तसतशी या लक्षणांचा परिणाम हातांच्या आणि बाहूंच्या स्नायूंवरही होऊ शकतो. तथापि, या आजाराने ग्रस्त असलेले लोक सहसा दीर्घ आणि परिपूर्ण आयुष्य जगू शकतात .

डॉक्टर या आजाराचे अचूक निदान कसे करतात?

जर तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला ही लक्षणे दिसत असतील, तर डॉक्टरांना भेटणे हा सर्वोत्तम उपाय आहे. तुमचे डॉक्टर तुम्हाला न्यूरोलॉजिस्टकडे, म्हणजेच मज्जासंस्थेच्या तज्ज्ञ डॉक्टरांकडे, पाठवू शकतात.

रोगाचे निदान करण्यासाठी ते अनेक चाचण्या करतात, जसे की:

• कौटुंबिक वैद्यकीय इतिहास : तुमच्या कुटुंबातील कोणाला ही लक्षणे जाणवली आहेत का, हे विचारा.
• शारीरिक तपासणी:ते गुडघ्याच्या प्रतिक्षेप क्रियेसारख्या चाचण्या करतात, ज्यामध्ये लहान हातोडीने गुडघ्यावर हलकेच ठोके मारले जातात. सीएमटी असलेल्या लोकांमध्ये या प्रतिक्षेप क्रिया खूप कमकुवत असतात. तसेच, त्यांना तळपायांवर चालायला सांगून स्नायूंच्या अशक्तपणाचीही चाचणी केली जाते.
• नर्व्ह कंडक्शन वेलोसिटी टेस्ट (Nerve Conduction Velocity test): यामध्ये त्वचेला लहान इलेक्ट्रोड लावून आणि अतिशय लहान विद्युत प्रवाह पाठवून, नसा किती वेगाने संदेश वाहून नेत आहेत हे मोजले जाते. सीएमटी (CMT) रुग्णांमध्ये हा वेग कमी असतो.
• इलेक्ट्रोमायोग्राफी (EMG): स्नायूमध्ये एक अत्यंत बारीक सुई घातली जाते आणि तुम्ही एखादी क्रिया करत असताना, जसे की मूठ आवळणे, स्नायूच्या विद्युत हालचालीचे मोजमाप केले जाते.
• डीएनए चाचणी: सीएमटीला कारणीभूत ठरणारे जनुकीय दोष तपासण्यासाठी रक्ताचा नमुना घेतला जातो. तथापि, या चाचणीत दोष न आढळणे याचा अर्थ सीएमटी नाही असा होत नाही, कारण या आजाराला कारणीभूत ठरणारी सर्व जनुके अद्याप ओळखली गेलेली नाहीत.

सीएमटीवर कोणते उपचार आहेत?

दुर्दैवाने, सीएमटीवर अद्याप कोणताही इलाज नाही . तथापि, अशी अनेक उपचारपद्धती आहेत ज्या लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यास आणि चांगले जीवन जगण्यास मदत करू शकतात.

• फिजिकल थेरपी: हे खूप महत्त्वाचे आहे. थेरपिस्टच्या मार्गदर्शनाखाली स्नायू बळकट करण्याचे आणि ताणण्याचे व्यायाम केले जातात. पोहणे आणि सायकलिंग यांसारखे, सांध्यांवर भार न टाकणारे व्यायाम खूप चांगले असतात. स्नायू कमजोर होण्यापूर्वी, सुरुवातीच्या टप्प्यातच हे उपचार सुरू करणे खूप महत्त्वाचे आहे .
• व्यावसायिक उपचार: जेव्हा आजारामुळे हातांवर परिणाम होतो आणि दैनंदिन कामे (खाणे, कपडे घालणे) करणे कठीण होते, तेव्हा हा उपचार उपयुक्त ठरतो. यामध्ये पकड मजबूत करण्यासाठी आणि गोष्टी अधिक सोप्या करण्यासाठी कौशल्यांचे प्रशिक्षण दिले जाते.
• सहाय्यक उपकरणे: लेग ब्रेस आणि सानुकूलित पादत्राणे चालणे सोपे करू शकतात आणि शरीराला उत्तम आधार देऊ शकतात.
• औषधोपचार: स्नायूदुखी आणि नसादुखी यांसारख्या गोष्टींसाठी वेदनाशामक आणि इतर औषधे उपलब्ध आहेत. तुम्ही याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोलून योग्य औषध निवडले पाहिजे.
• शस्त्रक्रिया: काही प्रकरणांमध्ये, पायांमधील गंभीर विकृती आणि सांध्यांच्या समस्या सुधारण्यासाठी शस्त्रक्रियेची शिफारस केली जाऊ शकते. तथापि, शस्त्रक्रियेद्वारे मज्जातंतूंचे नुकसान दुरुस्त करता येत नाही.

या आजारामुळे इतर गुंतागुंत निर्माण होऊ शकते का?

हो, सीएमटीमुळे कधीकधी इतर आरोग्य समस्या उद्भवू शकतात.

• श्वास घेण्यास आणि गिळण्यास त्रास होणे: हे थोडे दुर्मिळ आहे. परंतु, जर डायफ्रामला नियंत्रित करणाऱ्या स्नायूंवर परिणाम झाला असेल, तर तुम्हाला नियमितपणे श्वास घेण्यास त्रास होऊ शकतो. असे झाल्यास, ताबडतोब डॉक्टरांना भेटा. ही एक आपत्कालीन परिस्थिती असू शकते.
• संसर्ग: पायांमध्ये संवेदना कमी असल्यामुळे, कधीकधी लहान ओरखडे आणि जखमा देखील लक्षात येत नाहीत. जर या जखमांवर योग्य उपचार केले नाहीत, तर त्यांना संसर्ग होऊ शकतो. त्यामुळे, नियमितपणे आपले पाय तपासणे आणि ते स्वच्छ ठेवणे खूप महत्त्वाचे आहे.
• हिप डिस्प्लेजिया: जर नितंबाचा सांधा योग्य स्थितीत नसेल, तर सीएमटीमुळे ही स्थिती अधिक बिघडू शकते.
• गर्भधारणेदरम्यानचे धोके: सीएमटी असलेल्या महिलांना गर्भधारणेदरम्यान काही विशिष्ट गुंतागुंत होण्याचा धोका किंचित जास्त असतो.