Adakah anda mempunyai terlalu banyak ammonia dalam darah anda? Mari kita pelajari tentang keadaan hiperammonemia yang berbahaya!

Terdapat banyak perkara yang berlaku di dalam badan kita, bukan? Kadangkala, apabila proses ini sedikit tidak menentu, masalah besar boleh timbul. Contohnya, hiperamonemia adalah keadaan serius yang berlaku apabila produk buangan yang dipanggil ammonia meningkat dalam darah kita. Adalah sangat penting untuk menyedari perkara ini kerana ia boleh memberi impak yang besar kepada kehidupan anda jika tidak dijaga dengan betul.

Apakah itu Hiperamonemia?

Secara ringkasnya, hiperammonemia adalah apabila tahap ammonia dalam darah anda berada pada tahap yang luar biasa tinggi. Ammonia, atau NH3, ialah produk sisa yang dihasilkan dalam usus kita apabila kita mencerna protein yang kita makan. Biasanya, ammonia ini pergi ke hati kita dan diproses di sana. Kita memanggil proses ini kitaran urea . Melalui kitaran ini, ammonia ditukar menjadi bahan yang kurang berbahaya yang dipanggil urea dan dikumuhkan dalam air kencing. Walau bagaimanapun, jika ada masalah dengan kitaran urea ini, atau jika hati tidak dapat memproses ammonia ini dengan betul, ammonia mula terkumpul di dalam darah. Peningkatan ammonia dalam darah ini sangat toksik kepada Sistem Saraf Pusat (SSP) kita, iaitu otak dan saraf tunjang. Itulah sebabnya hiperammonemia ialah keadaan yang memerlukan perhatian perubatan segera dan juga boleh mengancam nyawa .

Siapakah yang paling banyak boleh membangunkan ini?

Keadaan ini, yang dipanggil hiperamonemia, boleh menjejaskan bayi baru lahir, kanak-kanak kecil, dan orang dewasa.

• Dalam kalangan orang dewasa, kira-kira 90% daripada mereka yang menghidap keadaan ini adalah mereka yang menghidap sirosis hati .
• Bayi yang baru lahir boleh mengalami ini kerana mereka dilahirkan dengan kecacatan dalam kitaran urea (gangguan kitaran urea kongenital) . Ini adalah keadaan genetik.
• Selain itu, kegagalan hati yang teruk dan penyakit metabolik yang diwarisi boleh menyebabkan hiperamonemia pada kanak-kanak kecil.

Sukar untuk menyatakan dengan tepat betapa lazimnya perkara ini berlaku, kerana ia boleh disebabkan oleh pelbagai faktor. Tetapi penyelidik menganggarkan bahawa gangguan kitaran urea, salah satu puncanya, menjejaskan satu daripada 250,000 bayi yang dilahirkan di Amerika Syarikat dan satu daripada 440,000 bayi yang dilahirkan di peringkat antarabangsa.

Apakah punca-punca hiperamonemia?

Terdapat beberapa sebab untuk ini. Sebab-sebab ini boleh berubah mengikut usia. Tetapi secara amnya, dua punca utama adalah masalah hati dan gangguan kitaran urea (UCD) .

Disebabkan masalah hati

Hati kita adalah organ utama yang menukarkan ammonia kepada urea. Jadi, jika hati rosak atau berpenyakit, ia tidak dapat memproses ammonia dengan betul. Pada masa inilah ammonia terkumpul di dalam darah. Berikut adalah beberapa keadaan berkaitan hati yang boleh menyebabkan hiperammonemia:

• Penyakit hati : Apabila hati rosak , keupayaannya untuk memproses ammonia adalah terhad. Ini lebih biasa berlaku dalam penyakit hati yang teruk, tetapi walaupun pada orang yang mempunyai penyakit hati yang stabil, tahap ammonia kadangkala boleh meningkat secara tiba-tiba, contohnya, jika sesuatu berlaku di dalam perut atau usus ( pendarahan gastrousus) atau jika terdapat ketidakseimbangan elektrolit . Ini adalah punca utama tahap ammonia yang tinggi pada orang dewasa dan kanak-kanak.
• Ensefalopati hepatik: Ini berlaku apabila hati rosak dan tidak dapat memproses ammonia dengan betul. Ammonia terkumpul di dalam darah dan bergerak ke otak. Ini boleh menyebabkan kekeliruan, disorientasi , dan juga koma. Kadangkala ia boleh membawa maut.
• Sirosis hati: Sirosis ialah penggantian tisu hati yang sihat dengan tisu parut. Ini boleh menyebabkan hati tidak berfungsi dengan baik dan boleh menyebabkan hiperamonemia. Sirosis ialah penyakit hati kronik.
• Kegagalan hati akut: Ini berlaku apabila hati tiba-tiba berhenti berfungsi. Ia boleh disebabkan oleh pelbagai penyakit dan keadaan. Contohnya, kecederaan hati akibat ubat yang disebabkan oleh ubat-ubatan tertentu, seperti asetaminofen , menyumbang 50% daripada semua kes kegagalan hati akut di Amerika Syarikat. Ia menyumbang 64% daripada kes hiperamonemia pada kanak-kanak.
• Aliran darah yang berkurangan ke hati anda: Jika darah tidak mengalir dengan betul ke hati anda, badan tidak dapat menghantar ammonia ke hati untuk diproses. Walaupun begitu, ammonia masih terkumpul di dalam darah.
• Sindrom Reye:Ini adalah keadaan yang sangat jarang berlaku. Ia menjejaskan darah, otak dan hati. Ia biasanya menyebabkan paras ammonia darah tinggi dan paras glukosa darah rendah. Ia paling kerap menjejaskan kanak-kanak kecil dan remaja yang sedang pulih daripada jangkitan virus seperti cacar air atau selesema/influenza dan yang telah mengambil aspirin untuk simptom-simptom tersebut. Punca sebenar sindrom Reye tidak diketahui. Walau bagaimanapun, disebabkan oleh risiko ini, aspirin tidak boleh diberikan kepada kanak-kanak kecil dan remaja melainkan disyorkan secara khusus oleh doktor.

Disebabkan oleh Gangguan Kitaran Urea (UCD)

Seperti yang telah kita bincangkan sebelum ini, kitaran urea ialah proses di mana ammonia toksik ditukar menjadi urea dan dikumuhkan dalam air kencing. Kitaran ini mempunyai beberapa langkah, yang setiap satunya memerlukan jenis enzim yang berbeza. Enzim-enzim ini adalah:

• N-asetil-glutamat sintase (NAGS)
• Karbamoil fosfat sintetase (CPS)
• Ornitin transkarbamilase (OTC)
• Argininosuksinat sintetase (AS)
• Liase asid argininosuksinik (ASL)
• Arginase (ARG1)

Jika salah satu daripada enzim ini kekurangan, kitaran urea tidak berfungsi dengan baik. Ammonia terkumpul di dalam darah. Kekurangan enzim jenis ini dipanggil gangguan kitaran urea (UCD). UCD boleh menyebabkan hiperamonemia, yang boleh menjadi akut atau kronik. UCD adalah keadaan kongenital. Bayi yang baru lahir dengan kekurangan lengkap enzim kitaran urea biasanya mengalami hiperamonemia akut dalam tempoh 24 hingga 72 jam selepas kelahiran. Sama ada kekurangan enzim itu ringan atau separa, pengumpulan ammonia boleh berlaku pada bila-bila masa dalam hidup, semasa sakit, tekanan atau peristiwa tekanan lain. UCD ini menyumbang 23% daripada kes hiperamonemia akut dalam kalangan kanak-kanak kecil yang sakit tenat.

Sebab-sebab lain

Selain daripada ini, mungkin terdapat beberapa sebab lain:

• Kegagalan buah pinggang (renal): Jika buah pinggang tidak dapat mengeluarkan urea dengan betul disebabkan oleh kegagalan buah pinggang, ia boleh menyebabkan ammonia terkumpul di dalam darah.
• Gangguan darah tertentu: Hiperamonemia juga boleh disebabkan oleh gangguan darah seperti myeloma berganda dan leukemia akut.
• Jangkitan tertentu: organisma penghasil urease seperti Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) dan KlebsiellaJangkitan bakteria seperti streptokokus, terutamanya pada kanak-kanak yang mengalami kecacatan saluran kencing kongenital dan pada orang dewasa yang lebih tua dengan pengekalan kencing akibat jangkitan saluran kencing (UTI), boleh menyebabkan hiperamonemia yang teruk.

Apakah simptom-simptom Hiperamonemia?

Gejala boleh berbeza-beza bergantung pada betapa ringan atau teruknya keadaan, serta usia ia berkembang.

Simptom ringan yang biasa berlaku pada kanak-kanak dan orang dewasa

• Loya dan muntah
• Sakit perut
• Kerap marah
• Sakit kepala (sakit kepala)
• Kesukaran dengan keseimbangan, koordinasi, dan pertuturan (ataksia)
• Perubahan tingkah laku

Simptom ringan tambahan yang hanya memberi kesan kepada kanak-kanak

• Kegagalan untuk berkembang maju
• Kelemahan otot (hipotonia)
• Kelewatan perkembangan saraf

Simptom yang teruk pada kanak-kanak dan orang dewasa

Ini adalah simptom-simptom yang sangat berbahaya. Jika anda mengalami mana-mana simptom ini, anda perlu mendapatkan nasihat perubatan dengan segera.

• Kekeliruan dan disorientasi
• Perubahan mood
• Mengantuk yang berlebihan
• Perubahan dalam kesedaran
• Sawan
• Pernafasan yang cepat (Hiperventilasi)
• Koma

Amaran: Jika anda atau seseorang yang rapat dengan anda mengalami simptom-simptom ini, sila hubungi 911 dengan segera, atau pergi ke jabatan kecemasan hospital terdekat. Tahap ammonia dalam darah yang tinggi mengancam nyawa dan memerlukan rawatan perubatan segera!

Simptom pada bayi baru lahir

Jika bayi yang baru lahir terjejas oleh hiperammonemia, gejala berikut biasanya muncul dalam tempoh 24 hingga 72 jam selepas kelahiran:

• Kerap marah, kerap menangis
• Muntah
• Kelesuan
• Sawan
• Mengerang ketika bernafas
• Pernafasan yang cepat (Hiperventilasi)

Penting: Jika bayi anda menunjukkan simptom-simptom ini, hubungi doktor dengan segera jika anda masih berada di hospital. Jika anda berada di rumah, hubungi 911 dengan segera atau bawa mereka ke hospital terdekat. Ini bukanlah sesuatu yang perlu ditangguhkan.

Bagaimanakah doktor mendiagnosis perkara ini?

Doktor biasanya mengesyaki hiperammonemia dengan menguji tahap ammonia dalam darah.

• Untuk bayi sehingga berumur satu bulan, jika tahap ammonia dalam darah lebih besar daripada 80 mikromol/liter (80 mikromol/L).
• Bagi kanak-kanak yang lebih besar, jika ia lebih besar daripada 55 mikromol/liter (55 mikromol/L).
• Pada orang dewasa, jika ia lebih besar daripada 30 mikromol/liter (30 mikromol/L).

Unit ukuran ini (mikromol/L) ialah cara untuk mengukur jumlah ammonia dalam darah.

Apakah ujian yang dilakukan untuk mengesan perkara ini?

Ujian utama adalah ujian darah yang mengukur tahap ammonia dalam darah anda. Jika tahap ammonia anda tinggi, doktor anda mungkin melakukan ujian lain untuk mencari puncanya. Contohnya, ujian darah untuk memeriksa fungsi hati dan fungsi buah pinggang anda, serta urinalisis . Oleh kerana hiperamonemia boleh merosakkan sistem saraf pusat dan mengancam nyawa, doktor anda juga mungkin melakukan ujian pengimejan, seperti imbasan CT (tomografi berkomputer) atau imbasan MRI (pengimejan resonans magnetik), untuk memeriksa komplikasi yang mempengaruhi otak.

Apakah rawatan untuk hiperamonemia?

Rawatan bergantung kepada puncanya. Contohnya, pada orang dewasa, ia disebabkan oleh penyakit hati atau ensefalopati hepatik, atau pada bayi baru lahir, ia disebabkan oleh gangguan kitaran urea (UCD). Dalam hiperamonemia akut, matlamat utama adalah untuk mengurangkan tahap ammonia dalam darah dan mengawal komplikasi tertentu seperti edema serebrum dan peningkatan tekanan di sekitar otak (hipertensi intrakranial).

• Jika bayi yang baru lahir mengalami hiperammonemia, doktor akan berhenti memberi mereka protein (kerana ammonia dihasilkan apabila protein dicerna) dan sebaliknya memberi mereka glukosa, larutan gula, untuk membekalkan kalori. Mereka juga akan menggunakan prosedur yang dipanggil hemodialisis . Ini melibatkan pembersihan darah bayi dan penyingkiran ammonia melalui mesin dialisis dan penapis khas (seperti buah pinggang tiruan).
• Orang yang mengalami kekurangan enzim kitaran urea separa (UCD) yang mengalami hiperamonemia akibat tekanan, seperti hiperamonemia akibat tekanan, juga diberikan pengambilan protein dan glukosa sebagai kalori. Hemodialisis hanya dilakukan jika tahap ammonia mereka tidak berkurangan dalam masa beberapa jam selepas rawatan awal.
• Rawatan untuk ensefalopati hepatik adalah untuk mengurangkan penghasilan ammonia dalam usus. Rawatan barisan pertama adalah ubat oral yang mengandungi laktulosa dan laktitol . Gula ini mengurangkan penghasilan dan penyerapan ammonia dalam usus.

Doktor mungkin mengesyorkan suplemen makanan seperti ini untuk membantu penghidap gangguan kitaran urea mengurangkan kekerapan gejala mereka:

• L-karnitin
• L-ornitin-L-aspartat
• Arginina

Adakah terdapat cara untuk mengelakkan situasi ini?

Oleh kerana terdapat banyak punca hiperamonemia, tidak semua keadaan boleh dicegah. Walau bagaimanapun, anda boleh mengambil langkah untuk mencegah beberapa jenis penyakit hati, terutamanya yang berkaitan dengan diet dan gaya hidup anda. Jika anda berisiko menghidap penyakit hati, doktor anda mungkin mengesyorkan perubahan gaya hidup ini:

• Tidak mengapa untuk mengelakkan atau mengehadkan pengambilan alkohol.
• Elakkan makanan dan minuman yang mengandungi lemak trans atau sirap jagung fruktosa tinggi.
• Untuk mengelakkan kerosakan hati, berhati-hati semasa menggunakan ubat preskripsi dan ubat bebas.
• Bersenam secara berkala .
• Mengehadkan pengambilan daging merah.

Untuk mencegah sindrom Reye, suatu keadaan yang menyebabkan hiperamonemia pada kanak-kanak dan orang dewasa muda, jangan berikan aspirin kepada kanak-kanak untuk simptom jangkitan virus (seperti selesema atau cacar air) melainkan disyorkan secara khusus oleh doktor. Kecacatan kitaran urea (UCD) jarang berlaku, tetapi terdapat ujian genetik untuk melihat sama ada anda mempunyai gen yang menyebabkannya. Bercakap dengan doktor anda tentang perkara ini.

Apakah prognosis untuk keadaan ini?

Tinjauan untuk hiperamonemia, iaitu keupayaan untuk pulih, bergantung kepada beberapa faktor:

• Berapa tinggi tahap ammonia anda.
• Berapa lama tahap ammonia telah meningkat.
• Apakah yang menyebabkan hiperamonemia?

Secara amnya, prospek untuk hiperamonemia adalah buruk. Jika tidak dirawat atau dirawat lewat, bengkak otak yang tidak dapat dipulihkan dikaitkan dengan kadar kematian yang tinggi. Malangnya, tidak kira betapa cepat atau agresifnya bayi baru lahir dirawat dengan hiperamonemia yang teruk, tiada jaminan bahawa hasilnya akan baik. Di Amerika Syarikat, kadar kelangsungan hidup 11 tahun bagi penghidap kecacatan kitaran urea (UCD) yang menghidap hiperamonemia pada awal hidup adalah kira-kira 35%. Bagi mereka yang menghidap hiperamonemia di kemudian hari, kadar kelangsungan hidup adalah kira-kira 87%. Kadar kelangsungan hidup satu tahun dan tiga tahun bagi pesakit dengan ensefalopati hepatik yang teruk akibat hiperamonemia telah dilaporkan masing-masing adalah 42% dan 23%.

Apakah komplikasi hiperamonemia yang mungkin berlaku?

Jika keadaan ini tidak dirawat dengan segera, tahap ammonia yang tinggi boleh merosakkan sistem saraf pusat dan mengakibatkan komplikasi yang mengancam nyawa. Komplikasi tersebut termasuk:

• Edema serebrum
• Peningkatan tekanan di sekitar otak (hipertensi intrakranial)
• Hernia otak – Ini paling kerap disebabkan oleh bengkak otak dan peningkatan tekanan di sekitar otak.
• Koma
• Kematian

Jika seseorang mengalami hiperamonemia ringan kronik untuk jangka masa yang lama, mereka mungkin mengalami kecacatan intelektual dan masalah tingkah laku dan psikiatri yang kekal.

Bilakah kita perlu berjumpa doktor?

Jika anda atau seseorang yang anda sayangi mengalami simptom hiperamonemia, hubungi 911 dengan segera atau pergi ke hospital terdekat. Ini bukanlah sesuatu yang perlu ditangguhkan. Jika anda mempunyai penyakit hati atau kekurangan enzim kitaran urea separa, adalah sangat penting untuk berjumpa doktor anda secara berkala untuk menguruskan keadaan anda dan memantau tahap ammonia anda.

Hiperamonemia adalah keadaan serius yang boleh disebabkan oleh beberapa perkara. Jika anda, anak anda, atau bayi anda mengalami simptom-simptom ini, dapatkan bantuan dengan segera. Jika anda mempunyai penyakit hati, atau jika seseorang dalam keluarga anda mempunyai gangguan kitaran urea (UCD), berbincanglah dengan doktor anda tentang risiko anda menghidap hiperamonemia. Mereka sedia membantu anda.

Akhir sekali, ingatlah ini.

Baiklah, berikut adalah beberapa perkara paling penting yang perlu anda ingat daripada apa yang telah kita bincangkan:

• Hiperamonemia ialah tahap ammonia yang sangat tinggi dalam darah. Ini sangat berbahaya kepada otak dan sistem saraf kita.
• Terdapat beberapa sebab untuk ini. Masalah hati dan gangguan kitaran urea (UCD) adalah punca utama.
• Simptom-simptom berbeza-beza bergantung pada tahap keterukan keadaan dan umur. Ia boleh terdiri daripada simptom ringan seperti loya, muntah, dan sakit kepala kepada simptom yang lebih teruk seperti kekeliruan, sawan, dan koma. Bayi yang baru lahir juga harus mengambil berat tentang simptom mereka.
• Jika anda mengalami simptom yang teruk, anda harus mendapatkan nasihat perubatan dengan segera. Ini boleh menjadi situasi yang mengancam nyawa atau kematian.
• Rawatan bergantung kepada puncanya. Rawatan segera dapat mengurangkan tahap ammonia dan mengawal komplikasi.
• Walaupun sesetengah punca tidak dapat dicegah, sesetengah risiko boleh dikurangkan dengan mengekalkan gaya hidup sihat dan menjaga hati anda .
• Sama ada anda mempunyai penyakit hati atau seseorang dalam keluarga anda mempunyai UCD, adalah penting untuk menjalani pemeriksaan perubatan secara berkala.

Jangan lupa, anda yang paling mengetahui tentang kesihatan anda. Jika anda merasakan sesuatu yang berbeza atau luar biasa, jangan takut untuk berjumpa doktor. Hiperamonemia, ammonia, hati, kitaran urea, otak, simptom, rawatan