Apakah itu Kondrodisplasia? Mari kita bincangkannya secara ringkas.

Kadangkala kita pernah melihat orang yang jauh lebih pendek daripada purata, iaitu pendek, bukan? Mungkin dalam filem, atau dalam kehidupan sebenar. Salah satu sebabnya mungkin keadaan yang dipanggil Kondrodisplasia. Jangan takut apabila anda mendengar nama ini. Ini sebenarnya nama umum untuk beberapa penyakit yang berkaitan dengan perkembangan tulang yang disebabkan oleh perubahan dalam gen badan kita. Doktor biasanya mendiagnosis keadaan ini sebaik sahaja bayi dilahirkan.

Fikirkanlah, ini bukan sekadar satu jenis penyakit. Di satu pihak, sesetengah orang yang menghidap keadaan ini boleh menjalani kehidupan normal tanpa batasan yang besar. Contohnya, mereka yang pernah menonton 'Game of Thrones' pasti mengenali watak Tyrion Lannister. Pelakon yang memainkan watak itu, Peter Dinklage, mempunyai keadaan yang dipanggil Achondroplasia, yang tergolong dalam jenis Chondrodysplasia. Dia menjalani kehidupan yang berjaya dan penuh. Tetapi, sebaliknya, terdapat juga jenis keadaan ini yang sangat teruk dan menyakitkan. Contohnya ialah Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata (RCDP1). Keadaan ini menyebabkan pertumbuhan terbantut pada bayi, masalah tulang, gangguan mental , dan katarak . Ramai kanak-kanak yang menghidap keadaan teruk ini tidak dapat hidup selepas zaman kanak-kanak. Tetapi ada harapan. Penyelidik sedang berusaha mencari penawar untuk RCDP1.

Apakah sebab-sebabnya?

Secara ringkasnya, keadaan ini adalah genetik . Ini bermakna ia disebabkan oleh perubahan atau kecacatan tertentu dalam gen di dalam sel badan kita. Kadangkala kecacatan genetik ini boleh diwarisi daripada ibu bapa kepada anak-anak. Keadaan teruk yang dipanggil RCDP1 adalah salah satu keadaan yang diwarisi sedemikian.

Walau bagaimanapun, jenis yang paling biasa, seperti Akondroplasia, selalunya disebabkan oleh mutasi rawak. Ini bermakna seorang kanak-kanak boleh menghidapnya walaupun kedua-dua ibu bapa tidak menghidap keadaan tersebut.

Apakah simptom-simptom keadaan ini?

Selain penampilan fizikal seseorang, gejala bergantung pada jenis Kondrodisplasia yang mereka alami. Gejala utama adalah perawakan pendek (kekurangan perawakan) dan saiz kepala yang lebih besar daripada biasa . Tetapi terdapat gejala lain yang boleh berlaku. Mari kita lihat apakah itu.

Bagaimanakah diagnosis dibuat?

Selalunya, doktor mungkin mengesyaki bahawa bayi mempunyai keadaan ini sebaik sahaja ia dilahirkan, kerana gejala seperti anggota badan yang pendek dan kepala yang membesar dapat dikenal pasti dengan mudah.

Selain itu, keadaan seperti Akondroplasia boleh dikesan walaupun dengan imbasan ultrasound semasa bayi masih dalam kandungan. Jika anda ingin 100% pasti tentang diagnosis, terdapat juga ujian genetik khas untuk itu.

Apakah rawatan-rawatan tersebut?

Pilihan rawatan yang diterima oleh anak anda bergantung pada jenis Kondrodisplasia yang dihidapinya. Perkara penting yang perlu difahami di sini ialah kebanyakan rawatan tidak dapat meningkatkan ketinggian kanak-kanak , tetapi ia boleh membantu mengurangkan dan mengurus masalah kesihatan lain yang berkaitan dengannya.

• Untuk keadaan yang tidak seteruk akondroplasia: Jika anak anda sihat, apa yang perlu anda lakukan ialah berjumpa dengan pakar pediatrik anda secara berkala untuk memeriksa kesejahteraan anak anda. Jika timbul sebarang komplikasi, anda perlu memberikan rawatan yang diperlukan.

• Dalam kes yang teruk, satu pasukan pakar mungkin terlibat dalam merawat kanak-kanak tersebut. Ramai orang, seperti ahli terapi fizikal dan pakar pemakanan, mungkin perlu terlibat. Rawatan ini sering dilakukan di hospital.

Lebih lanjut mengenai rawatan

Dalam beberapa kes yang jarang berlaku, pemberian hormon tumbesaran telah membantu pertumbuhan tulang, tetapi ia bukanlah satu penawar yang terjamin. Hormon tumbesaran tidak menyembuhkan keadaan seperti akondroplasia.

Sesetengah orang menggunakan pembedahan memanjangkan anggota badan . Tetapi ini adalah prosedur yang sangat kontroversi. Kerana ia mempunyai risiko dan boleh menjadi sangat menyakitkan. Dalam kebanyakan kes, pembedahan ini hanya meningkatkan ketinggian beberapa inci. Oleh kerana siri pembedahan ini sangat mencabar dari segi fizikal dan mental, doktor mengesyorkan untuk menangguhkan pembedahan ini sehingga kanak-kanak cukup besar untuk memahami dan boleh membuat keputusan sendiri.

Apakah komplikasi yang mungkin berlaku?

Kebanyakan jenis kondrodisplasia tidak mengancam nyawa, tetapi ia boleh menyebabkan masalah yang menyakitkan dan jangka panjang. Doktor anda boleh membantu anda menguruskannya.

Bagaimanakah anda boleh mendapatkan sokongan untuk diri sendiri dan anak anda?

Apabila hidup dengan keadaan ini, sokongan untuk anda dan anak anda adalah sangat penting. Penghidap keadaan ini tidak suka dilayan sebagai istimewa. Tetapi orang dalam masyarakat kadangkala cuba meminggirkan dan salah faham tentang mereka. Terutamanya di sekolah, terdapat kemungkinan besar berlakunya buli daripada rakan sebaya.

Oleh itu, adalah sangat baik untuk mendapatkan kaunseling bagi membantu kanak-kanak tersebut menghadapi situasi ini dan membantu orang lain memahami perkara ini. Selain itu, terdapat juga kumpulan sokongan yang telah dibentuk oleh keluarga yang mempunyai anak-anak seperti ini. Melalui mereka, anda boleh berkongsi maklumat, berbincang tentang pengalaman, dan menjadi sumber kekuatan antara satu sama lain.