Trid titgħallem dwar l-ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis), marda li taffettwa s-sistema nervuża tiegħek?

Tħossok xi kultant qisek qed titlef il-kontroll, riġlejk iħossuhom imdejqin, jew kliemek ma jitkellimx sew meta titkellem? Dawn jistgħu jkunu affarijiet normali. Madankollu, rarament, jistgħu jkunu sinjal ta’ xi ħaġa aktar serja. Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni li hija daqsxejn ikkumplikata, iżda huwa importanti ħafna li tkun konxju tagħha. Din hija l-ALS, jew Amyotrophic Lateral Sclerosis .

X'inhi l-ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis)? Ejja nifhmuha b'mod sempliċi ħafna!

Aħseb f’moħħok u l-korda spinali tiegħek (il-korda tan-nervituri ġewwa s-sinsla tiegħek) bħala l-unità ta’ kontroll ewlenija ta’ kompjuter. Dawn huma dawk li jikkontrollaw kollox f’ġismek. F’din is-sistema, hemm tipi speċjali ta’ ċelloli msejħa ‘newroni’ . Dawn jaġixxu bħal messaġġiera żgħar. Dawn iċ-ċelloli tan-nervituri jġorru messaġġi mill-moħħ għar-riġlejn u l-muskoli tagħna, u jgħidulhom biex jagħmlu dan.

Issa, f'din il-marda msejħa ALS, dak li jiġri hu li ċ-ċelloli tan-nervituri (`newroni`) li semmejt jiġu mħassra . B'mod partikolari, iċ-ċelloli tan-nervituri li jikkontrollaw il-movimenti ta' ġisimna huma l-miri ewlenin hawnhekk. Qisu dawk il-messaġġiera ma jistgħux jagħmlu xogħolhom. X'jiġri mbagħad? Il-messaġġi li ġejjin mill-moħħ ma jmorrux fil-muskoli kif suppost. Ftit ftit, din is-sitwazzjoni tiggrava .

Għall-ewwel, tista’ tħossok xi ftit dgħajjef f’riġlejk, bħallikieku l-muskoli tiegħek qed jiċċaqalqu (“kontrazzjoni tal-muskoli”) . Tista’ ssibha diffiċli biex timxi waħdek, tilħaq biex tiġbor xi ħaġa, tomgħod l-ikel, jew titkellem b’mod ċar. Maż-żmien, il-muskoli, minħabba nuqqas ta’ użu, jibdew jatrofizzaw (“atrofija”) . Huwa bħal magna li ma tintużax u tissaddad. Eventwalment, din il-kundizzjoni tista’ taffettwa n-nifs tiegħek. Xi kultant tista’ tkun ta’ theddida għall-ħajja.

Probabbilment smajt bil- marda ta' Lou Gehrig . Din hija l-problema tal-ALS. Lou Gehrig kien plejer tal-baseball famuż ħafna fis-snin 20 u 30. Huwa wkoll kellu din il-marda.

Anke f'pajjiż bħall-Amerika, l-istatistika turi li madwar 5,000 persuna jiġu djanjostikati bl-ALS kull sena. Għalhekk, għalkemm dan mhux komuni ħafna, għandu jitqies bħala kundizzjoni li tista' tiżviluppa f'kulħadd.

Għad m'hemm l-ebda kura għal dan . Imma tinkwetax. L-għażliet ta' kura qed jitjiebu jum b'jum. Bit-taħlita t-tajba ta' trattamenti, huwa possibbli li tikkontrolla t-tixrid mgħaġġel tal-marda u ttejjeb il-kwalità tal-ħajja sa ċertu punt.

Hemm żewġ tipi ewlenin ta' ALS.

L-ALS tista' tinqasam f'żewġ tipi ewlenin skont kif tiżviluppa:

1. ALS Sporadika: Dan huwa l-aktar tip komuni.Madwar 90% tal-pazjenti tal-ALS jappartjenu għal din il-kategorija. Din hija biss okkorrenza każwali. Dan ifisser li mhijiex ereditarja. Huwa diffiċli li wieħed jgħid eżattament għaliex isseħħ.

2. ALS Familjali: Din hija ftit inqas komuni, u tirrappreżenta madwar 10% tal-każijiet. Hija kkawżata minn bidliet ġenetiċi . Dan ifisser li l-kundizzjoni hija kkawżata minn difett fil-ġeni li jintirtu mill-omm jew mill-missier.

X'inhuma s-sintomi tal-ALS? Ejja nagħtu ħarsa.

Is-sintomi tal-ALS jistgħu jvarjaw xi ftit minn persuna għal oħra, u jinbidlu maż-żmien. Fil-bidu, xi sintomi jistgħu jkunu tant sottili li kważi ma jintgħarfux.

• Dgħufija fil-muskoli fid-dirgħajn, fir-riġlejn u fl-għonq: Tħossok qisek m'intix ħaj. Huwa diffiċli li terfa' jew iżżomm xi ħaġa.
• Bugħawwieġ fil-muskoli: Tisħiħ f'daqqa u bl-uġigħ tal-muskoli.
• Sensazzjoni ta’ kontrazzjoni fil-muskoli tad-dirgħajn, ir-riġlejn, l-ispallejn u/jew l-ilsien: bħallikieku hemm kontrazzjoni żgħira ġejja minn ġewwa.
• Ebusija fil-muskoli (`spastiċità`): Sensazzjoni ta’ ebusija, bħal riġel iebes u tal-injam, bħallikieku huwa diffiċli li titgħawweġ jew tiddritta.
• Diffikultajiet fit-taħdit: Diskors imċajpar, diffikultà biex tippronunzja l-kliem b'mod korrett, u bidliet fil-vuċi.
• Diffikultà biex tibla’ jew tgħajjir frekwenti.
• Tħossok għajjien il-ħin kollu (għeja).
• Diffikultà biex tibla’ ikel jew ilma (disfaġja): Sensazzjoni li l-ikel huwa mwaħħal jew li huwa diffiċli biex tibla’.
• Tifqigħat f'daqqa ta' emozzjoni, bħal daħk jew biki, li mhumiex kontrollati: Tista' tibki mingħajr ma tħossok imdejjaq, jew tista' tidħaq mingħajr ebda raġuni. Dan jissejjaħ ukoll 'Affett Psewdobulbari' f'termini mediċi.

Fl-istadji bikrija, l-aktar sintomi komuni huma dgħufija u ebusija fid-dirgħajn u r-riġlejn, diffikultà biex titkellem, u diffikultà biex tibla’. Dan jista’ jagħmilha diffiċli biex twettaq kompiti ta’ kuljum bħall-kitba u l-ikel. Maż-żmien, dawn is-sintomi ġeneralment jinfirxu mal-ġisem kollu. Madankollu, kemm malajr jiżviluppaw dawn is-sintomi jvarja minn persuna għal oħra.

Hekk kif is-sintomi jiggravaw , jista’ jsir diffiċli biex tieħu n-nifs, toqgħod bilwieqfa, jew timxi. Tista’ wkoll tesperjenza telf ta’ piż f’daqqa. Jekk għandek dawn is-sintomi u jidhru li qed jiggravaw, kun żgur li tara tabib . Jekk għandek diffikultà biex tieħu n-nifs , hija emerġenza u għandek tmur l-isptar immedjatament.

Għaliex isseħħ din il-marda msejħa ALS? X'inhi l-kawża?

Fil-fatt, ir-riċerkaturi għadhom ma fehmux eżattament x'jikkawża l-ALS, iżda jemmnu li tista' tkun taħlita ta' fatturi.

• Ġenetika:Diġà tkellimna dwar l-ALS ereditarja qabel. Għalhekk, ċerti bidliet fil-ġeni huma involuti. Dawn il-bidliet ġenetiċi jidhru f'madwar 70% tal-pazjenti bl-ALS ereditarja u bejn 5% u 10% tal-pazjenti bl-ALS sporadiċi. B'mod partikolari, bidliet fil-ġeni `C9orf72`, `SOD1`, `TARDBP` u `FUS` huma l-aktar irrappurtati komunement. Instabu aktar minn 40 ġene assoċjati ma' dan.
• Fatturi ambjentali: Xi kultant it-tossini ( bħaċ-ċomb jew il-merkurju ), ċerti viruses, jew trawma lill-ġisem huma maħsuba li għandhom rwol, iżda dawn għadhom qed jiġu riċerkati.

Dak li r-riċerkaturi setgħu jikkonfermaw huwa li l-marda tagħmel ħsara lin-newroni tal-mutur tagħna. Dawn in-newroni tal-mutur huma ċ-ċelloli tan-nervituri li jikkontrollaw l-affarijiet li nagħmlu b'mod konxju, bħal pereżempju li nitkellmu, nimxu l-ikel, inċaqalqu riġlejn u dirgħajna, u n-nifs.

Immaġina li moħħok u l-muskoli tiegħek għandhom konnessjoni bħal linja tat-telefon. Iċ-ċelloli tan-nervituri jibagħtu messaġġi lill-muskoli permezz ta’ din il-linja, u jgħidulhom biex jagħmlu dan, biex jagħmlu dak. Fl-ALS, is-sinjal fuq din il-linja tat-telefon jiġi distort . Huwa bħal meta titlef ir-riċeviment fuq telefon. Il-messaġġi mill-moħħ għall-muskoli jitkissru, ma jgħaddux b’mod ċar. Eventwalment, din il-konnessjoni tintilef kompletament, bħallikieku s-sejħa tinqata’. Imbagħad, dawk iċ-ċelloli tan-nervituri ma jistgħux jibagħtu messaġġi ġodda. Huwa għalhekk li jkollok dawk is-sintomi li semmejt qabel.

L-ALS hija marda ereditarja?

Xi tipi ta' ALS huma ġenetiċi, jiġifieri jistgħu jiġu mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra. Tista' tirit il-bidliet ġenetiċi li jikkawżaw l-ALS mill-ġenituri tiegħek. Madankollu, dan it -tip ta' ALS ("ALS ereditarja") mhuwiex komuni ħafna . Ħafna drabi, il-bidliet ġenetiċi jiġru b'mod każwali, jiġifieri jistgħu jiġru anke jekk ħadd fil-familja tiegħek ma kellu l-kundizzjoni qabel.

Min hu f'riskju ogħla li jiżviluppa l-ALS?

Għalkemm kulħadd jista' jiżviluppa l-ALS, instab li xi nies huma f'riskju kemxejn ogħla minn oħrajn.

• Età: Nies bejn l-etajiet ta' 55 u 75 sena huma l-aktar probabbli li jiżviluppaw sintomi.
• Razza u etniċità: Id-dejta turi li persuni bojod (mhux Hispanici) huma aktar probabbli li jiżviluppaw l-ALS.
• Sess: Fil-grupp ta' età taħt il-55 sena, l-irġiel huma f'riskju ogħla li jiżviluppaw din il-marda milli n-nisa.
• Veterani: Xi studji jissuġġerixxu li l-membri tas-servizz militari jistgħu jkollhom riskju kemxejn ogħla. Ir-riċerkaturi jemmnu li dan jista' jkun minħabba l-esponiment għal fatturi ambjentali (bħal tossini jew pestiċidi).) jew inċidenti fiżiċi li jseħħu waqt ix-xogħol.

X'inhuma l-kumplikazzjonijiet possibbli tal-ALS?

Hekk kif is-sintomi ta’ din il-marda jsiru aktar severi, sfortunatament, iż-żmien tal-ħajja jista’ jitqassar . Li titgħallem dwar din il-marda u li tittrattaha kuljum jista’ jkun diffiċli ħafna mentalment. Tista’ tħossok megħlub, mitluf, bla tama, u stressat. B’riżultat ta’ dan, ħafna nies iddijanjostikati bl-ALS jesperjenzaw ukoll problemi ta’ saħħa mentali bħal dipressjoni u ansjetà .

Hemm ħafna tobba u infermiera li jistgħu jgħinuk tieħu ħsieb saħħtek fiżika. Iżda huwa importanti wkoll li tieħu ħsieb saħħtek mentali . Jekk teħtieġ għajnuna, kellem lit-tim mediku tiegħek jew lil kunsillier tas-saħħa mentali .

Kif it-tobba jiddijanjostikaw b'mod preċiż l-ALS?

Tabib l-ewwel jeżaminak fiżikament (`eżami fiżiku`) , imbagħad jagħmillek `eżami newroloġiku` . Barra minn hekk, isiru diversi testijiet oħra biex jiġi determinat jekk għandekx l-ALS.

Ma tistax tgħid mill-ewwel li għandek l-ALS. Jista’ jkollok bżonn tara lit-tabib tiegħek diversi drabi, jew jista’ jkollok bżonn tara diversi speċjalisti. It-tabib tiegħek se jordna diversi testijiet biex jinvestiga aktar is-sintomi tiegħek u jara kif qed jaffettwaw lil ġismek. Hemm ħafna mard ieħor li għandu sintomi simili għall-ALS. Għalhekk, huwa essenzjali li tagħmel dawn it-testijiet differenti kollha biex tagħmel dijanjosi preċiża .

Liema testijiet jintużaw biex tiġi djanjostikata l-ALS?

Biex tikkonferma d-dijanjosi, jista' jkollok bżonn tagħmel diversi testijiet, bħal:

• Testijiet tad-demm: Biex niżguraw li m'hemm l-ebda kundizzjonijiet mediċi oħra.
• Testijiet tal-awrina: Dawn isiru wkoll biex jiġu esklużi kawżi oħra.
• Elettromijogramma (EMG): Din tintuża biex tiċċekkja l-funzjoni tal-muskoli. Tivverifika jekk il-messaġġi humiex qed jintbagħtu min-nervituri għall-muskoli kif suppost.
• Studju tal-konduzzjoni tan-nervituri: Dan jittestja kemm in-nervituri jistgħu jibagħtu sinjali tajjeb.
• Immaġini bir-Reżonanza Manjetika (MRI): Din tieħu ritratti tal-moħħ jew tal-korda spinali tiegħek biex tara jekk hemmx xi ħsara. Tista’ wkoll tiċċekkja jekk kundizzjonijiet oħra (bħal tumur) humiex qed jikkawżaw is-sintomi.

X'inhuma t-trattamenti għall-ALS? Għalkemm m'hemm l-ebda kura, hemm xi serħan?

Sfortunatament, għad m'hemm l-ebda kura li tista' treġġa' lura l-ħsara liċ-ċelloli tan-nervituri kkawżata mill-ALS. Imma tinkwetax. It-trattamenti jistgħu jnaqqsu l-progressjoni tas-sintomi u jgħinuk tibqa' komdu kemm jista' jkun.

It-tim mediku tiegħek jista’ jirrakkomanda trattamenti bħal:

• Mediċini
• Diversi metodi terapewtiċi jew programmi ta’ riabilitazzjoni
• Appoġġ nutrizzjonali
• Appoġġ għal diffikultajiet fin-nifs

Hekk kif il-marda timxi 'l quddiem, jista' jkollok bżonn tipi differenti ta' trattament jew aktar trattamenti. Barra minn hekk, tista' tirċievi kura ta' appoġġ biex tgħinek tgħix bl-aktar mod indipendenti u komdu possibbli għall-itwal żmien possibbli.

Mediċini mogħtija għall-ALS

Hemm erba’ tipi ta’ mediċini approvati mill-Amministrazzjoni tal-Ikel u d-Droga tal-Istati Uniti (FDA) għat-trattament tal-ALS:

• Riluzole: Dan huwa maħsub li jnaqqas il-ħsara lin-newroni tal-mutur. Jista' jgħin ukoll biex testendi s-sopravivenza b'diversi xhur.
• Edaravone: Din il-mediċina tista' tnaqqas ir-rata tat-telf tal-muskoli.
• Sodium phenylbutyrate/taursodiol: Dan jista' jikkontrolla r-rata ta' progressjoni tas-sintomi.
• Tofersen: Din il-mediċina tista’ tnaqqas ftit mill-ħsara liċ-ċelloli tan-nervituri. Dan jista’ jkun ta’ għajnuna jekk it-tabib tiegħek ikun sab bidla f’ġene msejjaħ SOD1.

Minbarra dawn il-mediċini ewlenin, hemm mediċini oħra li jistgħu jgħinuk tikkontrolla s-sintomi tiegħek. Pereżempju, tista' tuża mediċini għal spażmi fil-muskoli, ebusija, salivazzjoni eċċessiva, uġigħ, u problemi ta' saħħa mentali.

Terapiji varji ('Terapiji')

It-tabib tiegħek jista’ jirrakkomanda diversi metodi terapewtiċi jew servizzi ta’ riabilitazzjoni, bħal:

• Fiżjoterapija: Din tgħinek tibqa' indipendenti u sigur kemm jista' jkun. Tgħallmek eżerċizzji sempliċi li jsaħħu l-muskoli u jippromwovu s-saħħa ġenerali.
• Terapija okkupazzjonali: Din tgħallem strateġiji biex twettaq kompiti ta’ kuljum mingħajr ma tegħja lilek innifsek, bl-użu ta’ apparati ta’ assistenza bħal siġġijiet tar-roti jew ċineg.
• Terapija tad-diskors: Din tgħinek tibla’ u tikkomunika b’mod sigur. Tgħallmek ukoll metodi ta’ komunikazzjoni mhux verbali (eż., sinjali, kitba) biex tgħinek titkellem kemm jista’ jkun u tiffranka l-enerġija.

Appoġġ nutrizzjonali

Għal xi ħadd bl-ALS, xi kultant jista’ jkun diffiċli li jikseb in-nutrizzjoni li jeħtieġ. Diffikultà biex tibla’ tista’ twassal għal telf ta’ piż u tagħmilha diffiċli biex jikseb il-vitamini u l-minerali li jeħtieġ.

DietistaJgħinek tevita ikel li jkun diffiċli biex tibla’ u toħloq pjan ta’ ikliet li jipprovdi l-ammont it-tajjeb ta’ kaloriji, fibra, u fluwidi. Il-konsulenza nutrizzjonali tista’ tgħinek iżżomm dieta sana. Hekk kif il-belgħa ssir aktar diffiċli, nutrizzjonista jista’ wkoll jissuġġerixxi metodi alternattivi ta’ ikel li jkunu xierqa.

Jekk ikun meħtieġ, jista' jintuża tubu tal-għalf . Dan jista' jnaqqas ir-riskju li ikel jew likwidi jidħlu fil-pulmuni u jikkawżaw kundizzjonijiet bħal fgar jew pulmonite .

Appoġġ għan-nifs

Hekk kif l-ALS timxi 'l quddiem, in-nifs jista' jsir diffiċli. Hemm metodu msejjaħ ventilazzjoni mhux invażiva (NIV) . Dan jinvolvi l-użu ta' maskra li tgħatti l-imnieħer u l-ħalq biex tgħinek tieħu n-nifs. Għall-ewwel tista' tintuża biss bil-lejl, iżda aktar tard jista' jkun hemm bżonn li tintuża matul il-ġurnata.

Maż-żmien, jista’ jkollok bżonn ventilazzjoni mekkanika, magna tan-nifs imsejħa respiratur, biex tgħinek tieħu n-nifs ’il ġewwa u ’l barra mill-pulmuni tiegħek. Jekk għandek problemi biex tieħu n-nifs, speċjalment meta tkun mimdud jew tagħmel xi ħaġa, għid lit-tim tal-kura tas-saħħa tiegħek. Jistgħu jkellmuk dwar għażliet biex jgħinuk tieħu n-nifs aktar faċilment.

Meta għandek tara tabib? Kun konxju ta’ dawn l-affarijiet

Jekk tesperjenza xi wieħed minn dawn is-sintomi, ara tabib:

• Jekk tħoss li qed issibha diffiċli biex tagħmel il-kompiti ta' kuljum tiegħek.
• Jekk is-sintomi jidhru li qed jiggravaw .
• Jekk tinsab f'sitwazzjoni fejn ma tistax tiċċaqlaq waħdek.
• Jekk il-kura tikkawża effetti sekondarji .

Diġà tkellimna dwar kif l-ALS tista’ tagħmilha diffiċli biex tieħu n-nifs. Hawn huma xi sinjali ta’ diffikultà biex tieħu n-nifs li għandhom iwassluk biex tara tabib:

• Jekk tħoss qtugħ ta’ nifs , anke waqt il-mistrieħ.
• Jekk is-sogħla tidher dgħajfa .
• Jekk il-gerżuma u l-pulmuni ma jistgħux jitnaddfu faċilment .
• Jekk jakkumula bżieq żejjed .
• Jekk ma tistax timtedd fis-sodda (għax tħossok maħnuq).
• Jekk ikollok infezzjonijiet frekwenti fis-sider (pnewmonja) .

Dawn is-sintomi jistgħu jwasslu għal kundizzjoni msejħa insuffiċjenza respiratorja . Dan ifisser li ma tistax tieħu nifs biżżejjed ossiġnu biex tikseb l-ossiġnu li ġismek jeħtieġ. Dan huwa ta’ theddida għall-ħajja . Għalhekk, jekk qed ikollok problemi biex tieħu n-nifs, mur il-kamra tal-emerġenza minnufih .

Hemm xi mod kif tipprevjeni l-ALS?

Fil-fatt, l-ALS tista' tiġi evitata.Għad m'hemm l-ebda kura ppruvata. Ir-riċerka għadha għaddejja biex nifhmu aktar il-kawżi u l-fatturi ta' riskju għal dan, u biex niżviluppaw metodi ta' prevenzjoni fil-futur.

Kemm tista' ddum tgħix bl-ALS? X'inhuma l-prospetti?

L -istennija tal-ħajja medja għall-ALS hija ta’ tlieta sa ħames snin wara d-dijanjosi. Madankollu, huwa stmat li madwar 30% tan-nies jgħixu ħames snin jew aktar, u bejn 10% u 20% jgħixu mill-inqas għaxar snin. Is-sitwazzjoni tiegħek tista’ tkun differenti minn dawn l-istatistiċi . Għalhekk, kellem lit-tabib tiegħek biex titgħallem aktar dwar is-sitwazzjoni tiegħek.

Il-prognożi għall-ALS mhijiex tajba ħafna, minħabba l-mod kif taffettwa l-funzjoni tan-newroni tal-mutur. Il-prognożi tiegħek tiddependi fuq kemm malajr isseħħ il-ħsara liċ-ċelloli tan-nervituri. Għalkemm l-ebda trattament ma jista’ jreġġa’ lura din il-ħsara, it-tabib tiegħek jista’ jagħtik għażliet biex tnaqqas il-progressjoni tas-sintomi.

Bħalissa m'hemm l-ebda kura għall-ALS.

Jekk għandek l-ALS, tista’ tkun interessat li tieħu sehem fi prova klinika . Dawn l-istudji jgħinu lir-riċerkaturi jiżviluppaw trattamenti ġodda u jifhmu aħjar il-marda.

Fl-aħħarnett, l-aktar ħaġa importanti li wieħed għandu jiftakar!

Meta ssir taf li għandek sklerożi laterali amijotrofika, jew ALS, jista' jkollok ħafna mistoqsijiet u sentimenti.

Tista’ tistaqsi lilek innifsek, ‘Għaliex ġrali dan? X’ikkawża dan?’ Tista’ tħossok frustrat, imdejjaq, u megħlub meta ma tkunx tista’ tagħmel aktar affarijiet li qabel kienu jiġuk faċilment, bħal li togħrok xagħrek, tiekol ikla delizzjuża, jew titkellem mal-maħbubin tiegħek. Dan jista’ jwassal għal dipressjoni u ansjetà, speċjalment hekk kif is-sintomi tiegħek jiggravaw.

Ma jimpurtax fejn int jew kif tħossok, it-tim mediku tiegħek qiegħed hawn biex jgħinek . It-trattamenti għall-ALS qed jitjiebu kuljum, u trattamenti ġodda qed jiġu riċerkati u ttestjati. Filwaqt li bħalissa m'hemm l-ebda kura, it-trattamenti disponibbli jistgħu jnaqqsu l-progressjoni tas-sintomi u jippermettulek tqatta' aktar ħin mal-maħbubin tiegħek. Qatt tħossok waħdek. Itlob l-għajnuna u l-appoġġ. Is-saħħa tiegħek hija l-akbar assi tiegħek.

` ALS, Sklerożi Laterali Amiotrofika, Newropatija, Distrofija Muskolari, Lou Gehrig's, Newroni, Newroni tal-Mutur, Distress Respiratorju