It-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha dawn is-sintomi? Ejja nitkellmu dwar il-Marda ta' Canavan

Għandek xi dubji jew biżgħat dwar l-iżvilupp taċ-ċkejken tiegħek? Kultant, meta t-trabi tagħna jġibu ruħhom b'mod xi ftit differenti minn trabi oħra, jew meta l-iżvilupp tagħhom ikun ittardjat, nistaqsu dwar affarijiet differenti. Huwa importanti ħafna li nkunu konxji f'żminijiet bħal dawn. Illum, se nitkellmu dwar marda ġenetika rari iżda serja. Din tissejjaħ il-Marda ta' Canavan.

X'inhi l-Marda ta' Canavan? Fi kliem sempliċi...

Il-Marda ta' Canavan hija marda ġenetika rari ħafna . Taffettwa direttament il-moħħ tagħna. Biex inkunu preċiżi, hija kundizzjoni newrodeġenerattiva. Jiġifieri, maż-żmien, l-anormalitajiet fil-moħħ jiżdiedu gradwalment u jsiru aktar severi. Aħseb ftit, moħħna jeħtieġ ċerti kimiċi importanti biex jiffunzjona sew, hux? Ukoll, meta tiżviluppa din il-marda, il-moħħ isir defiċjenti f'kimika essenzjali. B'riżultat ta' dan, il-moħħ gradwalment isir bħal sponża , bħal biċċa karta. Imbagħad il-moħħ ma jistax jagħmel xogħlu sew.

Il-marda ta’ Canavan tappartjeni għal grupp ta’ mard imsejjaħ “lewkodistrofiji.” Dawn huma wkoll mard ġenetiku rari ħafna. Jaffettwaw il-moħħ, il-korda spinali (jiġifieri, il-korda tan-nervituri ġewwa s-sinsla), u nervituri oħra. Il-ħaġa ta’ dispjaċir hi li dawn is-sintomi jiggravaw maż-żmien.

X'inhuma t-tipi ewlenin tal-Marda ta' Canavan?

Nistgħu naraw din il-marda ta' Canavan f'żewġ tipi ewlenin. Jiġifieri, hija kklassifikata skont il-ħin tal-bidu tal-marda u s-severità tagħha.

1. Marda ta' Canavan fit-Tfal:

Dan huwa l-aktar tip komuni , u huwa wkoll l-aktar sever . Il-biċċa l-kbira tat-trabi bil-marda ta’ Canavan għandhom dan it-tip. Sfortunatament, it-trabi mwielda b’din il-kundizzjoni ħafna drabi jmutu fit-tfulija jew fl-età adulta żgħira.

2. Il-Marda ta' Canavan Juvenili:

Dan it-tip huwa inqas komuni u inqas sever mit-tip ta’ qabel. Is-sintomi mhumiex daqshekk severi. L-aqwa parti hija li dan it-tip ma jidhirx li jqassar l-istennija tal-ħajja ta’ persuna.

Min hu f'riskju ogħla li jiżviluppa l-Marda ta' Canavan?

Fil-fatt, il-marda ta’ Canavan tista’ taffettwa lil kulħadd . Hija kundizzjoni ġenetika. Madankollu, hija aktar komuni f’ċerti gruppi etniċi. B’mod partikolari, hija aktar komuni fil- Lhud Ashkenazi, li ġejjin minn żoni bħall-Polonja tal-Lvant, il-Litwanja, u l-Punent tar-Russja. Fosthom, huwa stmat li wieħed minn kull 6,400 sa 13,500 tarbija mwielda huma affettwati mill-marda.

Imma l-aktar ħaġa importanti li wieħed għandu jiftakar hija li peress li din hija marda ġenetika, jekk iż-żewġ ġenituri jġorru l-ġene li jikkawża l-marda, tifel ta’ kwalunkwe razza, kwalunkwe pajjiż, jista’ jiżviluppa din il-marda.

Għaliex isseħħ il-Marda ta' Canavan? X'inhi l-kawża?

Fi kliem sempliċi, il-marda ta' Canavan hija marda ereditarja . Jiġifieri, tintiret mill-ġenituri lit-tfal.

Ir-raġuni ewlenija għal dan hija mutazzjoni f'wieħed mill-ġeni tagħna. Dan il-ġene jipproduċi enzima msejħa aspartoacylase (ASPA) . Aħseb f'din l-enzima ASPA bħala ħaddiem speċjali fil-moħħ tagħna. Xogħolha hu li tkisser kimika msejħa N-acetyl-aspartate (NAA) . Din il-kimika tinsab fil-moħħ.

Issa, f'persuna bil-marda ta' Canavan, il-ġisem ma jipproduċix biżżejjed minn din l-enzima 'ASPA'. X'jiġri mbagħad? Dik il-kimika 'NAA' tibda takkumula fit-tessut tal-moħħ. Huwa bħal skart minn fabbrika. Meta 'NAA' jakkumula b'dan il-mod, jagħmel ħsara lis-saff tax-xaħam imsejjaħ 'myelin' li huwa bħal kisi protettiv madwar in-nervituri fil-moħħ u l-korda spinali tagħna. Din il-myelin hija bħall-kisi tal-plastik madwar wajer elettriku, tgħin lill-messaġġi tan-nervituri jivvjaġġaw kif suppost, u titma' n-nervituri.

Għalhekk, meta din il-mijelina ssirilha l-ħsara, maż-żmien il-moħħ isir sponġuż u jinħall . Jiġifieri, hemm ħafna spazji żgħar ġewwa l-moħħ li huma mimlija fluwidu. U l-moħħ ma jkunx jista' jibgħat jew jirċievi messaġġi fin-nervituri kif suppost. Tifhem kif jiġri dan?

X'inhuma s-sintomi tal-Marda ta' Canavan? Kif tiġi djanjostikata?

Il-Marda ta' Canavan fit-Tfal ġeneralment tibda turi sintomi bejn l-età ta' 3 u 6 xhur . Dawn is-sintomi ma jidhrux f'daqqa, iżda gradwalment. Bħala ġenituri, għandkom tkunu konxji ta' dan.

Il-karatteristiċi viżibbli ewlenin huma:

• Anormalitajiet fil-muskoli: Dan ifisser li xi kultant il-ġisem tat-tarbija jista’ jkun maħlul ħafna jew issikkat b’mod mhux tas-soltu . Speċifikament, is-saħħa tal-muskoli titnaqqas. Xi kultant, it-tarbija tista’ tħossha “bħal biċċa drapp imqatta’” meta terfagħha.
• Ras kbira b'mod mhux tas-soltu (makroċefalija): Ir-ras tat-tarbija ssir kbira b'mod mhux tas-soltu għall-età tagħha. Barra minn hekk, it-tarbija ssibha diffiċli biex tikkontrolla rasha sew. Ma tkunx tista' żżomm għonqha sew.
• Dewmien fl-iżvilupp: Dan huwa l-ewwel sinjal li ħafna ġenituri jinnutaw. Jistgħu ma jkunux jistgħu jagħmlu affarijiet li jagħmlu trabi oħra, bħal iduru, joqogħdu bilqiegħda, jitkaxkru, jimxu, u jitkellmu.Dawn it-trabi jistgħu jagħmlu l-affarijiet tard ħafna, jew jistgħu ma jagħmlux xi affarijiet xejn. Pereżempju, filwaqt li trabi oħra jippruvaw joqogħdu bilqiegħda f’6-7 xhur, dawn it-trabi jistgħu ma jkunux kapaċi jagħmlu dan.
• Diffikultà biex tiekol u tibla’: It-tarbija jista’ jkollha diffikultà biex tixrob il-ħalib u tibla’ l-ikel. Jista’ jħoss li qed jifga l-ħin kollu.
• Nuqqas ta' ħiliet bil-mutur: Il-ħila li tikkontrolla l-movimenti tal-ġisem hija mnaqqsa. Speċifikament, l-inkapaċità li tikkontrolla r-riġlejn kif suppost. Dan xi kultant jissejjaħ "floppiness," li jfisser li l-ġisem iħossu bla saħħa.
• Imġieba siekta u bla rispons: It-tarbija tkun kwieta ħafna. Anke jekk tagħtiha ġugarell, ma tkunx interessata fiha. Ma turi l-ebda emozzjoni jew interess . Titbissem inqas, tibki inqas, jew tibqa' l-istess.

Ħafna tfal b’dawn is-sintomi jmorru għall-agħar malajr . Sal-età ta’ 10 snin, jistgħu jiżviluppaw problemi li jistgħu jkunu ta’ periklu għall-ħajja. Barra minn hekk, jistgħu jseħħu kumplikazzjonijiet oħra b’din il-kundizzjoni.

• Telf tas-smigħ
• Diżabilità intellettwali
• Spażmi fil-muskoli
• Diffikultà biex tibla’ tiżdied
• Telf tal-vista

Madankollu, dawk bil -marda ġuvenili ta’ Canavan imsemmija qabel, li tidher f’età żgħira, ma jurux sintomi daqshekk severi. Jistgħu jkollhom ukoll dewmien żgħir fl-iżvilupp. Jistgħu jkollhom diffikultà biex jitkellmu, jew jistgħu jkunu xi ftit lura minn tfal oħra fix-xogħol tal-iskola. Madankollu, is-sintomi mhumiex daqshekk severi.

Kif tkun ċert jekk għandekx il-Marda ta' Canavan?

Jekk it-tabib tiegħek jissuspetta l-marda ta' Canavan abbażi tas-sintomi tat-tarbija tiegħek, jista' jagħmillek diversi testijiet biex jikkonfermaha.

• Testijiet tad-demm jew tal-awrina: Dawn it-testijiet jistgħu jkejlu l-livelli tal-kimika `NAA` (N-acetyl-aspartate) imsemmija qabel jew l-enzima `ASPA` (aspartoacylase). Jistgħu wkoll jiskopru jekk il-mutazzjoni ġenetika li tikkawża l-marda hijiex preżenti.
• Test taċ-ċelluli tal-ġilda (fibroblasti kkultivati): Kultant, tip speċjali ta’ ċellula (imsejħa fibroblasti kkultivati) meħuda mill-ġilda tat-tarbija titkabbar fil-laboratorju u tiġi ttestjata għan-nuqqas tal-enzima ASPA.

Dak li hu tal-għaġeb huwa li huwa possibbli li tiġi skoperta l-preżenza tal-marda ta' Canavan saħansitra qabel ma titwieled tarbija .

• Amnioċentesi: Din tinvolvi li tieħu kampjun żgħir tal-fluwidu (fluwidu amniotiku) li jdawwar lit-tarbija waqt it-tqala u tittestjah għal-livelli ta' NAA. Dan it-test ġeneralment isir minnek.Bejn il-15 u l-20 ġimgħa tat-tqala.
• Kampjunar tal-Villus Korjoniku (CVS): Dan it-test huwa disponibbli għal ġenituri li huma f'riskju għoli li jiżviluppaw il-marda ta' Canavan jew li jafu li xi ħadd fil-familja tagħhom għandu l-mutazzjoni tal-ġene. F'dan it-test, jittieħed kampjun ta' tessut mill-plaċenta tat-tarbija u jiġi ttestjat għall-mutazzjoni tal-ġene. Dan ġeneralment isir bejn l-10 u t-12-il ġimgħa tat-tqala.

Tista' tkellem lit-tabib tiegħek dwar dawn it-testijiet biex titgħallem aktar.

Hemm xi kura għall-Marda ta' Canavan?

Fil-fatt, għad m'hemm l-ebda kura għall-marda ta' Canavan . Din hija l-iktar parti ta' niket. Għalhekk, l-għan ewlieni tat-trattamenti attwali huwa li jikkontrollaw is-sintomi u jżommu lit-tifel komdu għall-itwal żmien possibbli.

L-għażliet ta’ trattament attwali jistgħu jinkludu:

• Tubi tal-għalf: Dawn it-tubi jintużaw biex jipprovdu n-nutrizzjoni u l-fluwidi meħtieġa meta t-tifel ikollu diffikultà biex jibla’ l-ikel. Dan jagħti lit-tifel l-enerġija li jeħtieġ.
• Antikonvulsanti: Xi tfal jista’ jkollhom aċċessjonijiet. F’każijiet bħal dawn, it-tobba jippreskrivu mediċini biex jikkontrollawhom.
• Fiżjoterapija: Din tgħin biex tikkoreġi l-qagħda tat-tifel/tifla, tissaħħaħ il-muskoli, u tiżviluppa l-ħiliet ta' komunikazzjoni.

Barra minn hekk, it-testijiet ġenetiċi u l-konsulenza ġenetika huma importanti ħafna għall-familja kollha. Permezz ta’ dan, jekk jitwieled tifel ieħor fil-futur, ikun possibbli li wieħed jifhem ir-riskju li dak it-tifel jiżviluppa wkoll din il-marda.

X'se jġib miegħu l-futur għal tifel jew tifla bil-Marda ta' Canavan?

Fir-rigward tal-futur ta’ xi ħadd bil-marda ta’ Canavan, dan jiddependi mit-tip ta’ marda. Jiġifieri, jekk hijiex tat-tip infantili jew tat-tip ġuvenili.

• Tfal bil -marda ta’ Canavan infantili ġeneralment jgħixu sa madwar 10 snin. Xi tfal jistgħu jgħixu sal-adolexxenza jew fil-bidu tal-għoxrinijiet tagħhom.
• Madankollu, l-istennija tal-ħajja ta’ dawk bil -marda ta’ Canavan ħafifa u fiż-żgħażagħ ġeneralment hija normali.

L-aħbar it-tajba hija li x-xjentisti identifikaw il-ġene li jikkawża l-marda ta’ Canavan. Barra minn hekk, għaddejjin ħafna studji biex jinstabu trattamenti għal din il-marda. Xi wħud minnhom jinkludu:

• Terapija ġenetika: Din tipprova tikkoreġi l-ġene difettuż.
• Enżima ASPA sintetika: Din l-enżima ġiet iddisinjata biex tiġi injettata fid-demm.
• Terapija taċ-ċelloli staminali:Din hija wkoll tama ġdida.

Jekk din ir-riċerka tkun ta’ suċċess, il-pazjenti bil-kanċer se jkollhom l-opportunità li jgħixu ħajja aħjar fil-futur.

Tista' tiġi evitata l-Marda ta' Canavan?

Fil-fatt, il-marda ta’ Canavan ma tistax tiġi evitata għax hija kundizzjoni ġenetika. Madankollu, il-familji jistgħu jagħmlu testijiet tad-DNA biex isiru jafu jekk għandhomx il-mutazzjoni tal-ġene li tikkawża l-marda. L-importanti hu li t-tifel/tifla tagħhom jiżviluppa l-marda biss jekk iż-żewġ ġenituri jkollhom il-mutazzjoni tal-ġene.

Għalhekk, li jagħmlu testijiet bħal dawn jgħinhom jieħdu deċiżjonijiet infurmati qabel ma jkollhom it-tfal.

Staqsi lit-tabib dwar dawn l-affarijiet.

Meta ssir taf li t-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha l-marda ta' Canavan, huwa normali li jkollok ħafna mistoqsijiet f'moħħok. Huwa importanti li tistaqsi lit-tabib tiegħek dwar affarijiet bħal:

• "Dott, x'tip ta' diżabilitajiet se jkollu t-tifel/tifla tiegħi? Meta għandi nistenna li jkollhom?"
• "Tabib, x'tista' tgħidli dwar kemm iddum it-tarbija tiegħi?" (Għalkemm din il-mistoqsija hija diffiċli biex tistaqsiha, jista' jkun importanti li tieħu idea.)
• "X'nista' nagħmel biex it-tarbija tiegħi tkun aktar komda u sigura?"
• "X'tip ta' speċjalisti għandu jara t-tifel/tifla tiegħi? Kemm-il darba għandu jarahom?"
• "Hija idea tajba li l-bqija tal-familja tagħna tagħmel testijiet ġenetiċi?"

Minbarra dawn il-mistoqsijiet, toqgħodx lura milli tistaqsi lit-tabib kwalunkwe ħaġa li għandek, tkun kemm tkun żgħira.

Kif tkampaw intom bħala ġenituri meta wliedkom ikollhom il-Marda ta' Canavan?

Meta tiffaċċja sitwazzjoni diffiċli bħal din, huwa importanti li tiftakar li m'intix waħdek. Hemm ftit affarijiet li jistgħu jgħinuk:

• Counseling / Terapija tat-taħdit: Li titkellem ma’ xi ħadd li tista’ titkellem miegħu dwar is-sentimenti tiegħek, bħan-niket u l-biża’, jista’ jkun ta’ serħan kbir.
• Gruppi ta' appoġġ: Li titkellem ma' ġenituri oħra li għaddew mill-istess affarijiet bħalek jista' jkun sors kbir ta' saħħa. Jagħtik is-sentiment li "m'aħniex biss qed ngħaddu minn dan."
• Ingħaqad ma' organizzazzjonijiet li jappoġġjaw lill-pazjenti u r-riċerka: Dawn l-organizzazzjonijiet jipprovdulek informazzjoni, gwida, u l-opportunità li tikkonnettja ma' oħrajn.

Ftakar, is-saħħa mentali tiegħek hija wkoll importanti ħafna. Jekk int b'saħħtek biss tkun tista' tieħu ħsieb tajjeb ta' wliedek.

Fl-aħħar nett, l-aktar affarijiet importanti li għandek tiftakar (Messaġġ għall-Ħu d-Dar)

Il-Marda ta' Canavan hija disturb ġenetiku rari u serju li jaffettwa l-materja bajda tal-moħħ. Huwa normali li tħossok megħlub meta tisma' dan. Imma m'intix waħdek.Kellem lit-tabib tiegħek dwar il-kura u t-trattament li jeħtieġ it-tifel/tifla tiegħek. Staqsi wkoll jekk it-test tad-DNA huwiex xieraq għall-familja tiegħek.

Għalkemm din il-marda ħafna drabi tkun severa u ta’ theddida għall-ħajja, hija raġġ żgħir ta’ tama li x-xjentisti jkomplu jirriċerkaw trattamenti ġodda. Titlifx it-tama. Nawguraw lilek u lil ibnek is-saħħa li jeħtieġu.

Mard ta ' Canavan, Mard Ġenetiku, Mard tal-Moħħ, Mard tat-Tfulija, Mard Newroloġiku, Dewmien fl-Iżvilupp, ASPA, NAA, Mijelina, Ittestjar Ġenetiku