Diffikultà biex timxi u telf ta' kontroll tal-ġisem: Ejja nitkellmu dwar l-Atassja ta' Friedreich.

Qatt ħassejt li f'daqqa waħda kont qed titbandal meta kont miexi, jew aħjar, titlef il-bilanċ tiegħek? Jew issibha diffiċli biex titkellem jew tilħaq xi ħaġa b'idejk? Dawn jistgħu jkunu sinjali ta' xi ħaġa aktar profonda minn sempliċi għeja. Illum qed nitkellmu dwar kundizzjoni rari li ħafna nies f'pajjiżna lanqas biss semgħu biha, iżda huwa importanti ħafna li nkunu konxji tagħha. Din hija l-Atassija ta' Friedreich (FA).

X'inhi eżattament l-Atassija ta' Friedreich (FA)?

Fi kliem sempliċi, hija marda ġenetika li gradwalment tagħmel ħsara lis-sistema nervuża tagħna maż-żmien, u tikkawża movimenti anormali tal-ġisem, diffikultà biex timxi, titkellem u tibla', kif ukoll indeboliment fil-vista u s-smigħ.

Aħseb fin-nervituri f’ġisimna bħala wajers tat-telefon. Dawn in-nervituri jġorru messaġġi mill-moħħ għall-bqija tal-ġisem. Din il-komunikazzjoni hija essenzjali biex inċaqalqu riġlejn u dirgħajna, nimxu, u nitkellmu. Fl-AF, dawn il-wajers tan-nervituri jiddgħajfu gradwalment u jieqfu jaħdmu sew.

Din il-marda taffettwa wkoll il-parti tal-moħħ tagħna msejħa ċ- ċerebellum . Din il-parti hija importanti ħafna għall-kontroll tal-movimenti u l-bilanċ ta’ ġisimna. Iżda l-aħjar ħaġa hi li l-marda FA ma taffettwax il-memorja, l-intelliġenza, jew il-ħila tiegħek li taħseb. Dan ifisser li, anke jekk għandek din il-marda, il-ħila tiegħek li taħseb tibqa’ normali.

Għaliex qed jiġri dan?

Din hija kundizzjoni kompletament ġenetika. Dan ifisser li tgħaddi minn ġenerazzjoni għal oħra fil-familji. Kif tafu, kollox f’ġisimna huwa kkontrollat ​​mill-ġeni. Il-kawża ta’ din il-marda hija difett f’ġene msejjaħ FXN. Biex persuna tiżviluppa din il-marda, trid tirt kopji ta’ dan il-ġene FXN difettuż kemm minn ommha kif ukoll minn missierha.

Il-ġene FXN jagħti struzzjonijiet lill-ġisem biex jipproduċi proteina speċjali msejħa frataxin . Din il-proteina hija essenzjali għaċ-ċelloli tagħna, speċjalment iċ-ċelloli tan-nervituri u ċ-ċelloli tal-muskolu tal-qalb, biex jipproduċu l-enerġija. Meta jkollok żewġ ġeni FXN difettużi, il-ġisem ma jistax jipproduċi biżżejjed mill-proteina frataxin.

Meta din il-proteina tkun nieqsa, mhux biss iċ-ċelloli ma jistgħux jipproduċu l-enerġija kif suppost, iżda sustanzi tossiċi, speċjalment il-ħadid, jibdew jakkumulaw ġewwa ċ-ċelloli. Maż-żmien, dan huwa dak li jagħmel ħsara lis-sistema nervuża u jikkawża s-sintomi tal-FA.

X'inhuma s-sintomi ewlenin ta' din il-marda?

Is-sintomi ġeneralment jibdew bejn l-etajiet ta’ 5 u 15. Madankollu, xi kultant is-sintomi jistgħu jidhru aktar kmieni jew ħafna aktar tard, fl-età adulta.

L-ewwel sintomi huma diffikultà biex toqgħod bilwieqfa u timxi, u telf ta’ bilanċ . It-tobba jsejħu dan il -mod kif timxi bħala atassija . Maż-żmien, dawn is-sintomi jiżdiedu gradwalment, u jistgħu jidhru sintomi ġodda.

Kif tiddijanjostika din il-marda b'mod preċiż?

Meta int jew it-tifel/tifla tiegħek taraw tabib, hu jew hi l-ewwel jeżaminaw ġismek u jistaqsik mistoqsijiet dwar is-sintomi tiegħek. Hu jew hi se jagħtu attenzjoni partikolari lil dan li ġej:

• Għandek problemi ta' bilanċ?
• Tlift is-sensazzjoni fil-ġogi tiegħek?
• Jintilfu r-riflessi?
• Hemm xi sintomi oħra relatati mas-sistema nervuża?

Jekk it-tabib jissuspetta li din tista’ tkun FA abbażi ta’ dawn is-sintomi, żgur li jirreferik għal test ġenetiku. Huwa biss permezz ta’ dak it-test li nistgħu niddeterminaw b’mod definittiv jekk hemmx difett fil-ġene FXN.

Barra minn hekk, jistgħu jsiru diversi testijiet oħra biex tara kemm saret ħsara lill-qalb u lin-nervituri:

• MRI jew CT scans biex jiġu eżaminati l-moħħ u l-korda spinali.
• Test tal-elettromijogramma (EMG) biex jiċċekkja l-funzjoni tal-muskoli u tan-nervituri.
• Studji dwar il-konduzzjoni tan-nervituri jħarsu lejn il-veloċità li biha l-messaġġi jivvjaġġaw fin-nervituri.
• Iċċekkja l-funzjoni tal-qalb b'elettrokardjogramma (EKG/ECG) u/jew ekokardjogramma (Ekokardjogramma) .
• Testijiet tad-demm biex jiġu ċċekkjati l-livelli taz-zokkor fid-demm u l-livelli ta' vitamina E.

X'inhuma t-trattamenti għal dan?

Bħalissa m'hemm l-ebda kura għall-FA. Madankollu, hemm ħafna affarijiet li tista' tagħmel biex timmaniġġja s-sintomi u tagħmel il-ħajja aktar faċli. Riċentement, l-FDA fl-Istati Uniti approvat mediċina msejħa Skyclarys (omaveloxolone) għall-marda.

It-tabib tiegħek, il-fiżjoterapista, u speċjalisti oħra se jaħdmu flimkien biex jgħinuk. Il-pjan ta’ kura jista’ jinkludi:

• Kirurġija jew l-użu ta' appoġġi speċjali (ċineg) għal uġigħ fid-dahar jew deformitajiet fis-saqajn.
• Fiżikaterapija biex iżżomm il-ġisem kemm jista' jkun attiv.
• Terapija tad-diskors għal diffikultajiet fit-taħdit u l-belgħa.
• Tagħmir bħal żraben speċjali, bsaten, jew siġġijiet tar-roti biex il-mixi jkun aktar faċli.
• Mediċina għall-uġigħ jekk meħtieġ.
• Kura ta' kundizzjonijiet bħad-dijabete u kundizzjonijiet tal-qalb li jistgħu jseħħu b'din il-marda.

Saħħa mentali u kif tikseb appoġġ

Huwa normali li tħossok megħlub u xxukkjat meta ssir taf li għandek marda rari u inkurabbli bħal din. Huwa għalhekk li huwa daqshekk importanti li taħseb dwar saħħtek mentali daqs kemm taħseb dwar saħħtek fiżika.

Ftakar, id-depressjoni hija kundizzjoni li tista' tiġi kkurata.Jista’ jkun ukoll ta’ serħan kbir li titkellem dwar is-sentimenti tiegħek mal-familja u l-ħbieb. Li tingħaqad ma’ grupp ta’ appoġġ fejn tista’ tiltaqa’ ma’ nies oħra li qed jgħixu bl-istess marda tiegħek jista’ jgħinek tħossok inqas waħdek.