Għandek wisq ħadid f'ġismek? Ejja nitkellmu dwar l-Emokromatożi!

Tħossok xi kultant għajjien b'mod mhux tas-soltu mingħajr raġuni? Iweġġgħuk il-ġogi, speċjalment l-irkopptejn u s-swaba' ta' saqajk, u l-ġilda tiegħek tidher xi ftit griża jew bronż? Spiss ninjoraw dawn l-affarijiet bħala "sempliċement il-mod kif nixjieħu." Iżda dawn jistgħu jkunu sinjali ta' kundizzjoni fejn il-livelli tal-ħadid f'ġisimna jiżdiedu b'mod perikoluż. Din il-kundizzjoni tissejjaħ medikament Emokromatożi . Dan huwa dak li qed nitkellmu dwaru llum.

Fi kliem sempliċi, x'inhi l-Emokromatożi?

L-emokromatożi hija kundizzjoni fejn ġismek jakkumula wisq ħadid . Xi nies isejħulha wkoll " tagħbija żejda ta' ħadid ".

Normalment, ġisimna jassorbi biss l-ammont ta’ ħadid li neħtieġu mill-ikel li nieklu. Madankollu, f’nies b’emokromatożi, il-ġisem jassorbi aktar ħadid milli jeħtieġ. Il-problema hi li m’hemm l-ebda mod kif jitneħħa dan il-ħadid żejjed mill-ġisem.

Allura fejn jaħżen il-ġisem dan il-ħadid żejjed? Jinħażen fil-ġogi tiegħek, kif ukoll f'organi vitali bħall -fwied , il-qalb , il-ġilda, il-glandola pitwitarja, u l-frixa . Maż-żmien, dan il-ħadid akkumulat jibda jagħmel ħsara lil dawk l-organi. Jekk jitħallew mhux trattati, dawn l-organi jistgħu saħansitra jieqfu jaħdmu.

Hemm żewġ tipi ewlenin ta’ din il-marda.

Din is-sitwazzjoni tista' tinqasam prinċipalment f'żewġ tipi.

1. Emokromatożi Primarja: Dan huwa l-aktar tip komuni. Huwa ereditarju. Fi kliem sempliċi, biex tiżviluppa din il-marda, trid tirt il-ġene difettuż kemm minn ommok kif ukoll minn missierek. Jekk tirt minn ġenitur wieħed biss, mhux se tiżviluppa l-marda, iżda tista' tkun trasportatur tal-ġene.

2. Emokromatożi Sekondarja: Din isseħħ minħabba raġunijiet oħra. Pereżempju, din il-kundizzjoni tista' sseħħ f'xi ħadd li jeħtieġ trasfużjonijiet tad-demm frekwenti minħabba kundizzjoni bħal anemija severa.

X'jikkawża din is-sitwazzjoni?

Ejja naraw x'inhuma r-raġunijiet għal dan.

Kawżi ereditarji (Emokromatożi Primarja)

Ġisimna għandu ġene msejjaħ `HFE`. Dan huwa dak li jikkontrolla kemm ħadid nassorbu mill-ikel li nieklu. Żewġ mutazzjonijiet f'dan il-ġene `HFE`, jiġifieri `C282Y` u `H63D`, huma l-kawża tal-biċċa l-kbira tal-pazjenti bl-emokromatożi ereditarja.

Barra minn hekk, mutazzjonijiet f'ġeni oħra, bħal `HJV` u `HAMP`, jistgħu wkoll jikkawżaw din il-marda f'numru żgħir ta' nies (madwar 10%-15%). Nies affettwati minn dawn il-ġeni ġeneralment jiżviluppaw sintomi f'età żgħira.

Ikkawżat minn kundizzjonijiet mediċi oħra (Emokromatożi Sekondarja)

Dan it-tip ġeneralment ikun ikkawżat minn trasfużjonijiet tad-demm frekwenti minħabba kundizzjonijiet bħal anemija severa (bħal anemija taċ-ċelluli sickle) jew insuffiċjenza tal-mudullun. Iċ-ċelluli ħomor tad-demm li jingħataw meta tagħti d-demm fihom ħafna ħadid. Peress li l-ġisem m'għandu l-ebda mod kif ineħħi dan il-ħadid, dawn jibdew jakkumulaw.

Ukoll, ħsara fil-fwied, pereżempju, minħabba marda tal-fwied xaħmi ( ċirrożi ) jew epatite B jew C kronika, tista' tikkawża li l-ħadid jakkumula fil-ġisem.

Min hu f'riskju ogħla li jiżviluppa din il-marda?

Għalkemm kulħadd jista' jiżviluppa emokromatożi, xi nies huma f'riskju ogħla.

Għandek dawn is-sintomi wkoll?

Madwar nofs in-nies bl-emokromatożi ma jesperjenzaw l-ebda sintomi. L-irġiel ġeneralment jiżviluppaw sintomi bejn l-etajiet ta’ 30 u 50 sena, filwaqt li n-nisa spiss jiżviluppaw sintomi wara l-età ta’ 50 sena jew wara l-menopawża.

Kif issib dan, Dottor?

Minħabba li dawn is-sintomi jistgħu jidhru f'mard ieħor, xi kultant jista' jkun diffiċli li jiġu djanjostikati. It-tabib tiegħek jistaqsik dwar l-istorja medika tal-familja tiegħek u jagħmillek ukoll eżami fiżiku.

Barra minn hekk, dawn it-testijiet jistgħu jsiru:

• Testijiet tad-demm: Hawnhekk isiru żewġ testijiet ewlenin.
• Saturazzjoni tat-Transferrin: Din tkejjel kemm ħadid huwa marbut ma' proteina (transferrin) li tittrasporta l-ħadid fid-demm.
• Ferritina fis-Serum: Din tkejjel l-ammont ta’ proteina (ferritina) li taħżen il-ħadid fid-demm.

Jekk dawn it-testijiet juru li l-livelli tal-ħadid tiegħek huma għoljin, it-tabib tiegħek jista’ jagħmillek ukoll test ġenetiku biex jara jekk għandekx il-ġene li jikkawża l-emokromatożi.

• Bijopsija tal-Fwied: It-tabib jieħu biċċa żgħira ta’ tessut mill-fwied u jeżaminaha taħt mikroskopju biex jara jekk hemmx xi ħsara fil-fwied.

• Skenn tal-MRI: Dan jista’ jieħu immaġni ċari tal-organi tiegħek u jara jekk għandhomx depożiti tal-ħadid.

X'inhuma t-trattamenti?

Jekk għandek Emokromatożi Primarja, il-kura hija sempliċi ħafna. Tinvolvi t-tneħħija tad-demm minn ġismek fuq skeda speċifika. Din tissejjaħ Flebotomija.

Flebotomija

Dan huwa simili għad-donazzjoni tad-demm. Tabib jew infermier imħarreġ idaħħal labra f’vina f’dirgħajk u jiġbed id-demm ġo borża tad-demm.

• Kura inizjali: Inizjalment, ikollok bżonn tmur l-isptar darba jew darbtejn fil-ġimgħa biex jittieħedlek id-demm sakemm il-livelli tal-ħadid tiegħek jerġgħu lura għan-normal. Dan jista' jieħu diversi xhur jew sena.
• Terapija ta' manutenzjoni: Ladarba l-livelli tal-ħadid ikunu reġgħu lura għan-normal, il-frekwenza tat-trasfużjonijiet tad-demm titnaqqas, ġeneralment għal darbtejn sa erba' darbiet fis-sena.

Kura bil-mediċini (Terapija ta' Kelazzjoni)

Jekk għandek emokromatożi sekondarja, jew jekk il-vini tiegħek mhumiex b'saħħithom biżżejjed biex jassorbu d-demm, it-tabib tiegħek jista' jippreskrivi trattament imsejjaħ 'Terapija ta' Kelazzjoni'. F'dan, tingħata mediċina li tgħin lil ġismek jelimina l-ħadid żejjed permezz tal-awrina u l-ippurgar tiegħek.

Din il-kundizzjoni tista' tiġi mmaniġġjata fid-dar?

Persuna li tkun qed tagħmel trattament ta' flebotomija ġeneralment m'għandhiex bżonn tagħmel xi bidliet kbar fid-dieta tagħha, peress li t-trattament innifsu jikkontrolla l-livelli tal-ħadid tagħha. Madankollu, tista' tagħmel dan li ġej biex tnaqqas ir-riskju ta' kumplikazzjonijiet:

• Evita l-alkoħol kompletament. L-alkoħol jagħmel ħsara lill-fwied, u jagħmilha perikoluża ħafna b'din il-marda.
• Evita li tiekol ħut jew frott tal-baħar nej. Il-batterji f’dawn jistgħu jikkawżaw infezzjonijiet serji f’nies b’livelli għoljin ta’ ħadid.
• Evita li tieħu supplimenti ta' vitamina Ċ. Madankollu, m'hemm l-ebda problema li tiekol frott u ħaxix li fihom il-vitamina Ċ.
• Evita li tieħu pilloli tal-ħadid jew multivitamini li fihom il-ħadid.
• Evita ċereali tal-kolazzjon imsaħħa bil-ħadid.