Għandek uġigħ kostanti fl-għonq u fid-dahar? Jista' jkun is-Sindrome ta' Klippel-Feil (KFS)!

Issibha xi kultant diffiċli biex iddawwar għonqok? Jew għonqok jidher xi ftit qasir? Forsi innotajt bidla simili f'għonq it-tifel/tifla tiegħek. Għalkemm hemm ħafna raġunijiet għal dan, illum se nitkellmu dwar kundizzjoni rari iżda importanti msejħa Sindrome ta' Klippel-Feil (KFS). Tinkwetax, se nżommuha sempliċi.

Allura, x'inhu Klippel-Feil Syndrome (KFS)?

Fi kliem sempliċi, is-Sindrome ta’ Klippel-Feil (KFS) hija kundizzjoni fejn żewġ vertebri jew aktar f’għonqna, jew ġogi spinali, huma magħqudin flimkien, u jiffurmaw għadma waħda. Din hija kundizzjoni konġenitali. Normalment, ikun hemm spazju żgħir bejn il-vertebri f’għonqna (imsejħa wkoll `(vertebri ċervikali)`), li huma mimlija b’partijiet ġelatiniżi msejħa `(diski intervertebrali)`. Dawn huma dak li jippermettulna ndawwar għonqna faċilment ’il quddiem u lura. Madankollu, f’xi ħadd b’KFS, dawn il-vertebri huma magħqudin flimkien, u dan jista’ jillimita l-moviment tal-għonq.

Hemm 33 vertebra fis-sinsla tagħna. Is-7 vertebri ta’ fuq jinsabu fl-għonq (C1 sa C7). Fil-KFS, iż-żewġ vertebri l-aktar affettwati huma C2 u C3. Madankollu, xi kultant il-kundizzjoni tista’ taffettwa vertebri oħra fis-sinsla taħt l-għonq.

Il-kundizzjoni tissejjaħ Sindrome ta' Klippel-Feil għaż-żewġ tobba li skoprewha għall-ewwel darba.

Hemm tliet karatteristiċi ewlenin tal-KFS (dawn jistgħu jkunu waħda, tnejn, jew kollha, jew forsi xejn):

• Diffikultà biex iddawwar l-għonq minħabba li l-vertebri fl-għonq ikunu mwaħħlin ma’ xulxin.
• Dehra ta' għonq qasir.
• Il-linja tax-xagħar, fuq wara tar-ras, hija pożizzjonata aktar baxxa min-normal.

Din il-kundizzjoni mhijiex limitata għall-għonq. Kultant tista’ taffettwa wkoll il-qalb, il-pulmuni, il-kliewi, il-ħalq, l-għajnejn, il-widnejn, il-muskoli, in-nervituri, il-korda spinali, u għadam ieħor.

Kemm hu komuni s-Sindrome ta' Klippel-Feil (KFS)?

Il-KFS hija fil-fatt kundizzjoni relattivament rari. Taffettwa madwar wieħed minn kull 40,000 sa 42,000 tarbija tat-twelid madwar id-dinja. Jingħad ukoll li hija kemxejn aktar komuni fil-bniet.

Kif inkun naf jekk it-tifel/tifla tiegħi għandux/għandhiex is-Sindrome ta' Klippel-Feil (KFS)?

Xi kultant, skont is-severità tal-kundizzjoni, tista’ tiġi skoperta waqt skann bl-ultrasound fl-ewwel trimestru tat-tqala. Jew, jekk ma jkunx hemm sinjali ovvji mat-twelid, matul it-tfulija, jew fit-tfulija bikrija, tista’ tiġi skoperta fl-età adulta jew aktar tard. Madankollu, minħabba l-firxa ta’ sintomi u problemi oħra li jistgħu jakkumpanjaw din il-kundizzjoni, huwa rari li tiġi skoperta qabel aktar tard.

X'inhuma s-sintomi tas-Sindrome ta' Klippel-Feil (KFS)?

B’mod sorprendenti, xi nies bil-KFS jistgħu ma jkollhom l-ebda sintomi, jew ikollhom biss sintomi ħfief ħafna. Madankollu, ħafna nies jiżviluppaw sintomi.Filwaqt li dawn jistgħu jaffettwaw lil xi nies b'mod ħafif ħafna, jistgħu jaffettwaw lil oħrajn b'mod pjuttost sever. Dan ifisser li s-sintomi jistgħu jvarjaw minn persuna għal oħra.

Dawn huma s-sintomi komuni li spiss jidhru:

• Diffikultà biex iddawwar l-għonq: Dan huwa l-aktar sintomu fiżiku komuni. Dan iseħħ għaliex vertebra waħda jew aktar fl-għonq ikunu mwaħħlin flimkien.
• Il-linja tax-xagħar, li tinsab wara r-ras, taħt.
• Dehra ta' għonq qasir.
• Differenzi fid-daqs u l-għamla tal-ġnub tal-wiċċ.
• Instabbiltà tal-vertebri fil-parti ta’ fuq tal-għonq, li jikkonnettjaw mal-kranju. Dan jista’ jkun perikoluż ħafna, speċjalment jekk tkun imweġġa’ f’inċident, inċident tat-traffiku, jew fi sport bħar-rugby jew il-futbol.
• Skoljożi: Din tista' tidher f'bejn 30 u 50 fil-mija tal-każijiet.
• Uġigħ ta' ras.
• Truxija: Dan jista' jaffettwa madwar 30 fil-mija tan-nies.
• Diffikultà biex iddawwar il-parti ta' fuq tad-dahar.
• Uġigħ fin-nervituri li jinfirex għad-dirgħajn jew għar-riġlejn.
• Uġigħ fil-muskoli fl-għonq u/jew fid-dahar.
• Ħsara lin-nervituri fl-għonq jew fid-dahar.
• Stenożi spinali: Din tista' tikkawża ħsara lill-korda spinali.
• Mard tal-kliewi: Dan jista' jaffettwa madwar 30 fil-mija tan-nies.

Barra minn hekk, jistgħu jinqalgħu problemi oħra:

• Indeboliment tas-smigħ jew truxija.
• Palat maqsum jew forma anormali tal-palat.
• Anormalitajiet tas-sistema riproduttiva, tas-sistema urinarja, tal-qalb, tal-pulmuni, deformitajiet tal-kustilji, deformitajiet tar-riġlejn.
• Dgħufija tal-ligamenti fil-parti ta’ fuq tal-għonq li jgħaqqdu l-kranju. Dan jista’ jikkawża li l-korda spinali tiġi kkompressata u tagħmel ħsara lin-nervituri meta l-għonq jiċċaqlaq.

X'jikkawża s-Sindrome ta' Klippel-Feil (KFS)?

Ir-riċerkaturi għadhom ma jifhmux għalkollox il-kawża eżatta tal-KFS. Ħafna drabi, din titqies sporadika. Jiġifieri, tista' sseħħ mingħajr storja familjari tal-kundizzjoni jew mingħajr kawża ġenetika ċara.

Madankollu, f'xi każijiet, din il-kundizzjoni tista' tkun ikkawżata minn bidliet (mutazzjonijiet) f'ġene wieħed jew aktar involuti fl-iżvilupp tal-għadam u tas-sinsla tad-dahar.

Il-KFS xi kultant tista’ sseħħ flimkien ma’ kundizzjonijiet mediċi oħra, jew bħala effett sekondarju ta’ marda konġenitali oħra. Il-KFS isseħħ bħala effett sekondarju ta’ marda oħra, minħabba bidliet (“(mutazzjonijiet)”) fil-ġeni assoċjati ma’ dawk il-mard.

Xi wħud mill-kundizzjonijiet mediċi li jistgħu jkunu assoċjati ma' KFS jinkludu:

• Ix-xorb tal-alkoħol waqt it-tqala jista' jikkawża problemi fis-sistema nervuża ċentrali u problemi oħra (`(sindromu tal-alkoħol fetali)`).
• Kundizzjoni b'żvilupp anormali tal-għajnejn, widnejn, u sinsla tad-dahar (`(Sindrome ta' Goldenhar)`).
• Żvilupp anormali tal-għadma tal-ispalla (`(Deformità ta' Sprengel)`).
• Anormalitajiet fil-moviment tal-għajnejn (`(Sindrome ta' Duane)`).
• Assenza ta' kliewi wieħed jew tat-tnejn (aġenesi renali).
• Kundizzjoni b'żvilupp anormali tal-għajnejn, widnejn, u vertebri fl-għonq (`(Sindrome ta' Wildervanck)`).
• Anormalitajiet tas-sistema nervuża ċentrali (pereżempju, kundizzjonijiet bħal malformazzjoni ta' Chiari, spina bifida, u siringomjelia).

Is-Sindrome ta' Klippel-Feil (KFS) huwa ereditarju?

Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, il-KFS mhijiex ereditarja. Madankollu, kif imsemmi qabel, f'xi każijiet, il-kundizzjoni tista' tkun ikkawżata minn bidliet ("(mutazzjonijiet)") f'wieħed jew aktar mit-tliet ġeni identifikati. Jekk teżisti kawża ġenetika bħal din, il-KFS tista' tiġi ereditarja wkoll.

Kif jiġi djanjostikat is-Sindrome ta' Klippel-Feil (KFS)?

Tabib se jiddijanjostika l-KFS abbażi tas-sintomi tiegħek, eżami kliniku, u diversi testijiet tal-immaġini. Il-kundizzjoni ġeneralment tiġi djanjostikata fit-tfulija. Xi kultant, tista' tiġi djanjostikata sa minn meta tkun fetu.

It-tabib tiegħek se jistaqsik dwar l-istorja medika tiegħek u l-istorja tal-familja tiegħek. Imbagħad se jagħmillek eżami fiżiku. Matul dan l-eżami:

• Wiċċek, għonqok (biex tara jekk hux qasir), il-bqija tas-sinsla tiegħek, u l-linja tax-xagħar tiegħek (biex tara jekk hux baxx fuq wara ta' rasek).
• Huma jfittxu sinjali ta’ kompressjoni ta’ nerv ċervikali (radikulopatija) jew ħsara lill-korda spinali (mijelopatija).
• Jittestja r-riflessi kkontrollati mill-korda spinali u nervituri oħra.
• Huma se jiċċekkjaw il-mixi tiegħek.
• Jisimgħu s-sider u l-addome u jħossuhom b'idejhom.

Liema testijiet isiru biex tiġi djanjostikata din il-kundizzjoni?

M'hemm l-ebda testijiet tal-laboratorju speċifiċi biex jiġi djanjostikat il-KFS. Madankollu, jekk għandek diversi sintomi, it-tabib tiegħek jista' jordna testijiet tad-demm biex jeskludi kundizzjonijiet oħra. Jistgħu wkoll jiċċekkjaw għal anormalitajiet f'qalbek, fil-kliewi, fis-sistema gastrointestinali, u fis-sistema urinarja tiegħek. Jista' wkoll jingħatalek test tas-smigħ. It-tabib tiegħek jista' wkoll ikellimek dwar testijiet ġenetiċi.

Testijiet tal-Immaġini Spinali

It-tabib tiegħek ikollu bżonn jieħu X-rays . Jista’ wkoll jordna CT scan (Computed Tomography scan) jew MRI scan (Magnetic Resonance Imaging) .

• Raġġi-X: Is-sinsla kollha tista' tiġi eżaminata biex tara jekk il-vertebri humiex magħqudin flimkien, jekk hemmx diska hernjata, kemm hi stabbli s-sinsla, u jekk hemmx xi anormalitajiet oħra.
• Skennjar CT (`(Skennjar CT)`):Tista' tħares lejn l-istruttura tal-vertebri magħquda u l-korda spinali f'aktar dettall.
• Skenn tal-MRI: Dan l-iskenn jgħin biex wieħed jara b'mod ċar tessuti rotob bħall-korda spinali, diski bejn il-vertebri, għeruq tan-nervituri, u ligamenti fis-sinsla tad-dahar, u biex jidentifika anormalitajiet f'partijiet oħra tal-ġisem.

Kif jiġi ttrattat is-Sindrome ta' Klippel-Feil (KFS)?

Il-kura tiddependi mis-sintomi tiegħek. Jista’ jkollok bżonn medikazzjoni u/jew terapija fiżika. Għandek tkun konxju tar-riskji ta’ aċċident u tevita attivitajiet riskjużi. Mhux kulħadd bil-KFS jeħtieġ kirurġija.

Kura u mediċini ġenerali

Ħafna nies li ma jeħtiġux kirurġija jmorru tajjeb bi trattamenti sempliċi bħal kullari ċervikali, ċineg, u trazzjoni. It-tabib tiegħek jista’ wkoll jippreskrivi mediċini biex inaqqsu l-uġigħ u n-nefħa.

Kirurġija (`(Kirurġija)`)

Aktarx li jkollok bżonn kirurġija jekk:

• Jekk hemm problema fis-sistema nervuża tiegħek, jiġifieri, fil-moħħ, fil-korda spinali u fin-nervituri tiegħek.
• Jekk għandek deformità jew instabbiltà fis-sinsla tad-dahar tiegħek.
• Jekk għandek dgħufija ġdida fil-muskoli, dan jista' jkun sinjal ta' xi ħaġa serja relatata mas-sinsla jew mal-korda spinali tiegħek.
• Jekk ikun hemm anormalitajiet f'organi oħra.

Jekk għandek vertebra waħda jew aktar f'għonqok taħt il-vertebra C3 (jiġifieri, taħt il-vertebri C1 u C2 l-eqreb tal-kranju), jista' jkun biżżejjed li sempliċement tagħmel checkups regolari u timmonitorja l-kundizzjoni. Jekk int jew it-tifel/tifla tiegħek tilgħabu sports ta' kuntatt bħall-hockey jew ir-rugby, it-tabib tiegħek jista' jirrakkomanda li tkompli tilgħab dawk l-isports wara li titgħallem kif tipproteġi għonqok.

Madankollu, jekk għandek vertebri magħqudin 'il fuq mill-vertebra C3 f'għonqok (jiġifieri eqreb tal-kranju), żgur għandek tevita sports ta' impatt għoli, għax int f'riskju ogħla li tiżviluppa korriment perikoluż fis-sinsla tad-dahar.

It-tabib tiegħek se jiċċekkjalek qalbek, il-pulmuni, is-sistema riproduttiva, il-kliewi, u organi oħra regolarment sabiex ikun jista’ jidentifika malajr kwalunkwe problema u jimmaniġġja jew jikkura l-bidliet, jew jirrakkomanda kwalunkwe kirurġija meħtieġa.

Is-Sindrome ta’ Klippel-Feil (KFS) jista’ jiggrava maż-żmien?

Iva, is-Sindrome ta' Klippel-Feil (KFS) tista' tiggrava maż-żmien. Jekk għandek anormalità fis-sinsla tad-dahar tiegħek, aktarx li tiżviluppa problemi hekk kif tixjieħ. Pereżempju, problemi deġenerattivi tad-diska jistgħu jikkawżaw kompressjoni tan-nervituri, uġigħ fid-dahar u fis-sinsla tad-dahar, jew dgħufija fir-riġlejn u l-idejn.

Inti wkoll aktar probabbli li tweġġa’ minn waqgħat u impatti oħra fuq ġismek. Maż-żmien, jistgħu jiżviluppaw problemi interni oħra. Huwa għalhekk li huwa daqshekk importanti li tiltaqa’ mat-tim mediku tiegħek fuq bażi regolari. Huma jeżaminawk, jagħmlu kwalunkwe test meħtieġ, u jiddeċiedu dwar jew ibiddlu l-kura tiegħek.

Is-Sindrome ta' Klippel-Feil (KFS) jaffettwa l-ħajja?

L-iskoperta bikrija tas-Sindrome ta' Klippel-Feil (KFS) hija kruċjali. Dak huwa meta l-problemi tas-saħħa jistgħu jiġu mmaniġġjati b'kirurġija, metodi mhux kirurġiċi, jew osservazzjoni bir-reqqa matul iż-żmien. Jekk tikkura l-anormalitajiet u ssegwi l-parir tat-tabib tiegħek biex tipproteġi s-sinsla tiegħek, ġeneralment tista' tgħix ħajja normali.

X'tip ta' futur jista' jistenna xi ħadd bis-Sindrome ta' Klippel-Feil (KFS)?

Ir-riżultat tiegħek jiddependi mit-tip ta’ marda li għandek (liema partijiet ta’ ġismek huma affettwati) u kwalunkwe kundizzjoni oħra li jista’ jkollok. Kulħadd huwa differenti. It-tim mediku tiegħek se jkellmek dwar il-kundizzjoni tiegħek waqt żjarat regolari. Xi nies jistgħu ma jkollhom l-ebda sintomi, filwaqt li oħrajn jistgħu jkollhom sintomi sinifikanti li jnaqqsu l-kwalità tal-ħajja tagħhom.

It-tobba tiegħek se jkellmuk dwar jekk għandekx bżonn tagħmel xi ħaġa biex tipproteġi s-sinsla tiegħek, jekk tistax tilgħab sport b'impatt għoli, jew jekk għandekx bżonn tagħmel bidliet oħra fl-istil ta' ħajja tiegħek. Se jiddiskutu wkoll il-ħtieġa għal kirurġija.

Min huma l-professjonisti tas-saħħa li jistgħu jkunu involuti fil-kura tiegħi?

Hemm tipi differenti ta’ professjonisti tas-saħħa li jistgħu jkunu involuti fil-kura tiegħek. Dawn jinkludu:

• Il-fornitur regolari tiegħek.
• Speċjalista pedjatriku jew tal-mediċina interna.
• Newrologu.
• Newrokirurgu.
• Kirurgu ortopediku.
• Kirurgu orali u maxillofacial.
• Kardjologu.
• Gastroenterologu huwa tabib li jispeċjalizza fis-sistema diġestiva.
• Speċjalista tal-kliewi (Nefrologu).
• Speċjalista tal-widnejn, l-imnieħer u l-gerżuma (Otorinolaringologu).
• Awdjologu.
• Speċjalista fil-ġestjoni tal-uġigħ.
• Terapista fiżiku.

Fl-aħħarnett, affarijiet li għandek tiftakar (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

Is-Sindrome ta' Klippel-Feil (KFS) hija kundizzjoni spinali rari fejn żewġ vertebri jew aktar fl-għonq jingħaqdu flimkien.Din il-kundizzjoni tista’ twassal għal ħafna problemi oħra fis-sinsla tad-dahar, u tista’ taffettwa wkoll partijiet oħra tal-ġisem.

Madankollu, mhux kulħadd huwa l-istess. Jista’ jkollok forma ħafifa ta’ KFS, mingħajr sintomi maġġuri. Jew, jista’ jkollok problemi ta’ saħħa aktar serji li jeħtieġu ġestjoni fit-tul. Tinkwetax, it-tim ta’ speċjalisti tiegħek se jkun miegħek f’kull pass tat-triq.

L-aktar ħaġa importanti hija li tiddijanjostika l-marda kmieni, tikseb kura xierqa, u ssegwi l-istruzzjonijiet tat-tabib tiegħek. Imbagħad, fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, tista' tgħix ħajja normali u kuntenta. Jekk għandek xi mistoqsijiet jew dubji, toqgħodx lura milli tistaqsi lit-tabib tiegħek. Huma hemm biex jgħinuk.

` Sindrome ta' Klippel-Feil, KFS, uġigħ fl-għonq, mard tas-sinsla, aderenzi vertebrali, disturb konġenitali, ebusija fl-għonq, fużjoni tas-sinsla