Ejja nitgħallmu dwar il-Marda ta' Lafora. It-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha dawn is-sintomi?

It-tifel/tifla tiegħek jidher li qed jiċċaqlaq il-ħin kollu? Jew qed ikollu diffikultà biex jikkonċentra fuq ix-xogħol tal-iskola? Forsi nnota bidla fid-diskors jew fl-imġieba tiegħu? Dawn huma affarijiet li xi kultant ma nagħtux wisq kas, iżda jistgħu jkunu sinjali ta’ kundizzjoni rari msejħa l-Marda ta’ Lafora. Mela ejja nitkellmu ftit dwar dan illum, hux hekk?

X'inhi l-Marda ta' Lafora?

Fi kliem sempliċi, il-marda ta' Lafora hija tip ta' epilessija. Hija kkaratterizzata minn aċċessjonijiet frekwenti (konvulżjonijiet) u tnaqqis gradwali fil-ħila tat-tfal li jaħsbu, jiftakru, u jifhmu l-affarijiet (funzjoni konjittiva). Tista' wkoll tisma' tabib isejjaħlu 'epilessija mijoklonu progressiva ta' Lafora'. Dak huwa l-isem mediku sħiħ għaliha.

Dawn is-sintomi ġeneralment jibdew fl-aħħar tat-tfulija, madwar l-età ta’ tmien snin, jew fil-bidu tal-età adulta. Il-ħaġa ta’ dispjaċir hi li dawn is-sintomi għandhom it-tendenza li jiggravaw maż-żmien. Anke bit-trattament, il-marda ta’ Lafora tista’ tikkawża kumplikazzjonijiet li jheddu l-ħajja fi żmien 10 snin. Madankollu, b’riċerka ġdida u trattamenti mtejba, xi tfal qed jgħixu aktar milli mistenni. Allura taqtgħux qalbkom.

Din il-Marda ta' Lafora taffettwa ħafna nies?

Iva, din hija marda rari ħafna . Studji mwettqa madwar id-dinja jissuġġerixxu li madwar erbgħa minn kull miljun persuna jiżviluppaw din il-marda kull sena. Madankollu, dan in-numru jista’ jkun ogħla. Dan għaliex xi nies ma jiġux dijanjostikati kif suppost jew il-marda ma tiġix irrappurtata, għalhekk dawn in-numri jistgħu jidhru baxxi.

X'inhuma s-sintomi tal-Marda ta' Lafora?

Tifel/tifla bil-marda ta’ Lafora jista’ jesperjenza wieħed jew aktar mis-sintomi li ġejjin:

• Aċċessjonijiet: Dan huwa s-sintomu ewlieni.
• Tnaqqis konjittiv: It-tifel/tifla jista’ ma jkunx jista’ jifhem il-lezzjonijiet u jista’ jsibha diffiċli biex jitgħallem affarijiet ġodda.
• Diffikultà biex titkellem: Jista' jkun hemm tfixkil fil-kliem u tnaqqis fid-diskors.
• Telf ta' bilanċ, bħal tbandil waqt il-mixi (sfidi ta' bilanċ u koordinazzjoni): Speċifikament, jista' jkun diffiċli li timxi f'linja dritta, bħal li tagħmel żbalji meta żżomm l-affarijiet.
• Ebusija fil-muskoli (spastiċità): Isir diffiċli li tgħawweġ jew iddritta r-riġlejn, u l-ġisem iħoss iebes.
• Bidliet fl-imġieba: Tista’ ssir aktar rasek iebsa minn qabel, jew tista’ sempliċement tirrabja.
• Tibdil fil-burdata: Kultant, jistgħu jseħħu kundizzjonijiet simili għad-dipressjoni , jiġifieri tħossok imdejjaq il-ħin kollu, mingħajr ebda interess f'xejn. Jew tista' tiżviluppa apatija.
• Telf ta’ memorja u kundizzjonijiet bħad-dimenzja: Tinsa anke l-iżgħar affarijiet, u maż-żmien, tista’ lanqas biss tiftakar min int jew fejn int.

Tipi ta' aċċessjonijiet li jidhru fil-marda ta' Lafora

It-tifel/tifla tiegħek jista' jkollu tipi differenti ta' aċċessjonijiet bis-sindrome ta' Lafora. Ejja nagħtu ħarsa lejn x'inhuma:

• Aċċessjonijiet mijokloniċi: Dawn huma kontrazzjonijiet muskolari rapidi ħafna, f'daqqa u involontarji. Jistgħu jkunu qosra, bħal xokk elettriku. Dan it-tip ta' aċċessjoni jidher l-aktar fil-marda ta' Lafora.
• Aċċessjonijiet oċċipitali: Dan jista' jikkawża telf f'daqqa tal-vista, jew alluċinazzjonijiet.
• Aċċessjonijiet toniċi-kloniċi: Dan huwa dak li ħafna nies isejħulu "aċċessjoni." Il-muskoli fil-ġisem isiru iebsin u mqanqlin.
• Aċċessjonijiet ta' assenza: F'dan il-każ, it-tifel/tifla f'daqqa waħda jieqaf/tieqaf jagħmel xi ħaġa u sempliċement iħares lejn il-vojt. Jirkupraw minn sensihom fi ftit sekondi.
• Aċċessjonijiet parzjali kumplessi: Dan jista' jinvolvi wkoll ħarsa vojta, rogħda bla skop tar-riġlejn, jew li tagħmel l-istess ħaġa darba wara l-oħra.
• Aċċessjonijiet atoniċi: Dan iseħħ meta l-muskoli fil-ġisem f'daqqa waħda jitilfu s-saħħa, u b'hekk it-tifel jaqa' mal-art.

Dawn l-aċċessjonijiet isiru aktar severi hekk kif il-marda timxi 'l quddiem u jsiru aktar frekwenti. Għalkemm it-tobba jistgħu jikkontrollawhom fl-istadji bikrija, dan isir aktar diffiċli maż-żmien.

Kif is-sintomi ta' Lafora jiżdiedu gradwalment

Is-sintomi tal-marda ta’ Lafora jiggravaw maż-żmien. Dan jista’ jdum minn ftit xhur sa ftit snin. Inizjalment, dawn is-sintomi jibdew bħala fastidju żgħir, iżda gradwalment jillimitaw il-ħila tat-tifel/tifla li jwettaq/twettaq kompiti ta’ kuljum u jinteraġixxi ma’ ħaddieħor.

Immaġina, madwar sitt snin wara li jiġu djanjostikati bil-marda ta’ Lafora, madwar nofs il-pazjenti jitilfu l-kontroll tal-movimenti tagħhom . It-tifel/tifla tiegħek jista’ ma jkunx jista’ jimxi, jitkellem, jew joqgħod bilqiegħda waħdu. F’xi punt, jista’ jkollu bżonn kura 24 siegħa biex jinżamm komdu. Dan huwa ta’ dwejjaq li tisma’, iżda huwa importanti li tkun taf dawn l-affarijiet.

Meta jibdew is-sintomi ta' Lafora?

Is-sintomi ta’ Lafora ġeneralment jibdew bejn l-etajiet ta’ 8 u 19-il sena. L-aktar komuni hija bejn l-etajiet ta’ 14 u 16. Madankollu, xi kultant din il-marda tista’ taffettwa tfal minn 5 snin biss.

X'inhi l-kawża ta' din il-marda ta' Lafora?

Il-kawża ewlenija tal-marda ta' Lafora hija mutazzjoni ġenetika.Biex inkunu preċiżi, il-marda hija kkawżata minn mutazzjoni fil-ġeni `EPM2A` jew `EPM2B (NHLRC1)`. Dan jiġri hekk: Meta tarbija tiġi konċepita, it-tarbija trid tirċievi kopja waħda ta’ dan il-ġene mutat kemm mill-omm kif ukoll mill-missier. F’termini mediċi, dan jissejjaħ wirt `awtosomali reċessiv` .

Dawn il-ġeni, imsejħa `EPM2A` jew `EPM2B`, huma responsabbli għall-ipproċessar xieraq ta’ sustanza msejħa glycogen li taħżen l-enerġija f’ġisimna. Issa, meta dawn il-ġeni jinbidlu, l-istruzzjonijiet għall-ipproċessar xieraq tal-glycogen isiru konfużi. Dak li jiġri mbagħad huwa li dan il-glycogen ma jintużax kif suppost, u jiffurmaw għoqod żgħar (imsejħa korpi ta’ Lafora) . Dawn il-korpi ta’ Lafora jiġu depożitati fiċ-ċelloli tas-sistema nervuża tagħna, fil-muskoli, fl-organi interni u fit-tessuti. Imbagħad is-sistema nervuża tagħna u organi oħra fejn jiġu depożitati dawn il-korpi ta’ Lafora ma jistgħux jiffunzjonaw sew. Dik hija r-raġuni għas-sintomi tal-marda ta’ Lafora. Tifhem?

Min hu f'riskju ogħla li jiżviluppa l-marda ta' Lafora?

Kulħadd jista' jieħu l-marda ta' Lafora, iżda hija aktar komuni f'nies li jgħixu f'pajjiżi madwar ir-reġjun tal-Mediterran (bħal Spanja, Franza, u l-Italja), pajjiżi tal-Afrika ta' Fuq, l-Indja, u l-Pakistan .

X'inhuma l-kumplikazzjonijiet possibbli tal-marda ta' Lafora?

Il-marda ta’ Lafora tista’ tikkawża kundizzjoni msejħa ‘status epilepticus’, li hija kundizzjoni fejn l-aċċessjonijiet ikomplu għal aktar minn 15-il minuta kull darba, jew meta aċċessjoni tintemm u tkun segwita minn aċċessjoni oħra qabel ma terġa’ tinkiseb il-koxjenza. Din hija emerġenza medika li tista’ thedded il-ħajja.

Meta l-marda ta’ Lafora tiggrava, il-korpi ta’ Lafora li semmejt qabel jakkumulaw fil-ġisem, u jikkawżaw li l-partijiet tal-ġisem tat-tifel ma jaħdmux sew, u xi kultant iwaqqfuhom għalkollox. Din hija r-raġuni għall-mewt mgħaġġla minn din il-marda.

Kif tiġi djanjostikata l-marda ta' Lafora?

Normalment, meta tifel jibda jkollu aċċessjoni, il-ġenituri jew il-kustodji jaraw tabib. It-tabib iwettaq eżami fiżiku, eżami newroloġiku, u jistaqsi dwar is-sintomi u l-istorja medika tat-tifel/tifla tiegħek.

Imbagħad, huma jordnaw diversi testijiet biex issir taf il-kawża vera ta’ dawn is-sintomi. Dawn it-testijiet jistgħu jinkludu:

• EEG (Elettroenċefalogramma - EEG): Din tkejjel l-attività elettrika tal-moħħ.
• MRI (Immaġini bir-Reżonanza Manjetika - MRI): Din tieħu stampa dettaljata tal-moħħ.
• Bijopsija tal-ġilda: Kultant tittieħed biċċa żgħira tal-ġilda u tiġi ċċekkjata għal korpi ta' Lafora.
• Test ġenetiku:Dan se jikkonferma jekk hemmx xi bidliet fil-ġeni li semmejt qabel.

B'dan il-mod, jista' jkollok tara diversi tobba u tagħmel diversi testijiet biex tiddijanjostika b'mod preċiż il-kundizzjoni ta' wliedek. Imma ftakar, it-testijiet kollha huma mfassla biex jeskludu kundizzjonijiet oħra b'sintomi simili u jgħinuk issib it-trattament it-tajjeb għal wliedek.

Kif tiġi kkurata l-marda ta' Lafora?

Fil-fatt, għad m'hemm l-ebda kura għall-marda ta' Lafora . It-trattamenti attwali huma prinċipalment immirati lejn il-kontroll tas-sintomi. Dawn jistgħu jinkludu:

• Mediċini kontra l-aċċessjonijiet biex jikkontrollaw il-bidu tal-aċċessjoni.
• Speċjalment għal aċċessjonijiet mijokloniċi, jistgħu jingħataw mediċini bħal valproic acid, perampanel, jew benzodiazepines .
• It-terapija fiżika jew it-terapija okkupazzjonali jistgħu jgħinu biex iżommu s-saħħa tal-muskoli kemm jista' jkun.

Hekk kif is-sintomi jiggravaw, isiru aktar diffiċli biex jiġu kkontrollati. Iżda t-tim mediku li jkun qed jikkura lit-tifel/tifla tiegħek se jagħmel dak kollu li jista’ biex it-tifel/tifla tiegħek ikun kemm jista’ jkun komdu/a.

X'inhuma l-prospetti għall-marda ta' Lafora?

Biex inkun onest, il-prospetti għall-marda ta’ Lafora mhumiex tajbin ħafna. Jiġifieri, it-tifel jista’ jmut malajr b’din il-marda. Kif imsemmi qabel, għad m’hemm l-ebda kura għal dan.

Ladarba t-tifel/tifla tiegħek jiġi/tiġi djanjostikat/a bis-sindrome ta' Lafora, hija idea tajba li tara konsulent ġenetiku . Hu jew hi jista'/tista' jgħidlek aktar dwar il-kundizzjoni, kif taffettwa lit-tifel/tifla tiegħek, u jagħtik pariri dwar kif tieħu ħsieb it-tifel/tifla tiegħek u fejn issib appoġġ li jkun tajjeb għall-familja tiegħek.

Ħafna familji jsibu wkoll il-konsulenza dwar is-saħħa mentali ta’ għajnuna kbira. Għax il-marda ta’ Lafora tista’ tiggrava malajr. Li tara lit-tifel/tifla tiegħek isofri minn sintomi, u li tara affarijiet li qabel kienu jaħdmu tajjeb jisparixxu gradwalment, huwa diffiċli ħafna għall-ġenituri biex jifilħuh. Dan jista’ jkollu impatt kbir fuq is-saħħa mentali tiegħek. Għalhekk, huwa importanti ħafna li tieħu ħsieb tiegħek innifsek kif ukoll tal-familja tiegħek matul dan iż-żmien diffiċli.

X'inhi l-istennija tal-ħajja ta' xi ħadd bil-marda ta' Lafora?

L -istennija tal-ħajja medja għal tifel bil-marda ta’ Lafora hija ta’ madwar 10 snin wara li jibdew is-sintomi. Ħafna tfal jibqgħu ħajjin sa età adulta żgħira.

Tista' tiġi evitata l-marda ta' Lafora?

M'hemm l-ebda mod magħruf biex tipprevjeni l-marda ta' Lafora. Madankollu, jekk qed tippjana li tibda familja, tista' tkellem lit-tabib tiegħek dwar testijiet ġenetiċi biex issir taf ir-riskju tiegħek li jkollok tifel bil-marda ereditarja.

Meta għandi nieħu lit-tifel/tifla tiegħi għand it-tabib?

Għat-tifel/tifla tiegħekJekk ikollok aċċessjoni għall-ewwel darba f'ħajtek, ċempel lis-servizzi ta' emerġenza minnufih. Huwa importanti ħafna.

Ukoll, għid lit-tabib jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha xi waħda minn dawn il-problemi:

• Jekk ikun hemm xi bidliet fl-imġieba jew fil-burdata .
• Jekk għandek problemi bil-bilanċ jew bil-koordinazzjoni waqt li tkun qed timxi .
• Jekk jidher diffiċli li titkellem .
• Jekk tħossok anzjuż il-ħin kollu u għandek diffikultà biex tifhem ix-xogħol tal-iskola .

Liema mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib tat-tifel/tifla tiegħi?

Tista’ tistaqsi mistoqsijiet bħal dawn:

• "Dott, kif nista' ngħin lit-tifel/tifla tiegħi?"
• "X'tip ta' kura tirrakkomanda?"
• "Għal liema sintomi oħra għandi noqgħod attent?"
• "Kif se tkun il-ħajja ta' ibni?"
• "Hemm xi provi kliniċi ġodda għal din il-marda?"

Li tara lit-tifel/tifla tiegħek ikollu l-ewwel aċċessjoni tiegħu/tagħha, u mbagħad kull darba wara dik, tista’ tkun esperjenza tal-biża’. Tista’ tħossok bla sahha, jew bħallikieku qed tistenna li l-arloġġ jimxi sakemm is-sintomi ta’ Lafora jaħkmu lit-tifel/tifla tiegħek. Lafora hija kundizzjoni tassew ta’ niket. Imma m’għandekx għalfejn tgħaddi minn dan il-vjaġġ waħdek. It-tim mediku li qed jikkura lit-tifel/tifla tiegħek qiegħed hemm biex jgħinek. Huma jippruvaw jagħtu lit-tifel/tifla tiegħek dak kollu li għandu bżonn u jżommuh komdu/komda.

Ukoll, it-tim mediku ta’ wliedek jista’ jgħinek lilek u lill-bqija tal-familja tiegħek matul dan iż-żmien diffiċli. Jista’ jkun ta’ għajnuna li tkellem ma ’ konsulent tas-saħħa mentali jew tingħaqad ma’ grupp ta’ appoġġ ma’ oħrajn li għaddew minn esperjenzi simili. Ftakar, trattamenti ġodda u mtejba spiss ifissru li xi tfal jgħixu aktar milli kienu jittamaw. Għalhekk, qatt taqtax qalbek.

Messaġġ Finali li Jieħu d-Dar

Il-Marda ta’ Lafora hija kundizzjoni rari u ta’ sfida kbira. Huwa normali li tħossok megħlub u mdejjaq meta tisma’ xi ħaġa bħal din. Madankollu, l-aktar ħaġa importanti hija li tkun taf li m’intix waħdek. Hemm nies li jistgħu jipprovdu l-aħjar kura medika għal ibnek u jgħinuk lilek u lill-familja tiegħek tgħaddi minn dan iż-żmien diffiċli. Dejjem ibqa’ infurmat dwar riċerka ġdida u trattamenti ġodda. Dejjem żomm it-tama. Ukoll, tinsiex tieħu ħsieb saħħtek mentali matul dan il-vjaġġ. Iktar ma tkun b’saħħtek, aħjar ikun għal ibnek.

Marda ta ' Lafora, Emikranja, Aċċessjoni, Aċċessjoni, Mard Ġenetiku, Mard tat-Tfal, Mard Newroloġiku, EPM2A, EPM2B, Korpi ta' Lafora, Korpi ta' Lafora