It-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha dawn is-sintomi strambi? Ejja nitgħallmu dwar id-disturbi tal-ossidazzjoni tal-aċidi grassi b'katina twila (LC-FAODs).

Iċ-ċkejken tiegħek jegħja wara li jilgħab għal xi żmien? Jew jidher dejjem marid, ma jridx jiekol, jew bi ngħas? Kultant naħsbu li dawn huma affarijiet normali, iżda wara dan jista' jkun hemm kundizzjoni ġenetika rari ħafna, iżda serja ħafna. Illum qed nitkellmu dwar waħda minn dawn il-kundizzjonijiet, Long-Chain Fatty Acid Oxidation Disorders, jew LC-FAODs .

Fi kliem sempliċi, x'inhuma dawn l-LC-FAODs?

Dan huwa isem daqsxejn ikkumplikat, imma ejja nżommuh sempliċi. Ġisimna huwa bħal vettura. Jeħtieġ l-enerġija, jew fjuwil, biex jaħdem. L-ikel li nieklu huwa l-fjuwil għal ġisimna. Il-proċess li bih dan l-ikel jiġi kkonvertit f'enerġija jissejjaħ metaboliżmu .

L-ikel li nieklu, bħaż -żejt taż-żebbuġa , il-ħut , l-avokado, u l-laħam, fih xi ħaġa msejħa 'aċidi grassi'. Dawn huma sors tajjeb ta' enerġija għall-ġisem. Hemm diversi tipi ta' dawn l-aċidi grassi. Fosthom, it-tip imsejjaħ 'aċidi grassi b'katina twila' jeħtieġ enzima speċjali biex jikkonvertihom f'enerġija.

Tfal imwielda b'kundizzjoni ġenetika msejħa LC-FAODs m'għandhomx dik l-enzima partikolari f'ġisimhom. Għalhekk ġisimhom ma jistax jikkonverti dawn l-aċidi grassi b'katina twila f'enerġija.

X’jiġri mbagħad?

1. Organi vitali bħall -qalb , il-moħħ, il-fwied u l-muskoli ma jirċevux l-enerġija meħtieġa.

2. L-aċidi grassi li ma jistgħux jiġu konvertiti f'enerġija jakkumulaw f'dawk l-organi u jibdew jagħmlulhom ħsara.

Dan jista’ jwassal għal kumplikazzjonijiet serji bħal mard tal-qalb , insuffiċjenza tal-fwied , u livelli baxxi ħafna ta’ zokkor fid-demm . Għalhekk, huwa importanti ħafna li din il-marda tiġi djanjostikata kmieni u li jinżamm kontroll xieraq tad-dieta .

X'inhuma s-sintomi ta' din il-marda?

Is-sintomi jistgħu jvarjaw minn persuna għal oħra. Jiddependi mit-tip ta’ enzima li tkun nieqsa u s-severità tal-marda. Xi nies jistgħu ma juru l-ebda sintomi qabel l-adolexxenza jew l-età adulta. Iżda f’każijiet severi, is-sintomi jibdew jidhru fl-ewwel ftit xhur tal-ħajja.

L-ewwel sinjali ta’ mard tal-muskolu tal-qalb fit-trabi tat-twelid huma “kardjomijopatija”. Dan jinkludi diffikultà biex tieħu n-nifs, diffikultà biex titma’, u ngħas eċċessiv. It-trabi u t-tfal żgħar jistgħu juru sinjali bikrija ta’ problemi fil-fwied, bħal sfurija tal-għajnejn u l-ġilda (suffra), u livelli baxxi ta’ zokkor fid-demm (ipogliċemija).

Ejjew nagħtu ħarsa lejn il-kundizzjonijiet ewlenin li jistgħu jseħħu f'dan ir-rigward u x'inhuma s-sintomi assoċjati magħhom.

X'jikkawża din il-marda?

Din hija marda kompletament ġenetika . Jiġifieri, tintiret mill-ġenituri lit-tfal. Fi kliem sempliċi, il-kawża hija mutazzjoni fil-ġene li jagħti struzzjonijiet għall-produzzjoni tal-enzima li tkisser l-aċidi grassi li tkellimna dwarha.

Biex tifel jew tifla jkollhom il-marda, iridu jiret kopja tal-ġene difettuż miż-żewġ ġenituri . Jekk jiretha minn ġenitur wieħed biss, it-tifel jew tifla jkun/tkun "trasportatur/trasportatriċi". Ma jkollhomx sintomi, iżda jistgħu jgħaddu l-ġene lil uliedhom.

Din mhijiex marda kontaġjuża. Ma tistax tiġi trasmessa minn persuna għal oħra bl-ebda mod.

Kif tiddijanjostika l-marda?

F'ħafna pajjiżi, kull tarbija tat-twelid tiġi skrinjata għal dawn il-mard ġenetiku. Dan isir b'kampjun żgħir tad-demm meħud mill-għarqub fi żmien ġurnata jew tnejn mit-twelid. Jekk dan it-test jagħti ħjiel tal-marda, isiru aktar testijiet biex tiġi kkonfermata l-marda.

It-testijiet ewlenin li jsiru għal dan huma:

• Testijiet tad-demm u tal-awrina: Dawn jiċċekkjaw għal livelli għoljin b'mod anormali ta' aċidi grassi u sustanzi oħra fid-demm u fl-awrina.
• Ittestjar ġenetiku: Dan huwa l-uniku mod biex tiddetermina b'mod definittiv jekk għandekx LC-FAODS, u jekk iva, liema tip.

Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha s-sintomi li ddiskutejna qabel, huwa importanti ħafna li tara pedjatra immedjatament biex tiddiskuti dan.

Kif jiġi ttrattat?

Għalkemm din il-marda ma tistax tiġi kkurata kompletament, b'immaniġġjar xieraq , jistgħu jiġu evitati kumplikazzjonijiet serji u tista' tinżel ħajja normali. It-trattamenti ewlenin jinkludu bidliet fid-dieta, supplimenti nutrizzjonali speċjali, u bidliet fl-istil tal-ħajja.

1. Id-dieta

Din hija l-aktar ħaġa importanti. Din id-dieta għandha titħejja taħt il-parir ta’ nutrizzjonista.

• Limita l-ikel b'ħafna aċidi grassi b'katina twila: Ikel bħal-laħam, xi żjut veġetali, ġewż, u ħut għandu jkun limitat.
• Kul aktar ikel rikk fil-karboidrati: Biex tikseb l-enerġija, għandek tinkludi ikel rikk fil-karboidrati bħar-ross, il-patata, u l-patata ħelwa fid-dieta tiegħek.
• Kul ikliet żgħar u frekwenti: Huwa importanti li tiekol f'ħinijiet regolari matul il-ġurnata biex iżżomm il-livelli taz-zokkor fid-demm stabbli.
• Evita s-sawm: Mhuwiex tajjeb li tkun bil-ġuħ għal aktar minn 8 sigħat.

2. Supplimenti nutrizzjonali

Minħabba li dawn il-pazjenti ma jistgħux jużaw aċidi grassi b'katina twila, jingħataw tip ieħor ta' xaħam li l-ġisem jista' faċilment jikkonverti f'enerġija. Dawn jissejħu trigliċeridi b'katina medja (MCTs) . Dawn huma disponibbli bħala żejt MCT. Dawn l-MCTs jiżdiedu wkoll ma' xi formuli tat-trabi. It-tabib tiegħek jagħtik aktar informazzjoni dwar dan.

3. Mediċina

Mediċina msejħa Triheptanoin (Dojolvi) hija approvata għal LC-FAODs. Hija disponibbli biss bir-riċetta tat-tabib tiegħek .

4. Bidliet fl-istil ta' ħajja

Huwa importanti li tevita kawżi li jaggravaw is-sintomi.

• Evita eżerċizzju eċċessiv: Limita attivitajiet li jpoġġu wisq pressjoni fuq il-ġisem.
• Immaniġġja l-istress: Affarijiet bħall-yoga u l-meditazzjoni jistgħu jkunu ta’ għajnuna.
• Ipproteġi lilek innifsek mill-mard: Ħu t-tilqim kollu li jirrakkomandalek it-tabib fil-ħin. Fittex kura minnufih anke għal riħ ħafif jew deni.

Hija sfida li tgħix b’din il-marda?

Dażgur, iva. Din hija kundizzjoni tul il-ħajja li trid tiġi mmaniġġjata. Trid toqgħod attent għad-dieta tiegħek. Trid tkun taf x'għandek tagħmel f'każ ta' emerġenza. Dan jista' jkun stressanti mentalment kemm għat-tifel kif ukoll għall-ġenituri.

Għalhekk,

• Tgħallem sew dwar il-marda: l-għarfien huwa l-akbar qawwa.
• Fittex appoġġ psikoloġiku: Toqgħodx lura milli tfittex l-għajnuna mingħand il-familja, ħbieb, jew konsulent tas-saħħa mentali.
• Żomm kuntatt mat-tabib tiegħek: Staqsih jekk għandekx xi mistoqsijiet jew tħassib.

Għalkemm din il-marda hija rari, b'immaniġġjar u kura xierqa, it-tifel jista' jkollu ħajja tajba. L-aktar ħaġa importanti hija li l-marda tiġi djanjostikata kmieni u li ssegwi l-istruzzjonijiet tat-tabib.