Ġismek jew it-tifel/tifla tiegħek qed iħossuhom kajmani? Tista' tkun Nemaline Myopathy?

Tħoss xi kultant li ġismek huwa dgħajjef ħafna, jew li ċ-ċkejken tiegħek qed jagħmel l-affarijiet ftit aktar tard minn tfal oħra, jew jidher li nieqes mis-saħħa? Dawn l-affarijiet jistgħu jiġru għal diversi raġunijiet. Madankollu, illum se nitkellmu dwar kundizzjoni rari iżda importanti li huwa importanti li tkun konxju tagħha. Din hija kundizzjoni msejħa Mijopatija tan-Nemalina .

X'inhi l-Mijopatija tan-Nemalina?

Fi kliem sempliċi, il-Mijopatija tan-Nemalina hija kundizzjoni li taffettwa l-muskoli li jgħinu lil ġisimna jiċċaqlaq (magħrufa wkoll bħala muskoli skeletriċi ). Din tikkawża dgħufija fil-muskoli (mijopatija) f'diversi partijiet tal-ġisem. Dawn is-sintomi xi kultant jistgħu jkunu preżenti mat-twelid, jew matul it-tfulija, u rarament ħafna fl-età adulta. Din id-dgħufija fil-muskoli l-aktar spiss taffettwa:

• Għal wiċċek
• Għall-għonq
• Għaż-żona tal-ġenbejn
• Għall-ispallejn
• Għall-parti ta' fuq tad-dirgħajn u r-riġlejn

Hemm xi ħaġa oħra speċjali dwar din il-mijopatija tan-nemalina. Jiġifieri, meta neżaminaw il-muskoli (nagħmlu bijopsija ), naraw affarijiet żgħar bħal ħjut, bħal stikkijiet ġewwa l-muskoli (dan jissejjaħ korpi tan-nemalina) . Il-kelma Griega "nema" tfisser ukoll "bħal ħjut". Għalhekk din il-marda kisbet isimha. Tissejjaħ ukoll b'ismijiet oħra, forsi smajt biha:

• Mard konġenitali tal-vireg
• Mard tal-ġisem tan-nemalina
• Mijopatija tal-vireg

Ħafna nies b'mijopatija tan-nemalina jitwieldu b'mutazzjoni ġenetika li tintiret mill-ġenituri tagħhom . Madankollu, rarament ħafna, il-kundizzjoni tista' sseħħ mingħajr ebda storja familjari, u tista' tkun ikkawżata minn mutazzjoni każwali tal-ġene.

L-importanti hu li m'hemm l-ebda kura għall-mijopatija tan-nemalina. Madankollu, hemm diversi trattamenti li jistgħu jgħinu biex jikkontrollaw is-sintomi u jagħmlu l-ħajja aktar faċli. Nies bl-aktar tip komuni ta' mijopatija tan-nemalina spiss jistgħu jgħixu ħajja normali u attiva.

Hemm tipi differenti ta' Mijopatija tan-Nemalina?

Iva, hemm sitt tipi ewlenin ta’ mijopatija tan-nemalina. Il-ħin tal-bidu tas-sintomi u s-severità tal-marda jvarjaw skont it-tip. 1. Mijopatija tan-nemalina konġenitali tipika : Dan huwa l-aktar tip komuni . Madwar nofs il-pazjenti kollha bil-mijopatija tan-nemalina jappartjenu għal dan it-tip. Din hija kundizzjoni li tkun preżenti mat-twelid. 2. Mijopatija tan-nemalina konġenitali intermedja :F'dan it-tip, is-sintomi huma inqas severi milli fit-tip sever, iżda aktar severi milli fit-tip normali. Madwar 20% tal-pazjenti għandhom dan it-tip. 3. Mijopatija nemalina konġenitali (neonatali) severa : Din hija kundizzjoni severa li tkun preżenti mat-twelid . Madwar 16% tal-pazjenti għandhom dan it-tip. 4. Mijopatija nemalina li tibda fit-tfulija : Dan it-tip jidher bejn l-etajiet ta' 10 u 20 sena. Ftit aktar minn 10% tal-pazjenti għandhom dan it-tip. 5. Mijopatija nemalina li tibda fl-età adulta: Din il-kundizzjoni sseħħ bejn l-etajiet ta' 20 u 50 sena. Madwar 4% tal-pazjenti għandhom dan it-tip. 6. Mijopatija nemalina Amish : Dan huwa tip speċifiku li jidher fost il-komunità Amish. Huwa rari ħafna u ħafna drabi jista' jwassal għall-mewt fit-tfulija.

Min jista' jiżviluppa din il-kundizzjoni?

Il-mijopatija tan-nemalina tista’ taffettwa lil kulħadd, irrispettivament mis-sess, ir-razza, jew ir-reliġjon. Madankollu, jekk wieħed mill-ġenituri tiegħek jew it-tnejn li huma jġorru l-mutazzjoni tal-ġene għall-marda, inti f’riskju ogħla . In-nies fil-komunità Amish huma wkoll f’riskju ogħla. Hija marda rari ħafna. Ir-riċerkaturi jgħidu li l-marda sseħħ f’madwar wieħed minn kull 50,000 twelid ħaj. Madankollu, fil-komunità Amish, jingħad li persuna waħda minn kull 500 tista’ tkun affettwata minn din il-kundizzjoni.

X'inhuma l-kawżi tal-Mijopatija tan-Nemalina?

Il-mijopatija tan-nemalina hija marda tas -sistema skeletali u muskolari tagħna . Ħafna drabi hija kkawżata minn bidliet fil-ġeni, imsejħa mutazzjonijiet tal-ġeni . Dawn il-mutazzjonijiet tal-ġeni jistgħu jintirtu minn ġenitur wieħed jew miż-żewġ ġenituri.

• Xi kultant, din il-kundizzjoni tista' sseħħ jekk iż-żewġ ġenituri jġorru l-ġene anormali (jiġifieri, dan jintiret bħala karatteristika awtosomali reċessiva) .
• Rarament, jista' jiżviluppa anke jekk ġenitur wieħed biss jiret il-ġene anormali (jiġifieri, bħala karatteristika awtosomali dominanti ).
• Xi kultant, din il-kundizzjoni tista' sseħħ ukoll minn mutazzjoni ġenetika ġdida u każwali fl-isperma jew fil-bajda.

Dan ħafna drabi jkun ikkawżat minn mutazzjonijiet fil-ġene Nebulin (NEB) jew fil-ġene Actin alpha-1 (ACTA1) . In-nebulin u l-actin huma żewġ tipi ta’ proteini li jgħinu lill-muskoli tagħna jikkuntrattaw. Aħseb fihom bħala partijiet ta’ magna. Meta jkun hemm problema b’dawn il-partijiet, il-muskoli jieqfu jaħdmu sew.

X'inhuma s-sintomi ta' din il-marda?

Is-sintomi ewlenin tal-mijopatija tan-nemalina huma:

• Ton fil-muskoli mnaqqas (Ipotonija) : Sensazzjoni ta’ dgħufija fil-ġisem, bħal ballun tal-gomma.
• Riflessi mnaqqsa jew mitlufa: Tnaqqis fil-kapaċità li ċċaqlaq is-sieq meta t-tabib jolqot l-irkoppa b'martell żgħir.
• Dgħufija fil-muskoli : Sensazzjoni ta’ dgħufija fil-ġisem .

Jekk it-tarbija tat-twelid tiegħek turi dawn is-sintomi, tista' tara wkoll affarijiet oħra bħal:

• Mixja anormali u mbandla (disturb fil-mixja) .
• Ħiliet bil-mutur ittardjati: Dewmien f'affarijiet bħal bilqiegħda, bilwieqfa, u kontroll tar-ras.
• Diffikultà biex titkellem u tibla’ (disartrija u disfaġija) .
• Iż-żona tax-xedaq hija pożizzjonata aktar lura min-normal (retrognatija) .
• Tieħu forma ta' wiċċ tawwalija .
• Kurvatura anormali tal-palat ta' fuq tal-ħalq .
• Diskors imċajpar (disfunzjoni velofarinġali) .
• Nifs imdgħajjef waqt l-irqad (ipoventilazzjoni bil-lejl) , li jista' jikkawża żieda fil-livelli tad-dijossidu tal-karbonju fid-demm (iperkarbia) .
• Diffikultà biex tieħu n-nifs (dispnea) .

Nies b'din il-kundizzjoni jistgħu jiżviluppaw sintomi oħra hekk kif jikbru fl-età :

• Ebusija anormali tas-sinsla tad-dahar .
• Skoljożi .
• Kontrazzjonijiet tal-ġogi .
• Sidru mgħarraq (pectus excavatum) .

Kif tiġi djanjostikata din il-marda?

L-ewwel, tabib jistaqsik lilek jew lit-tifel/tifla tiegħek dwar is-sintomi tiegħek u jekk xi ħadd fil-familja tiegħek kellux kundizzjonijiet simili. Imbagħad, jagħmillek eżami fiżiku. Jekk it-tabib jissuspetta mijopatija tan-nemalina, hu jew hi jordna bijopsija tal-muskoli . Dan jinvolvi t-tneħħija ta’ biċċa żgħira ta’ tessut tal-muskoli waqt il-kirurġija u l-eżami tagħha. Jekk int jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom din il-kundizzjoni, se taraw l-istrutturi bħal ħjut (korpi tan-nemalina) f’dik il-biċċa muskolu. It-tabib jagħmillek ukoll testijiet ġenetiċi .Jista' wkoll jiġi rakkomandat. Dan jista' jikkonferma l-kundizzjoni ta' mijopatija tan-nemalina.

Kif jiġi ttrattat?

Kif imsemmi qabel, m'hemm l-ebda kura speċifika għal dan. Għalhekk, il-kura hija mmirata biex tnaqqas is-sintomi u tgħin biex il-ħajja tkun aktar faċli . Il-kura tista' tinkludi:

• Għajnuna b'diffikultajiet biex tieħu n-nifs: Dan jista' jinkludi t-tqegħid ta' trakeostomija , il-konnessjoni ma' magna ta' ventilazzjoni mekkanika , jew l-użu ta' magna BiPAP .
• Eżerċizzju b'impatt baxx: Żomm is-saħħa tal-muskoli.
• Terapija tal-massaġġi u terapija fiżika : Żomm il-funzjoni tal-muskoli.
• Terapija tad-diskors : Tnaqqas id-diffikultajiet fid-diskors u t-tfixkil.
• Tekniki ta' tiġbid : Żid il-moviment tal-muskoli.
• Għajnuniet għall-mixi: Affarijiet bħal bastun, krozzi, ċineg għall-irkoppa, u siġġu tar-roti.

Jekk is-sintomi huma severi, jew jekk ikun hemm kumplikazzjonijiet oħra tas-saħħa, jista' jkollok bżonn tiddaħħal l-isptar . L-isptarizzazzjoni tista' tipprovdi t-trattamenti li ġejjin:

• Appoġġ respiratorju: Bħal ventilazzjoni mekkanika biex tgħinek tieħu n-nifs waqt l-irqad.
• Kirurġija : Kura ta' kontrazzjonijiet fil-ġogi jew skoljożi .
• Nutrizzjoni enterali : Jekk għandek diffikultà biex tibla' l-ikel.

Jista' dan ir-riskju jitnaqqas?

Onestament, m'hemm l-ebda mod kif tipprevjeni lilek innifsek jew lit-tifel/tifla tiegħek milli tiżviluppaw mijopatija tan-nemalina. Madankollu, huwa importanti ħafna li tkun konxju tas-sintomi, tfittex parir mediku kmieni, u tibda t-trattament jekk meħtieġ .

X’tip ta’ futur jista’ jistenna xi ħadd b’din il-kundizzjoni?

Dan tassew ivarja ħafna skont it-tip ta' marda .

• Mijopatija nemalina konġenitali tipika : Id-dgħufija fil-muskoli ġeneralment tibqa' l-istess maż-żmien. Madankollu, hekk kif tikber fl-età, id-dgħufija tista' tiżdied xi ftit mat-tkabbir.
• Mijopatija nemalina konġenitali severa (neonatali): Din tista' tikkawża kumplikazzjonijiet . Pereżempju:
• Ħafna ġogi jkunu mwaħħlin f'pożizzjoni mgħawġa jew estiża (Arthrogryposis multiplex congenita) .
• Inalazzjoni ta' ikel jew likwidiPnewmonja ta' aspirazzjoni .
• Fratturi.
• Mard tal-muskolu tal-qalb (Kardjomijopatija) .
• Insuffiċjenza respiratorja .
• Mijopatija nemalina konġenitali intermedja : Ħafna nies jistgħu jeħtieġu assistenza għan-nifs u siġġu tar-roti.
• Mijopatija tan-nemalina li tibda fit-tfulija : Din tista' tikkawża sieq li tinżel, li hija l-inkapaċità li titgħawweġ is-sieq 'il fuq mill-għaksa. Tista' twassal ukoll għal telf ta' moviment tal-muskoli tal-għaksa u tar-riġel t'isfel.
• Mijopatija tan-nemalina li tibda fl-età adulta : Din tista' tikkawża wkoll kumplikazzjonijiet :
• Diffikultà biex tieħu n-nifs.
• Diffikultà biex iżżomm ir-ras wieqfa minħabba muskoli dgħajfa tal-għonq.
• Kumplikazzjonijiet tal-mard tal-qalb.
• Dgħufija fil-muskoli li qed tiżdied gradwalment.
• Mijopatija nemalina Amish : Il-kumplikazzjonijiet f'din il-kundizzjoni jinkludu dgħufija progressiva fil-muskoli, insuffiċjenza respiratorja, u atrofija tal-muskoli .

Għalhekk, fir-rigward tal-futur, jiddependi mit-tip ta’ marda u s-severità tas-sintomi . Xi ħadd bl-aktar forma ħafifa tal-marda (mijopatija nemalina konġenitali tipika) jista’ jkun kapaċi jimxi mingħajr ebda appoġġ. Madankollu, nies bl-aktar forma severa (mijopatija nemalina Amish) spiss jgħixu madwar sentejn.

Imma tinkwetax. Għalkemm m'hemm l-ebda kura, bi trattament xieraq, ħafna nies b'mijopatija tan-nemalina jistgħu jgħixu ħajja twila . Skont it-tip ta' marda, l-istennija tal-ħajja tista' tvarja minn ftit xhur sa ħajja sħiħa.

Kif tieħu ħsieb tiegħek innifsek jew ta’ wliedek jekk ibatu minn din il-kundizzjoni?

Tista' tgħin tnaqqas il-kumplikazzjonijiet ta' din il-kundizzjoni billi tagħmel dan li ġej:

• Iċċekkja l-funzjoni tal-qalb tiegħek regolarment.
• Fittex parir u kura medika immedjatament jekk tiżviluppa infezzjoni fl-apparat respiratorju t'isfel (eż. bronkite , konġestjoni fis-sider, pulmonite ).

Jekk int trasportatur tal-ġene għal din il-marda u qed tittama wkoll li jkollok tarbija, hija idea tajba li tiltaqa' ma' konsulent ġenetiku għal parir .

Ftakar bħala sommarju

Il-Mijopatija tan-Nemalina (NM) hija kundizzjoni rari li taffettwa l-muskoli skeletriċi. Is-sintomi ewlenin huma tnaqqis fit-ton tal-muskoli u dgħufija fil-muskoli. Hemm diversi tipi ta’ din il-marda, kull wieħed b’bidu u severità tas-sintomi differenti. Għalkemm m’hemm l-ebda kura speċifika, hemm trattamenti biex jitnaqqsu s-sintomi.Ħafna nies bl-aktar tip komuni (mijopatija nemalina konġenitali tipika) jistgħu jgħixu ħajja indipendenti bi trattament xieraq. Il-prognożi għal tipi oħra tvarja skont is-severità tas-sintomi. Għalhekk, huwa importanti ħafna li ssegwi l-parir mediku u tikseb kura xierqa . Mijopatija Nemalina, Dgħufija fil-Muskoli, Mard Ġenetiku, Mard Pedjatriku, Mard Newromuskolari, Problemi tan-Nifs, Bijopsija tal-Muskoli