Int ukoll bil-għatx kostanti u tgħaddi ħafna awrina? Ejja nitkellmu dwar id-Dijabete Insipidus Nefroġenika.

Tħossok ukoll bil-għatx il-ġurnata kollha? Tixrob kemm tixrob ilma, xorta tħoss li m'għandekx biżżejjed? Għandek bżonn ukoll tagħmel l-awrina ta' spiss u f'ammonti kbar? Tista' taħseb li dan huwa normali, jew tista' saħansitra taħseb li hija d-dijabete. Madankollu, dan jista' jkun ukoll sintomu ta' kundizzjoni medika rari msejħa 'Nephrogenic Diabetes Insipidus'. Ejja nitkellmu dwar dan sempliċement, b'mod li tista' tifhem.

X'inhi d-Dijabete Insipidus Nefroġenika?

Fi kliem sempliċi, id-dijabete insipidus nefroġenika hija kundizzjoni fejn il-kliewi tiegħek ma jkunux jistgħu jirregolaw sew l-ammont ta’ fluwidu f’ġismek. Ġisimna jipproduċi ormon imsejjaħ Ormon Antidijuretiku, jew ADH fil-qosor. Xi nies isejħulu wkoll Vasopressin. Dan l-ormon, ADH, "jgħid" lill-kliewi tagħna kemm ilma għandhom ineħħu fl-awrina u kemm għandhom iżommu fil-ġisem.

Il-kliewi ta’ persuna b’dijabete insipida nefroġenika ma jirrispondux sew għal dan l-ormon ADH. Jiġifieri, anke jekk l-ormon ADH jagħti sinjal biex “iżomm l-ilma u jnaqqas l-awrina,” il-kliewi ma jisimgħuhx. Dak li jiġri mbagħad huwa li l-kliewi jipproduċu aktar awrina milli meħtieġ. Dan jista’ malajr, xi kultant perikolużament, iwassal għal deidrazzjoni, jiġifieri, nuqqas ta’ ilma.

Kemm hi komuni din il-kundizzjoni?

Ix-xjentisti mhumiex ċerti eżattament kemm nies għandhom id-dijabete insipidus nefroġenika, iżda jemmnu li hija kundizzjoni rari ħafna . Dan ifisser li mhijiex marda li kulħadd jieħu.

Hemm tipi differenti ta’ Diabetes Insipidus?

Iva, hemm erba’ tipi ta’ dijabete insipidus. Ejja naraw x’inhuma:

• Dijabete Insipidus Ċentrali: Dan iseħħ meta jkun hemm ħsara fil-glandola pitwitarja jew fl-ipotalamu f'moħħok. Dawn huma l-partijiet ta' moħħok li jipproduċu, jaħżnu u jirrilaxxaw l-ormon ADH. Din il-ħsara tipprevjeni lil ġismek milli jirregola l-ADH b'mod normali.
• Dijabete Insipidus Nefroġenika: F'dan it-tip ta' dijabete li qed nitkellmu dwaru llum, il-kliewi ma jkunux jistgħu jirrispondu sew għall-ormon ADH. Anke jekk l-ormon ADH ikun preżenti, il-kliewi jidhru li jinjorawh.
• Dijabete Insipidus Dipsoġenika: Imsejħa wkoll 'Polidipsija Primarja', din hija kkawżata minn difett fil-mekkaniżmu tal-kontroll tal-għatx fl-ipotalamu tiegħek. Dan iwassal biex tħossok estremament bil-għatx, tħoss il-bżonn li tixrob l-ilma ta' spiss , u tgħaddi l-awrina b'mod eċċessiv.
• Dijabete Insipidus tat-Tqala: Din isseħħ biss waqt it-tqala. Kultant enzima prodotta mill-plaċenta tkisser l-ormon ADH. Dan jisparixxi wara li titwieled it-tarbija.

X'inhi d-differenza bejn id-Dijabete Insipidus Nefroġenika u d-Dijabete Mellitus?

Din hija kwistjoni importanti ħafna li ħafna nies huma konfużi dwarha. Meta nisimgħu l-kelma "dijabete," naħsbu fiz-zokkor, li tfisser dijabete mellitus. Madankollu, għalkemm xi wħud mis-sintomi tad-dijabete insipidus nefroġenika u d-dijabete mellitus (bħal awrina eċċessiva u għatx eċċessiv) huma simili, dawn iż-żewġ mard huma kompletament differenti.

Id-dijabete mellitus hija marda ferm aktar komuni. Hija kkawżata minn nuqqas tal-ormon insulina jew mill-ġisem li ma jużax l-insulina kif suppost, u dan jikkawża livelli għoljin ta’ zokkor fid-demm. Madankollu, id-dijabete insipidus nefroġenika hija problema li sseħħ meta l-kliewi ma jirrispondux għall-ormon ADH u m’għandha x’taqsam xejn mal-livelli taz-zokkor fid-demm . Għalhekk, l-aħjar li ma tħawwadx it-tnejn, hux?

X'inhuma l-kawżi tad-Dijabete Insipidus Nefroġenika?

Il-kliewi tagħna huma responsabbli għall-iffiltrar tad-demm u t-tneħħija tal-iskart u l-fluwidu żejjed mill-ġisem bħala awrina. L-ormon ADH (vasopressin) jgħin biex iżomm bilanċ bejn l-ammont ta’ ilma li nixorbu u l-ammont ta’ awrina li nneħħu.

Immaġina, meta persuna b'saħħitha tgħaraq ħafna jew tixrob inqas ilma, il-livelli ta' ADH jiżdiedu, u jgħidu lill-kliewi biex 'jagħmlu inqas awrina, jiffrankaw l-ilma fil-ġisem.' Bl-istess mod, meta jkun hemm biżżejjed ilma fil-ġisem, il-livelli ta' ADH jonqsu, u jgħidu lill-kliewi biex 'kollox sew, sempliċement agħmlu l-awrina issa.'

Madankollu, jekk ġismek ma jirrispondix għall-ADH kif suppost, il-kliewi tiegħek jipproduċu wisq awrina. Dan huwa dak li jiġri fid-dijabete insipidus nefroġenika. Din il-kundizzjoni tista' tkun ereditarja jew tista' tiżviluppa fi kwalunkwe żmien f'ħajtek (akkwistata) .

Dijabete insipida nefroġenika akkwistata

Dan huwa l-aktar tip komuni. Jiġri meta xi ħaġa tinterferixxi mal-abbiltà tal-ġisem li jirrispondi għall-ADH. Pereżempju, jista' jkun ikkawżat minn ċerti kundizzjonijiet li jaffettwaw il-kliewi tiegħek. Dawn il-kundizzjonijiet jinkludu:

• Amilojdożi – Dan iseħħ meta proteina anormali tiġi depożitata f'organi inklużi l-kliewi.
• Ċerti tipi ta’ kanċer
• Mard kroniku tal-kliewi
• Infezzjonijiet tal-kliewi, pereżempju, pyelonefrite
• Mard poliċistiku tal-kliewi – Dan iseħħ meta jiffurmaw ċisti mimlija fluwidu fil-kliewi.
• Kliewi sponża medullari

Hemm raġunijiet oħra li jaffettwaw dan:

• Ċerti mediċini: Speċjalment il-litju (użat għal xi mard mentali) meta jintuża fit-tul.
• Livelli baxxi ta' potassju fid-demm (ipokalemija)
• Żieda fil-livelli tal-kalċju fid-demm (iperkalċemija)
• Anemija taċ-ċelluli sickle
• Is-sindrome ta' Sjögren – Din hija marda tas-sistema immunitarja.
• Ostruzzjoni tal-apparat urinarju – pereżempju, xi ħaġa bħal ġebla fl-awrina.

Dijabete insipida nefroġenika ereditarja

Dan huwa kkawżat minn mutazzjonijiet fil-ġeni AVPR2 jew AQP2. Dawn il-ġeni jgħidu lill-ġisem kemm ilma għandu jżid mal-awrina. Meta dawn il-ġeni jkunu difettużi, il-kliewi ma jkunux jistgħu jirrispondu għall-ADH. Sintomi ta’ dijabete insipidus nefroġenika, li hija konġenitali, ġeneralment jidhru fl-ewwel ftit xhur tal-ħajja .

X'inhuma s-sintomi tad-Dijabete Insipidus Nefroġenika?

Immaġina, taf lil xi ħadd, ejja ngħidu lil Sumana. Sumana tkun bil-għatx kbir il-ġurnata kollha. Taħdem b'flixkun ilma kbir fil-qrib. Imma fi żmien siegħa minn meta tixrob, terġa' tkun bil-għatx, u jkollha wkoll tmur it-tojlit ta' spiss, u tagħmel l-awrina ħafna. Kultant tqum darbtejn jew tliet darbiet bil-lejl biex tagħmel l-awrina. Taħseb, 'Forsi għax qed nixrob wisq ilma.' Imma dawn huma s-sintomi ewlenin tad-dijabete insipidus nefroġenika.

Persuna b'dijabete insipidus nefroġenika jista' jkollha sintomi bħal:

• Sinjali ta’ deidrazzjoni: Ħalq xott, xufftejn maqsuma, għeja kbira, sturdament, u xi kultant għajnejn blu meta tkun bilwieqfa. Aħseb dwarha bħallikieku qed toqgħod fix-xemx għal żmien twil mingħajr ilma.
• Polidipsija: Tħossok qisek m'intix qed tixrob biżżejjed ilma irrispettivament minn kemm tixrob.
• Awrina eċċessiva (Polyuria): Jekk adult jagħmel aktar minn 3 litri kuljum (normalment bejn 5-20 litru!), u jekk tifel jagħmel aktar minn 2 litri kuljum, dan huwa suspettuż. L-awrina hija wkoll ta’ kulur ċar ħafna, bħall-ilma.

Jekk tarbija żgħira għandha din il-kundizzjoni, tista’ turi sintomi bħal dawn għax ma tifhimx kif titkellem:

• Dijarrea
• Nuqqas ta’ żvilupp u żieda fil-piż – Ma żżidx fil-piż jew tikber aktar minn trabi oħra.
• Deni frekwenti
• Irrikwitezza u biki kostanti (Irritabilità) – it-tarbija tidher li tinsab f’diffikultà.
• Telf ta' aptit, tnaqqis fil-konsum tal-ħalib
• Aċċessjonijiet – Dan huwa sinjal perikoluż.
• Rimettar
• Ikollok tbiddel il-ħrieqi mxarrbin spiss.

Kif tiġi djanjostikata d-Dijabete Insipidus Nefroġenika?

Jekk għandek dawn is-sintomi, l-ewwel ħaġa li għandek tagħmel hu li tara tabib. Hu jew hi se jistaqsik mistoqsijiet, jeżaminak, u, jekk meħtieġ, jordna testijiet bħal:

• Testijiet tad-demm: Iċċekkja l-livell ta' elettroliti, bħas-sodju, fil-ġisem, u l-funzjoni tal-kliewi.
• Testijiet tal-awrina:Ħares lejn il-konċentrazzjoni tal-awrina (kemm hi dilwita), u x'hemm fl-awrina.
• Test ta' privazzjoni tal-ilma: Dan jinvolvi li ma tixrob l-ebda fluwidu għal diversi sigħat, u mbagħad timmonitorja l-piż tiegħek, l-output tal-awrina, u l-konċentrazzjonijiet tad-demm u tal-awrina kull siegħa. Dan huwa test diffiċli, iżda huwa importanti ħafna għad-dijanjosi. Dan huwa l-uniku mod biex jiġi determinat b'mod preċiż jekk il-kliewi humiex qed jirrispondu għall-ADH. Dan it-test isir taħt superviżjoni medika fi sptar.
• Ittestjar bl-ormon ADH: Xi kultant, l-ormon ADH jingħata bħala injezzjoni flimkien mat-test tan-nuqqas ta' ilma, u mbagħad jiġi ċċekkjat jekk il-konċentrazzjoni tal-awrina tinbidilx. Fid-dijabete insipidus nefroġenika, anke jekk jingħata ADH, il-konċentrazzjoni tal-awrina ma tinbidilx ħafna.
• Skenn MRI tal-glandola pitwitarja tiegħek (Immaġini bir-reżonanza manjetika): Jekk tissuspetta kundizzjoni bħal dijabete insipidus ċentrali, fittex xi anormalitajiet fil-moħħ.
• Ittestjar ġenetiku: Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu d-dijabete insipidus, jew jekk tissuspetta li hija forma ereditarja.

Hemm kura sħiħa għad-Dijabete Insipidus Nefroġenika?

Biex inkun onest, bħalissa m'hemm l-ebda kura kompleta għad-dijabete insipidus nefroġenika.

Imma tinkwetax. Jista' jiġi mmaniġġjat. It-tabib tiegħek jista' jkun kapaċi jibdel il-mediċini li qed tieħu li qed jikkawżaw il-problema (bħal-litju). Ukoll, jekk hemm kundizzjoni oħra sottostanti (bħal mard tal-kliewi jew żbilanċ bejn il-kalċju u l-potassju), it-trattament xieraq xi kultant jista' jreġġa' lura jew jikkontrolla d-dijabete insipidus nefroġenika.

Allura kif tittratta dan?

F'każijiet fejn ikun irriversibbli (pereżempju, konġenitali), il-kura hija prinċipalment immirata lejn il-prevenzjoni tad-deidrazzjoni u ż-żamma ta' kwalità tajba tal-ħajja. Dan jista' jinkludi:

• Ixrob l-ilma regolarment: Din hija l-aktar ħaġa importanti. Għandek tixrob l-ilma matul il-ġurnata, kull meta tħossok bil-għatx. Kun żgur li tixrob aktar ilma, speċjalment f'jiem sħan, meta tagħmel eżerċizzju, jew meta tkun qed tgħaraq. Żomm flixkun ilma fil-qrib bil-lejl ukoll.
• Tibdil fid-dieta:
• Dieta baxxa fil-melħ: Li tiekol wisq melħ iżid l-għatx u l-awrina.
• Dieta baxxa fil-proteini: Kultant jista' jingħatalek parir biex tillimita l-proteini, għax l-ilma huwa meħtieġ ukoll biex jitneħħew il-prodotti tal-iskart prodotti waqt id-diġestjoni tal-proteini.
• Mediċini li jnaqqsu l-produzzjoni tal-awrina:
• Dijuretiċi thiazide:B'mod sorprendenti, dawn id-dijuretiċi, meta jingħataw lil nies b'dijabete insipidus nefroġenika, fil-fatt inaqqsu l-ammont ta' awrina li jipproduċu. Huwa daqsxejn ikkumplikat, iżda huma utli.
• Amiloride: Jista' jingħata flimkien ma' thiazides, speċjalment għal NDI kkawżata mil-litju.
• Mediċini Anti-Infjammatorji Mhux Sterojdi bir-Riċetta (NSAIDs): Pereżempju, indomethacin. Dawn jgħinu biex il-kliewi jkunu ftit aktar sensittivi għall-ADH.

Liema ikel u xorb għandu jevita xi ħadd b'din il-kundizzjoni?

It-tabib tiegħek jista’ jgħidlek biex tillimita l-alkoħol, ix-xorb bil-kaffeina (bħal kafè, tè, u xi soft drinks), ikel mielaħ (bħal pickles, laħam imnixxef, zalzett, u chips), u possibilment ikel b’ħafna proteini, għax dawn jistgħu jikkawżaw li ġismek jitlef aktar ilma u jżid il-konsum ta’ fluwidi tiegħek.

Hemm modi kif tipprevjeni d-Dijabete Insipidus Nefroġenika?

M'hemm l-ebda strateġiji ppruvati biex dan jiġi evitat. Speċjalment it-tip konġenitali ma jistax jiġi evitat. Madankollu, għat-tip akkwistat:

• Jekk qed tieħu mediċini li jistgħu jikkawżaw NDI, bħal-litju, huwa importanti li tkellem lit-tabib tiegħek dwar dan u li tiċċekkja l-funzjoni tal-kliewi tiegħek regolarment.
• Kura bikrija u xierqa ta’ problemi ta’ saħħa sottostanti (mard tal-kliewi, żbilanċi elettrolitiċi) tista’ tnaqqas ir-riskju.

Jekk għandi din il-kundizzjoni, x'għandi nistenna?

Din hija l-aqwa aħbar. Bit-trattament xieraq u stil ta’ ħajja sana , in-nies bid-dijabete insipidus nefroġenika ġeneralment ikollhom inqas kumplikazzjonijiet kbar u jistgħu jgħixu ħajja normali. Tista’ taħdem u tgawdi l-ħajja b’mod normali.

Madankollu, jekk ma jiġix immaniġġjat kif suppost, dan jista' jwassal għal kumplikazzjonijiet serji. Ejja nagħtu ħarsa lejn x'inhuma:

• Deidrazzjoni: Din hija l-aktar kumplikazzjoni komuni u serja. Deidrazzjoni severa tista' twassal għal telf ta' sensi, aċċessjonijiet, u insuffiċjenza tal-kliewi.
• Disturb tal-elettroliti: Din hija bidla fl-ammont ta' elettroliti (bħal sodju u potassju) fil-ġisem. Dan jista' jaffettwa r-rata tal-qalb u l-funzjoni tan-nervituri.
• Infezzjonijiet: Affarijiet bħal Infezzjonijiet fl-Apparat Urinarju (UTI) u infezzjonijiet fil-kliewi.
• Dewmien fl-iżvilupp, ħsara fil-moħħ u diżabilità intellettwali fit-trabi. Dan huwa perikoluż ħafna għat-tfal żgħar. Għalhekk, jekk tarbija jkollha dawn is-sintomi, il-kura għandha tinbeda immedjatament.
• Insuffiċjenza tal-kliewi: Tista' sseħħ fit-tul jekk ma tiġix ikkontrollata kif suppost.
• Idronefrożi: Minħabba li l-bużżieqa tal-awrina tkun mimlija kontinwament, l-awrina terġa' lura u l-kliewi jintefħu.

Meta għandek tfittex parir mediku?

Jekk għandek xi dubji jew tħassib dwar l-ammont ta' awrina li qed tgħaddi, speċjalment jekk qed tgħaddi ħafna awrina b'awrina eċċessiva, żgur li ara tabib.

L-ammont ta' awrina li adult jagħmel kuljum jista' jvarja minn persuna għal oħra, speċjalment skont kemm jixrob ilma. Imma jekk qed tagħmel awrina aktar minn 2-3 litri kuljum (xi definizzjonijiet jgħidu aktar minn 3 litri), jew jekk qed tagħmel awrina ta' spiss ħafna (aktar minn seba' jew tmien darbiet kuljum) , dan jista' jkun sinjal ta' problema.

Qabel ma tara tabib, huwa utli ħafna li żżomm djarju ta’ kemm tixrob ilma u kemm tipproduċi awrina (imkejla jekk possibbli). Dan jagħmilha aktar faċli għat-tabib biex jifhem il-kundizzjoni tiegħek.

Allura, x'inhuma l-affarijiet li għandna niftakru minn din l-istorja? (Messaġġ biex Take Home)

Id-Dijabete Insipidus Nefroġenika hija kundizzjoni rari fejn il-kliewi tiegħek ma jirrispondux sew għall-ormon ADH f'ġismek, u dan iwassal biex tipproduċi wisq awrina. Dan jista' jwassal għal deidrazzjoni mgħaġġla.

• Is-sintomi ewlenin huma għatx eċċessiv u awrina eċċessiva u mdemmgħa .
• Dan m'għandux jiġi konfuż mad-dijabete mellitus; f'dan il-każ, il-livell taz-zokkor fid-demm huwa normali.
• Din il-kundizzjoni tista’ tkun preżenti mat-twelid jew tiżviluppa aktar tard fil-ħajja.
• Għalkemm m'hemm l-ebda kura kompleta, bi trattament mediku xieraq u bidliet fl-istil tal-ħajja (speċjalment tixrob biżżejjed ilma u tikkontrolla d-dieta tiegħek), tista' tgħix ħajja normali u b'saħħitha.
• Jekk tissuspetta li int jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom xi wieħed minn dawn is-sintomi, fittex parir mediku immedjatament. Tippanikkjax, iżda l-aktar ħaġa importanti hija li tkun infurmat/a u tieħu l-passi meħtieġa. M'intix waħdek/waħedha, u t-tobba jistgħu jgħinuk.

` Dijabete insipidus nefroġenika, mard tal-kliewi, awrina eċċessiva, għatx eċċessiv, ADH, vasopressin, deidrazzjoni