ඔයාට හරි ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි, විශේෂයෙන්ම දරුවෙකුට, ඇඟේ හයිය ටික ටික අඩුවෙලා යනවා වගේ දැනිලා තියෙනවද? සමහරවිට ඇවිදින්න, දුවන්න, පඩිපෙළක් නගින්න වගේ දේවල් ඉස්සරට වඩා අමාරු වෙලා ඇති. බිම ඉඳගෙන ආයෙත් නැගිටින්න අත් දෙකෙන් බිමට තද කරලා, දණහිස් වලට අත තියලා අමාරුවෙන් නැගිටිනවා වගේ දේවල් ඔයා දැකලා තියෙනවද? මේ වගේ ලක්ෂණ තියෙනවා නම්, ඒකට එක හේතුවක් වෙන්න පුළුවන් රෝගී තත්ත්වයක් ගැන තමයි අපි අද කතා කරන්න යන්නේ. ඒ තමයි මස්කියුලර් ඩිස්ට්රොෆි (Muscular Dystrophy). නම ඇහුවම බය වෙන්න එපා. අපි මේ ගැන සරලව, හැමෝටම තේරෙන විදිහට කතා කරමු.
මොකක්ද මේ මස්කියුලර් ඩිස්ට්රොෆි (Muscular Dystrophy) කියන්නේ?
සරලවම කිව්වොත්, මස්කියුලර් ඩිස්ට්රොෆි කියන්නේ අපේ ඇඟේ තියෙන මාංශ පේශි (muscles) වල ක්රියාකාරීත්වයට බලපාලා, ඒවා ක්රමයෙන් දුර්වල කරන, ජානමය (genetic) හේතු නිසා ඇතිවෙන රෝග තත්ත්වයන් 30කට වඩා වැඩි ගණනක එකතුවක්. "ජානමය" කිව්වේ, මේක පරම්පරාවෙන් පරම්පරාවට එන්න පුළුවන් කියන එක. මේ රෝග තත්ත්වයන් වලදී වෙන්නේ, නිරෝගී මාංශ පේශි පවත්වාගෙන යන්න අවශ්ය ප්රෝටීන නිපදවීමේ හැකියාව ශරීරයට නැතිවෙලා යන එක. මේ නිසා කාලයත් එක්ක මාංශ පේශි වල ශක්තිය අඩු වෙලා, ඒවා හැකිළිලා යනවා.
මේක ඇත්තටම මයෝපති (myopathy) කියන, ඒ කියන්නේ අපේ ඇටසැකිලි වලට සම්බන්ධ මාංශ පේශි වලට බලපාන රෝග කාණ්ඩයට අයිති වෙන තත්ත්වයක්. රෝගයේ වර්ගය අනුව, ඔයාගේ ඇවිදීමේ, චලනය වීමේ සහ එදිනෙදා වැඩ කටයුතු කරගැනීමේ හැකියාවට මේක බලපාන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, අපේ හදවත සහ පෙනහළු ක්රියාත්මක වෙන්න උදව් කරන මාංශ පේශි වලටත් මේකෙන් බලපෑම් එල්ල වෙන්න පුළුවන්.
සමහර මස්කියුලර් ඩිස්ට්රොෆි වර්ග උපතේදීම (congenital) පවතිනවා, නැත්නම් කුඩා කාලේදීම මතු වෙනවා. තවත් සමහර වර්ග වැඩිහිටි කාලයේදී තමයි ඇතිවෙන්නේ.
මස්කියුලර් ඩිස්ට්රොෆි වල ප්රධාන වර්ග මොනවද?
අපි කලින් කිව්වා වගේ මේකේ වර්ග 30කටත් වඩා තියෙනවා. හැබැයි අපි නිතර දකින්න ලැබෙන, වඩාත් සුලබ වර්ග කිහිපයක් ගැන කතා කරමු. මේ විස්තර වගුවකින් තේරුම් ගන්න එක ඔයාට ලේසි වෙයි.
| රෝගයේ වර්ගය | සරල පැහැදිලි කිරීමක් |
|---|---|
| ඩූෂේන් මස්කියුලර් ඩිස්ට්රොෆි (Duchenne Muscular Dystrophy - DMD) | මේක තමයි බහුලවම දකින්න ලැබෙන වර්ගය. ප්රධාන වශයෙන්ම පිරිමි ළමයින්ට තමයි බලපාන්නේ. ගැහැණු ළමයින්ටත් ඉතාම මෘදු මට්ටමෙන් හැදෙන්න පුළුවන්. රෝගය වැඩිවෙද්දී හදවතට සහ පෙනහළු වලටත් බලපෑම් එල්ල වෙනවා. |
| බෙකර් මස්කියුලර් ඩිස්ට්රොෆි (Becker Muscular Dystrophy - BMD) | මේක දෙවැනියට බහුල වර්ගය. මේකත් ප්රධාන වශයෙන් පිරිමි ළමයින්ට තමයි බලපාන්නේ. රෝග ලක්ෂණ අවුරුදු 5-60 අතර ඕනෑම වයසකදී මතු වෙන්න පුළුවන් වුණත්, සාමාන්යයෙන් තරුණ කාලයේදී පටන් ගන්නවා. රෝගයේ බරපතළකම එක්කෙනාගෙන් එක්කෙනාට වෙනස්. |
| මයෝටොනික් ඩිස්ට්රොෆි (Myotonic Dystrophy) | වැඩිහිටි වියේදී හඳුනාගන්නා බහුලම වර්ගය මේකයි. ගැහැණු පිරිමි දෙපාර්ශවයටම එක වගේ බලපානවා. මේ අයට මාංශ පේශියක් පාවිච්චි කළාට පස්සේ ඒක ලිහිල් කරගන්න (relax) අමාරුයි. හදවතට, පෙනහළු වලට සහ තයිරොයිඩ්, දියවැඩියාව වගේ හෝමෝන සම්බන්ධ ගැටළු වලටත් හේතු වෙන්න පුළුවන්. |
| සහජ මස්කියුලර් ඩිස්ට්රොෆි (Congenital Muscular Dystrophies - CMD) | "සහජ" කියන්නේ උපතේ සිටම පවතින කියන එක. මේ වර්ග උපතේදීම හෝ ඊට ආසන්න කාලයකදී මතු වෙනවා. සාමාන්යයෙන් මුළු ශරීරයේම මාංශ පේශි දුර්වල වීමක් දකින්න පුළුවන්. සමහරවිට සන්ධි තද වීම හෝ බුරුල් වීමත් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. කොන්ද ඇදවීම (scoliosis), හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා, බුද්ධිමය දුබලතා, ඇස් වල ගැටළු හෝ වලිප්පුව වගේ දේවල් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. |
| ෆැසියෝස්කැපියුලෝහියුමරල් ඩිස්ට්රොෆි (Facioscapulohumeral Dystrophy - FSHD) | මේ වර්ගය ප්රධාන වශයෙන් මුහුණේ, උරහිස් වල සහ උඩු බාහුවේ මාංශ පේශි වලට බලපානවා. රෝග ලක්ෂණ සාමාන්යයෙන් වයස අවුරුදු 20ට පෙර මතු වෙනවා. |
| ලිම්බ්-ගර්ඩ්ල් මස්කියුලර් ඩිස්ට්රොෆි (Limb-Girdle Muscular Dystrophy - LGMD) | මේක උඩු බාහු, උඩු පාද (කලවා), උරහිස් සහ උකුල් ප්රදේශයේ මාංශ පේශි වලට බලපානවා. ඕනෑම වයසක කෙනෙකුට හැදෙන්න පුළුවන්. |
වැදගත්ම දේ තමයි, මේ හැම වර්ගයකම රෝග ලක්ෂණ සහ ඒවා බලපාන වේගය එකිනෙකට වෙනස්. ඒ නිසා නිවැරදිව රෝග වර්ගය හඳුනාගැනීම ගොඩක් වැදගත්.
මස්කියුලර් ඩිස්ට්රොෆි වල රෝග ලක්ෂණ මොනවද?
මේ රෝගයේ රෝග ලක්ෂණ වර්ගය අනුව ගොඩක් වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. ඒත් ප්රධානම ලක්ෂණය තමයි මාංශ පේශි වල දුර්වලතාවය (muscle weakness) සහ ඒ ආශ්රිත ගැටළු. මේ ලක්ෂණ සාමාන්යයෙන් කාලයත් එක්ක ටිකෙන් ටික වැඩි වෙනවා.
අපි මේ රෝග ලක්ෂණත් කොටස් දෙකකට වෙන් කරලා බලමු.
| ලක්ෂණ වර්ගය | දකින්න පුළුවන් දේවල් |
|---|---|
| මාංශ පේශි සහ චලනය සම්බන්ධ ලක්ෂණ | |
| මාංශ පේශි හැකිළීම | මාංශ පේශි කෙට්ටු වීම, ප්රමාණයෙන් කුඩා වීම (Muscle atrophy). |
| චලනයේ අපහසුතා | ඇවිදීමට, පඩිපෙළ නැගීමට හෝ දුවන්නට අපහසු වීම. |
| අසාමාන්ය ඇවිදීම | තාරාවෙක් වගේ දෙපැත්තට පැද්දෙමින් ඇවිදීම (waddling gait) හෝ ඇඟිලි තුඩු වලින් ඇවිදීම (toe walking). |
| සන්ධි ගැටළු | සන්ධි තද වීම හෝ අනවශ්ය ලෙස බුරුල් වීම. |
| මාංශ පේශි තද වීම | මාංශ පේශි, කණ්ඩරා සහ සම ස්ථිරවම තද වීම (Contractures). |
| මාංශ පේශි වේදනාව | ඇඟපතේ සහ මස්පිඬු වල වේදනාව. |
| වෙනත් පොදු ලක්ෂණ | |
| ශරීරයට දැනෙන මහන්සිය | ඉක්මනින් වෙහෙසට පත්වීම (Fatigue). |
| ගිලීමේ අපහසුතා | කෑම බීම ගිලින්න අමාරු වීම (Dysphagia). |
| හෘද රෝග ගැටළු | හෘද ස්පන්දනයේ අක්රමිකතා (arrhythmia) සහ හෘදයාබාධ (cardiomyopathy). |
| කොන්දේ වෙනස්කම් | කොන්ද පැත්තකට ඇද වීම (Scoliosis). |
| ඉගෙනීමේ දුර්වලතා | සමහර වර්ග වලදී ඉගෙනීමේ අපහසුතා හෝ බුද්ධිමය දුබලතා ඇතිවිය හැකියි. |
ඇයි මේ රෝගය හැදෙන්නේ? හේතුව මොකක්ද?
මේකට ප්රධානම හේතුව තමයි ජාන වල සිදුවන වෙනස්කම් (mutations).
හිතන්නකෝ අපේ මාංශ පේශි නිරෝගීව, ශක්තිමත්ව තියාගන්න සැලැස්මක් (blueprint) වගේ ජාන (genes) තියෙනවා කියලා. මේ ජාන වල යම්කිසි වෙනසක්, නැත්නම් දෝෂයක් (mutation) වුණොත්, අර සැලැස්ම අවුල් වෙනවා. එතකොට මාංශ පේශි නඩත්තු කරන, ඒවා හදන සෛල වලට ඒ වැඩේ හරියට කරගන්න බැරි වෙනවා. මේ නිසා මාංශ පේශි ක්රමයෙන් දුර්වල වෙලා යනවා.
මේ රෝගය පරම්පරාවෙන් එන ක්රම තුනක් තියෙනවා.
- Recessive inheritance: මේ ක්රමයේදී, රෝගය ඇතිවෙන්න නම් දෝෂ සහිත ජානය දෙමව්පියන් දෙදෙනාගෙන්ම දරුවාට ලැබෙන්න ඕන.
- Dominant inheritance: මෙතනදී, රෝගය ඇතිවෙන්න දෝෂ සහිත ජානය එක දෙමව්පියෙකුගෙන් ලැබුණත් ඇති.
- Sex-linked (X-linked) inheritance: මේක ටිකක් සංකීර්ණයි. කාන්තාවකට X වර්ණදේහ දෙකකුත් (XX), පිරිමියෙකුට එක X සහ එක Y වර්ණදේහයකුත් (XY) තියෙනවනේ. මේ රෝගයට අදාළ දෝෂ සහිත ජානය තියෙන්නේ X වර්ණදේහයේ. පිරිමින්ට තියෙන්නේ එකම එක X වර්ණදේහයක් නිසා, ඒකේ දෝෂයක් තිබුණොත් අනිවාර්යයෙන්ම රෝගය මතු වෙනවා. කාන්තාවන්ට X වර්ණදේහ දෙකක් තියෙන නිසා, එකක දෝෂයක් තිබුණත් අනිත් නිරෝගී X වර්ණදේහය නිසා රෝග ලක්ෂණ මතු නොවෙන්න හෝ ඉතාම මෘදු ලෙස මතු වෙන්න පුළුවන්. Duchenne සහ Becker කියන වර්ග දෙක මේ ක්රමයට තමයි උරුම වෙන්නේ.
ඉතාම කලාතුරකින්, දෙමව්පියන්ගේ ජාන වල කිසිම දෝෂයක් නැතුව, දරුවාගේ ශරීරය තුළ අහඹු ලෙස ජාන විකෘතියක් (de novo mutation) සිදුවෙලා මේ රෝගය ඇතිවෙන්නත් පුළුවන්.
මේ රෝගය තියෙනවද කියලා හොයාගන්නේ කොහොමද?
ඔයාට හරි ඔයාගේ දරුවාට හරි මේ වගේ රෝග ලක්ෂණ තියෙනවා නම්, ඔයා මුලින්ම කරන්න ඕන දේ තමයි පළපුරුදු දොස්තර මහත්තයෙක්ව හමුවෙන එක. දොස්තර මහත්තයා මුලින්ම ඔයාව හොඳට පරීක්ෂා කරලා, රෝග ලක්ෂණ ගැන, පවුලේ ඉතිහාසය ගැන විස්තර අහයි. ඊට පස්සේ, රෝගය තහවුරු කරගන්න පරීක්ෂණ කිහිපයක් නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්.
- ක්රියටීන් කයිනේස් (Creatine kinase) ලේ පරීක්ෂණය: අපේ මාංශ පේශි වලට හානියක් වුණාම, ඒවායින් ක්රියටීන් කයිනේස් කියන එන්සයිමය ලේ වලට එකතු වෙනවා. මේ එන්සයිම මට්ටම ලේ වල ඉහළ ගිහින් තියෙනවා නම්, ඒක මාංශ පේශි වලට හානියක් වෙලා තියෙන බවට ඉඟියක්.
- ජාන පරීක්ෂණ (Genetic tests): මේකෙන් පුළුවන් මස්කියුලර් ඩිස්ට්රොෆි වලට සම්බන්ධ ජාන වල දෝෂ තියෙනවද කියලා නිශ්චිතවම හොයාගන්න.
- මාංශ පේශි බයොප්සි පරීක්ෂණය (Muscle biopsy): මෙතනදී කරන්නේ, මාංශ පේශියකින් ඉතාම කුඩා පටක කැබැල්ලක් අරගෙන, ඒක අන්වීක්ෂයකින් පරීක්ෂා කරන එක. මේකෙන් රෝගයේ සලකුණු හඳුනාගන්න පුළුවන්.
- ඉලෙක්ට්රොමයෝග්රැෆි (Electromyography - EMG): මේ පරීක්ෂණයෙන් මාංශ පේශි වල සහ ස්නායු වල විද්යුත් ක්රියාකාරීත්වය මැනලා බලනවා.
ප්රතිකාර සහ කළමනාකරණය කරන්නේ කොහොමද?
මුලින්ම කියන්න ඕන වැදගත්ම දේ තමයි, මේ රෝගය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න පුළුවන් ප්රතිකාරයක් තවම හොයාගෙන නෑ. පර්යේෂකයන් ඒ ගැන දිගටම උත්සාහ කරනවා.
හැබැයි ඒකෙන් අදහස් වෙන්නේ නෑ කරන්න දෙයක් නෑ කියලා. රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කරගෙන, ජීවිතයේ ගුණාත්මක භාවය (quality of life) ඉහළ නංවන්න කරන්න පුළුවන් දේවල් රාශියක් තියෙනවා.
ප්රතිකාර ක්රම රෝගයේ වර්ගය අනුව වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. ප්රධාන වශයෙන් මේ දේවල් තමයි කරන්නේ:
- භෞත චිකිත්සක සහ වෘත්තීය චිකිත්සක ප්රතිකාර (Physical and occupational therapies): මේවායින් කරන්නේ මාංශ පේශි ශක්තිමත් කරන්න සහ ඇදෙනසුලු බව (stretch) වැඩි කරන්න උදව් කරන එක. මේකෙන් චලනය වීමේ හැකියාව පුළුවන් තරම් කාලයක් පවත්වාගන්න ලොකු උදව්වක් වෙනවා.
- ස්ටෙරොයිඩ් ඖෂධ (Corticosteroids): ප්රෙඩ්නිසොලෝන් (prednisolone) වගේ ඖෂධ වලින් මාංශ පේශි දුර්වල වීම පමා කරන්න, පෙනහළු ක්රියාකාරීත්වය වැඩි දියුණු කරන්න, කොන්ද ඇදවීම පමා කරන්න සහ ජීවත් වීමේ කාලය දිගු කරන්න උදව් වෙන්න පුළුවන්.
- සහායක උපකරණ (Mobility aids): සැරයටි, වෝකර්ස්, රෝද පුටු වගේ උපකරණ වලින් ඇවිදින්න, එහා මෙහා යන්න සහ වැටීම් වළක්වාගන්න උදව් වෙනවා.
- ශල්යකර්ම (Surgery): තද වෙච්ච මාංශ පේශි ලිහිල් කරන්න හෝ කොන්දේ ඇදවීම (scoliosis) සරි කරන්න සමහරවිට ශල්යකර්ම අවශ්ය වෙන්න පුළුවන්.
- හෘද සත්කාර (Heart care): හෘද පේශි වලට වෙන හානිය පාලනය කරන්න ACE inhibitors සහ beta-blockers වගේ ඖෂධ ඉක්මනින් පටන් ගන්න එකෙන් උදව් වෙනවා. සමහරවිට පේස්මේකර් (pacemakers) වගේ උපකරණත් අවශ්ය වෙන්න පුළුවන්.
- කථන චිකිත්සාව (Speech therapy): ගිලීමේ අපහසුතා තියෙන අයට මේකෙන් උදව් ලබාගන්න පුළුවන්.
- ශ්වසන සත්කාර (Respiratory care): හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා වලට උදව් කරන උපකරණ (cough-assist devices, respirators) සහ සමහර අවස්ථාවලදී කෘත්රිම ශ්වසන ආධාරකත් (assisted ventilation) අවශ්ය වෙන්න පුළුවන්.
මෑතකදී, Duchenne muscular dystrophy වැනි සමහර වර්ග වල රෝගයේ ගමන් මග වෙනස් කළ හැකි අලුත් ඖෂධත් හඳුන්වා දී තිබෙනවා.
මේ රෝගයත් එක්ක ජීවිතය කොහොමද?
මේ රෝගයත් එක්ක ජීවත් වෙන්න පුළුවන් කාලය, රෝගයේ වර්ගය අනුව විශාල වශයෙන් වෙනස් වෙනවා. උදාහරණයක් විදිහට, Duchenne muscular dystrophy (DMD) තියෙන අය බොහෝවිට අවුරුදු 25ක් වගේ වෙද්දී ජීවිතක්ෂයට පත් වෙන්න පුළුවන්. නමුත් Oculopharyngeal muscular dystrophy වගේ සමහර වර්ග වලින් සාමාන්යයෙන් ආයු කාලයට බලපෑමක් වෙන්නේ නෑ. ඒ නිසා, ඔයාගේ තත්ත්වය ගැන නිවැරදිම තොරතුරු දැනගන්න හොඳම කෙනා තමයි ඔයාට ප්රතිකාර කරන දොස්තර මහත්තයා.
මේක ජානමය රෝගයක් නිසා, වළක්වාගන්න නම් ක්රමයක් නෑ. හැබැයි, ඔයාට මේ රෝගය තියෙනවා නම්, හෝ පවුලේ කාටහරි තියෙනවා නම්, දරුවෙක් හදන්න කලින් ජාන උපදේශනය (genetic counseling) ලබාගන්න එක ගැන දොස්තර මහත්තයා එක්ක කතා කරන්න පුළුවන්.
රෝගය නිසා ඇතිවිය හැකි සංකූලතා වළක්වාගන්න හෝ පමා කරගන්න සහ ජීවිතය පහසු කරගන්න මේ දේවල් උදව් වෙයි:
- පෝෂ්යදායී, සෞඛ්ය සම්පන්න ආහාර වේලක් ගන්න.
- විජලනය සහ මලබද්ධය වළක්වාගන්න හොඳට වතුර බොන්න.
- ඔයාගේ වෛද්ය කණ්ඩායම නිර්දේශ කරන විදිහට, පුළුවන් උපරිමයෙන් ව්යායාම වල නිරත වෙන්න.
- නිරෝගී බරක් පවත්වාගන්න.
- දුම්පානය කරනවා නම්, ඒක නවත්වන්න. ඒකෙන් ඔයාගේ පෙනහළු සහ හදවත ආරක්ෂා කරගන්න පුළුවන්.
- නිසි කලට එන්නත් ලබාගන්න.
මේ වගේ රෝගයක් එක්ක ජීවත් වෙන එක ඔයාටත්, ඔයාගේ පවුලේ අයටත් අභියෝගයක් වෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා, ඔයාට අවශ්ය හොඳම වෛද්ය ප්රතිකාර සහ සත්කාර ලබාගන්න එක ගැන නිතරම සැලකිලිමත් වෙන්න. ඒ වගේම, ඔයා වගේම අත්දැකීම් තියෙන අය ඉන්න උපකාරක කණ්ඩායම් (support groups) වලට සම්බන්ධ වෙන එකෙන් ලොකු මානසික ශක්තියක් ලබාගන්න පුළුවන්.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- මස්කියුලර් ඩිස්ට්රොෆි කියන්නේ එක රෝගයක් නෙමෙයි, මාංශ පේශි ක්රමයෙන් දුර්වල කරන ජානමය රෝග කාණ්ඩයක්.
- ප්රධානම ලක්ෂණය මාංශ පේශි දුර්වල වීම වුණත්, රෝග ලක්ෂණ සහ රෝගයේ බරපතළකම වර්ගයෙන් වර්ගයට වෙනස් වෙනවා.
- මේකට සම්පූර්ණ සුවයක් දෙන ප්රතිකාරයක් තවම නැතත්, රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කරලා, හොඳ ජීවිතයක් ගත කරන්න උදව් වෙන ප්රතිකාර ක්රම ගොඩක් තියෙනවා.
- ඔයාට හෝ ඔයාගේ දරුවෙකුට මාංශ පේශි දුර්වල වීමේ ලක්ෂණ තියෙනවා නම්, වහාම දොස්තර මහත්තයෙක් හමුවෙලා උපදෙස් ගන්න. ඉක්මනින් රෝගය හඳුනාගන්නා තරමට, කළමනාකරණය පහසු වෙනවා.
- ඔයා තනිවෙලා නෑ. මේ ගමනේදී ඔයාට සහ ඔයාගේ පවුලට උදව් කරන්න වෛද්ය කණ්ඩායම් සහ උපකාරක කණ්ඩායම් ඉන්නවා.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න