Rett Syndrome ဆိုတာဘာလဲ။ ရိုးရိုးလေးပြောကြရအောင်။

သင့်သမီးလေးရဲ့ ဖွံ့ဖြိုးမှုအတွက် နည်းနည်းစိုးရိမ်နေပါသလား။ သူမက အရင်က ပြေးလွှားဆော့ကစားပြီး စကားတွေအများကြီးပြောလေ့ရှိပေမယ့် ရုတ်တရက် နှေးကွေးသွားသလို ခံစားရပါသလား။ မိခင် ဒါမှမဟုတ် ဖခင် တစ်ယောက်အနေနဲ့ ဒီလိုတစ်ခုခုကို မြင်တဲ့အခါ ကြောက်ရွံ့စိုးရိမ်မိတာက ပုံမှန်ပါပဲ။ ဒီနေ့မှာတော့ ဒီလိုအခြေအနေတစ်ခုအကြောင်း ဆွေးနွေးသွားမှာပါ။ ဒါကို Rett Syndrome လို့ခေါ်ပါတယ်။ ဒါက မိန်းကလေးတွေမှာ အများဆုံးဖြစ်ပွားတဲ့ အလွန်ရှားပါးတဲ့ အခြေအနေတစ်ခုပါ။ စိတ်မပူပါနဲ့၊ အရာအားလုံးကို ရှင်းရှင်းလင်းလင်းနဲ့ ရိုးရှင်းစွာ ဆွေးနွေးကြရအောင်။

Rett syndrome ရဲ့ တကယ့်အကြောင်းရင်းက ဘာလဲ။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် Rett syndrome ဆိုတာ မျိုးရိုးဗီဇပြဿနာကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာတဲ့ အခြေအနေတစ်ခုပါ။ ကျွန်ုပ်တို့ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ ဆဲလ်တိုင်းမှာ chromosomes လို့ခေါ်တဲ့ အရာတစ်ခုရှိပါတယ်။ မိန်းကလေးတစ်ယောက်မှာ X chromosomes (XX) နှစ်ခုရှိပါတယ်။ ဒီ X chromosome မှာရှိတဲ့ MECP2 လို့ခေါ်တဲ့ မျိုးဗီဇတစ်ခုမှာ ပြောင်းလဲမှု ဒါမှမဟုတ် mutation တစ်ခုဖြစ်တာဟာ Rett syndrome ရဲ့ အဓိကအကြောင်းရင်းပါပဲ။

MECP2 မျိုးဗီဇသည် ဦးနှောက်ဖွံ့ဖြိုးမှုတွင် အလွန်အရေးကြီးသော အခန်းကဏ္ဍမှ ပါဝင်သည်ဟု သိပ္ပံပညာရှင်များက ယုံကြည်ကြသည်။ ဤမျိုးဗီဇတွင် ချို့ယွင်းချက်တစ်ခုရှိသောအခါ ကလေး၏ ဦးနှောက်ဖွံ့ဖြိုးမှုကို တိုက်ရိုက်အကျိုးသက်ရောက်စေသည်။ ၎င်းသည် စကားပြောခြင်း၊ လမ်းလျှောက်ခြင်းနှင့် ခြေလက်များအသုံးပြုခြင်းကဲ့သို့သော အရာများကို သက်ရောက်မှုရှိသည်။

ဒီအခြေအနေကို အတည်ပြုဖို့ မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု ပြုလုပ်နိုင်ပါတယ်။ ဒါကို များသောအားဖြင့် သွေးနမူနာနဲ့ ပြုလုပ်လေ့ရှိပါတယ်။ လိုအပ်ရင် သင့်ဆရာဝန်က ဒီစစ်ဆေးမှုအတွက် ရည်ညွှန်းပေးပါလိမ့်မယ်။

Rett syndrome နဲ့ အော်တစ်ဇင်ရောဂါရဲ့ ကွာခြားချက်က ဘာလဲ။

ရောဂါလက္ခဏာအချို့ ဆင်တူသောကြောင့် ဤအခြေအနေနှစ်ခုကို တစ်ခါတစ်ရံတွင် တစ်ခုနှင့်တစ်ခု ရောထွေးနိုင်ပါသည်။ နှစ်ခုစလုံးတွင် ကလေးသည် လူမှုဆက်ဆံရေးနှင့် ဆက်သွယ်ပြောဆိုမှုတွင် အခက်အခဲများ ကြုံတွေ့ရလေ့ရှိသည်။ သို့သော် သိသာထင်ရှားသော ကွဲပြားချက်များ ရှိပါသည်။

ဒီအခြေအနေက ယောက်ျားလေးတွေကို ဘယ်လိုအကျိုးသက်ရောက်စေလဲ။

ဒါဟာ အလွန်ရှားပါးပါတယ်။ ယောက်ျားလေးကလေးမှာ X ခရိုမိုဆုန်း (XY) တစ်ခုတည်းသာရှိတာကြောင့်၊ အဲဒီ X ခရိုမိုဆုန်းတစ်ခုတည်းမှာရှိတဲ့ MECP2 မျိုးဗီဇပျက်စီးသွားရင် သက်ရောက်မှုတွေက အလွန်ပြင်းထန်ပါတယ်။ အများစုကတော့ ထိုကဲ့သို့သော ယောက်ျားလေးကလေးများဟာ မွေးကင်းစမှာ ဒါမှမဟုတ် မွေးပြီး မကြာခင်မှာပဲ သေဆုံးကြပါတယ်။

Rett syndrome ရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

ဤလက္ခဏာများသည် ကလေးတစ်ဦးနှင့်တစ်ဦး မတူညီနိုင်ပါ။ ၎င်းတို့သည် ကလေး၏ဘဝ၏ ပထမ ၆-၁၈ လအတွင်း ပေါ်လာလေ့ရှိသည်။ဤလက္ခဏာများသည် အပျိုဖော်ဝင်ချိန်တွင် စတင်ပေါ်လာပါသည်။ ကလေးသည် အစပိုင်းတွင် ပုံမှန်အတိုင်း ဖွံ့ဖြိုးလာပုံရသော်လည်း၊ ပြောင်းလဲမှုများ တဖြည်းဖြည်း သို့မဟုတ် ရုတ်တရက် ဖြစ်ပေါ်နိုင်ပါသည်။

အဓိကလက္ခဏာများထဲမှ အချို့မှာ အောက်ပါအတိုင်းဖြစ်သည်။

• ကြီးထွားမှုနှေးကွေးခြင်း- ကလေး၏ဦးနှောက်သည် ကောင်းစွာမဖွံ့ဖြိုးသောကြောင့် ဦးခေါင်းအရွယ်အစားသေးငယ်သည်။ ဆရာဝန်များက ၎င်းကို မိုက်ခရိုဆက်ဖလီ ဟုခေါ်သည်။
• လက်လုပ်ဆောင်ချက် ဆုံးရှုံးခြင်း- အရုပ်များကို ကိုင်ဆောင်ခြင်းနှင့် လက်ဖြင့် အရာဝတ္ထုများကို လုပ်ဆောင်ခြင်းတို့တွင် ကျွမ်းကျင်ခဲ့သော ကလေးတစ်ဦးသည် ထိုစွမ်းရည်ကို ဆုံးရှုံးသွားပါသည်။ ယင်းအစား သူသည် လက်များကို ပွတ်တိုက်ခြင်းနှင့် လက်ဆေးခြင်းကဲ့သို့သော လှုပ်ရှားမှုများကို ဆက်လက်လုပ်ဆောင်နေပါသည်။
• စကားမပြောနိုင်ခြင်း- အသက် ၁ နှစ်မှ ၄ နှစ်ကြား စကားပြောခဲ့ဖူးသော ကလေးသည် ရုတ်တရက် စကားပြောရပ်သွားသည်။
• လမ်းလျှောက်ခြင်းနှင့် ရွေ့လျားမှုပြဿနာများ- ကြွက်သား နှင့် ဟန်ချက်ညီမှုပြဿနာများသည် မူမမှန်သော လမ်းလျှောက်ခြင်းကို ဖြစ်စေနိုင်သည်။ သင်သည် လုံးဝလမ်းမလျှောက်နိုင်တော့သည်အထိ ဖြစ်နိုင်သည်။
• အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ ပြဿနာများ- အဆက်မပြတ် မြန်ဆန်စွာ အသက်ရှူခြင်း ( hyperventilation ) နှင့် အသက်ရှူရပ်ခြင်းတို့ကို တွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။
• တက်ခြင်း- Rett syndrome ရှိသော ကလေးများစွာသည် ၎င်းတို့၏ဘဝတွင် တစ်ချိန်ချိန်တွင် တက်ခြင်းကို ခံစားရလေ့ရှိသည်။
• အခြားလက္ခဏာများ- ကျောရိုးစောင်းခြင်း ၊ မျက်လုံးလှုပ်ရှားမှုမမှန်ခြင်း၊ အိပ်စက်ခြင်းပြဿနာများ ၊ သွားကြိတ်ခြင်းနှင့် စိတ်တိုလွယ်ခြင်း သို့မဟုတ် မကြာခဏငိုခြင်းကဲ့သို့သော အပြုအမူပြောင်းလဲမှုများကိုလည်း သင်တွေ့မြင်နိုင်ပါသည်။

Rett syndrome ရဲ့ အဆင့်လေးဆင့်

ဒီအခြေအနေဟာ အဆင့်လေးဆင့်နဲ့ တိုးတက်လာလေ့ရှိပေမယ့် ကလေးတိုင်းကို တူညီတဲ့ပုံစံနဲ့ သက်ရောက်မှုမရှိပါဘူး။

ဒီအတွက် ဘယ်လိုကုသမှုတွေ ရှိလဲ။

ဝမ်းနည်းစရာကောင်းတာက Rett syndrome အတွက် ပျောက်ကင်းအောင် ကုသနိုင်တဲ့ဆေး မရှိပါဘူး။ ဒါပေမယ့် ရောဂါလက္ခဏာတွေကို ထိန်းချုပ်နိုင်ပြီး သင့်ကလေးရဲ့ အကောင်းဆုံးဘဝအရည်အသွေးကို ပေးစွမ်းနိုင်တဲ့ ကုသမှုတွေ အများကြီးရှိပါတယ်။ ဒါဟာ အဖွဲ့လိုက်လုပ်ဆောင်မှုတစ်ခုပါ။ သင့်ဆရာဝန်၊ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံးပညာရှင်တွေနဲ့ စကားပြောကုထုံးပညာရှင်တွေ အားလုံးပါဝင်ပါတယ်။

• ဆေးဝါးများ- ဝက်ရူးပြန်ရောဂါ၊ ကြွက်သားများ တောင့်တင်းခြင်းနှင့် အိပ်စက်ခြင်းပြဿနာများကဲ့သို့သော အရာများကို ထိန်းချုပ်ရန်အတွက် ဆေးဝါးများ ပေးပါသည်။ trofinetide (Daybue) ဟုခေါ်သော ဆေးဝါးအသစ်တစ်မျိုးကို မကြာသေးမီက အတည်ပြုခဲ့ပြီး ၎င်းသည် ရောဂါလက္ခဏာအချို့ကို ထိန်းချုပ်နိုင်သည်။ ဤအကြောင်းနှင့် ပတ်သက်၍ သင့်ဆရာဝန်နှင့် တိုင်ပင်ပါ။
• ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံး- ၎င်းသည် ကလေး၏ လှုပ်ရှားမှု၊ ဟန်ချက်ညီမှုနှင့် လမ်းလျှောက်နိုင်စွမ်းကို တိုးတက်ကောင်းမွန်စေရန် ကူညီပေးသည်။ ၎င်းသည် ကျောရိုးညှိခြင်းအတွက်လည်း အရေးကြီးပါသည်။
• အလုပ်အကိုင်ကုထုံး- ၎င်းသည် ဝတ်စားဆင်ယင်ခြင်းနှင့် အစာစားခြင်းကဲ့သို့သော နေ့စဉ်လုပ်ငန်းဆောင်တာများကို လွတ်လပ်စွာလုပ်ဆောင်နိုင်စွမ်းကို ကလေး၏လက်များ ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်စေရန် ကူညီပေးသည်။
• စကားပြောကုထုံး- ကလေးသည် စကားမပြောနိုင်သော်လည်း ၎င်းတို့၏မျက်လုံးများနှင့် ရုပ်ပုံများကိုအသုံးပြုခြင်းကဲ့သို့သော အခြားနည်းလမ်းများမှတစ်ဆင့် ၎င်းတို့ကိုယ်၎င်းတို့ဖော်ပြရန် သင်ကြားပေးသည်။
• ကောင်းမွန်သော အာဟာရ- မျှတသော အစားအစာသည် ကလေး၏ ကြီးထွားမှုအတွက် မရှိမဖြစ် လိုအပ်ပါသည်။ သင့်ကလေးတွင် မျိုချရခက်ခဲပါက ဤအကြောင်းနှင့် ပတ်သက်၍ သင့်ဆရာဝန်နှင့် တိုင်ပင်သင့်သည်။

Rett syndrome ရှိတဲ့ကလေးကို ပြုစုစောင့်ရှောက်ရတာဟာ စိန်ခေါ်မှုတစ်ခုပါပဲ။ ဒါပေမယ့် သင်တစ်ယောက်တည်း မဟုတ်ဘူးဆိုတာ မမေ့ပါနဲ့။ သင့်ကလေးလိုအပ်တဲ့ ပံ့ပိုးမှုကို ပေးနိုင်တဲ့ အဖွဲ့အစည်းတွေနဲ့ မိဘအထောက်အပံ့အဖွဲ့တွေ ရှိပါတယ်။ သူတို့နဲ့ ချိတ်ဆက်တာက ခွန်အားရဲ့ အရင်းအမြစ်ကောင်းတစ်ခု ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။