ခင်ဗျားရဲ့သမီးမှာ ဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာပြဿနာတွေရှိလား။ Rett Syndrome အကြောင်း ဆွေးနွေးကြရအောင်။

သင့်ရဲ့ ကလေးငယ်၊ အထူးသဖြင့် မိန်းကလေးတစ်ယောက်ဟာ ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးမှု ဒါမှမဟုတ် အရင်ကလုပ်ခဲ့တဲ့အရာတွေကို လုပ်ဆောင်ရာမှာ အခက်အခဲရှိနေတာကို သတိပြုမိနိုင်ပါတယ်။ ခြောက်လလောက် ကောင်းကောင်းနေတတ်တဲ့ ကလေးတစ်ယောက်ဟာ ရုတ်တရက် အသစ်တွေကို သင်ယူတာ ရပ်တန့်သွားပြီး အရင်က သင်ယူခဲ့တဲ့အရာတွေကိုတောင် မေ့သွားတယ်လို့ မြင်ယောင်ကြည့်ပါ။ မိခင် ဒါမှမဟုတ် ဖခင်တစ်ယောက်အနေနဲ့ ဒီလိုအရာမျိုးကို မြင်တဲ့အခါ အရမ်းကြောက်ရွံ့ပြီး စိုးရိမ်ပူပန်တာက အလွန်ပုံမှန်ပါပဲ။ ဒီနေ့မှာတော့ မိန်းကလေးတွေကို အဓိကထိခိုက်စေတဲ့ အလွန်ရှားပါးပေမယ့် သိထားသင့်တဲ့ အခြေအနေတစ်ခုအကြောင်း ဆွေးနွေးသွားမှာပါ။ ဒါကို Rett Syndrome လို့ခေါ်ပါတယ်။

Rett Syndrome ဆိုတာဘာလဲ။ ရိုးရှင်းစွာပြောရရင်...

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် Rett Syndrome ဟာ ရှားပါးတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇ နဲ့ အာရုံကြောဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုပါ။ မိန်းကလေးတွေကို အဓိက ထိခိုက်စေပါတယ်။ ဒါဟာ ကျွန်ုပ်တို့ခန္ဓာကိုယ်ထဲက မျိုးရိုးဗီဇတစ်ခုမှာ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု တစ်ခု၊ အထူးသဖြင့် MECP2 လို့ခေါ်တဲ့ မျိုးရိုးဗီဇကြောင့် ဖြစ်ရတာပါ။ ဒီ MECP2 မျိုးရိုးဗီဇဟာ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ ဦးနှောက်ဖွံ့ဖြိုးမှုနဲ့ အာရုံကြောဆဲလ်တွေအကြား သတင်းအချက်အလက်ဖလှယ်မှု၊ ဆိုလိုတာက အာရုံကြောဆဲလ်တွေ (synapse) အကြား ချိတ်ဆက်မှုမှာ အလွန်အရေးကြီးတဲ့ အခန်းကဏ္ဍကနေ ပါဝင်ပါတယ်။ ဒါကြောင့် ဒီမျိုးရိုးဗီဇမှာ ပြောင်းလဲမှုတစ်ခုရှိတဲ့အခါ ကလေးရဲ့ ဦးနှောက်ဖွံ့ဖြိုးမှုကို ထိခိုက်စေပါတယ်။

ဤအခြေအနေတွင် ကလေးတစ်ဦး၏ဘဝ၏ ပထမလအနည်းငယ်သည် ပုံမှန်အားဖြင့် အသက် ၆ လခန့်အထိ အခြားကလေးများကဲ့သို့ပင် ဖွံ့ဖြိုးလာပါသည်။ ၎င်းတို့သည် ၎င်းတို့၏အသက်အရွယ်နှင့် သင့်လျော်သော အရာများကို လုပ်ဆောင်ကြသည်၊ ဥပမာ တွားသွားခြင်း၊ ပြုံးခြင်းနှင့် ခြေလက်များကို ရွေ့လျားခြင်းတို့ကို ပြုလုပ်ကြသည်။ သို့သော် ၆ လခန့်အကြာတွင် ကလေးသည် ယခင်က သင်ယူခဲ့သော ကျွမ်းကျင်မှုနှင့် စွမ်းရည်များကို ဆုံးရှုံးလာပါသည်။ ဥပမာအားဖြင့် အရုပ်ကို လက်နှစ်ဖက်ဖြင့် ကိုင်ခြင်း၊ မိခင်အား လက်ပြနှုတ်ဆက်ခြင်းနှင့် စကားလုံးများ ပြောဆိုခြင်းစွမ်းရည် လျော့နည်းသွားပါသည်။ ဤလက္ခဏာများသည် ကလေးကြီးထွားလာသည်နှင့်အမျှ အဆင့်အမျိုးမျိုးတွင် ပေါ်လာပါသည်။ သို့သော် မှတ်သားထားရမည့်အချက်တစ်ခုမှာ ဤလက္ခဏာများသည် အချိန်ကြာလာသည်နှင့်အမျှ ပိုဆိုးလာခြင်း (တိုးတက်လာခြင်း) ရပ်တန့်သွားသော်လည်း လုံးဝပျောက်ကွယ်သွားခြင်းမဟုတ်ပါ။ ထို့ကြောင့် ဤကလေးများသည် ၎င်းတို့၏ဘဝတစ်လျှောက်လုံး အထူးဂရုစိုက်မှုနှင့် ပံ့ပိုးမှု လိုအပ်ပါသည်။

Rett Syndrome ရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

အစောပိုင်းက ဖော်ပြခဲ့သည့်အတိုင်း ကလေးတစ်ဦးသည် အသက် ၆ လခန့်အထိ ပုံမှန်ကြီးထွားဖွံ့ဖြိုးနိုင်သည်။ Rett Syndrome ၏ ပထမဆုံးလက္ခဏာများမှာ ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးခြင်း ဖြစ်သည်။ ဆိုလိုသည်မှာ ကလေးသည် ၎င်းတို့၏အသက်အရွယ်နှင့် သင့်လျော်သောအရာများကို လုပ်ဆောင်ရာတွင် နောက်ကျနေခြင်းဖြစ်သည်၊ ဥပမာအားဖြင့် အခြားကလေးများ တွားသွားနေချိန်၊ လက်ဝှေ့ယမ်းနေချိန် သို့မဟုတ် စကားပြောစပြုနေချိန်တွင် တွားမသွားခြင်းကဲ့သို့သော အရာများ။

ကလေးကြီးလာတာနဲ့အမျှ သင်ယူထားတာတွေ ပြန်ပျောက်သွားတဲ့ ဖွံ့ဖြိုးမှုဆုတ်ယုတ်မှု လက္ခဏာတွေကို ရှင်းရှင်းလင်းလင်း မြင်တွေ့ရပါတယ်။

ကလေး၏ ကြွက်သားများ၊ လှုပ်ရှားမှုများနှင့် အပြုအမူများကို ထိခိုက်စေသော လက္ခဏာများ-

• လမ်းလျှောက်နေစဉ် ဟန်ချက်ညီမှုနှင့် ညှိနှိုင်းမှုပြဿနာများ- ရပ်ခြင်းနှင့် လမ်းလျှောက်ခြင်းတွင် အခက်အခဲရှိခြင်း။ မကြာခဏ လဲကျနိုင်သည်။
• စကားပြောရခက်ခဲခြင်း-စကားလုံးတွေပြောဖို့နဲ့ အတွေးအခေါ်တွေကို ဖော်ပြဖို့ ခက်ခဲလာပါတယ်။ ကလေးတချို့ဟာ စကားပြောနိုင်စွမ်းကိုတောင် လုံးဝဆုံးရှုံးသွားနိုင်ပါတယ်။
• အစာမျိုချရခက်ခဲခြင်း သို့မဟုတ် အစာဝါးရခက်ခဲခြင်း- ၎င်းသည် ကလေးအား လိုအပ်သော အာဟာရဓာတ်မရရှိခြင်း၊ ကိုယ်အလေးချိန်ကျဆင်းခြင်းနှင့် အာဟာရချို့တဲ့ခြင်းတို့ကို ဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်။
• ကြွက်သားအားနည်းခြင်း သို့မဟုတ် တောင့်တင်းခြင်း (ကြွက်သားများ တောင့်တင်းခြင်း): ကိုယ်အင်္ဂါအစိတ်အပိုင်းများကို ကောင်းစွာ မထိန်းချုပ်နိုင်ခြင်း။
• အမိန့်ပေး၍ ရင်းနှီးသောလှုပ်ရှားမှုများကို လုပ်ဆောင်ရန် ခက်ခဲခြင်း (apracxia): ဥပမာ၊ "လက်ကိုဝှေ့ယမ်းရန်" ပြောသောအခါတွင် မလုပ်ဆောင်နိုင်သော်လည်း တစ်ခါတစ်ရံတွင် ငြိမ်ငြိမ်ရပ်နေစဉ်တွင် လက်ကိုဝှေ့ယမ်းနိုင်ခြင်း။
• လက်လှုပ်ရှားမှုများကို ထပ်ခါတလဲလဲလုပ်ဆောင်ခြင်း- ညှစ်ခြင်း၊ ညှစ်ခြင်းနှင့် လက်ခုပ်တီးခြင်းကဲ့သို့သော လက်လှုပ်ရှားမှုများကို ထပ်ခါတလဲလဲလုပ်ဆောင်ခြင်းသည် ဤရောဂါ၏ အလွန်ဝိသေသလက္ခဏာဖြစ်သည်။

အခြားလက္ခဏာများ-

• အိပ်စက်ခြင်းပြဿနာများ- ညဘက်တွင် ကောင်းစွာအိပ်မပျော်ခြင်း၊ မကြာခဏနိုးလာခြင်း။
• အစာခြေစနစ်ပြဿနာများ- အက်စစ်ပြန်တက်ခြင်း နှင့် ဝမ်းချုပ်ခြင်း ကဲ့သို့သော အရာများ။
• ဉာဏ်ရည်မသန်စွမ်းမှု- သင်ယူနိုင်စွမ်းများ လျော့ကျသွားနိုင်သည်။
• မကြာခဏ ဂနာမငြိမ်ဖြစ်ခြင်းနှင့် စိတ်တိုလွယ်ခြင်း။
• ကျောရိုးကွေးခြင်း- ကျောရိုးသည် ဘေးသို့ ကွေးသွားသည်။
• ကြီးထွားမှုနှေးကွေးခြင်း- အရပ်နှင့် ကိုယ်အလေးချိန်တက်ခြင်းကဲ့သို့သော အရာများသည် အခြားကလေးများထက် နှေးကွေးနိုင်ပါသည်။

တစ်ခါတစ်ရံ အသက်အန္တရာယ်ရှိနိုင်သော လက္ခဏာများတွင် အောက်ပါတို့ ပါဝင်သည်-

• အသက်ရှူရခက်ခဲခြင်း- အသက်ရှူမမှန်ခြင်း၊ အသက်ရှူရပ်ခြင်း စသည်တို့။
• နှလုံးခုန်နှုန်း မမှန်ခြင်း။
• တက်ခြင်း။

Rett Syndrome ရှိတဲ့ ကလေးတွေမှာ မျက်နှာအသွင်အပြင် ထူးခြားမှုတွေ ရှိပါသလား။

Rett Syndrome ရှိသောကလေးများသည် ၎င်းတို့၏ခန္ဓာကိုယ်၏ကျန်အပိုင်းများနှင့်နှိုင်းယှဉ်ပါက ဦးခေါင်းသေးငယ်နိုင်သည်။ ၎င်းကို microcephaly ဟုခေါ်သည်။ ၎င်းသည် မျက်နှာအသွင်အပြင်များကို အနည်းငယ်ထင်ရှားစေနိုင်သည်။ သို့သော် "မျက်နှာက ဒီလိုပုံစံပဲ" ကဲ့သို့သော ဤရောဂါအတွက် ထူးခြားသော မျက်နှာအသွင်အပြင်များ မရှိပါ။

တစ်ခါတစ်ရံတွင် Rett Syndrome ၏လက္ခဏာများသည် Angelman Syndrome ဟုခေါ်သော အခြားအခြေအနေတစ်ခု၏ လက္ခဏာများနှင့် ဆင်တူနိုင်သည်။ အခြေအနေနှစ်ခုလုံးတွင် စကားပြောဆိုခြင်းနှင့် ဆက်သွယ်ပြောဆိုရာတွင် အခက်အခဲများ၊ ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးခြင်း၊ တက်ခြင်းနှင့် အိပ်စက်ခြင်းပြဿနာများကဲ့သို့သော ဘုံအချက်များရှိသည်။ သို့သော် Angelman Syndrome တွင် မျက်လုံးများမည်းခြင်း၊ ပါးစပ်ကျယ်ခြင်းနှင့် သွားများကြားတွင် ကြီးမားသော ကွာဟချက်များကဲ့သို့သော သီးခြားမျက်နှာလက္ခဏာများရှိသည်။ Rett Syndrome တွင် ဤသီးသန့်မျက်နှာလက္ခဏာများ မရှိပါ။

Rett Syndrome ၏ အဆင့်များ

ဒီအခြေအနေဟာ ကလေးတစ်ယောက် ကြီးပြင်းလာတာနဲ့အမျှ အဆင့်အမျိုးမျိုးကို ဖြတ်သန်းရပါတယ်။ အဆင့်တိုင်းမှာ ကလေးဟာ မတူညီတဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေ ပြသနိုင်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် ကလေးအားလုံးက ဒီအဆင့်အားလုံးကို တစ်ပုံစံတည်း ဖြတ်သန်းကြတာ မဟုတ်ပါဘူး။ ဥပမာအားဖြင့်၊ Rett Syndrome ရှိတဲ့ ကလေးတချို့ဟာ ဘယ်တော့မှ လမ်းမလျှောက်နိုင်ပါဘူး။

Rett Syndrome အဆင့်များ-

၁။ အဆင့် I - အစောပိုင်းစတင်သည့်အဆင့်- ၎င်းသည် အသက် ၆ လမှ ၁၈ လအကြားတွင် စတင်သည်။ ကလေး၏ ဖွံ့ဖြိုးမှုနှေးကွေးလာသည်။ ဥပမာအားဖြင့်၊ တွားသွားခြင်းနှောင့်နှေးပြီး မိခင်ကို တည့်တည့်ကြည့်နိုင်စွမ်း လျော့နည်းသွားသည်။ ကလေး၏ ကြွက်သားများ တောင့်တင်းမှု လျော့နည်းလာခြင်း ( ကြွက်သားတင်းမာမှု နည်းပါးခြင်း ) နှင့် အစာကျွေးရာတွင် အခက်အခဲများ ဖြစ်ပေါ်နိုင်သည်။

၂။ အဆင့် II - လျင်မြန်စွာ တိုးတက်သောအဆင့်- ၎င်းသည် အသက် ၁ နှစ်မှ ၄ နှစ်အတွင်း ဖြစ်ပွားလေ့ရှိသည်။ ကလေးသည် စကားပြောနိုင်စွမ်းနှင့် လက်များကို အသုံးပြုနိုင်စွမ်း ဆုံးရှုံးသွားနိုင်သည်။ ၎င်းတို့သည် မကြာခဏ လက်သီးဆုပ်နိုင်သည်။ အချို့သော ကလေးများသည် Autism Spectrum Disorder ရှိသော ကလေးများနှင့် ဆင်တူသော အပြုအမူများ ဥပမာ လူမှုဆက်ဆံရေးတွင် စိတ်ဝင်စားမှု ဆုံးရှုံးခြင်းကဲ့သို့သော အပြုအမူများကိုလည်း ပြသနိုင်သည်။

၃။ အဆင့် III - ကုန်းပြင်မြင့် သို့မဟုတ် ယာယီတည်ငြိမ်သောအဆင့်- ၎င်းသည် အသက် ၂ နှစ်မှ ၁၀ နှစ်အတွင်း ဖြစ်ပွားလေ့ရှိသည်။ ဒုတိယအဆင့်တွင် ပြင်းထန်သော ရောဂါလက္ခဏာအချို့၊ ဥပမာ- ဆက်သွယ်ရေးစွမ်းရည်နှင့် မော်တာစွမ်းရည်များသည် အနည်းငယ်တိုးတက်လာနိုင်သည်။ ၎င်းတို့သည် လူမှုဆက်ဆံရေးတွင် ပြန်လည်ပါဝင်ရန် စိတ်ဝင်စားမှုပြသနိုင်သည်။ ဤကာလအတွင်း တက်ခြင်းများသည် အဖြစ်များသည်။

၄။ အဆင့် IV - နောက်ပိုင်း မော်တာ ကျဆင်းခြင်း- ၎င်းသည် အဆင့် III ပြီးနောက် မည်သည့်အချိန်တွင်မဆို ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။ ကလေးသည် လမ်းလျှောက်နိုင်စွမ်းနှင့် ကြွက်သားခွန်အား ဆုံးရှုံးသွားနိုင်သည်။ သို့သော် ကလေး၏ ဆက်သွယ်ရေးနှင့် တွေးခေါ်မှုစွမ်းရည်များသည် ဤအဆင့်တွင် ဆက်လက်ရှိနေသင့်သည်။

Rett Syndrome ရဲ့ အကြောင်းရင်းတွေက ဘာတွေလဲ။

Rett Syndrome ဟာ MECP2 လို့ခေါ်တဲ့ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု ကြောင့် ဖြစ်လေ့ရှိပါတယ်။ အစောပိုင်းက ကျွန်တော်ပြောခဲ့သလိုပဲ၊ ဒီမျိုးရိုးဗီဇဟာ MECP2 လို့ခေါ်တဲ့ ပရိုတင်းတစ်မျိုး ထုတ်လုပ်မှုကို ညွှန်ကြားပေးပါတယ်။ ဒီပရိုတင်းဟာ အာရုံကြောဆဲလ်တွေကြားက ချိတ်ဆက်မှုတွေ (synapses) ကို ထိန်းသိမ်းပေးပြီး ကလေးရဲ့ ဦးနှောက်ကို ကောင်းမွန်စွာ လုပ်ဆောင်နိုင်အောင် ကူညီပေးပါတယ်။

သို့သော် Rett Syndrome ဖြစ်ရပ်အားလုံးသည် MECP2 မျိုးရိုးဗီဇနှင့် ဆက်စပ်နေခြင်းမဟုတ်ပါ။ အချို့သော မျိုးရိုးဗီဇကွဲလွဲမှုများ (ဥပမာ၊ ဖျက်ခြင်း) သို့မဟုတ် အခြားမျိုးရိုးဗီဇများရှိ မျိုးရိုးဗီဇကွဲလွဲမှုများ၊ ဥပမာ CDJK5 နှင့် FOXG1 တို့သည်လည်း ပုံမှန်မဟုတ်သော Rett Syndrome ဖြစ်ရပ်များကို ဖြစ်စေနိုင်သည်။ တစ်ခါတစ်ရံတွင် ဤလက္ခဏာများသည် မဖော်ထုတ်ရသေးသော မျိုးရိုးဗီဇများကြောင့် ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။

အရေးကြီးတာက ဒီမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုဟာ များသောအားဖြင့် သူ့အလိုလို/ကျပန်း ဖြစ်တတ်ပါတယ်။ ဆိုလိုတာက မိဘတွေကနေ သားသမီးတွေကို အမွေဆက်ခံတာမျိုး မဟုတ်ပါဘူး။ ဒါကြောင့် ဒီအတွက် အပြစ်ရှိသလို ခံစားရဖို့ မလိုပါဘူး။

ယောက်ျားလေးတွေမှာ Rett Syndrome ဖြစ်တတ်လား။

Rett Syndrome ဟာ များသောအားဖြင့် မိန်းကလေးတွေကိုပဲ ထိခိုက်လေ့ရှိပါတယ်။ ဘာကြောင့်လဲဆိုတော့ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုဟာ X ခရိုမိုဆုန်းမှာ ဖြစ်ပေါ်လို့ပါ။ သင်သိတဲ့အတိုင်း အမျိုးသမီးတစ်ယောက်မှာ X ခရိုမိုဆုန်းနှစ်ခု (XX) ရှိပါတယ်။

ယောက်ျားလေးများတွင် X ခရိုမိုဆုန်းတစ်ခုနှင့် Y ခရိုမိုဆုန်း (XY) တစ်ခုရှိသောကြောင့် ဤအခြေအနေသည် အလွန်ရှားပါးပါသည်။ ယောက်ျားလေးတစ်ဦးတွင် ၎င်း၏တစ်ခုတည်းသော X ခရိုမိုဆုန်းတွင် ဤမျိုးကွဲရှိပါက ရောဂါလက္ခဏာများသည် အလွန်ပြင်းထန်နိုင်ပါသည်။ ၎င်းသည် ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျခြင်း သို့မဟုတ် မွေးဖွားချိန်တွင်ပင် သေဆုံးခြင်းကိုပင် ဖြစ်စေနိုင်သည်။

ဆရာဝန်များသည် ဤအခြေအနေကို ယောက်ျားလေးများတွင် "MECP2-related severe neonatal encephalopathy" ဟုခေါ်သည်။ ဤအခြေအနေသည် Rett syndrome နှင့်ဆင်တူသော ဉာဏ်ရည်မသန်စွမ်းမှု၊ တက်ခြင်းနှင့် ရွေ့လျားရခက်ခဲခြင်းကဲ့သို့သော လက္ခဏာများကိုလည်း ပြသနိုင်သည်။

Rett Syndrome ၏ နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများ

ဤအခြေအနေရှိသော ကလေးတစ်ဦးသည် အောက်ပါနောက်ဆက်တွဲပြဿနာများ ဖြစ်ပေါ်လာနိုင်ခြေရှိပြီး ၎င်းတို့အနက် အချို့မှာ အသက်အန္တရာယ်ရှိနိုင်သည်-

• ရှူသွင်းမိသော အဆုတ်ရောင်ရောဂါ- အစားအစာ သို့မဟုတ် အဖျော်ယမကာသည် အဆုတ်ထဲသို့ ဝင်ရောက်ခြင်းကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာသော အဆုတ်ရောင်ရောဂါ အခြေအနေ။
• ဝက်ရူးပြန်ရောဂါ: မကြာခဏ တက်ခြင်း။
• နှလုံးလုပ်ဆောင်ချက်ချို့ယွင်းခြင်း- ဥပမာ၊ Long QT syndrome ကဲ့သို့သော အခြေအနေများ။
• အဆုတ် သို့မဟုတ် အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ ပြဿနာများ။

ဆရာဝန်တွေက Rett Syndrome ကို ဘယ်လိုရောဂါရှာဖွေကြလဲ။

ဆရာဝန်တစ်ဦးသည် ကလေးကို စစ်ဆေးခြင်းနှင့် လိုအပ်သော စစ်ဆေးမှုများဖြင့် Rett Syndrome ကို ရောဂါရှာဖွေပါသည်။ မိခင်တစ်ဦးအနေဖြင့် သင့်ကလေးသည် အထူးသဖြင့် ပထမနှစ်အတွင်း ၎င်းတို့၏အသက်အရွယ်အတွက် ဖွံ့ဖြိုးမှုမှတ်တိုင်များနှင့် မကိုက်ညီပါက တစ်စုံတစ်ခု မှားယွင်းနေသည်ဟု သင်သံသယရှိနိုင်ပါသည်။ ထိုအချိန်တွင် သင့်ကလေးကို ကလေးအထူးကုဆရာဝန် သို့မဟုတ် သင့်မိသားစုဆရာဝန်ထံ ခေါ်သွားသင့်သည်။

သင့်ဆရာဝန်သည် သင့်ကလေးကို စစ်ဆေးပြီး ရောဂါလက္ခဏာများကို ရှာဖွေပါလိမ့်မည်။ ထို့နောက် အလားတူလက္ခဏာများရှိနိုင်သည့် အခြားရောဂါများကို ဖယ်ထုတ်ရန် စစ်ဆေးမှုများ ပြုလုပ်ပါလိမ့်မည်။ ကိစ္စအများစုတွင် MECP2 မျိုးဗီဇတွင် ပြောင်းလဲမှုရှိမရှိ ရှာဖွေသည့် မျိုးရိုးဗီဇသွေးစစ်ဆေးမှု ဖြင့် အခြေအနေကို အတည်ပြုနိုင်ပါသည်။ ဤမျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုသည် အထူးပြင်ဆင်မှု သို့မဟုတ် ဆေးရုံတက်ရန် မလိုအပ်ပါ။

ရောဂါလက္ခဏာများ စတင်ချိန်ဖြစ်သောကြောင့် အသက် ၆ လမှ ၁၈ လအတွင်း ရောဂါရှာဖွေလေ့ရှိသည်။

Rett Syndrome ဟာ ရှားပါးတဲ့ရောဂါတစ်ခုဖြစ်တာကြောင့် ချက်ချင်းရောဂါရှာဖွေဖို့ တစ်ခါတစ်ရံမှာ ခက်ခဲနိုင်ပါတယ်။ ဆေးအဖွဲ့အနေနဲ့ တခြားရောဂါအားလုံးကို ဖယ်ထုတ်ပြီး ဒီလိုဖြစ်တယ်ဆိုတာ အတည်ပြုဖို့ အချိန်အတော်ကြာနိုင်ပါတယ်။ အဖြေတွေကို စောင့်ရတာ စိတ်ပျက်စရာဖြစ်နိုင်ပေမယ့် ရောဂါရှာဖွေမှုကို ရှင်းရှင်းလင်းလင်းသိထားခြင်းက သင့်ကလေးရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေကို ကုသရာမှာ ဆေးအဖွဲ့ကို ကူညီပေးနိုင်ပါတယ်။

Rett Syndrome ကို ဘယ်လိုကုသသလဲ။

ကုသမှုရွေးချယ်စရာများသည် ကလေး၏ သီးခြားလက္ခဏာများပေါ် မူတည်ပါသည်။ ဥပမာအားဖြင့်၊ တက်ခြင်းနှင့် ရွေ့လျားမှုဆိုင်ရာရောဂါများအတွက် ဆေးဝါးများ ပေးနိုင်ပါသည်။ ကလေးတွင် မော်တာစွမ်းရည်နှင့် ဘာသာစကားစွမ်းရည်များတွင် ပြဿနာရှိပါက ဆရာဝန်သည် အောက်ပါကုသမှုများကို အကြံပြုနိုင်ပါသည်-

• အလုပ်အကိုင်ကုထုံး- နေ့စဉ်လုပ်ငန်းဆောင်တာများတွင် အထောက်အကူပြုပြီး လက်၏လုပ်ဆောင်ချက်ကို တိုးတက်ကောင်းမွန်စေသည်။
• ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံး- လမ်းလျှောက်ခြင်း၊ ဟန်ချက်ညီခြင်းနှင့် ကြွက်သားများသန်မာစေခြင်းကဲ့သို့သော အရာများတွင် အထောက်အကူပြုသည်။
• စကားပြောကုထုံး- စကားပြောဆိုမှုနှင့် ဆက်သွယ်ပြောဆိုမှုကို တိုးတက်ကောင်းမွန်စေရန် ကူညီပေးသည်။

အသက် ၂ နှစ်နှင့်အထက် ကလေးများအတွက် Trofinetide ဟုခေါ်သော ဆေးဝါးသည် လက်တွေ့စမ်းသပ်မှု များတွင် အလားအလာကောင်းသော ရလဒ်များကို ပြသခဲ့သည်။ ၎င်းသည် Rett Syndrome အတွက် အမေရိကန် အစားအသောက်နှင့် ဆေးဝါးစီမံခန့်ခွဲရေးဌာန (FDA) မှ သီးသန့်အတည်ပြုထားသော ပထမဆုံးကုသမှုဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် ပျောက်ကင်းစေသောဆေးမဟုတ်သော်လည်း ရောဂါပြုပြင်ကုသမှုတစ်ခုအဖြစ် သတ်မှတ်သည်။ ဤရွေးချယ်မှုကို သင့်ဆေးအဖွဲ့နှင့် ဆွေးနွေးပြီး အတူတကွ ဆုံးဖြတ်ချက်ချသင့်သည်။

ထို့အပြင်၊ သင့်ကလေးသည် အောက်ပါတို့မှ အကျိုးကျေးဇူးရရှိနိုင်သည်-

• ခါးပတ်ကွင်းဝတ်ဆင်ခြင်း သို့မဟုတ် ကျောရိုးစောင်းရောဂါအတွက် ခွဲစိတ်ကုသမှုခံယူခြင်း။
• နှလုံးခုန်နှုန်း ပုံမှန်မဟုတ်ခြင်းအတွက် မကြာခဏ စစ်ဆေးခြင်း။
• အာဟာရထောက်ပံ့မှု။
• ကျောင်းတွင် အထူးပညာရေးအစီအစဉ်များ။

Rett Syndrome အတွက် လက်ရှိတွင် ပျောက်ကင်းအောင်ကုသရန်ဆေး မရှိသေးပါ။ သို့သော် သင့်ကလေး၏ ဆရာဝန်များသည် ၎င်းတို့၏ တစ်သက်တာလုံး ရောဂါလက္ခဏာများကို စီမံခန့်ခွဲရန် ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။

ကျွန်မရဲ့ကလေးကို ဘယ်အချိန်မှာ ဆရာဝန်နဲ့ပြသင့်လဲ။

သင့်ကလေးဟာ အထူးသဖြင့် ၆ လကျော်ရင် အသက်အရွယ်နဲ့ သင့်တော်တဲ့ ဖွံ့ဖြိုးမှုမှတ်တိုင်တွေကို မပြည့်မီသေးဘူးလို့ သတိပြုမိရင် ဆရာဝန်နဲ့ ချက်ချင်းပြပါ။

သင့်ကလေးတွင် Rett Syndrome ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိပါက၊ ကုသမှုမှ ဘေးထွက်ဆိုးကျိုးတစ်စုံတစ်ရာရှိပါက၊ သို့မဟုတ် ရောဂါလက္ခဏာအသစ်များ ပေါ်ပေါက်လာပါက သို့မဟုတ် ရှိပြီးသားလက္ခဏာများ ပိုမိုဆိုးရွားလာပါက သင့်ဆရာဝန်အား အသိပေးပါ။

Rett Syndrome ရှိတဲ့ ကလေးတစ်ယောက်ရဲ့ သက်တမ်းက ဘယ်လောက်လဲ။

Rett Syndrome ရှိသူအများစုဟာ အသက် ၄၀ နဲ့အထက်အထိ ကောင်းမွန်တဲ့ဘဝကို နေထိုင်ကြပါတယ်။ ရောဂါလက္ခဏာတွေ မပြင်းထန်ဘူးဆိုရင် သင့်ကလေးဟာ ပုံမှန်သက်တမ်းကို ရရှိနိုင်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် ကျန်းမာရေးပြဿနာတွေ ဖြစ်ပေါ်လာရင်တော့ သက်တမ်းတိုနိုင်ပါတယ်။

သင့်ကလေးရဲ့ သက်တမ်းအကြောင်း မေးမြန်းဖို့ အကောင်းဆုံးပုဂ္ဂိုလ်ကတော့ သူတို့ရဲ့ ဆရာဝန်ပါပဲ။ သူ (သို့) သူမဟာ သင့်ကလေးရဲ့ အခြေအနေကို နားလည်ပြီး သင့်ကို ရှင်းပြနိုင်ပါတယ်။

Rett Syndrome ရောဂါခန့်မှန်းချက်

Rett Syndrome သည် တစ်သက်တာဖြစ်ပွားသည့် ရောဂါတစ်ခုဖြစ်သည်။ ရောဂါလက္ခဏာများသည် လူတစ်ဦးချင်းစီကို ကွဲပြားစွာ သက်ရောက်မှုရှိသည်။ သင့်ကလေးသည် ၎င်းတို့၏ လှုပ်ရှားမှုများကို ထိန်းချုပ်နိုင်ခြင်း၊ လမ်းလျှောက်ခြင်းနှင့် ဆက်သွယ်ခြင်းတို့ကို ၎င်းတို့ဘာသာ လုပ်ဆောင်နိုင်မည်ဖြစ်သည်။ သို့သော် ၎င်းတို့သည် ၎င်းတို့၏ ကျန်ရှိသောဘဝတစ်လျှောက်လုံး ၂၄ နာရီ စောင့်ရှောက်မှု လိုအပ်မည်ဖြစ်သည်။

ထို့အပြင် သင့်ကလေးသည် ရောဂါလက္ခဏာများကို ကောင်းမွန်စွာ စီမံခန့်ခွဲရန်နှင့် ရှုပ်ထွေးမှုများကို ကာကွယ်ရန်အတွက် ၎င်းတို့၏ ဆေးအဖွဲ့နှင့် ပုံမှန်ချိန်းဆိုမှုများ ပြုလုပ်ရန် လိုအပ်ပါသည်။ Rett Syndrome ၏ အချို့ကိစ္စများတွင် ရှုပ်ထွေးမှုများသည် အစောပိုင်းသေဆုံးမှုကို ဦးတည်စေနိုင်သည်။

သင့်ကလေးမှာ ရှားပါးတဲ့ အာရုံကြောဆိုင်ရာရောဂါတစ်ခု ရှိနေတယ်ဆိုတာ သိရှိရတာက ခက်ခဲနိုင်ပါတယ်။ သင့်ကလေးဟာ တခြားကလေးတွေလို ဖွံ့ဖြိုးမှုမရှိတာကို သင်စိုးရိမ်ပူပန်ပြီး ဝမ်းနည်းနေနိုင်ပါတယ်။ သင့်ကလေးရဲ့ ခန္ဓာကိုယ်ဟာ ကြီးထွားလာတာနဲ့အမျှ အချိန်နဲ့ ဂရုစိုက်မှုတွေ ပိုမိုလိုအပ်လာမှာဖြစ်ပေမယ့် မျှော်လင့်ချက်ကို မစွန့်လွှတ်လိုက်ပါနဲ့။ ဆရာဝန်တွေက သင့်ကလေး လိုအပ်တဲ့ စောင့်ရှောက်မှုကို ပေးစွမ်းနိုင်ဖို့ ခြေလှမ်းတိုင်းမှာ သင့်နဲ့အတူ ရှိနေပါလိမ့်မယ်။

သုတေသီများသည် Rett Syndrome ရှိသောကလေးများကို လက်တွေ့စမ်းသပ်မှုများ မှတစ်ဆင့် ကူညီပေးနိုင်သည့် ကုထုံးအသစ်များကို ရှာဖွေနေကြသည်။ သင့်ကလေး၏အမြင် သို့မဟုတ် ကုသမှုနှင့်ပတ်သက်၍ မေးခွန်းများရှိပါက သင့်ဆရာဝန်ကို မေးမြန်းပါ။

မှတ်သားထားရမည့် အရေးကြီးဆုံးအချက်များ (အိမ်သို့ယူဆောင်သွားရမည့် မက်ဆေ့ချ်)

သင့်ကလေးမှာ Rett Syndrome ရှိကြောင်း သိရှိရတဲ့အခါ စိတ်ရှုပ်ထွေးသွားတာက ပုံမှန်ပါပဲ။ ဒါပေမယ့် ဒီအချက်တွေကို မမေ့ပါနဲ့-

• သင်တစ်ယောက်တည်း မဟုတ်ပါဘူး။ အလားတူအခြေအနေတွေနဲ့ ရင်ဆိုင်နေရတဲ့ တခြားမိဘတွေလည်း ရှိပါတယ်။ ဆရာဝန်တွေ၊ ကုထုံးပညာရှင်တွေနဲ့ အထောက်အပံ့အဖွဲ့တွေက သင့်ကို ကူညီဖို့ အသင့်ရှိနေပါတယ်။
• စောစီးစွာရှာဖွေတွေ့ရှိခြင်းသည် အရေးကြီးပါသည်- သင့်ကလေး၏ ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးမှုကို သတိပြုမိပါက ချက်ချင်းဆေးကုသမှုခံယူပါ။
• ကုသမှုသည် ရောဂါလက္ခဏာများကို စီမံခန့်ခွဲနိုင်သည်- ပြီးပြည့်စုံသော ပျောက်ကင်းမှု မရှိသော်လည်း ကုသမှုနှင့် ကုထုံးများသည် ကလေး၏ ဘဝအရည်အသွေးကို တိုးတက်ကောင်းမွန်စေနိုင်သည်။
• ကလေးတိုင်း မတူညီပါ- ရောဂါလက္ခဏာများနှင့် ရောဂါ၏သက်ရောက်မှုသည် လူတစ်ဦးနှင့်တစ်ဦး မတူညီပါ။ ဆရာဝန်များသည် သင့်ကလေးအတွက် အသင့်တော်ဆုံး စောင့်ရှောက်မှုအစီအစဉ်ကို ရေးဆွဲရန် ကူညီပေးပါလိမ့်မည်။
• မျှော်လင့်ချက်ထားပါ- ဆေးပညာသည် တိုးတက်နေပြီး သုတေသနအသစ်များ ပြုလုပ်နေသောကြောင့် အပြုသဘောဆောင်နေရန် အရေးကြီးပါသည်။

အရေးကြီးဆုံးကတော့ သင့်ကလေးကို ချစ်ခြင်းမေတ္တာ၊ ဂရုစိုက်မှုနဲ့ သင့်လျော်တဲ့ ဆေးကုသမှုပေးဖို့ပါပဲ။

Rett Syndrome၊ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါများ၊ အာရုံကြောဆိုင်ရာရောဂါများ၊ ကလေးဖွံ့ဖြိုးမှု၊ MECP2 မျိုးရိုးဗီဇ၊ ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးခြင်း