स्तन क्यान्सर र तपाईंको जीन (स्तन क्यान्सर र जीन) बीचको सम्बन्ध: के हामी यस बारे सचेत हुनुपर्छ?

तपाईंको परिवारमा कसैलाई, सायद तपाईंकी आमा, बहिनी वा छोरीलाई स्तन क्यान्सर भएको थाहा पाउँदा अलि डराउनु र चिन्तित हुनु सामान्य हो। "यदि उनीहरूलाई यो भएको थियो भने, के मलाई पनि यो हुन्छ?" तपाईं सोचिरहनुभएको हुन सक्छ। के स्तन क्यान्सर र हाम्रो जीन बीच साँच्चै कुनै सम्बन्ध छ? हो, केही हदसम्म सम्बन्ध छ। तर यो हामीले सोचे जस्तो सरल छैन। आज यसबारे विस्तृत र सरल रूपमा कुरा गरौं।

पहिले, 'जीन' को अर्थ के हो बुझौं।

ठिक छ, यो धेरै सरल छ। कल्पना गर्नुहोस् कि हाम्रो शरीर एउटा ठूलो भवन हो। यस भवनको प्रत्येक कोष इँटा जस्तै छ। त्यसैले यी प्रत्येक इँटामा कसरी व्यवहार गर्ने र के गर्ने भन्ने बारे लेखिएको एउटा ठूलो निर्देशन पुस्तिका छ। त्यो निर्देशन पुस्तिकालाई हामी जीन भन्छौं। यी DNA भनिने चीजबाट बनेका साना टुक्राहरू हुन्।

हाम्रो शरीरको प्रत्येक कोषमा २०,००० भन्दा बढी यी जीनहरू हुन्छन्। हामीले यी प्रत्येक जीनको दुई प्रतिहरू पाउँछौं, एउटा आमाबाट र एउटा बुबाबाट। त्यसैले यी जीनहरूले हाम्रो छालाको रंग र कपालको बनावट जस्ता कुराहरूलाई मात्र नियन्त्रण गर्दैनन्, तर हाम्रा कोषहरू कसरी बढ्छन् र कसरी काम गर्छन् भन्ने कुरालाई पनि नियन्त्रण गर्छन्।

कहिलेकाहीँ, यी जीनहरूमा साना परिवर्तन र गल्तीहरू हुन सक्छन्। हामी यी उत्परिवर्तनहरू भन्छौं। कल्पना गर्नुहोस्, यदि त्यो निर्देशन पुस्तिकाको एउटा पृष्ठमा एउटा अक्षर गलत छ भने के हुन्छ? सम्पूर्ण निर्देशन परिवर्तन हुन्छ, हैन? जीनमा उत्परिवर्तन हुँदा त्यस्तै हुन्छ। यसले कोषहरूको सामान्य कार्यलाई परिवर्तन गर्न सक्छ।

स्तन क्यान्सरसँग सम्बन्धित मुख्य जीनहरू के के हुन्?

स्तन क्यान्सरसँग सम्बन्धित धेरै जीनहरू भए तापनि, सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण र चर्चा गरिएका दुई जीनहरू BRCA1 र BRCA2 हुन्।

सामान्यतया, यी दुई BRCA जीनहरू हाम्रो शरीरको लागि धेरै महत्त्वपूर्ण हुन्छन्। तिनीहरूको काम क्यान्सर हुनबाट रोक्नु हो। तिनीहरू हाम्रा कोषहरूको संरक्षक जस्तै हुन्। जब कोषहरू अनियन्त्रित रूपमा बढ्न खोज्छन्, यी जीनहरूद्वारा बनाइएका प्रोटिनहरू बाहिर निस्कन्छन् र यसलाई रोक्छन्।

यद्यपि, यदि तपाईंले आफ्नो आमा वा बुबाबाट उत्परिवर्तित BRCA1 वा BRCA2 जीन प्राप्त गर्नुभयो भने, सुरक्षात्मक प्रभाव कम हुन्छ। यसले ती असामान्य कोषहरू नियन्त्रण बाहिर बढ्ने र क्यान्सर हुने सम्भावना बढाउँछ, वा जोखिम। लगभग २०% देखि २५% वंशानुगत स्तन क्यान्सरहरू यी BRCA जीनहरूमा उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छन्।

यो आनुवंशिक जोखिम हो कि होइन भन्ने बारे शंका उत्पन्न गर्ने तथ्यहरू

स्तन क्यान्सर भएका सबैमा यो आनुवंशिक प्रवृत्ति हुँदैन। तर केही कुराहरूले तपाईंलाई थोरै विचार दिन सक्छ। यदि निम्न मध्ये कुनै पनि तपाईंलाई लागू हुन्छ भने, तपाईंको स्तन क्यान्सरसँग जोडिएको आनुवंशिक उत्परिवर्तन हुन सक्छ। यस बारे आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नु महत्त्वपूर्ण छ।

यी जीनहरू पुस्तादेखि पुस्तासम्म कसरी आउँछन्?

कल्पना गर्नुहोस् यदि तपाईंको आमा वा बुबामा यो उत्परिवर्तित BRCA जीन थियो भने। त्यसो भए तपाईंलाई यो हुने सम्भावना ५०% हुन्छ। सिक्का पल्टाउँदा जस्तै, टाउको वा पुच्छर हुने सम्भावना ५०% हुन्छ। यदि तपाईंले त्यो जीन पाउनुभयो भने, तपाईंका बच्चाहरूलाई पनि यो हुने सम्भावना ५०% हुन्छ।

यी आनुवंशिक उत्परिवर्तनहरूसँग सम्बन्धित जोखिमहरू के हुन्?

उत्परिवर्तित BRCA1 जीन वंशाणुगत रूपमा प्राप्त गर्ने महिलामा ७० वर्षको उमेरसम्ममा स्तन क्यान्सर हुने जोखिम ५५% देखि ६५% सम्म हुन्छ। उत्परिवर्तित BRCA2 जीन भएको व्यक्तिको लागि, यो जोखिम लगभग ४५% हुन्छ।

यस जोखिमको अतिरिक्त, त्यहाँ धेरै अन्य कारकहरू छन्:

• कम उमेरमा क्यान्सर: रजोनिवृत्ति अघि क्यान्सरको जोखिम सामान्यतया बढी हुन्छ।
• दोस्रो क्यान्सर: BRCA जीन उत्परिवर्तन भएको व्यक्तिमा एउटा स्तनको क्यान्सर निको भएपछि दोस्रो स्तन क्यान्सर (एउटा छुट्टै नयाँ क्यान्सर) हुने जोखिम बढ्छ।
• अन्य क्यान्सर जोखिमहरू: यी आनुवंशिक उत्परिवर्तनहरूले स्तन क्यान्सर मात्र नभई विशेष गरी डिम्बग्रंथि क्यान्सरको जोखिमलाई उल्लेखनीय रूपमा बढाउँछन्। पुरुषहरूमा, तिनीहरूले प्रोस्टेट क्यान्सर र प्यान्क्रियाटिक क्यान्सरको जोखिम पनि बढाउन सक्छन्।

आनुवंशिक परीक्षण कसले गर्छ?

यी BRCA1 र BRCA2 जीनहरूमा उत्परिवर्तनहरू जाँच गर्न अब रगत परीक्षणहरू छन्। तर यो सबैको लागि परीक्षण होइन।

यी आनुवंशिक परीक्षणहरू सामान्यतया माथि छलफल गरिएका जोखिम कारकहरू भएकाहरूका लागि मात्र सिफारिस गरिन्छ, जस्तै बलियो पारिवारिक इतिहास। यो परीक्षणले पहिले नै स्तन क्यान्सर भइसकेका महिलाहरूको लागि दोस्रो क्यान्सर वा पाठेघरको क्यान्सरको जोखिम निर्धारण गर्न पनि मद्दत गर्न सक्छ।

तपाईंले आफ्नो डाक्टरसँग गहन छलफल गरेपछि यस प्रकारको परीक्षण गर्ने कि नगर्ने भन्ने निर्णय गर्नुपर्छ।उहाँले तपाईंको पारिवारिक इतिहास, तपाईंको उमेर, र अन्य जोखिम कारकहरूको आधारमा तपाईंलाई उत्तम सल्लाह दिनुहुनेछ। तपाईं यस परीक्षणको नतिजा (जस्तै, बढी बारम्बार स्क्रिनिङ, जोखिम कम गर्ने शल्यक्रिया) सँग अब के गर्ने भन्ने बारे आफ्नो डाक्टरसँग छलफल गर्न सक्नुहुन्छ।