चारकोट-मेरी-टूथ डिजिज (CMT) भनेको के हो? यसको बारेमा सरल भाषामा कुरा गरौं!

के तपाईंलाई कहिलेकाहीँ तपाईंको हातखुट्टा अलि सुन्निएको वा मांसपेशीहरू अलि कमजोर भएको महसुस हुन्छ? सायद तपाईं हिँड्दा तपाईंको खुट्टा अल्झिएको हुन सक्छ, वा तपाईंलाई आफ्नो खुट्टाको आकारमा थोरै परिवर्तन भएको महसुस हुन्छ? यी कुराहरूको एउटा कारण चारकोट-मेरी-टूथ डिजिज (CMT) हो, जसको बारेमा हामी आज कुरा गर्न गइरहेका छौं। यो नाम अलि अनौठो लाग्न सक्छ, तर यसको बारेमा जान्न धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

त्यसो भए, यो शाको-मारी-टुथ (CMT) के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, CMT भनेको हाम्रो शरीरको मांसपेशी नियन्त्रण गर्ने स्नायुहरूलाई असर गर्ने अवस्था हो । यो मुख्यतया आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यसको मतलब यो हो कि तपाईंले यो जीन आफ्नो आमा, बुबा, वा दुवैबाट प्राप्त गर्न सक्नुहुन्छ।

CMT सबैभन्दा सामान्य आनुवंशिक परिधीय न्यूरोपैथी मध्ये एक हो। "परिधीय स्नायु" ले हाम्रो मस्तिष्क र मेरुदण्ड (अर्थात्, केन्द्रीय स्नायु प्रणाली) बाट निस्कने सबै स्नायुहरूलाई जनाउँछ। यी स्नायुहरू हाम्रो देशका मुख्य शहरहरूबाट दुर्गम क्षेत्रहरूमा जाने सडकहरू जस्तै हुन्। यी स्नायुहरूले हाम्रा हातखुट्टा, औंलाहरू र मांसपेशीहरूमा संवेदनाहरू पुर्‍याउँछन्।

यो रोगबाट सबैभन्दा बढी कसलाई असर पर्छ?

CMT भनिने यो अवस्थाले कुनै पनि जाति वा जातिका मानिसहरूलाई असर गर्न सक्छ। यसले पुरुष र महिला दुवैलाई समान रूपमा असर गर्छ। यद्यपि, यसलाई विश्वव्यापी रूपमा अपेक्षाकृत दुर्लभ रोग मानिन्छ। अनुसन्धानले सुझाव दिन्छ कि विश्वभर लगभग दस लाख मानिसहरू यस अवस्थाबाट पीडित छन्।

CMT ले हाम्रो शरीरलाई कसरी असर गर्छ?

यो बुझ्नको लागि, हामीले पहिले हाम्रा स्नायु कोषहरू, वा न्यूरोनहरूको बारेमा थोरै जान्नु आवश्यक छ। न्यूरोनहरू हाम्रो शरीर वरिपरि जानकारी बोक्ने साना सन्देशवाहकहरू जस्तै हुन्।

न्यूरोन्सको बारेमा अलि बढी

प्रत्येक न्यूरोनमा धेरै मुख्य भागहरू हुन्छन्:

• कोष शरीर: यो न्यूरोनको मुख्य नियन्त्रण केन्द्र जस्तै हो।
• एक्सन: यो कोषको शरीरबाट बाहिर निस्कने लामो, हात जस्तो भाग हो। यसलाई विद्युतीय तार जस्तै सोच्नुहोस्। यो त्यो ठाउँ हो जहाँ विद्युतीय संकेतहरू यात्रा गर्छन्। एक्सनको अन्त्यमा सानो औंला जस्तो संरचनाहरू हुन्छन् जसलाई साइन्याप्स भनिन्छ। यी साइन्याप्सहरूले विद्युतीय संकेतहरूलाई रासायनिक संकेतहरूमा रूपान्तरण गर्छन् र नजिकैका अन्य न्यूरोनहरूमा जानकारी पठाउँछन्।
• डेन्ड्राइटहरू: यी कोषको शरीरबाट फैलिएका साना, हाँगा जस्तो संरचनाहरू हुन्। रूखका हाँगाहरू जस्तै देखिने भएकाले तिनीहरूलाई यस्तो नाम दिइएको हो। यी डेन्ड्राइटहरूले अन्य न्यूरोनहरूबाट रासायनिक संकेतहरू प्राप्त गर्छन्।
• मायलिन: यो धेरैजसो न्यूरोनहरूको अक्षहरूलाई घेर्ने सुरक्षात्मक बोसो आवरण हो। यो विद्युतीय तार वरिपरि प्लास्टिकको आवरण जस्तै हो। यो मायलिन आवरणले संकेतहरूलाई अक्षसँगै द्रुत गतिमा यात्रा गर्न अनुमति दिन्छ।

अब, CMT रोगमा, यी न्यूरोनहरू दुई मुख्य तरिकाले क्षतिग्रस्त हुन्छन्।

१. माइलिनको क्षति:CMT ले कहिलेकाहीं यो माइलिन आवरणलाई क्षति पुर्‍याउन सक्छ। वा सुरुमा माइलिन राम्रोसँग नबन्न सक्छ। यद्यपि, यसले स्नायु संकेतहरूको यात्राको गतिलाई सुस्त बनाउँछ। यो भाँचिएको प्लास्टिकको आवरण भएको तार जस्तै हो जसले विद्युत चुहाउँछ।

२. एक्सन समस्याहरू: जब CMT का कारण एक्सनहरू खुम्चिन वा कमजोर हुन थाल्छन्, तब त्यो न्यूरोनबाट जाने संकेतहरूको शक्ति घट्छ।

केही प्रकारका CMT मा, स्नायु संकेतहरूको गति थोरै मात्र कम हुन्छ, तर त्यो लक्षणहरू निम्त्याउन पर्याप्त हुन्छ। तर समस्या माइलिनमा हो कि एक्सनमा हो भनेर निश्चित रूपमा भन्न गाह्रो छ। विशेषज्ञहरूले यी "मध्यवर्ती" प्रकारहरू भन्छन्।

हाम्रो शरीरमा भएका सबै न्यूरोनहरू एउटै लम्बाइ वा आकारका हुँदैनन्। हाम्रो मेरुदण्डको साथसाथै खुट्टा र खुट्टासम्म पुग्ने सबैभन्दा लामो न्यूरोनहरू CMT मा पहिले प्रभावित हुन्छन् । हात र पाखुराहरू पनि प्रभावित हुन सक्छन्, तर यो सामान्यतया रोगको सुरुवातमा हुँदैन।

CMT रोगका लक्षणहरू के के हुन्?

CMT का लक्षणहरू सामान्यतया किशोरावस्थामा, दस वा बाह्र वर्षको उमेरमा सुरु हुन्छन्। यद्यपि, तिनीहरू पहिले, बाल्यकालमा वा मध्यम उमेरमा सुरु हुन सक्छन्। लक्षणहरू बिस्तारै देखा पर्छन्, समयसँगै बिस्तारै बढ्दै जान्छन्।

CMT मा दुई मुख्य प्रकारका लक्षणहरू हुन्छन्, जुन कुन स्नायु संकेतहरू प्रभावित हुन्छन् भन्ने आधारमा हुन्छन्। यी संकेतहरूलाई मोटर र सेन्सरी भनिन्छ।

• मोटर सिग्नलहरू: यी ती सिग्नलहरू हुन् जुन हाम्रो मस्तिष्कबाट हाम्रा मांसपेशीहरूमा जान्छन्। यी सिग्नलहरूले हाम्रा मांसपेशीहरूलाई "यता र उता सर्नुहोस्" भन्छन्। त्यसैले, जब यी मोटर सिग्नलहरूको यात्रा गर्ने तरिकामा समस्या हुन्छ, हामी हाम्रा मांसपेशीहरूलाई राम्ररी नियन्त्रण गर्न सक्दैनौं। विशेष गरी हाम्रा हातखुट्टाहरूमा।
• मांसपेशी कमजोरी।
• सायद पक्षाघात जस्तो अवस्था।
• मांसपेशी शोष भनेको मांसपेशीको तन्तुको संकुचन हो ।
• रिफ्लेक्सहरू कम हुनु वा हराउनु।
• उदाहरणका लागि, खुट्टाको विकृति, ह्यामरटोज भनिने अवस्था।
• खुट्टा खस्नु , जसको अर्थ खुट्टाको तलाउ उठाउन नसक्नु र यसलाई तलतिर खसाउनु वा खुट्टाको आर्च धेरै माथि जानु हो।
• हिँडाइको ढाँचामा परिवर्तनका कारण बारम्बार ठक्कर लाग्नु र लड्नु ( चल्ने विकार )।
• बारम्बार गोलीगाँठो मर्किनु ।
• सास फेर्न गाह्रो हुनु (यो सामान्यतया गम्भीर अवस्थामा मात्र देखिन्छ)।

• संवेदी संकेतहरू: यी ती संकेतहरू हुन् जुन हाम्रो शरीरका विभिन्न भागहरूबाट मस्तिष्कमा जान्छन्। यी संकेतहरूले मस्तिष्कलाई भन्छन्, "यो यस्तै महसुस हुन्छ।" त्यसैले, जब यी संवेदी संकेतहरूमा समस्या हुन्छ, हामी हाम्रो तल्लो खुट्टा, खुट्टा र हातहरूमा संवेदनाहरू महसुस गर्ने तरिकामा परिवर्तनहरू अनुभव गर्छौं।
• सुन्निने वा झनझनाउने ।
• तल्लो खुट्टा, खुट्टा वा हत्केलामा न्यानोपन वा दुखाइको अनुभूति नहुनु ।
• मेरो खुट्टामा केही घस्रिरहेको जस्तो अनुभूति।
• पुरानो दुखाइ ।
• अन्य इन्द्रियहरूमा, विशेष गरी दृष्टि र श्रवणशक्तिमा कमी वा संवेदना गुमाउनु (यी धेरै सामान्य छैनन्, केवल CMT का निश्चित उपप्रकारहरूमा मात्र देखिन्छन्)।

CMT के कारणले हुन्छ?

हाम्रो शरीरमा प्रत्येक स्नायु कोषमा DNA भन्ने चीज हुन्छ। यो DNA एउटा निर्देशन पुस्तिका जस्तै हो। यो DNA ले कोषहरूलाई आफ्नो काम राम्रोसँग गर्न निर्देशन दिन्छ। आनुवंशिक उत्परिवर्तन भनेको यस DNA निर्देशन पुस्तिकाको अक्षरमा भएको गल्ती जस्तै हो। हाम्रा कोषहरूले यस DNA मा भएका निर्देशनहरू ठ्याक्कै पालना गर्छन्। त्यसैले, यस्ता उत्परिवर्तनका कारण, कोषहरू गलत तरिकाले काम गर्न थाल्छन्। यसरी CMT विकास हुन्छ।

CMT एउटै जीनमा उत्परिवर्तन वा धेरै जीनहरूमा उत्परिवर्तनका कारण हुन सक्छ। अनुसन्धानकर्ताहरूले अब दर्जनौं आनुवंशिक उत्परिवर्तनहरू पहिचान गरेका छन् जसले विभिन्न प्रकारका CMT निम्त्याउँछ।

डीएनए उत्परिवर्तन प्राप्त गर्न दुई मुख्य तरिकाहरू छन्:

• वंशाणुगत: तपाईंले यी डीएनए उत्परिवर्तनहरू आफ्नो आमा, बुबा, वा दुवैबाट प्राप्त गर्नुहुन्छ।
• स्वतःस्फूर्त: यी उत्परिवर्तनहरू तपाईंको आमाको गर्भमा भ्रूणको रूपमा विकास भइरहेको बेला हुन्छन्। यी उत्परिवर्तनहरूलाई कहिलेकाहीं "de novo" उत्परिवर्तन भनिन्छ, जसको अर्थ "नयाँ" हो।

के CMT का विभिन्न प्रकारहरू छन्?

हो, CMT का सात मुख्य प्रकारहरू छन्। यद्यपि, CMT प्रकार १ (CMT1) र CMT प्रकार २ (CMT2) सबैभन्दा सामान्य हुन्। अन्य प्रकारहरू धेरै दुर्लभ छन्।

• CMT प्रकार १ (CMT1): यो प्रकारले माइलिनलाई असर गर्छ, त्यसैले संकेतहरू बिस्तारै यात्रा गर्छन्। लक्षणहरू सामान्यतया १० देखि ४० वर्षको उमेरमा देखा पर्छन्। यद्यपि, केही व्यक्तिहरू दशकौंसम्म लक्षणरहित रहन सक्छन्। यो CMT को सबैभन्दा सामान्य प्रकार हो। यो CMT2 भन्दा लगभग दोब्बर सामान्य छ।
• CMT2: यस प्रकारले एक्सनहरूलाई असर गर्छ। स्नायु संकेतहरू कमजोर हुन्छन् र अलि ढिलो यात्रा गर्न सक्छन्। लगभग एक तिहाइ CMT बिरामीहरू यस प्रकारमा पर्छन्।

यस बाहेक, CMT का अन्य प्रकारहरू पनि छन्:

• CMT3 (जसलाई डेजेरिन-सोटास रोग पनि भनिन्छ)।
• CMT X-लिङ्क गरिएको (CMTX)।
• प्रमुख मध्यवर्ती CMT (CMTDI)।
• रिसेसिभ इन्टरमिडिएट CMT (CMTRI)।

के यो सरुवा रोग हो?

होइन, CMT सरुवा रोग होइन। यो एक व्यक्तिबाट अर्को व्यक्तिमा फैलिन सक्दैन।

CMT रोगको सही निदान कसरी गरिन्छ?

तपाईंलाई कस्तो प्रकारको CMT छ र यो कति गम्भीर छ भनेर ठ्याक्कै पत्ता लगाउन, डाक्टरले सामान्यतया शारीरिक र स्नायु सम्बन्धी परीक्षण सहित धेरै विधिहरू प्रयोग गर्नुपर्छ।, प्रयोगशाला परीक्षण, इमेजिङ परीक्षण, र अन्य निदान परीक्षणहरू। डाक्टरले तपाईंको पारिवारिक चिकित्सा इतिहास, तपाईंको लक्षणहरू, र जीवनशैली जानकारीको बारेमा पनि सोध्नेछन्।

यसको लागि कस्ता प्रकारका परीक्षणहरू गरिन्छ?

यदि तपाईंलाई CMT भएको शंका छ भने, तपाईंले यी परीक्षणहरू गराउने सम्भावना बढी हुन्छ:

• इलेक्ट्रोमायोग्राम (EMG) , विशेष गरी स्नायु चालन परीक्षणहरूले तपाईंको स्नायुहरूले कति छिटो र बलियो रूपमा संकेतहरू सञ्चालन गर्छन् भन्ने मापन गर्दछ।
• आनुवंशिक परीक्षण: यसले CMT निम्त्याउने आनुवंशिक उत्परिवर्तनहरू छन् कि छैनन् भनेर पत्ता लगाउन सक्छ।
• स्पाइनल ट्याप / लम्बर पङ्क्चर: यो सेरेब्रोस्पाइनल फ्लुइड जाँच गर्न प्रयोग गरिन्छ। यो सबैको लागि गरिँदैन।
• चुम्बकीय अनुनाद इमेजिङ (MRI) ।
• अल्ट्रासाउन्ड जाँच।
• सम्भावित परीक्षणहरू सुरु गरियो: यसले CMT का उपप्रकारहरू छन् कि छैनन् भनेर हेर्न मद्दत गर्छ, विशेष गरी श्रवणशक्ति र दृष्टिलाई असर गर्नेहरू।
• स्नायु बायोप्सी: यो धेरै पटक गरिँदैन। यसमा स्नायुबाट तन्तुको सानो टुक्रा लिएर त्यसको जाँच गरिन्छ।

CMT को उपचार के हो? के यो पूर्ण रूपमा निको हुन सक्छ?

इमानदारीपूर्वक भन्नुपर्दा, हाल CMT लाई पूर्ण रूपमा निको पार्ने वा रोगको प्रत्यक्ष उपचार गर्ने कुनै उपाय छैन । यद्यपि, यस रोगबाट हुने लक्षण र प्रभावहरूलाई सामान्यतया उपचार गर्न सकिन्छ।

कस्तो प्रकारको औषधि/उपचार प्रयोग गरिन्छ?

CMT को लागि सबैभन्दा धेरै प्रयोग हुने उपचारहरू हुन्:

• शारीरिक थेरापी र व्यावसायिक थेरापी: यसले तपाईंको मांसपेशीहरूलाई बलियो बनाउन, तपाईंको सन्तुलन सुधार गर्न र दैनिक कार्यहरू सजिलो बनाउन मद्दत गर्न सक्छ।
• खुट्टाको ब्रेसेस, वाकर र ह्वीलचेयर जस्ता गतिशीलता सहायक उपकरणहरू।
• खुट्टाको आकारमा हुने परिवर्तन अनुरूप अनुकूल हुने विशेष जुत्ताहरू ।
• हात, खुट्टा, कम्मर वा पछाडिको आकारमा आएको परिवर्तनलाई सच्याउन शल्यक्रिया ।
• केही लक्षणहरूको लागि औषधिहरू , विशेष गरी पुरानो दुखाइ।

CMT को लागि अन्य उपचारहरू उपलब्ध छन्, तर तिनीहरू रोगको विशिष्ट उपप्रकारमा निर्भर गर्दछन्। तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई कुन उपचारहरू तपाईंको लागि सबैभन्दा उपयोगी हुनेछ भनेर सल्लाह दिन सक्षम छन्, किनकि तिनीहरूले तपाईंको विशिष्ट अवस्था र आवश्यकताहरू अनुरूप जानकारी तयार गर्न सक्छन्।

तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई विभिन्न उपचारहरूसँग हुन सक्ने साइड इफेक्ट र जटिलताहरूको बारेमा थप बताउनुहुनेछ, र तपाईंलाई निको हुन र सामान्य जीवनमा फर्कन कति समय लाग्छ भन्ने बारेमा पनि बताउनुहुनेछ।

CMT सँग बस्दा तपाईं के आशा गर्न सक्नुहुन्छ? भविष्यमा के छ?

सामान्यतया, CMT धेरै खतरनाक अवस्था होइन।। तर रोगका केही गम्भीर उपप्रकारहरू जीवनलाई खतरामा पार्न सक्छन्। CMT भएका धेरै मानिसहरूलाई हिँड्न, हिँड्न वा केही संवेदनाहरू अनुभव गर्न समस्या हुन्छ। तर यसले विरलै आफ्नो आयु छोटो पार्छ। विशेष सहायक उपकरणहरू, विशेष गरी खुट्टा र गोलीगाँठोको ब्रेसेस वा जुत्ताको साथ, CMT भएका धेरै मानिसहरू सामान्य जीवन बिताउन सक्छन् र खुशी, पूर्ण जीवन बिताउन सक्छन्।

सम्झनुहोस्, CMT लिएर पनि तपाईं राम्रो जीवन बिताउन सक्नुहुन्छ। तपाईंलाई आवश्यक पर्ने भनेको उचित चिकित्सा सल्लाह र सहयोग हो।

रोगको गम्भीर रूपहरूमा, सबैभन्दा खतरनाक कुरा भनेको सास फेर्न र निल्न नियन्त्रण गर्ने मांसपेशीहरूको कमजोर हुनु हो। यसले श्वासप्रश्वास विफलता , निमोनिया, र जीवनलाई खतरामा पार्ने अवस्थाहरू पनि निम्त्याउन सक्छ। यदि CMT लक्षणहरू जीवनको प्रारम्भिक चरणमा, विशेष गरी बाल्यकालमा सुरु भएमा यी गम्भीर अवस्थाहरू हुने सम्भावना बढी हुन्छ।

CMT कति समय टिक्छ?

CMT एक स्थायी, जीवनभरको अवस्था हो। तपाईं यसको साथ जन्मनुहुन्छ, तर धेरैजसो मानिसहरू वयस्क नभएसम्म लक्षणहरू विकास गर्दैनन्। हाल यसको कुनै उपचार छैन, र यो आफैंमा निको हुँदैन।

के CMT विकास हुनबाट रोक्ने कुनै उपाय छ?

शाक्लो-मारी-टुथ रोग या त तपाईंलाई वंशाणुगत रूपमा मिल्ने रोग हो या अप्रत्याशित रूपमा हुने रोग हो। त्यसैले, यसलाई रोक्ने वा यसको विकासको जोखिम कम गर्ने कुनै उपाय छैन ।

यद्यपि CMT लाई रोक्न सकिँदैन, आनुवंशिक परीक्षण र परामर्शले तपाईंको बच्चाहरूमा यो विकास हुने जोखिम छ कि छैन भनेर पत्ता लगाउन मद्दत गर्न सक्छ। तपाईंको डाक्टर वा आनुवंशिक सल्लाहकारले तपाईंलाई यस बारे थप बताउन सक्छन्।

यदि CMT भएको कोही गर्भवती भयो भने के हुन्छ?

CMT भएका धेरैजसो मानिसहरूले बच्चा जन्माउन सक्छन्। यद्यपि, केही जटिलताहरू हुन सक्छन् वा हुने सम्भावना बढी हुन सक्छ। CMT भएका धेरै गर्भवती महिलाहरूलाई गर्भावस्था वा प्रसवको समयमा अतिरिक्त हेरचाहको आवश्यकता पर्न सक्छ। बच्चा जन्माएपछि रक्तस्रावको जोखिम पनि अलि बढी हुन्छ।

तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई यो तपाईंमा लागू हुन्छ कि हुँदैन र तपाईंले के गर्न सक्नुहुन्छ भन्ने बारे थप बताउनुहुनेछ। उनीहरूले तपाईंलाई विशेषज्ञहरू, विशेष गरी जटिल गर्भावस्थामा विशेषज्ञ मातृ-भ्रूण चिकित्सा चिकित्सकहरूकहाँ पठाउन सक्छन्।

म कसरी आफ्नो ख्याल राख्न सक्छु र मेरा लक्षणहरू कसरी व्यवस्थापन गर्न सक्छु?

यदि तपाईंलाई CMT छ भने, तपाईंको डाक्टर तपाईंले आफ्नो हेरचाह गर्न र यो अवस्था व्यवस्थापन गर्न के गर्न सक्नुहुन्छ र के गर्नुपर्छ भन्ने बारे जानकारीको उत्तम स्रोत हो। तिनीहरूले तपाईंको अवस्थाको प्रगति निगरानी गर्न सक्छन् र तपाईंलाई मद्दत गर्न उपचार वा रणनीतिहरू सिफारिस गर्न सक्छन्।

सामान्यतया, तपाईंले यी कुराहरू गर्नुपर्छ:

• सिफारिस गरिए अनुसार आफ्नो डाक्टरलाई भेट्नुहोस्। यो धेरै महत्त्वपूर्ण छ किनभने तपाईंको डाक्टरले तपाईंको अवस्था कसरी बढ्दै छ र यसले तपाईंलाई कसरी असर गरिरहेको छ भनेर हेर्न सक्छन्। उनीहरूले तपाईंको उपचार योजना परिवर्तन गर्न वा तपाईंलाई मद्दत गर्न सक्ने कुराहरूको बारेमा सुझाव दिन सक्षम हुन सक्छन्।
• आफ्नो उपचार योजनालाई ठ्याक्कै पालना गर्नुहोस्। यसको अर्थ आफ्नो औषधि लिने र आफ्नो डाक्टरले तोके अनुसार आफ्नो चिकित्सा उपकरणहरू प्रयोग गर्ने हो। यी धेरै महत्त्वपूर्ण छन्, किनकि तिनीहरूले तपाईंलाई आफ्ना लक्षणहरूबाट राहत पाउन वा केही लक्षणहरू बिग्रने दरलाई कम गर्न मद्दत गर्न सक्छन्।
• स्नायु प्रणालीलाई हानिकारक हुने लागूपदार्थ वा पदार्थहरू (न्यूरोटक्सिक पदार्थहरू) बाट बच्नुहोस्। यी ती चीजहरू हुन् जसले तपाईंको स्नायु प्रणालीलाई क्षति पुर्‍याउने उच्च जोखिम राख्छन्। तपाईंको डाक्टरले सम्भवतः तपाईंलाई रक्सी पिउन सीमित गर्न वा पूर्ण रूपमा बन्द गर्न भन्नुहुनेछ। किनभने धेरै रक्सी पिउनाले स्नायु प्रणालीलाई पनि क्षति पुर्‍याउन सक्छ।

कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ? कहिले आपतकालीन उपचार आवश्यक पर्दछ?

तपाईंको अवस्था र लक्षणहरूको निगरानी गर्न तपाईंको डाक्टरले नियमित फलो-अप भ्रमणहरूको तालिका बनाउनुहुनेछ। साथै, यदि तपाईंले आफ्ना लक्षणहरूमा कुनै परिवर्तनहरू देख्नुभयो भने, विशेष गरी यदि तिनीहरूले तपाईंको सामान्य गतिविधिहरूमा हस्तक्षेप गर्छन् भने, तपाईंले आफ्नो डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ।

आपतकालीन उपचारको लागि तपाईं कहिले अस्पताल (ETU) जानुपर्छ?

CMT भएका धेरैजसो मानिसहरूलाई आपतकालीन उपचारको आवश्यकता पर्दैन, जबसम्म उनीहरूलाई आफ्नो खुट्टाको मांसपेशी नियन्त्रण गर्न र लड्न गाह्रो हुँदैन। यदि तपाईं लड्नुभयो भने, यदि तपाईंको टाउको , घाँटी, वा ढाडमा चोटपटक लाग्ने जोखिम छ भने तपाईंले चिकित्सा ध्यान खोज्नुपर्छ। यो किनभने यदि तपाईंको केन्द्रीय स्नायु प्रणालीको कुनै पनि भाग क्षतिग्रस्त भयो भने CMT ले गम्भीर जटिलताहरू निम्त्याउन सक्छ।

केही थप साना प्रश्नहरू...

के शाक्लो-मेरी-टूथ रोग मल्टिपल स्क्लेरोसिस (एमएस) जस्तै रोग हो?

होइन। मल्टिपल स्क्लेरोसिस (एमएस) एउटा यस्तो अवस्था हो जसमा मस्तिष्क र मेरुदण्डको न्युरोन वरिपरिको माइलिन म्यान सुन्निन्छ। केही प्रकारका CMT मा समान लक्षणहरू हुन्छन्, तर यसबाहेक, यी दुई धेरै फरक अवस्थाहरू हुन्।

के CMT एक अटोइम्यून रोग हो?

होइन, CMT एक अटोइम्यून रोग होइन। यद्यपि, PMP22 जीनमा केही उत्परिवर्तनहरू, जसले प्रायः CMT निम्त्याउँछ, ले केही अटोइम्यून रोगहरू विकास गर्ने जोखिम बढाउन सक्छ।

के CMT रोगले मस्तिष्कलाई असर गर्छ?

सामान्यतया, CMT ले मस्तिष्कलाई प्रत्यक्ष असर गर्दैन । CMT ले प्रायः लामो न्यूरोन र स्नायु तन्तुहरूलाई असर गर्छ। यी मस्तिष्कमा होइन, मेरुदण्ड र परिधीय स्नायुहरूमा पाइन्छ। CMT का केही उपप्रकारहरूले मस्तिष्कको संरचनामा साना परिवर्तनहरू ल्याउन सक्छन्, तर विज्ञहरूले अझैसम्म पत्ता लगाएका छैनन् कि यसले मस्तिष्कको कार्यमा महत्त्वपूर्ण, चिन्ताजनक प्रभाव पार्छ।

हामीले छलफल गरेका कुराहरूबाट सम्झनुपर्ने सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुराहरू (घर पठाउनुहोस् सन्देश)

चौसर-मारी-टुथ रोग (CMT) तपाईंको परिधीय स्नायु प्रणालीलाई असर गर्ने अवस्थाहरूको समूह हो, जुन तपाईंको मस्तिष्क र मेरुदण्डलाई जोड्ने स्नायुहरूको सञ्जाल हो। यो अवस्थाले मुख्यतया मांसपेशीहरूको चाल नियन्त्रण गर्ने तपाईंको क्षमता र तपाईंको वरपरको संसारलाई महसुस गर्ने र बुझ्ने तरिकालाई असर गर्छ। यो अवस्था भएका धेरै मानिसहरूलाई सहायक उपकरणहरू वा उपकरणहरू चाहिन्छ। कसैलाई शल्यक्रिया वा शारीरिक उपचार वा व्यावसायिक उपचार जस्ता चीजहरू चाहिन्छ।

यद्यपि, CMT सामान्यतया खतरनाक वा जीवनलाई खतरामा पार्ने अवस्था होइन। यसबाट पीडित धेरैजसो मानिसहरू सामान्य जीवन बिताउँछन् र खुशी, पूर्ण जीवन बिताउँछन्। महत्त्वपूर्ण कुरा यो हो कि तपाईं एक्लै हुनुहुन्न र यो अवस्थासँग सफलतापूर्वक बाँच्न मद्दत प्राप्त गर्न सक्नुहुन्छ भन्ने कुरा सम्झनु हो। यदि तपाईंसँग यस बारे कुनै प्रश्न वा चिन्ता छ भने, डाक्टरसँग कुरा गर्न निश्चित हुनुहोस्।

` शाको-मेरी-टुथ, CMT, स्नायु रोगहरू, आनुवंशिक रोगहरू, मांसपेशी कमजोरी, परिधीय न्यूरोपैथी, न्यूरोन्स