पारिवारिक डिस्अटोनोमियाको बारेमा कुरा गरौं: एक वंशाणुगत स्नायु प्रणाली विकार!

के तपाईंले कहिल्यै सुन्नुभएको छ कि हाम्रो शरीरमा केही कुराहरू स्वतः हुन्छन्, हामीलाई थाहा नै नदिई? यसको बारेमा सोच्नुहोस्, सास फेर्ने, खाना पचाउने, हाम्रो शरीरको तापक्रम नियन्त्रण गर्ने, र्‍याल निकाल्ने, रुने... यी सबै कुराहरू हाम्रो शरीरमा स्वतः हुन्छन्, अर्थात्, हामीले तिनीहरूको बारेमा सोच्न नदिई। तर, यदि हाम्रो स्नायु प्रणालीमा कमजोरी वा समस्या छ भने के हुन्छ, जसले यी स्वचालित कुराहरूलाई नियन्त्रण गर्छ? आज हामी यस्तो दुर्लभ, तर धेरै गम्भीर, जन्मजात रोगको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं। यसलाई पारिवारिक डिस्अटोनोमिया (FD) भनिन्छ।

पारिवारिक डिस्अटोनोमिया भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, पारिवारिक डिस्अटोनोमिया (FD) एक जन्मजात अवस्था हो जसले तपाईंको स्नायु प्रणालीलाई असर गर्छ। यसले मुख्यतया तपाईंको शरीरका ती भागहरूलाई असर गर्छ जसले स्वचालित प्रक्रियाहरू नियन्त्रण गर्दछ। त्यो हो:

• सास फेर्दै
• पाचन
• आँसु बग्दै
• रक्तचाप र शरीरको तापक्रम नियन्त्रण गर्ने
• लारको गठन

यसको अतिरिक्त, यसले तपाईंको संवेदनशील स्नायु प्रणालीलाई पनि असर गर्छ। यसको अर्थ:

• स्वाद
• दुखाइ र तापक्रमप्रति संवेदनशीलता

यो अवस्था आमाबाबुबाट वंशाणुगत रूपमा आएको जीन उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यो अवस्था, जसलाई पारिवारिक डिस्अटोनोमिया भनिन्छ, लाई निम्न रूपमा पनि चिनिन्छ:

• रिले-डे सिन्ड्रोम
• HSAN प्रकार III वंशानुगत संवेदी र स्वायत्त न्यूरोपैथी (प्रकार III वंशानुगत संवेदी र स्वायत्त न्यूरोपैथी - HSAN प्रकार III)

दुःखको कुरा, यो पारिवारिक डिस्अटोनोमिया अवस्थाले बालबालिकामा विकासात्मक ढिलाइ निम्त्याउन सक्छ र उनीहरूको आयु छोटो बनाउन सक्छ।

यो अवस्था कसलाई हुने सम्भावना बढी हुन्छ?

पारिवारिक डिस्अटोनोमियाको लागि बच्चाले आमाबाबु दुवैबाट दोषपूर्ण जीन वंशाणुगत रूपमा प्राप्त गर्नुपर्छ। यो एकदमै दुर्लभ अवस्था हो। यो विशेष गरी अश्केनाजी यहूदी वंशका मानिसहरूमा सामान्य छ। संयुक्त राज्य अमेरिकामा लगभग १०,००० अश्केनाजी यहूदीहरू मध्ये एक र इजरायलमा लगभग ३,७०० मध्ये एक जना यो अवस्था लिएर जन्मेका हुन्छन् भन्ने रिपोर्ट गरिएको छ। यसको मतलब यो सबैलाई असर गर्ने रोग होइन।

यसको कारण के हो?

यो जीनमा उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। तपाईंका आमाबाबु दुवैले ELP1 नामक जीनमा उत्परिवर्तन बोकेको हुनुपर्छ। यो ELP1 जीनले प्रोटिन बनाउँछ जसले तपाईंको स्नायु प्रणालीको विकासमा मद्दत गर्छ। त्यसैले, यदि यस जीनमा उत्परिवर्तन वा कमी छ भने, स्नायु प्रणालीका भागहरूको कार्यमा समस्याहरू उत्पन्न हुन्छन्। सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यदि घर बनाउँदा फर्निचरको एउटा महत्त्वपूर्ण टुक्रा हरायो भने, सम्पूर्ण घर भत्किन्छ।

पारिवारिक डिस्अटोनोमिया (FD) का लक्षणहरू के के हुन्?

यस अवस्थाका लक्षणहरू बाल्यकालमै सुरु हुन्छन्। प्रारम्भिक लक्षणहरूमा समावेश छन्:

• चुस्न गाह्रो हुनु: सानो बच्चालाई राम्रोसँग चुस्न गाह्रो हुन्छ।
• निल्न गाह्रो हुनु (डिस्फेजिया): खाना र पेय पदार्थ निल्न गाह्रो हुनु, निसास्सिएको जस्तो महसुस हुनु।
• शरीरको तापक्रम कायम राख्न नसक्नु: शरीरको तापक्रम अचानक बढ्न वा घट्न सक्छ।
• रुँदा आँसुको अभाव: यो एकदमै विशेष लक्षण हो। सानो बच्चा रुँदा आँसु बगाउँदैन।
• कमजोर वृद्धि: बच्चाको तौल र उचाइ उसको उमेरको अनुपातमा बढ्दैन।
• मांसपेशी कमजोरी (हाइपोटोनिया): शरीर शिथिल र शिथिल महसुस हुन्छ।

बच्चाहरू ठूलो हुँदै जाँदा, कहिलेकाहीं तिनीहरूले सास रोकेर राख्न सक्छन्, मानौं तिनीहरू निसास्सिरहेका छन्। तर यो सास रोकेर राख्ने बानी सामान्यतया ६ वर्षको उमेरसम्ममा हराउँछ।

रोग बढ्दै जाँदा, अन्य लक्षणहरू देखा पर्न सक्छन्:

• मुटुको धड्कन असामान्यताहरू (एरिथमिया): मुटुको धड्कन अनियमित हुन्छ।
• स्वाद असामान्यताहरू: तपाईंले खानाको राम्रोसँग स्वाद लिन सक्नुहुन्न।
• मेरुदण्डको असामान्य वक्रता (स्कोलियोसिस): मेरुदण्ड एक छेउमा बाङ्गो देखिन्छ।
• सन्तुलन समस्या र चाल गडबडी: हिँड्न कठिनाई, लड्ने जोखिम।
• ओछ्यानमा पिसाब गर्नु: राति सुत्दा ओछ्यान भिजाउनु।
• क्रोनिक एसिड रिफ्लक्स (GERD): बारम्बार पेट पोल्नु र पेट पोल्ने जस्तो महसुस हुनु, घाँटीसम्म पुग्नु।
• विकासात्मक ढिलाइ: बोल्ने र हिँड्ने जस्ता कुराहरूमा ढिलाइ हुन्छ।
• अत्यधिक र्‍याल बग्नु।
• आँखाको समस्या: आँखा सुख्खा हुनु, स्ट्र्याबिस्मस हुनु जस्ता कुराहरू।
• दुखाइ र तापक्रममा परिवर्तन महसुस गर्न नसक्नु: गर्मी, चिसो, काट्ने र घाउहरू राम्ररी महसुस हुँदैनन्।
• दृष्टिदोष र दृष्टि गुमाउनु।
• फोक्सोको संक्रमण: फोक्सोमा बलगम जम्मा हुने कारणले बारम्बार संक्रमण हुन्छ।
• हड्डी कमजोर हुनु (अस्टियोपोरोसिस) र फ्र्याक्चरको जोखिम बढ्छ।
• विशेष गरी निद्राको समयमा श्वासप्रश्वास नियन्त्रणमा कमजोरीहरू।
• मिर्गी जस्ता दौरा अवस्थाहरू।
• बान्ता हुनु।

पारिवारिक डिस्अटोनोमिया भएका धेरै मानिसहरूलाई आफ्नो रक्तचाप नियन्त्रण गर्न समस्या हुन्छ। यसले उभिरहेको बेला कम रक्तचाप (अर्थोस्टेटिक हाइपोटेन्सन) निम्त्याउन सक्छ, जसले चक्कर लाग्ने र बेहोस हुने समस्या निम्त्याउन सक्छ। उच्च रक्तचाप (उच्च रक्तचाप) ले मृगौला रोग पनि निम्त्याउन सक्छ।

यो अवस्था भएका लगभग ४०% मानिसहरूले "स्वायत्त संकट" भनिने अवधिहरू अनुभव गर्छन् जब लक्षणहरू अचानक बिग्रन्छन्। यस समयमा, निम्न हुन सक्छन्:

• ज्वरो।
• मुटुको धड्कन बढ्नु।
• उच्च रक्तचाप।
• छाला रातो हुनु।
• पसिना आउने।
• बान्ता हुनु।

कल्पना गर्नुहोस् त, एउटा सानो बच्चालाई यस्ता समस्याहरू सधैं आइरहनु कति गाह्रो हुन्छ होला। आमाबाबुलाई पनि यो सहन गाह्रो हुन्छ। तर चिकित्सा सल्लाह अनुसार यी सबैको समाधान पनि छ।

पारिवारिक डिस्अटोनोमिया (FD) कसरी निदान गरिन्छ?

तपाईंको डाक्टरले पहिले तपाईंको लक्षणहरूको बारेमा सोध्नेछन् र त्यसपछि शारीरिक परीक्षण गर्नेछन्।

मुख्य कुरा भनेको रुँदा आँसु आउँछ कि आउँदैन भनेर हेर्नु हो। ६ महिना मुनिका बच्चाहरूको लागि, शिर्मर परीक्षण भनिने परीक्षण गरिन्छ:

• तपाईंले के गर्नुहुन्छ भने बच्चाको तल्लो आँखाको भित्री भागमा फिल्टर पेपरको सानो टुक्रा राख्नुहोस्।
• यदि, पाँच मिनेट पछि, पातमा ओसिलोपनको मात्रा १० मिलिलिटर भन्दा कम भयो भने, बच्चालाई पारिवारिक डिस्अटोनोमिया भएको हुन सक्छ भन्ने शंका गरिन्छ।

यसको अतिरिक्त, डाक्टरले यी कुराहरू पनि हेर्नुहुनेछ:

• टेन्डन रिफ्लेक्समा कमी: यदि तपाईंलाई FD छ भने, डाक्टरले हल्का थिच्दा तपाईंको मांसपेशीहरूले प्रतिक्रिया दिने छैनन्।
• हिस्टामाइन सुईको प्रतिक्रिया: जब FD भएको व्यक्तिले यो सुई लिन्छ, छाला सामान्य व्यक्ति जस्तो रातो र सुन्निँदैन।
• मेथाकोलिनको प्रतिक्रिया: यो औषधि प्रयोग गरेको लगभग २० मिनेट पछि, यदि FD छ भने आँखाको नानी साँघुरिनेछ।
• जिब्रो चिल्लो देखिने: यदि तपाईंलाई एफडी छ भने, तपाईंको जिब्रो चिल्लो देखिनेछ किनभने तपाईंको जिब्रोको पछाडिको केन्द्रमा रहेको स्वाद कोषहरू (फङ्गिफर्म प्यापिली) हराएका छन्।

यदि तपाईंले यी लक्षणहरू देख्नुभयो भने, तपाईंको डाक्टरले आनुवंशिक परीक्षणको सुझाव दिन सक्छन्, जसमा रगतको नमूना लिने र पारिवारिक डिस्अटोनोमिया निम्त्याउने आनुवंशिक उत्परिवर्तनको जाँच गर्ने समावेश छ।

पारिवारिक डिस्अटोनोमिया (FD) को उपचार के के हुन्?

FD को उपचारको मुख्य उद्देश्य लक्षणहरू कम गर्नु हो। यसको लागि विभिन्न उपचारहरू उपलब्ध छन्:

• फोक्सोको संक्रमणको लागि: एन्टिबायोटिक वा छाती फिजियोथेरापी।
• अर्थोस्टेटिक हाइपोटेन्सनको लागि: कम्प्रेसन मोजा वा स्थायी पेसमेकर।
• निद्राको समयमा सास फेर्न समस्याको लागि: CPAP वा BiPAP® (बाइलेभल पोजिटिभ एयरवे प्रेसर) जस्ता उपकरणहरू।
• आँखाको कोर्निया जोगाउन: आँखाको थोपा।
• बान्ताका कारण हुने निर्जलीकरणको लागि: नसामा सलाइन (IV फ्लुइड) दिनुहोस्।
• GERD, मिर्गौला रोग, र्‍याल उत्पादन, मिर्गी, वा बान्ताको लागि: विभिन्न प्रकारका औषधिहरू।
• दैनिक कार्यहरू सजिलो बनाउन: व्यावसायिक थेरापी।
• सन्तुलन सुधार गर्न: शारीरिक थेरापी।
• ढाडको समस्याको लागि: शल्यक्रिया।
• पोषण बढाउन: ट्यूब फिडिङ (आन्द्राको पोषण) प्रदान गर्ने।

यसैबीच, अनुसन्धानकर्ताहरूले नयाँ उपचारहरूको क्लिनिकल परीक्षणहरू जारी राखेका छन्। आशा छ कि यी उपचारहरूले अन्ततः लक्षणहरू मात्र नभई रोगको पनि उपचार गर्न सक्षम हुनेछन्।

के पारिवारिक डिस्अटोनोमिया (FD) को जोखिम कम गर्न सकिन्छ?

हामी FD विकासको जोखिमलाई वास्तवमा कम गर्न सक्दैनौं, किनकि यो आनुवंशिक हो। यद्यपि, लक्षणहरू बारे सचेत हुनु र सकेसम्म चाँडो चिकित्सा ध्यान र उपचार खोज्नु महत्त्वपूर्ण छ।

यदि तपाईं अश्केनाजी यहूदी वंशको हुनुहुन्छ र बच्चा जन्माउने योजनामा ​​हुनुहुन्छ भने, आनुवंशिक परामर्श लिनु राम्रो हुन्छ। तपाईंको डाक्टरले गर्भावस्था अघि वा गर्भावस्थामा ELP1 जीन बोकेको छ कि छैन भनेर हेर्नको लागि आनुवंशिक परीक्षण पनि सिफारिस गर्न सक्छन्।

पारिवारिक डिस्अटोनोमिया (FD) भएको व्यक्तिको लागि दृष्टिकोण कस्तो छ?

पारिवारिक डिस्अटोनोमियाको कुनै उपचार छैन । यो अवस्था भएका मानिसहरूको आयु सामान्य जनसंख्याको तुलनामा कम हुन्छ। यी मध्ये लगभग आधा मानिसहरू ३० वर्षको उमेरसम्म बाँच्छन् भने अरू ७० वर्षको उमेरसम्म बाँच्न सक्छन्।

यो सुन्दा तपाईंलाई अलि डर र दुःख लाग्न सक्छ। तर याद राख्नुहोस्, उचित उपचार र राम्रो हेरचाहको साथ, तपाईंले यी मानिसहरूलाई सकेसम्म राम्रो र पूर्ण जीवन बिताउन मद्दत गर्न सक्नुहुन्छ।

समयसँगै लक्षणहरू बिग्रन सक्छन्। उदाहरणका लागि, FD भएका लगभग ४९% मानिसहरूलाई ५० वर्षको उमेरसम्ममा हिँड्न मद्दत चाहिन्छ। उनीहरूलाई निमोनिया जस्ता बारम्बार फोक्सोको संक्रमण पनि हुन सक्छ।

पारिवारिक डिस्अटोनोमिया (FD) भएको व्यक्तिले आफ्नो हेरचाह कसरी गर्छ?

यी चरणहरू पालना गरेर तपाईंले जटिलताहरू कम गर्न मद्दत गर्न सक्नुहुन्छ:

• तातो वा आर्द्र मौसमबाट बच्नुहोस्।
• तनावपूर्ण परिस्थितिहरू सीमित गर्नुहोस्।
• लामो यात्राबाट बच्नुहोस्।
• तपाईंको मूत्राशय भरिएसम्म पर्खने प्रयास नगर्नुहोस्।

साथै, तपाईंले आफ्नो डाक्टरलाई नियमित रूपमा यी कुराहरू जाँच गराउनु पर्छ:

• रक्तचाप।
• आँखा।
• मिर्गौलाको कार्य।
• श्वासप्रश्वासको कार्य।
• मेरुदण्ड।

घर लैजाने सन्देश

पारिवारिक डिस्अटोनोमिया (FD) एक दुर्लभ, आनुवंशिक अवस्था हो जसले तपाईंको स्नायु प्रणालीलाई असर गर्छ। यसले विशेष गरी श्वासप्रश्वास, पाचन, आँसु उत्पादन, रक्तचाप र शरीरको तापक्रम नियन्त्रण, र र्‍याल उत्पादन जस्ता अनैच्छिक कार्यहरूलाई असर गर्छ। यसले स्वाद, दुखाइ र तापक्रम जस्ता संवेदी कार्यहरूलाई पनि असर गर्न सक्छ।

यसको पूर्ण उपचार नभए पनि, औषधि, विभिन्न उपचार र शल्यक्रिया जस्ता उपचारहरूले लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न र जीवनलाई सजिलो बनाउन सक्छ।पारिवारिक डिस्अटोनोमिया भएका व्यक्तिहरूको आयु छोटो हुन सक्छ, तर उचित उपचार र हेरचाहको साथ, तिनीहरू सकेसम्म राम्रो जीवन बिताउन सक्छन्। सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको लक्षणहरू देखिएमा चाँडै नै चिकित्सा सल्लाह लिनु र निरन्तर चिकित्सा पर्यवेक्षणमा रहनु हो।