तपाईंको मेडिकल टोलीलाई hATTR एमाइलोइडोसिसको निदान गर्न दिनुहोस्।

यदि तपाईंलाई वंशानुगत ATTR एमाइलोइडोसिस जस्तो दीर्घकालीन वा पुरानो अवस्था छ भने, तपाईंलाई यसलाई व्यवस्थापन गर्न मद्दत गर्न डाक्टरहरू र स्वास्थ्य सेवा पेशेवरहरूको ठूलो टोली चाहिन्छ। यो विशेष गरी hATTR एमाइलोइडोसिस भएका व्यक्तिहरूको लागि सत्य हो। यो एक आनुवंशिक अवस्था हो। के हुन्छ भने एमाइलोइड भनिने असामान्य प्रोटिन तपाईंको मुटु, मिर्गौला, स्नायु प्रणाली र आन्द्रा जस्ता महत्त्वपूर्ण अंगहरूमा जम्मा हुन्छ। त्यसैले, यो अवस्थाले तपाईंको शरीरका धेरै भागहरूलाई असर गर्ने भएकोले, तपाईंको hATTR स्वास्थ्य सेवा टोलीमा धेरै विशेषज्ञहरू समावेश हुनेछन्।

तपाईंको hATTR amyloidosis मेडिकल टोलीमा को को हुनुहुन्छ?

अब तपाईंको स्वास्थ्य सेवामा मद्दत गर्ने प्रमुख चिकित्सा पेशेवरहरूलाई हेरौं। सँगै, तिनीहरूले तपाईंको अवस्थालाई उत्तम रूपमा व्यवस्थापन गर्न मद्दत गर्नेछन्।

स्नायु रोग विशेषज्ञ

hATTR मा, परिधीय न्यूरोपैथी भनिने अवस्था धेरै सामान्य छ। सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यो तपाईंको हात, खुट्टा र तल्लो खुट्टामा स्नायुहरूमा हुने क्षति हो। तपाईंले निम्न लक्षणहरू अनुभव गर्न सक्नुहुन्छ:

• दुखाइ
• सुन्नता
• सूजन
• हातखुट्टामा कमजोरी हुनु
• लट्ठीले जस्तै घोचिएको जस्तो लाग्छ।

रोग बढ्दै जाँदा, तपाईंको मांसपेशीहरू कडा र कमजोर हुन सक्छन्, जसले गर्दा हिँड्न र राम्रो मोटर सीप आवश्यक पर्ने कुनै पनि काम गर्न गाह्रो हुन सक्छ।

तपाईंको परिधीय स्नायु कार्यलाई नजिकबाट निगरानी गर्न एक न्यूरोलोजिस्टले स्नायु चालन परीक्षण जस्ता परीक्षणहरू गर्नेछन्। यसले तपाईंलाई स्नायु सम्बन्धी रोग छ कि छैन र यो कति गम्भीर छ भनेर निर्धारण गर्न मद्दत गर्नेछ।

hATTR को लागि अनुमोदित धेरै उपचारहरूले तपाईंको स्नायु रोगको उपचार गर्न पनि मद्दत गर्न सक्छन्। तपाईंको डाक्टरले स्नायु दुखाइमा मद्दत गर्न अन्य औषधिहरू पनि लेख्न सक्छन्।

मुटु रोग विशेषज्ञ

यो डाक्टरले मुटु र रक्तनलीका रोगहरूको उपचार गर्छन्। hATTR भएका मानिसहरूलाई मुटु रोगको जोखिम बढी हुन्छ। यो किनभने एमाइलोइड निक्षेपहरू मुटुमा जम्मा हुन सक्छन्। यसले निम्न अवस्थाहरू निम्त्याउन सक्छ:

यदि तपाईंलाई hATTR भएको पत्ता लागेको छ भने, तपाईंको मुटुले कति राम्रोसँग काम गरिरहेको छ भनेर हेर्न तपाईंको मुटु रोग विशेषज्ञले धेरै परीक्षणहरू गर्नेछन्। यसमा इकोकार्डियोग्राम , MRI स्क्यान, ६ मिनेटको पैदल परीक्षण, र रगत परीक्षणहरू समावेश हुन सक्छन्। यदि तपाईंको मुटु कमजोर छ भने, तपाईंलाई अवस्था व्यवस्थापन गर्न औषधिहरू दिइनेछ, जस्तै मूत्रवर्धक, नुन र तरल पदार्थको प्रतिबन्ध, र सम्भवतः पेसमेकर ।

नेत्र रोग विशेषज्ञ

यदि तपाईंलाई hATTR छ भने, नियमित रूपमा आँखा विशेषज्ञलाई भेट्नु महत्त्वपूर्ण छ। hATTR निम्त्याउने लगभग २०% आनुवंशिक उत्परिवर्तनले आँखालाई असर गर्छ। यसले निम्न लक्षणहरू निम्त्याउन सक्छ:

• अँध्यारो फ्लोटरहरू (आँखा अगाडि कालो थोप्लाहरू तैरिरहेको देख्नु)
• सुख्खा आँखा
• ग्लुकोमा वा आँखाको चाप बढेको
• काँचको अस्पष्टता (आँखाको गेडी भर्ने पारदर्शी जेलको बादल)
• अन्य दृष्टि परिवर्तनहरू

आवश्यक परेमा, तपाईंको आँखाको डाक्टरले ग्लुकोमाको उपचार गर्न ट्र्याबेक्युलेक्टोमी भनिने शल्यक्रिया गर्न सक्छन्। उनले आँखाबाट जेल हटाउन भिट्रेक्टोमी भनिने शल्यक्रिया पनि गर्न सक्छन्।

आनुवंशिक परामर्शदाता

यदि तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई hATTR भएको शंका गर्छ भने, उहाँले तपाईंलाई आनुवंशिक सल्लाहकारकहाँ पठाउनुहुनेछ। तिनीहरूले रोग निम्त्याउन सक्ने जीन उत्परिवर्तनको लागि परीक्षण गर्न सक्छन्। साथै, यदि तपाईंको नजिकको परिवारमा कसैलाई (अभिभावक, दाजुभाइ वा दिदीबहिनी, वा बच्चा) hATTR भएको पत्ता लागेको छ भने, तपाईंले निश्चित रूपमा परीक्षण गराउनु पर्छ। यो किनभने नजिकका परिवारका सदस्यहरूमा यो जीन उत्परिवर्तन वंशाणुगत हुने ५०% सम्भावना हुन्छ। आनुवंशिक सल्लाहकारले तपाईंलाई यी परीक्षणहरू व्याख्या गर्नेछन् र नतिजाहरू आउँदा तपाईंसँग छलफल गर्नेछन्।

तपाईंको मेडिकल टोलीका अन्य महत्त्वपूर्ण सदस्यहरू

माथि उल्लेख गरिएका विशेषज्ञहरूका अतिरिक्त, अरू धेरैले तपाईंको कल्याणमा महत्त्वपूर्ण भूमिका खेल्छन्।

प्रायः, तपाईंले hATTR amyloidosis को उपचारमा विशेषज्ञता हासिल गर्ने मेडिकल सेन्टर वा ठूला अस्पतालमा आवश्यक पर्ने सबै सेवाहरू प्राप्त गर्न सक्षम हुनुहुनेछ। यसले तपाईंका सबै डाक्टरहरूलाई टोलीको रूपमा मिलेर काम गर्न सजिलो बनाउँछ। आफ्नो उपचार समन्वय गर्ने बारे आफ्नो प्राथमिक हेरचाह डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्।