के तपाईंलाई रगत प्लेटलेट्सको समस्या छ? 'मे-हेग्लिन एनोमली' बारे जानौं!

के तपाईंले कहिल्यै 'मे-हेग्लिन एनोमली' नाम सुन्नुभएको छ? सायद छैन। किनभने यो एकदमै दुर्लभ छ, अर्थात्, एक आनुवंशिक अवस्था जुन धेरै कम देखिन्छ। तर के तपाईं यो नाम सुन्दा डराउनु पर्दैन? आज, यसबारे सरल तरिकाले कुरा गरौं, तपाईंले बुझ्न सक्ने तरिकाले। किनभने यसबारे सचेत हुनु धेरै महत्त्वपूर्ण हुन सक्छ।

यो 'मे-हेग्लिन एनोमाली' के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, मे-हेग्लिन एनोमली तपाईंको जीनमा भएको सानो परिवर्तन (आनुवंशिक उत्परिवर्तन) को कारणले हुने अवस्था हो। यसले तपाईंको शरीरलाई प्लेटलेटहरू उत्पादन गर्न बाध्य बनाउँछ, जुन साना रक्त कोषहरू हुन् जसलाई हामी प्लेटलेटहरू भन्छौं, जुन थोरै ठूला हुन्छन् र उनीहरूले गर्नुपर्ने भन्दा कम उत्पादन गर्छन्। प्लेटलेटहरूमा यो कमीलाई चिकित्सा रूपमा थ्रोम्बोसाइटोपेनिया भनिन्छ।

अब तपाईं सोचिरहनुभएको होला कि यी प्लेटलेटहरूलाई के हुन्छ। कल्पना गर्नुहोस् तपाईंलाई सानो घाउ छ। त्यसपछि यी प्लेटलेटहरूले रक्तस्राव रोक्न मद्दत गर्छन्। तिनीहरूले रगतको थक्का बनाउँछन् र रक्तस्राव रोक्छन्। त्यसैले, 'मे-हेग्लिन एनोमाली' भएको व्यक्ति, किनभने यी प्लेटलेटहरू असामान्य रूपमा ठूला र आकारमा सानो हुन्छन्, कहिलेकाहीं सामान्य व्यक्तिको तुलनामा सजिलै चोट लाग्न सक्छ वा रगत बग्न सक्छ। यस्तो रक्तस्राव (अर्थात्, "रक्तस्राव") ठूलो शल्यक्रिया पछि पनि बढ्न सक्छ।

तर यहाँ ध्यान दिनुपर्ने कुरा के छ भने: यो अवस्था भएका धेरै मानिसहरूमा कुनै लक्षण देखिँदैन। वा, यसले कुनै ठूलो समस्या निम्त्याउँदैन। तर, तपाईंमा लक्षणहरू छन् वा छैनन्, यो जान्नु महत्त्वपूर्ण छ कि तपाईंसँग मे-हेग्लिन एनोमली छ। त्यसपछि तपाईं र तपाईंका डाक्टरहरूले दुर्घटना र रक्तस्रावबाट आफूलाई बचाउन आवश्यक कदम चाल्न सक्नुहुन्छ।

'मे-हेग्लिन विसंगति' पहिचान गर्ने तीन मुख्य विशेषताहरू छन्?

हो, यो अवस्थाको सही निदान गर्न डाक्टरहरूले तीन मुख्य कुराहरू खोज्छन्। यसलाई हामी 'त्रिकोण' भन्छौं। अर्थात्, तीन विशेषताहरू।

उनीहरु:

• असामान्य रूपमा ठूलो प्लेटलेट हुनु: हामी यसलाई म्याक्रोथ्रोम्बोसाइटोपेनिया भन्छौं।
• प्लेटलेट गणनामा कमी: यो हामीले पहिले नै कुरा गरेको अवस्था हो जसलाई थ्रोम्बोसाइटोपेनिया भनिन्छ।
• तपाईंले आफ्नो ल्युकोसाइट्स भित्र, एक प्रकारको सेतो रक्त कोष, डोहले बडी भनिने सानो, रड-आकारको संरचनाहरू देख्न सक्नुहुन्छ। यी डोहले बडीहरू विशेष छन्।

डाक्टरहरूले यी तीन विशेषताहरू खोजेर प्लेटलेटहरूलाई असर गर्ने अन्य रोगहरूबाट मे-हेग्लिन एनोमाली छुट्याउन सक्छन्।

यो अवस्था कति सामान्य छ? वा यो दुर्लभ छ?

'मे-हेग्लिन एनोमाली' एकदमै दुर्लभ अवस्था हो।चिकित्सा अनुसन्धान रिपोर्टहरूका अनुसार, विश्वभर २०० भन्दा कम केसहरू छन्। कल्पना गर्नुहोस् यो कति दुर्लभ छ! किनभने यो धेरै दुर्लभ छ, डाक्टरहरू सुरुमा प्रायः शंका गर्छन्। तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई मे-हेग्लिन एनोमाली छ भन्ने निष्कर्षमा पुग्नु अघि तपाईंको प्लेटलेटहरूलाई असर गर्न सक्ने धेरै अन्य अवस्थाहरूलाई अस्वीकार गर्न आवश्यक पर्दछ।

'मे-हेग्लिन एनोमली' का लक्षणहरू के के हुन्?

हामीले पहिले उल्लेख गरेझैं, यो अवस्था भएका धेरैजसो मानिसहरूले कुनै पनि प्रमुख लक्षणहरू अनुभव गर्दैनन्। किनभने उनीहरूको शरीरमा अत्यधिक रक्तस्राव रोक्न पर्याप्त प्लेटलेटहरू हुन्छन्। यद्यपि, यदि तपाईंले लक्षणहरू अनुभव गर्नुभयो भने, तिनीहरू धेरै हदसम्म तपाईंको प्लेटलेट गणना कति कम छ भन्ने कुरामा निर्भर गर्दछन्।

सामान्यतया देखिने लक्षणहरू यी हुन्:

• सजिलै चोट लाग्ने र रगत बग्ने। सानो ठोक्किएपछि पनि निलो हुनु, वा सानो काटिएको ठाउँबाट पनि रगत बग्न रोक्न केही समय लाग्नु।
• बारम्बार नाकबाट रगत बग्नु। केही मानिसहरू यसलाई "(एपिस्ट्याक्सिस)" भन्छन्।
• गिजाबाट रगत बग्नु। दाँत माझ्दा यो हुन सक्छ।
• महिलाहरूको लागि, महिनावारीको समयमा अत्यधिक रक्तस्राव। यसलाई `(मेनोरेजिया)` पनि भनिन्छ।
• छालामा रातो, बैजनी वा खैरो दागहरू। यिनीहरूलाई "पर्पुरा" भनिन्छ।
• शल्यक्रिया पछि, दाँत निकाल्दा, वा बच्चा जन्माएपछि अत्यधिक रक्तस्राव।

महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने, यी मध्ये एक वा दुई लक्षणहरू भएको कारणले गर्दा तपाईंलाई मे-हेग्लिन एनोमली भएको अनुमान गर्न नडराउनुहोस्। यी अन्य अवस्थाहरूको कारणले पनि हुन सक्छन्। त्यसैले चिकित्सा सल्लाह लिनु उत्तम हुन्छ।

'मे-हेग्लिन विसंगति' के कारणले हुन्छ?

मे-हेग्लिन विसंगति एक आनुवंशिक अवस्था हो जुन तपाईंले आफ्ना आमाबाबु मध्ये एकबाट वंशाणुगत रूपमा प्राप्त गर्नुहुन्छ। हाम्रो शरीरमा `MYH9` नामक जीन हुन्छ। यहाँ यो `MYH9` जीनमा हुने एउटा सानो परिवर्तन छ, अर्थात्, `उत्परिवर्तन`, जुन यसको मुख्य कारण हो। यो जीन उत्परिवर्तनको कारणले गर्दा प्लेटलेटहरू बन्ने तरिकामा समस्याहरू उत्पन्न हुन्छन्। त्यसैले तिनीहरू ठूला, असामान्य आकारहरूमा बन्छन्। साथै, यो `MYH9` जीन उत्परिवर्तनको कारणले गर्दा प्लेटलेटहरूको संख्या पनि कम हुन्छ। त्यसैले तपाईंलाई सजिलै चोट लाग्न सक्छ र रगत बग्न सक्छ।

हामी मे-हेग्लिन एनोमलीको वंशाणुगत ढाँचालाई अटोसोमल डोमिनेन्ट ढाँचा भन्छौं। यसको अर्थ यो अवस्था प्राप्त गर्न तपाईंसँग उत्परिवर्तित MYH9 जीनको एउटा प्रति मात्र हुनु आवश्यक छ। यसको अर्थ यदि तपाईंको आमा वा बुबा दुवैमा उत्परिवर्तन छ भने, तपाईंसँग यो वंशाणुगत हुने सम्भावना ५०% छ।

मे-हेग्लिन विसंगति कसरी पत्ता लगाउने?

धेरैजसो समय, मे-हेग्लिन एनोमाली कुनै अन्य कारणले गरिएको रगत परीक्षणको क्रममा संयोगवश पत्ता लाग्छ। रगत परीक्षणको नतिजाले कम प्लेटलेट गणना वा उच्च प्लेटलेट गणना देखाउँदा डाक्टरहरूले यसलाई शंका गर्छन्। उदाहरणका लागि, गर्भावस्थाको समयमा नियमित रक्त परीक्षणको क्रममा पनि यो पत्ता लगाउन सकिन्छ।

तपाईंलाई मे-हेग्लिन विसंगति छ कि छैन भनेर निर्धारण गर्न धेरै परीक्षणहरू प्रयोग गर्न सकिन्छ:

• पूर्ण रक्त गणना (CBC): यो "(CBC)" परीक्षणले तपाईंको प्लेटलेट गणना कम छ कि छैन भनेर जाँच गर्न सक्छ। यस अवस्थामा, प्लेटलेट गणना सामान्यतया प्रति माइक्रोलिटर रगतमा ४०,००० देखि ८०,००० सम्म हुन सक्छ। कहिलेकाहीँ यो सामान्य पनि हुन सक्छ। याद गर्नुहोस्, सामान्यतया हामी प्रति माइक्रोलिटर रगतमा प्लेटलेट गणना १५०,००० भन्दा कम भएमा "कम" मान्दछौं।
• पेरिफेरल ब्लड स्मियर (PBS): यो PBS परीक्षणले तपाईंको प्लेटलेट गणना जाँच गर्न सक्छ। यसले डोहले बडी भनिने रड-जस्तो संरचनाहरूको उपस्थिति पनि जाँच गर्दछ, जसको बारेमा हामीले पहिले कुरा गर्यौं, तपाईंको ल्युकोसाइटहरूमा।
• आनुवंशिक परीक्षण: यो परीक्षणले तपाईंको `MYH9` जीनमा उत्परिवर्तन छ कि छैन भनेर पुष्टि गर्न सक्छ।

यसको अतिरिक्त, तपाईंको डाक्टरले कम प्लेटलेटका अन्य लक्षणहरू, जस्तै रक्तस्राव समय बढेको हेर्नुहुनेछ।

मे-हेग्लिन एनोमाली कसरी उपचार गरिन्छ?

वास्तवमा, मे-हेग्लिन एनोमली भएका धेरैजसो मानिसहरूमा उपचार आवश्यक पर्ने गरी गम्भीर लक्षणहरू देखा पर्दैनन्। यो साँच्चै राहत हो, होइन र? यद्यपि, यदि तपाईंले शल्यक्रिया गर्नुपर्‍यो भने, अत्यधिक रक्तस्राव रोक्नको लागि तपाईंको डाक्टरले अतिरिक्त सावधानी अपनाउनुपर्ने हुन सक्छ। उदाहरणका लागि, रक्तस्रावको जोखिम कम गर्न शल्यक्रिया गर्नुअघि डेस्मोप्रेसिन नामक औषधि नसामा दिन सकिन्छ, वा प्लेटलेट ट्रान्सफ्युजन दिन सकिन्छ।

यदि तपाईंलाई अत्यधिक रक्तस्राव भयो भने, जस्तै दुर्घटनामा, तपाईंलाई आफ्नो प्लेटलेट स्तर पुनर्स्थापित गर्न प्लेटलेट ट्रान्सफ्युजन आवश्यक पर्न सक्छ।

यदि तपाईं गर्भवती हुनुहुन्छ भने, तपाईंलाई निश्चित रूपमा थप निगरानीको आवश्यकता पर्नेछ। मे-हेग्लिन एनोमाली भएका धेरैजसो महिलाहरूले कुनै पनि जटिलता बिना स्वस्थ बच्चाहरूलाई जन्म दिन्छन्। यद्यपि, रक्तस्रावको जोखिम बढाउने कुनै पनि अवस्था गर्भावस्थामा जोखिमपूर्ण हुन्छ। त्यसकारण, तपाईंको प्रसूति विशेषज्ञ र स्त्री रोग विशेषज्ञले तपाईंलाई आफू र तपाईंको गर्भमा रहेको बच्चालाई जोगाउन के गर्ने भनेर सल्लाह दिनेछन्। ती निर्देशनहरू पालना गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

'मे-हेग्लिन विसंगति' सँग बाँच्दा के आशा गर्ने?

मे-हेग्लिन विसंगति जीवनभर रहिरहने अवस्था हो। यो सत्य हो।तर, सौभाग्यवश, धेरैजसो मानिसहरूको लागि, यसले उनीहरूको दैनिक जीवनमा ठूलो अवरोध ल्याउँदैन। यो अवस्था भएका धेरै मानिसहरूमा कुनै लक्षणहरू हुँदैनन्, वा धेरै हल्का लक्षणहरू मात्र हुन्छन्। यदि तपाईंको प्लेटलेट गणना कम छ र तपाईंलाई समस्या भइरहेको छ भने, यदि तपाईं घाइते हुनुभयो भने तपाईंको डाक्टरले रक्तस्राव नियन्त्रण गर्ने तरिकाहरूको बारेमा सल्लाह दिनेछन्। त्यसैले चिन्ता लिनु पर्ने केही छैन।

के 'मे-हेग्लिन विसंगति' रोक्न सकिन्छ?

वास्तवमा, मे-हेग्लिन एनोमली रोक्न तपाईंले गर्न सक्ने केही छैन। यो एक आनुवंशिक अवस्था हो। यद्यपि, यदि तपाईं बच्चा जन्माउने योजनामा ​​हुनुहुन्छ भने, विशेष गरी यदि तपाईं वा तपाईंको पार्टनरलाई यो अवस्था छ भने, आनुवंशिक सल्लाहकारसँग कुरा गर्नु राम्रो हुन्छ। यदि तपाईं वा तपाईंको पार्टनरलाई मे-हेग्लिन एनोमली छ भने, तपाईंको बच्चालाई यो अवस्था वंशाणुगत हुने सम्भावना ५०% हुन्छ।

आनुवंशिक परामर्शदाताले तपाईंसँग हुन सक्ने कुनै पनि जोखिमको मूल्याङ्कन गर्न सक्छन् र तपाईंका विकल्पहरूको बारेमा सल्लाह दिन सक्छन्। त्यो ठूलो मद्दत हुन सक्छ।

म कसरी आफ्नो ख्याल राख्न सक्छु? (आत्म-हेरचाह)

यदि तपाईंले मे-हेग्लिन एनोमली भएको पत्ता लगाउनुभयो भने, तपाईंले गर्न सक्ने सबैभन्दा राम्रो कुरा भनेको यो अवस्था कसरी व्यवस्थापन गर्ने भन्ने बारे आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नु हो। यी कुराहरू बारे सचेत हुनु महत्त्वपूर्ण छ:

• औषधिहरूसँग सावधान रहनुहोस्: केही औषधिहरूले तपाईंको प्लेटलेटहरूको कार्यलाई असर गर्न सक्छन्। त्यसैले, कुन औषधिहरू तपाईंको लागि हानिकारक छन्, कसरी बच्ने, वा सुरक्षित मात्रामा कसरी लिने भनेर पत्ता लगाउनुहोस्। आफ्नो डाक्टरलाई सोधेर कुनै पनि औषधि प्रयोग नगर्नुहोस्।
• राम्रो मौखिक स्वच्छता कायम राख्नुहोस्: आफ्नो मौखिक स्वच्छताको राम्रो हेरचाह गर्नाले गिजाबाट रगत बग्नबाट रोक्न सकिन्छ। नियमित रूपमा दन्त चिकित्सकलाई भेट्नु पनि राम्रो विचार हो।
• चोटपटक लाग्न सक्ने गतिविधिहरू बारे सावधान रहनुहोस्: चोटपटक लाग्न सक्ने खेलहरू खेल्दा धेरै सावधान रहनुहोस् (उदाहरणका लागि, सम्पर्क खेलहरू)। तपाईंले तिनीहरूबाट बच्न पनि आवश्यक पर्न सक्छ। यस बारे आफ्नो डाक्टरसँग पनि कुरा गर्नुहोस्।
• गर्भावस्थाको समयमा हुने जोखिमहरू बारे सचेत रहनुहोस्: 'मे-हेग्लिन एनोमली' को कारणले हुने गर्भावस्थाको समयमा हुने समस्याहरूबाट बच्न, आफ्नो स्वास्थ्यको निगरानी गर्नुहोस् र आफ्नो प्रसूति विशेषज्ञ र स्त्री रोग विशेषज्ञसँग नजिकबाट काम गर्नुहोस्।

मैले मेरो डाक्टरलाई के सोध्नु पर्छ?

यदि तपाईंलाई मे-हेग्लिन एनोमली भएको थाहा भयो भने आफ्नो डाक्टरलाई सोध्नुपर्ने केही प्रश्नहरू यहाँ दिइएका छन्:

• "डाक्टर, मेरो प्लेटलेटको कमी (थ्रोम्बोसाइटोपेनिया) कति गम्भीर छ?"
• "प्लेटलेट गणना घट्दै जाँदा म कहिले चिन्तित हुनुपर्छ?"
• "मैले विशेष गरी कस्ता लक्षणहरूमा ध्यान दिनुपर्छ?"
• "यो अवस्था व्यवस्थापन गर्न मैले मेरो दैनिक जीवनमा कस्ता परिवर्तनहरू ल्याउनु पर्छ?"
• "के मेरो पार्टनर र मैले आनुवंशिक परामर्श लिनु राम्रो विचार हो?"

यस्ता प्रश्नहरू सोध्न कहिल्यै नडराउनुहोस्। तपाईंसँग भएका कुनै पनि शंकाहरू हटाउनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

के `MYH9` जीनसँग सम्बन्धित अन्य रोगहरू छन्?

हो, मे-हेग्लिन एनोमली MYH9 जीनसँग सम्बन्धित रोगहरूको समूह हो। यी सबै रोगहरू MYH9 जीनमा उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छन्। अनुसन्धानले पत्ता लगाएको छ कि, मे-हेग्लिन एनोमली बाहेक, असामान्य प्लेटलेटहरू र कम प्लेटलेट गणनाहरू निम्त्याउने तीन अन्य अवस्थाहरू पनि MYH9 जीनमा उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छन्। अन्य तीन हुन्:

• एपस्टाइन सिन्ड्रोम
• फेच्टनर सिन्ड्रोम
• सेबास्टियन सिन्ड्रोम

यी सबै रोगहरू एकअर्कासँग धेरै नजिकबाट सम्बन्धित भएकाले, र तिनीहरू सबैको एउटै कारण भएकोले, समयसँगै यी छुट्टाछुट्टै नामहरू हराउने सम्भावना छ, र ती सबैलाई सामूहिक रूपमा "MYH9-सम्बन्धित विकारहरू" भनेर चिनिनेछ।

त्यसो भए, यस कथाबाट हामीले सम्झनु पर्ने सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा के हो? (घर पठाउनुहोस् सन्देश)

मे-हेग्लिन एनोमली एउटा यस्तो अवस्था हो जसमा असामान्य रूपमा ठूलो प्लेटलेटहरू र कम प्लेटलेट गणनाहरू समावेश हुन्छन्। यद्यपि, यसको अर्थ तपाईंलाई ठूला समस्याहरू हुनेछन् भन्ने होइन। यो अवस्थाको साथ, धेरै कुरा तपाईंको प्लेटलेट गणना कति कम छ भन्ने कुरामा निर्भर गर्दछ। यो अवस्था भएका धेरैजसो मानिसहरूमा गम्भीर रक्तस्राव रोक्न पर्याप्त प्लेटलेटहरू हुन्छन्। अरूलाई अत्यधिक रक्तस्रावको जोखिम हुन सक्छ।

त्यसकारण, सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नु, रक्तस्रावको जोखिम कम गर्न तपाईंले के कस्ता सावधानीहरू अपनाउनुपर्छ भनेर राम्ररी बुझ्नु र तदनुसार कार्य गर्नु हो। सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको नडराउनु, जानकारी लिनु र चिकित्सा सल्लाह पालना गर्नु हो। तपाईंको स्वास्थ्य राम्रो होस्!

` मे-हेग्लिन विसंगति, प्लेटलेट्स, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया, MYH9 जीन, रक्तस्राव, आनुवंशिक रोगहरू, रक्त रोगहरू