के तपाईंको बच्चामा यी लक्षणहरू छन्? नुनान सिन्ड्रोमको बारेमा कुरा गरौं

आमा वा बुबाको रूपमा, तपाईं सम्भवतः सधैं आफ्नो बच्चाको स्वास्थ्य र विकासको बारेमा चिन्तित हुनुहुन्छ। कहिलेकाहीँ आफ्नो बच्चाको उपस्थितिमा सानो परिवर्तन वा विकासात्मक समस्याहरू देख्दा थोरै डराउनु सामान्य हो। आज हामी एउटा महत्त्वपूर्ण आनुवंशिक अवस्थाको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं जुन त्यस्ता आमाबाबुले सचेत हुनुपर्छ। त्यो अवस्थालाई नुनान सिन्ड्रोम भनिन्छ।

नुनान सिन्ड्रोम भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नु पर्दा, नुनान सिन्ड्रोम एक आनुवंशिक अवस्था हो। यो हाम्रो शरीरमा जीनमा परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यो अवस्थाले तपाईंको बच्चालाई विभिन्न तरिकाले असर गर्न सक्छ। केही बच्चाहरू यो अवस्था लिएर जन्मेका हुन्छन्, तर लक्षणहरू धेरै हल्का हुन सक्छन्। यसको अर्थ तिनीहरू कुनै पनि ठूलो समस्या बिना सामान्य जीवन बिताउन सक्छन्। यद्यपि, केही बच्चाहरूलाई बढी समस्याहरू हुन सक्छन्।

यस अवस्थामा, बच्चाको अनुहारमा केही विशिष्ट विशेषताहरू हुन सक्छन्। उदाहरणका लागि, उच्च निधार, आँखा चौडा हुनु, कानको लोति कम हुनु, र छोटो घाँटी हुनु। साथै, नुनान सिन्ड्रोम भएका धेरै बच्चाहरू आफ्नो उमेरको तुलनामा छोटो हुन्छन्, जसको अर्थ तिनीहरू छोटो देखिन सक्छन्। आँखाको समस्या, कम मांसपेशी टोन, र जन्मजात हृदय रोग पनि सामान्य छन्।

तर कुरा यहाँ छ, नुनान सिन्ड्रोमको कुनै उपचार छैन । तर चिन्ता नगर्नुहोस्! तपाईंको डाक्टरले तपाईंको बच्चालाई सकेसम्म स्वस्थ राख्न आवश्यक मार्गदर्शन दिन सक्नुहुन्छ। उनीहरूले यस अवस्थाबाट उत्पन्न हुन सक्ने जटिलताहरूलाई रोक्न वा पत्ता लगाउन तपाईंसँग पनि काम गर्न सक्छन्। त्यसपछि तपाईंको बच्चाले पूर्ण, सक्रिय जीवन बिताउन सक्छ।

यो अवस्था कसलाई हुन्छ? यो कति सामान्य छ?

नुनान सिन्ड्रोम एउटा यस्तो अवस्था हो जुन जन्मजात जो कोहीमा पनि हुन सक्छ। हामी यो कसलाई हुन्छ र कसलाई हुँदैन भनेर भविष्यवाणी गर्न सक्दैनौं। यद्यपि, तथ्याङ्क अनुसार, नुनान सिन्ड्रोम भएका लगभग ५०% मानिसहरूले आफ्ना आमाबाबुबाट यो अवस्था वंशाणुगत रूपमा पाउँछन्। धेरैजसो अवस्थामा, नुनान सिन्ड्रोम भएका व्यक्तिले आफ्नो बच्चामा यो सर्ने सम्भावना ५०% हुन्छ।

नुनान सिन्ड्रोम एक अपेक्षाकृत सामान्य आनुवंशिक विकार हो। अर्थात्, यो अन्य दुर्लभ आनुवंशिक विकारहरू भन्दा अलि बढी सामान्य छ। मोटामोटी रूपमा भन्नुपर्दा, यो रिपोर्ट गरिएको छ कि प्रत्येक १,००० देखि २,५०० जना मध्ये एक जनामा ​​यो अवस्था हुन सक्छ।

नुनान सिन्ड्रोम के कारणले हुन्छ?

यो अवस्था मुख्यतया हाम्रो शरीरको तन्तुहरूको वृद्धि र विकासमा मद्दत गर्ने इन्जाइमहरूको कमीको कारणले हुन्छ।यो निश्चित जीनहरूमा हुने परिवर्तन (म्युटेशन) को कारणले हुन्छ। विशेष गरी, यी परिवर्तित जीनहरूद्वारा उत्पादित प्रोटीनहरू आवश्यक भन्दा लामो समयसम्म सक्रिय रहन्छन्। यसले कोषहरूलाई राम्रोसँग बढ्न र विभाजन गर्नबाट रोक्छ।

नुनान सिन्ड्रोम दुई तरिकाले हुन सक्छ:

• वंशाणुगत: बच्चाले यो अवस्था आमाबाबु मध्ये एकबाट प्राप्त गर्छ।
• स्वतःस्फूर्त उत्परिवर्तन: परिवारमा पहिले कसैलाई पनि यो अवस्था नभएको, नयाँ आनुवंशिक परिवर्तनको कारणले हुने अवस्था।

हालको आनुवंशिक परीक्षणले नुनान सिन्ड्रोम भएका लगभग ८०% मानिसहरूमा आनुवंशिक असामान्यता पत्ता लगाउन सक्छ। यद्यपि, अनुसन्धानकर्ताहरूलाई अझै पनि बाँकी जनसंख्यामा यो अवस्थाको सही कारण थाहा छैन।

के नुनान सिन्ड्रोम जस्तै अन्य अवस्थाहरू छन्?

हो, नुनान सिन्ड्रोम एक अवस्था हो जुन RASopathies भनिने सम्बन्धित रोगहरूको समूहसँग सम्बन्धित छ। यी सबै रोगहरू कोषहरू बढ्ने र विकास हुने तरिकामा असामान्यताहरूको कारणले हुन्छन्। त्यसैले, तिनीहरूका लक्षणहरू धेरै समान छन्।

'RAsopathies' श्रेणीमा पर्ने केही अन्य रोगहरू यस प्रकार छन्:

• कार्डियोफेसियोक्युटेनियस सिन्ड्रोम
• कोस्टेलो सिन्ड्रोम
• न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस प्रकार १ (NF1)
• लेगियस सिन्ड्रोम
• धेरै लेन्टीजाइनहरू भएको नुनान सिन्ड्रोम (पहिले चितुवा सिन्ड्रोम भनेर चिनिन्थ्यो)
• टर्नर सिन्ड्रोम

नुनान सिन्ड्रोमका लक्षणहरू के के हुन्?

नुनान सिन्ड्रोमका लक्षणहरू व्यक्तिपिच्छे फरक हुन सक्छन् । केही व्यक्तिहरूमा धेरै हल्का लक्षणहरू हुन्छन् भने अरूमा गम्भीर, ज्यान जोखिममा पार्ने लक्षणहरू हुन्छन्। यो बच्चाको शरीरको कुन भाग प्रभावित भएको छ भन्ने कुरामा निर्भर गर्दछ। धेरैजसो लक्षणहरू गर्भमा भ्रूण विकास भइरहेको बेला सुरु हुन्छन्, वा बच्चा ११ वर्षको हुनुभन्दा पहिले देखा पर्दछन्।

देखिने अनुहारका विशेषताहरू

नुनान सिन्ड्रोम भएका बच्चाहरूमा देखिने अनुहारका विशेषताहरू बच्चा वयस्क हुँदै जाँदा बिस्तारै हराउन सक्छन्। अर्थात्, तिनीहरू पहिले भन्दा कम प्रस्ट हुन सक्छन्। यी विशेषताहरूमा समावेश हुन सक्छन्:

• उच्च निधार भएको।
• माथिल्लो ओठको बीचमा गहिरो खाडल हुनु।
• ढल्केको आँखाको पलक (ptosis)।
• समतल नाक र टुप्पो बल्ब भएको।
• कानको लोति सामान्य भन्दा तल राखिएको हुन्छ ।
• हल्का नीलो वा हरियो आँखा।
• स्ट्र्याबिस्मस एक यस्तो अवस्था हो जसमा आँखा बीचको दूरी बढ्छ र आँखा तलतिर झुक्छन्, कहिलेकाहीँ एकअर्कातिर फर्कन्छन्।

अन्य शारीरिक विशेषताहरू

अनुहारको विशेषताहरू बाहेक, त्यहाँ धेरै अन्य सामान्य शारीरिक विशेषताहरू छन्:

• औंलाको टुप्पो वा खुट्टाको तल सुन्निने।
• असामान्य आकार वा रंग भएका नङहरू।
• छोटो घाँटी र घाँटीको पछाडिको भागमा कम कपालको रेखा, सम्भवतः घाँटीको छेउमा जाली भएको।
• उचाइको कमी (उमेर अनुसार उचाइको कमी)।
• डूबिएको छाती (पेक्टस एक्काभटम) वा फैलिएको छातीको हड्डी (पेक्टस क्यारिनेटम)।

मुटु रोग

नुनान सिन्ड्रोम भएका धेरै बच्चाहरूलाई जन्मजात मुटु रोग हुन सक्छ। केही बच्चाहरूलाई यो मुटु रोगको लागि तुरुन्तै उपचार आवश्यक पर्न सक्छ। अरूलाई जीवनको पछिल्लो समयमा लक्षणहरू विकास नहुन सक्छन्। सबैभन्दा सामान्य मुटु रोगहरू हुन्:

• एट्रियल सेप्टल दोष।
• हाइपरट्रोफिक कार्डियोमायोप्याथी।
• फुफ्फुसीय धमनी स्टेनोसिस।

अन्य सम्भावित समस्याहरू

यसका अतिरिक्त, नुनान सिन्ड्रोमले अन्य धेरै समस्याहरू निम्त्याउन सक्छ:

• उदाहरणका लागि, स्वरयन्त्रको कोमलता (ल्यारिन्गोमालेसिया) को कारणले गर्दा सास फेर्न गाह्रो हुनु।
• लिम्फेडेमा (हात वा खुट्टामा लिम्फ तरल पदार्थ जम्मा हुनु)।
• विकासात्मक ढिलाइहरू ।
• सामान्य भन्दा बढी रक्तस्राव हुनु वा सजिलैसँग चोट लाग्नु।
• बाल्यकालमा खुवाउन कठिनाइहरू ।
• केटाहरूमा अण्डकोषहरू तल नझर्ने। यदि उपचार नगरिएमा, यसले प्रजनन समस्याहरूलाई असर गर्न सक्छ।
• स्कोलियोसिस।
• दृष्टि समस्या वा श्रवणशक्तिमा कमी (श्रवणशक्तिमा कमी)।
• मिर्गौलासँग सम्बन्धित जन्म दोषहरू।

नुनान सिन्ड्रोमसँग अन्य कस्ता जटिलताहरू सम्बन्धित छन्?

नुनान सिन्ड्रोम भएका धेरै बालबालिका किशोरावस्थामा पुग्दा सामान्य भन्दा ढिलो विकास गर्छन् । यद्यपि, तिनीहरू सामान्य अवधिमा जन्मेका हुन सक्छन्। लगभग २५% मा सिक्ने अशक्तता हुन्छ। तिनीहरूमध्ये थोरै संख्यामा बौद्धिक अशक्तता पनि हुन सक्छ। नुनान सिन्ड्रोम भएका १०% देखि १५% बालबालिकालाई विशेष शिक्षाको आवश्यकता पर्न सक्छ। यो अवस्थाले विकासात्मक ढिलाइ, व्यवहारिक समस्या वा बोली विकारहरू पनि निम्त्याउन सक्छ।

नुनान सिन्ड्रोम भएका केही बच्चाहरूमा जुवेनाइल माइलोमोनोसाइटिक ल्युकेमिया (JMML) विकास हुन्छ, जुन बाल्यकालमा हुने असामान्य प्रकारको ल्युकेमिया हो।स्तन क्यान्सर वा अन्य बाल्यकालको क्यान्सर हुने जोखिम थोरै बढ्न सक्छ। यद्यपि, २० वर्षको उमेरसम्ममा समग्र जोखिम लगभग ४% हुने मानिन्छ। त्यसैले, सम्झनुहोस्, यो धेरै कम जोखिम हो।

नुनान सिन्ड्रोम कसरी निदान गरिन्छ?

तपाईंको बच्चाको शारीरिक परीक्षण र लक्षणहरूको समीक्षा पछि तपाईंको डाक्टरले नुनान सिन्ड्रोमको शंका गर्न सक्छन्। निदान पुष्टि गर्न र अन्य अवस्थाहरूलाई अस्वीकार गर्न, तपाईंको डाक्टरले आनुवंशिक परीक्षणहरू सिफारिस गर्न सक्छन्।

यसको लागि धेरै अन्य परीक्षणहरू गर्न सकिन्छ:

• पूर्ण रक्त गणना (CBC) परीक्षण।
• छातीको एक्स-रे।
• सिटी स्क्यान।
• इकोकार्डियोग्राम भनेको मुटुको कार्य जाँच गर्ने परीक्षण हो।
• EKG परीक्षण (इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (EKG))।
• अल्ट्रासाउन्ड जाँच।

के नुनान सिन्ड्रोमको उपचार छ?

होइन, नुनान सिन्ड्रोमको कुनै उपचार छैन । तर चिन्ता नगर्नुहोस्! तपाईं र तपाईंको बच्चालाई लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न मद्दत गर्ने प्रभावकारी उपचारहरू छन्।

नुनान सिन्ड्रोमको उपचार कसरी गरिन्छ?

तपाईंको बच्चाको मेडिकल टोलीले तपाईंको बच्चाको लक्षण र तिनीहरूको गम्भीरताको आधारमा नुनान सिन्ड्रोमको उपचार योजना विकास गर्नेछ। तपाईंको बच्चाले निम्न उपचारहरू प्राप्त गर्न सक्छ:

• सहायक उपकरणहरू: जस्तै चश्मा वा श्रवण यन्त्रहरू।
• व्यवहारिक वा भाषण थेरापी ।
• सिकाइ अशक्तताका लागि शैक्षिक सहयोग ।
• बच्चाको मुटु रोग , रक्तस्राव समस्या, वा ढिलो वृद्धिको लागि औषधिहरू।
• वृद्धि हार्मोन थेरापी।
• लिम्फेडेमा जस्ता अवस्थाहरूमा राहत प्रदान गर्ने कम्प्रेसन थेरापी जस्ता सहायक उपचारहरू ।

केही अवस्थामा, तपाईंको डाक्टरले शल्यक्रिया सिफारिस गर्न सक्छन्। याद राख्नुहोस्, प्रभावकारी उपचार र अनुगमन हेरचाहको लागि प्रारम्भिक पहिचान महत्त्वपूर्ण छ।

मेरो बच्चाको नुनान सिन्ड्रोम उपचार टोलीमा कसलाई समावेश गर्न सकिन्छ?

तपाईंको बाल रोग विशेषज्ञको अतिरिक्त, तपाईंको बच्चाको स्वास्थ्यको हेरचाह गर्ने चिकित्सा टोलीमा निम्न विशेषज्ञहरू समावेश हुन सक्छन्:

• रक्तनली रोग विशेषज्ञ।
• स्नायु प्रणाली (मस्तिष्क, मेरुदण्ड र स्नायु) मा विशेषज्ञ डाक्टर (स्नायु विशेषज्ञ)।
• क्यान्सर रोग विशेषज्ञ।
• नेत्र रोग विशेषज्ञ।
• आनुवंशिकीविद्।
• मुटु रोग विशेषज्ञ।
• एन्डोक्राइनोलोजिस्ट।
• नेफ्रोलोजिस्ट।
• छाला विशेषज्ञ (छाला, कपाल र नङ विशेषज्ञ)।

तपाईंको हेरचाह टोलीले तपाईंको बच्चाको लागि सबैभन्दा उपयुक्त उपचार सिफारिस गर्नेछ। तिनीहरूले तपाईंको बच्चाको अवस्थाको पनि निगरानी गर्नेछन् र बच्चाको अवस्था र कुनै पनि साइड इफेक्टको आधारमा औषधि वा उपचार पद्धतिमा आवश्यक समायोजन गर्नेछन्।

मेरो बच्चाको नुनान सिन्ड्रोमको जोखिम कम गर्न म केही गर्न सक्छु?

होइन। तपाईंको बच्चालाई नुनान सिन्ड्रोम हुने जोखिम कम गर्न तपाईंले केही गर्न सक्नुहुन्न। यो आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यद्यपि, यदि तपाईंको परिवारमा कसैलाई नुनान सिन्ड्रोम छ भने, तपाईं गर्भावस्थाको समयमा गर्न सकिने प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षणको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्न सक्नुहुन्छ।

नुनान सिन्ड्रोम भएका मानिसहरूको भविष्य के छ?

नुनान सिन्ड्रोम भएका अधिकांश मानिसहरू स्वस्थ, स्वतन्त्र जीवन बिताउँछन्।

तपाईंको बच्चाको हेरचाह टोलीले तपाईंको बच्चाको लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न र जटिलताहरू रोक्न तपाईंसँग काम गर्नेछ। त्यसैले, आशावादी रहनु महत्त्वपूर्ण छ।

नुनान सिन्ड्रोमको लागि कहिले चिकित्सकीय सल्लाह लिनुपर्छ?

यदि नुनान सिन्ड्रोमले गम्भीर जन्मजात मुटु रोग निम्त्याउँछ भने, तपाईंको बच्चालाई स्वस्थ र सुरक्षित राख्न शल्यक्रिया र निरन्तर निगरानी आवश्यक पर्न सक्छ। तपाईंको डाक्टरले तपाईंसँग तत्काल र दीर्घकालीन उपचार विकल्पहरू छलफल गर्न सक्नुहुन्छ।

नवजात शिशु वा बढ्दो बच्चालाई चिकित्सा निदान प्राप्त हुँदा डर लाग्नु सामान्य हो। यद्यपि, नुनान सिन्ड्रोम भएको धेरै बच्चाहरूमा हल्का लक्षणहरू हुन्छन् । र तिनीहरू पूर्ण, सक्रिय जीवन बिताउँछन्। प्रभावकारी उपचार वा तपाईंको बच्चाको आवश्यकता अनुरूप चलिरहेको हेरचाह विकल्पहरूको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्। प्रारम्भिक उपचारले तपाईंको चिन्ता कम गर्न र तपाईंको बच्चालाई उत्तम सम्भावित स्वास्थ्य परिणामहरू प्राप्त गर्न मद्दत गर्न सक्छ।

सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुराहरू सम्झौं (घर पठाउनुहोस् सन्देश)

ठीक छ, त्यसोभए हामीले कुरा गरेका कुराहरूबाट सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण बुँदाहरू पुन: संक्षेप गरौं:

• नुनान सिन्ड्रोम एक आनुवंशिक अवस्था हो।
• यसका लक्षणहरू फरक-फरक हुन्छन् , केही हल्का हुन्छन्, केही अलि बढी गम्भीर हुन्छन्।
• तपाईंले अनुहारको विशेष विशेषताहरू, छोटो कद, र मुटु रोग जस्ता चीजहरू देख्न सक्नुहुन्छ।
• पूर्ण उपचार नभए पनि, लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न सक्ने प्रभावकारी उपचारहरू छन्।
• रोगको पहिचान गर्नु र चाँडै उपचार सुरु गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।
• विशेषज्ञ डाक्टरहरूको टोलीले तपाईंको बच्चालाई मद्दत गर्नेछ।
• नुनान सिन्ड्रोम भएका धेरै बालबालिकाहरू खुसी र सक्रिय जीवन बिताउँछन् ।

त्यसैले, यदि तपाईंको बच्चामा यी लक्षणहरू छन् भने, नआत्तिनुहोस्, सकेसम्म चाँडो डाक्टरलाई भेट्नुहोस् र सल्लाह लिनुहोस्। उनीहरूले तपाईंलाई आवश्यक पर्ने सबै मद्दत प्रदान गर्नेछन्।

` नुनान सिन्ड्रोम, आनुवंशिक रोगहरू, जन्मजात मुटु रोग, विकासात्मक ढिलाइ, अनुहारको विशेषताहरू, बालबालिकाको स्वास्थ्य, आनुवंशिक परीक्षण