के तपाईंको पिसाब गाढा रङको छ? के तपाईं सधैं थकित हुनुहुन्छ? यो PNH (Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria) हुन सक्छ!

के तपाईंको पनि बिहान उठ्दा पिसाबको रंगमा परिवर्तन आउँछ, गाढा रातो, खैरो वा कहिलेकाहीँ कालो हुन्छ? वा के तपाईं दिनभरि बिना कारण धेरै थकित र थकित महसुस गर्नुहुन्छ? यी सामान्य कुराहरू जस्तो लाग्न सक्छन् जुन हामी हाम्रो दैनिक जीवनमा धेरै ध्यान दिँदैनौं। यद्यपि, कहिलेकाहीँ यी साना लक्षणहरूलाई थोरै ध्यान दिन आवश्यक छ, किनकि तिनीहरूले दुर्लभ तर गम्भीर स्वास्थ्य अवस्था लुकाइरहेका हुन सक्छन्। आज हामी यस्तै एउटा रगतसँग सम्बन्धित अवस्था, PNH, वा `(Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria)` को बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं। नाम अलि जटिल लाग्न सक्छ, तर यसलाई सरल रूपमा बुझौं।

PNH भनेको के हो? यसलाई सरल तरिकाले बुझौं

त्यसो भए, ``प्यारोक्सिज्मल नोक्टर्नल हेमोग्लोबिनुरिया'' वा PNH के हो? यो वास्तवमा एक धेरै दुर्लभ रक्त विकार हो। यदि तपाईंले नामको अर्थ हेर्नुभयो भने:

• "प्यारोक्सिज्मल" को अर्थ अचानक, अचानक हुने हो।
• "रात्री" को अर्थ रातसँग सम्बन्धित छ।
• "हेमोग्लोबिनुरिया" भनेको पिसाबमा "हेमोग्लोबिन" नामक रगत प्रोटिनको उपस्थिति हो। यही "हेमोग्लोबिन" ले हाम्रो रगत रातो देखाउँछ। त्यसैले, जब यो पिसाबसँगै बाहिर निस्कन्छ, पिसाब गाढा रंगको हुन्छ।

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, PNH एउटा यस्तो अवस्था हो जसमा तपाईंको प्रतिरक्षा प्रणालीले तपाईंको आफ्नै रातो रक्त कोषहरूलाई आक्रमण गर्छ र नष्ट गर्छ । डाक्टरहरूले यसलाई "हेमोलाइसिस" वा रातो रक्त कोषहरूको ब्रेकडाउन भन्छन्। यसको मुख्य लक्षणहरू मध्ये एक राती वा बिहान सबेरै पिसाब गर्दा गाढा, रातो/खैरो पिसाब आउनु हो।

यद्यपि, यो गाढा पिसाब PNH को एउटा लक्षण मात्र हो। यदि यो अवस्थाको उचित उपचार गरिएन भने, यसले रक्तअल्पता , दीर्घकालीन मृगौला रोग , वा रक्तनलीहरूमा रगत जम्ने जस्ता गम्भीर अवस्थाहरू निम्त्याउन सक्छ। सौभाग्यवश, अब प्रभावकारी औषधिहरू छन् जसले PNH लाई रक्त कोषहरूलाई क्षति पुर्‍याउनबाट रोक्छ।

यो कसले विकास गर्न सक्छ?

PNH एकदमै दुर्लभ रोग हो। तथ्याङ्क अनुसार, प्रत्येक वर्ष १० लाख मध्ये ६ जनामा ​​यो रोगको नयाँ निदान हुन्छ। प्रायः यो अवस्था ३० देखि ४० वर्ष उमेरका पुरुष र महिला दुवैमा देखिन्छ। यद्यपि, यो पनि भनिन्छ कि पुरुषहरूको तुलनामा महिलाहरूमा PNH हुने सम्भावना अलि बढी हुन्छ।

अर्को कुरा के हो भने कहिलेकाहीँ अन्य हड्डी मज्जा रोगहरू भएका मानिसहरू, उदाहरणका लागि, `(एप्लास्टिक एनीमिया)` वा `(माइलोडिस्प्लास्टिक सिन्ड्रोम)` जस्ता अवस्थाहरूमा पनि पछि PNH विकास हुन सक्छ।

हेमोग्लोबिनुरिया र हेमाटुरियामा के भिन्नता छ?

यी दुई शब्दहरू ( भ्रम) सुन्दा तपाईंलाई अलि अलमल्ल लाग्छ।- भ्रम, यो तमिल हो, म यसलाई बेवास्ता गर्नुपर्छ। म यसलाई पुन: वाक्यांश गर्न चाहन्छु: यी दुई शब्दहरू सुन्दा तपाईं अलि अलमल्लमा पर्न सक्नुहुन्छ।) यी दुई शब्दहरू सुन्दा तपाईं अलि अलमल्लमा पर्न सक्नुहुन्छ। किनभने दुवै अवस्थामा, के हुन्छ भने पिसाबमा रगत जस्तो देखिन्छ।

• हेमेटुरिया भनेको तपाईंको पिसाबमा रातो रक्त कोषहरूको उपस्थिति हो।
• हेमोग्लोबिनुरिया (हामीले हाम्रो PNH मा देखेको कुरा यही हो) भनेको पिसाबमा हेमोग्लोबिन भनिने प्रोटिनको उपस्थिति हो। जब रातो रक्त कोषहरू टुट्छन्, यो हेमोग्लोबिन निस्कन्छ र पिसाबमा थपिन्छ।

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, एउटा सम्पूर्ण कोषहरूमा जान्छ, र अर्को कोषहरू भाँचिएपछि निस्कने रातो पदार्थमा जान्छ।

PNH के कारणले हुन्छ? यो किन हुन्छ?

PNH को मुख्य कारण हाम्रो शरीरमा रहेको जीनमा भएको दोष हो। यो जीन दोषले दुई प्रकारका रक्त कोषहरू, रातो रक्त कोषहरू र प्लेटलेटहरूको कार्यलाई असर गर्छ। यसले घटनाहरूको श्रृंखला सुरु गर्छ जसले एकपछि अर्को समस्याहरू निम्त्याउँछ, कहिलेकाहीँ जीवनलाई खतरामा पार्ने अवस्थाहरू पनि निम्त्याउँछ।

यो सबै हाम्रो अस्थि मज्जाबाट सुरु हुन्छ। तपाईंलाई थाहा छ, अस्थि मज्जा हाम्रो शरीरमा रगत कारखाना जस्तै हो। यहाँ स्टेम सेलहरू बन्छन्। यी स्टेम सेलहरू पछि रातो रक्त कोशिका, सेतो रक्त कोशिका र प्लेटलेटहरूमा विकसित हुन्छन्।

PNH मा, "PIGA" नामक जीनमा उत्परिवर्तन वा परिवर्तन एउटा स्टेम सेलमा हुन्छ। यो उत्परिवर्तित स्टेम सेल विभाजित हुन्छ र त्यस्तै गरी दोषपूर्ण स्टेम सेलहरू उत्पादन गर्दछ। यी दोषपूर्ण स्टेम सेलहरूले त्यसपछि दोषपूर्ण रातो रक्त कोशिकाहरू र प्लेटलेटहरू उत्पादन गर्छन्।

यो आनुवंशिक परिवर्तनले रातो रक्त कोशिकाहरूलाई कसरी असर गर्छ?

यसलाई यसरी सोच्नुहोस्: हाम्रो प्रतिरक्षा प्रणाली हाम्रो देशको रक्षा बल जस्तै हो। यसको विशेष बल मध्ये एकलाई 'पूरक प्रणाली' भनिन्छ। तिनीहरूको काम शरीरमा प्रवेश गर्ने कीटाणु र संक्रमणहरूसँग लड्नु हो। यद्यपि, कहिलेकाहीँ यस '(पूरक प्रणाली)' मा रहेका प्रोटीनहरूले गल्तीले हाम्रो आफ्नै स्वस्थ रातो रक्त कोशिकाहरूलाई आक्रमण गर्न थाल्छन्।

एउटा सामान्य, स्वस्थ रातो रक्त कोषमा यस्ता आक्रमणहरूबाट बचाउनको लागि सुरक्षात्मक ढाल जस्तो प्रोटिन कोटिंग हुन्छ। पहिले उल्लेख गरिएको `PIGA` जीनले यो सुरक्षात्मक ढाल बनाउन मद्दत गर्छ। त्यसैले, जब `PIGA` जीन उत्परिवर्तित हुन्छ, यसले यो सुरक्षात्मक ढाललाई राम्रोसँग बनाउन सक्दैन। त्यसपछि, यहाँ के हुन्छ:

१. आक्रमण र विघटन: जब तपाईंको "पूरक प्रणाली" ले यी रक्षाहीन रातो रक्त कोषहरूलाई आक्रमण गर्छ, ती कोषहरू सजिलैसँग बिग्रन्छन् र टुक्रिन्छन्। रातो रक्त कोषहरू भित्र रहेको सबै "हेमोग्लोबिन" - अर्थात्, अक्सिजन बोक्ने रातो प्रोटिन - रगतमा निस्कन्छ। डाक्टरहरूले यसलाई "मुक्त हेमोग्लोबिन" भन्छन्।

२. सफाई प्रणालीको विफलता:सामान्यतया, हाम्रो शरीरमा "ह्याप्टोग्लोबिन" नामक पदार्थ हुन्छ जसले यो नि:शुल्क हेमोग्लोबिनलाई फसाउँछ र हटाउँछ। तर PNH मा, भाँचिएका रातो रक्त कोशिकाहरूको संख्या यति उच्च हुन्छ कि यो सफाई टोलीले निरन्तरता दिन सक्दैन।

३. नाइट्रिक अक्साइडको कमी: शरीरले यो अतिरिक्त हेमोग्लोबिन व्यवस्थापन गर्न अर्को तरिका प्रयोग गर्छ, र त्यो हो नाइट्रिक अक्साइड भनिने रसायन। तर यो पनि चाँडै सकियो। जब तपाईंको शरीरमा पर्याप्त नाइट्रिक अक्साइड हुँदैन, तपाईंले अचानक आफ्नो पेटको मांसपेशी, अन्ननलिका (तपाईंको घाँटीबाट पेटमा जाने नली), र ढाडको मांसपेशीहरूमा गम्भीर, पीडादायी क्र्याम्पहरू अनुभव गर्न सक्नुहुन्छ।

४. रक्तअल्पता: एकातिर, जब रातो रक्तकोषहरू नष्ट हुन्छन्, अर्कोतर्फ, नयाँ रातो रक्तकोषहरू बनाउनको लागि हड्डीको मज्जामा धेरै दबाब हुन्छ। यद्यपि, जब तिनीहरू नष्ट हुने दरमा बनाउन सकिँदैन, शरीरमा रातो रक्तकोषहरूको संख्या घट्छ। यसलाई हामी रक्तअल्पता भन्छौं।

५. मिर्गौलामा क्षति: यो अत्यधिक हेमोग्लोबिनले मिर्गौलालाई पनि क्षति पुर्‍याउँछ। भनिन्छ कि PNH भएका मानिसहरूलाई दीर्घकालीन मिर्गौला रोग लाग्ने जोखिम छ गुणा बढी हुन्छ ।

६. गाढा पिसाब: अन्तमा, यो नि:शुल्क हेमोग्लोबिनले पिसाबलाई पनि असर गर्छ। PNH भएका धेरै व्यक्तिहरूले राती वा बिहान सबेरै पिसाब गर्दा गाढा पिसाब देख्न सक्छन्। यो किनभने पिसाबमा हेमोग्लोबिनको सांद्रता बढ्छ, जसले गर्दा पिसाब अँध्यारो हुन्छ।

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, `PIGA` जीनमा रहेको दोषको कारणले गर्दा, रातो रक्त कोशिकाहरूको सुरक्षात्मक ढाल हराउँछ, र तिनीहरू प्रतिरक्षा प्रणालीद्वारा नै नष्ट हुन्छन्, जसले गर्दा समस्याहरूको श्रृंखला निम्त्याउँछ।

यो आनुवंशिक परिवर्तनले प्लेटलेटहरूलाई कसरी असर गर्छ?

प्लेटलेटहरू हाम्रो रगतमा अर्को महत्त्वपूर्ण प्रकारको कोष हो। तिनीहरूले रगत जम्ने समस्याहरू बनाएर रक्तस्राव रोक्न मद्दत गर्छन्। PIGA जीनमा हुने उत्परिवर्तनले रातो रक्त कोषहरू बनाउने स्टेम सेलहरू साथै प्लेटलेटहरू बनाउने स्टेम सेलहरूलाई असर गर्छ।

यसले गर्दा दोषपूर्ण प्लेटलेटहरूले सामान्य भन्दा बढी रगत जम्ने समस्याहरू सिर्जना गर्छन् । यसको अर्थ रक्तनलीहरू भित्र, आवश्यक नभएको ठाउँमा रगत जम्ने समस्याहरू बन्न सक्छन्। यसलाई `(थ्रोम्बोसिस)` (थ्रोम्बोसिस) भनिन्छ। यो धेरै खतरनाक छ, किनकि यदि यी रगत जम्ने समस्याहरू मस्तिष्क, मुटु वा फोक्सोमा पुगे भने, तिनीहरू जीवनको लागि खतरा हुन सक्छन्।

PNH का लक्षणहरू के के हुन्?

यद्यपि PNH नाम एउटै लक्षण (गाढा पिसाब) बाट आएको हो, PNH भएका धेरै मानिसहरूले अत्यधिक, निरन्तर थकानका कारण पहिले डाक्टरलाई भेट्छन् जसले गर्दा उनीहरूलाई आफ्नो दैनिक गतिविधिहरू गर्न गाह्रो हुन्छ । यो सबैभन्दा सामान्य लक्षण हो।

अन्य लक्षणहरू समावेश हुन सक्छन्:

• सास फेर्न गाह्रो हुनु (`(डिस्प्निया)`)
• मिर्गौला समस्याहरू (जस्तै, पिसाब कम लाग्नु, खुट्टा सुन्निनु)
• खाना निल्न गाह्रो हुनु (डिस्फेजिया)
• अन्ननलीको ऐंठन
• पेट दुख्ने
• ढाड दुख्ने
• पुरुष यौन दुर्बलता (`(इरेक्टाइल डिसफंक्शन)`)

यदि तपाईंलाई यी मध्ये एक वा बढी लक्षणहरू छन् भने, विशेष गरी पिसाबको रङमा परिवर्तनसँगै, निश्चित रूपमा चिकित्सा सल्लाह लिनु राम्रो हुन्छ।

डाक्टरहरूले PNH कसरी निदान गर्छन्? (निदान)

जब तपाईं डाक्टरलाई भेट्नुहुन्छ, तिनीहरूले तपाईंलाई तपाईंको लक्षणहरूको बारेमा सोध्नेछन् र तपाईंको जाँच गर्नेछन्। त्यसपछि, यदि उनीहरूलाई तपाईंलाई PNH भएको शंका छ भने, तिनीहरूले यो पुष्टि गर्न केही परीक्षणहरू गर्न सक्छन्।

यी मध्ये मुख्य हुन्:

• पूर्ण रक्त गणना (भिन्नता बिना CBC): यसले रक्तअल्पता र कम प्लेटलेट गणना (थ्रोम्बोसाइटोपेनिया) जस्ता अन्य रगत समस्याहरूको जाँच गर्दछ।
• आधारभूत मेटाबोलिक प्यानल (BMP): यसले मिर्गौलाको कार्य र दीर्घकालीन मिर्गौला रोगका लक्षणहरूको जाँच गर्छ।
• पिसाब विश्लेषण: यसले पिसाबमा हेमोग्लोबिनको उपस्थिति (हेमोग्लोबिनुरिया) र अत्यधिक फलाम जम्मा (हेमोसाइडरोसिस) जस्ता कुराहरू पत्ता लगाउन सक्छ।
• रेटिकुलोसाइट गणना: रेटिकुलोसाइटहरू अपरिपक्व रातो रक्त कोषहरू हुन्। यिनीहरूको गणना हड्डीको मज्जाले स्वस्थ रातो रक्त कोषहरू उत्पादन गरिरहेको छ कि छैन भनेर हेर्न गरिन्छ।
• ह्याप्टोग्लोबिन परीक्षण: यो प्रोटिनले भाँचिएको रातो रक्त कोषहरूबाट फोहोर उत्पादनहरू हटाउन जिम्मेवार हुन्छ। कम स्तरले अत्यधिक रातो रक्त कोष बिग्रने संकेत गर्न सक्छ।
• ल्याक्टेट डिहाइड्रोजनेज (LDH) परीक्षण: LDH रातो रक्त कोषहरू भित्र पाइने एक इन्जाइम हो। रगतमा यसको उच्च स्तरले रातो रक्त कोषहरू नष्ट भइरहेको संकेत गर्दछ।
• कलेजोको कार्य परीक्षण: यो परीक्षणले रातो रक्त कोषहरू भाँचिएको बेला बिलिरुबिनको स्तर मापन गर्छ।

यी परीक्षणहरूको नतिजाको आधारमा, यदि डाक्टरलाई PNH को बारेमा थप शंका छ भने, उनले "फ्लो साइटोमेट्री" भनिने विशेष रक्त परीक्षणको आदेश दिन सक्छन्। यसले PNH भएका रातो रक्त कोशिकाहरूलाई सही रूपमा पहिचान गर्न सक्छ।

PNH को उपचार के के हुन्?

विगतमा, PNH लाई उपचार गर्न धेरै खतरनाक र गाह्रो रोग मानिन्थ्यो। त्यतिबेला, रक्तअल्पताको उपचार गर्न मुख्य उपचार नियमित रक्तक्षेपण थियो। यद्यपि, PNH भएका मानिसहरू सामान्यतया निदान पछि १० देखि २२ वर्षसम्म बाँच्थे। PNH लाई पूर्ण रूपमा निको पार्ने एक मात्र तरिका एलोजेनिक स्टेम सेल प्रत्यारोपण गर्नु थियो। र त्यो सबैले गर्न सक्ने कुरा होइन।

तर, अहिले परिस्थिति धेरै फरक छ!

सौभाग्यवश, अहिले PNH को लागि धेरै प्रभावकारी, लक्षित उपचारहरू छन्। यिनीहरूलाई पूरक अवरोधकहरू भनिन्छ।यी औषधिहरूले के गर्छन् भने "पूरक प्रणाली" लाई रातो रक्त कोशिकाहरूलाई आक्रमण गर्न र नष्ट गर्नबाट रोक्छन्।

अध्ययनहरूले देखाएको छ कि यी नयाँ उपचारहरू प्राप्त गर्ने PNH बिरामीहरू PNH नभएका व्यक्तिहरू जस्तै सामान्य जीवन बिताउन सक्छन् । यो साँच्चै ठूलो उपलब्धि हो!

के उपचारको कुनै साइड इफेक्ट छ?

हो, यी `(पूरक अवरोधकहरू)` औषधिहरूको केही साइड इफेक्ट हुन सक्छ। उदाहरणका लागि, केही मानिसहरूलाई टाउको दुख्ने र वाकवाकी लाग्ने जस्ता समस्याहरू हुन सक्छन्। यद्यपि, राम्रो खबर यो हो कि यी धेरैजसो साइड इफेक्टहरू उपचार सुरु गरेको केही दिन भित्रै कम हुन्छन्। तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई यस बारेमा थप बताउनुहुनेछ।

के PNH लाई रोक्न सकिन्छ? के यो निको हुन सक्छ?

PNH आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारणले हुने भएकोले, यसलाई रोक्ने कुनै उपाय छैन।

उपचारको सन्दर्भमा, नयाँ "पूरक अवरोधक" औषधिहरूले PNH को कारणले हुने रातो रक्त कोशिका र प्लेटलेटहरूमा हुने क्षतिलाई रोक्न सक्छ। यसको अर्थ यो रोग नियन्त्रण गर्न सकिन्छ। धेरै PNH बिरामीहरूलाई रक्तअल्पता जस्ता अवस्थाहरूको लागि थप उपचारको आवश्यकता पर्न सक्छ। पहिले उल्लेख गरिएझैं, "स्टेम सेल प्रत्यारोपण" सम्भव भए पनि, यो धेरै जटिल उपचार हो। हालको औषधिहरूको साथ, रोगलाई राम्रोसँग व्यवस्थापन गर्न सकिन्छ र मानिसहरू सामान्य जीवन बिताउन सक्छन्।

PNH भएको व्यक्तिको रूपमा तपाईं आफ्नो ख्याल कसरी राख्नुहुन्छ?

उपचारको साथ पनि, यदि तपाईंलाई PNH छ भने रगत जम्नबाट रोक्नको लागि कदम चाल्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ। उदाहरणका लागि:

• यदि PNH भएको व्यक्तिले शल्यक्रिया गर्नुपर्‍यो भने , प्रक्रियाको क्रममा रगत जम्ने र अत्यधिक रक्तस्राव हुने जोखिम हुन्छ। त्यसैले, डाक्टरहरू यस बारे विशेष सावधान रहन्छन्।
• गर्भावस्थाले PNH भएका महिलाहरूको लागि र उनीहरूको गर्भमा रहेको बच्चाको लागि स्वास्थ्य जोखिम निम्त्याउँछ। त्यसैले, गर्भावस्था अघि र गर्भावस्थाभरि विशेषज्ञको निगरानीमा रहनु आवश्यक छ।

तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई आफ्नो जीवनशैलीमा गर्नुपर्ने परिवर्तनहरू, ध्यान दिनुपर्ने कुराहरू ( ध्यान दिनुहोस् , यो संस्कृत/मलयालम हो, मैले यसलाई बेवास्ता गर्नुपर्छ। म तपाईंलाई पुन: वाक्यांश गर्न चाहन्छु: तपाईंले आफ्नो जीवनशैलीमा गर्नुपर्ने परिवर्तनहरू, तपाईंले ध्यान दिनुपर्ने कुराहरू।) तपाईंले आफ्नो जीवनशैलीमा गर्नुपर्ने परिवर्तनहरू, तपाईंले ध्यान दिनुपर्ने कुराहरू बारे सल्लाह दिनेछन्। त्यो सल्लाह पालना गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

अन्तमा, सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा (घर पठाउनुहोस् सन्देश)

PNH, वा "प्यारोक्सिज्मल नोक्टर्नल हेमोग्लोबिनुरिया", एक दुर्लभ तर सम्भावित रूपमा गम्भीर रक्त विकार हो। लगभग २० वर्ष पहिले, पीडितहरूसँग सीमित उपचार विकल्पहरू र अनिश्चित भविष्य थियो।

तर आज, अवस्था पूर्णतया फरक छ! नयाँ, आधुनिक उपचारहरूको लागि धन्यवाद, PNH भएका मानिसहरूले आफ्नो रक्त कोशिकाहरू जोगाउन सक्छन्, गम्भीर जटिलताहरूबाट बच्न सक्छन् र पूर्ण, स्वस्थ जीवन बिताउन सक्छन्।

यदि तपाईंलाई PNH भएको पत्ता लागेको छ भने, नआत्तिनुहोस्। तपाईंको डाक्टरले तपाईंको लागि उत्तम उपचार विकल्पहरू बताउनुहुनेछ। उपचारले PNH पूर्ण रूपमा निको नहुने भए पनि, यसले रोगबाट हुने गम्भीर स्वास्थ्य समस्याहरूलाई रोक्न र तपाईंलाई स्वस्थ जीवन बिताउन मद्दत गर्न सक्छ। सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको लक्षणहरू देखिएमा सकेसम्म चाँडो चिकित्सा सल्लाह लिनु र तोकिए अनुसार उपचार पालना गर्नु हो।

` PNH, प्यारोक्सिज्मल नोक्टर्नल हेमोग्लोबिनुरिया, रक्त रोगहरू, हेमोग्लोबिनुरिया, रक्तअल्पता, रगत जम्ने, मिर्गौला रोगहरू