के तपाईंले कहिल्यै याद गर्नुभएको छ कि तपाईंको सानो बच्चाको शरीरको एउटा भाग, सायद हात, खुट्टा, वा औंला, शरीरको बाँकी भागको तुलनामा असामान्य रूपमा ठूलो छ? वा के तपाईंले कहिल्यै अनौठो कुरा याद गर्नुभएको छ, जस्तै उनीहरूको छालामा ठूलो कोठी वा रक्तनलीहरूको टाँसिएको क्षेत्र? यस्तो केही देख्दा कुनै पनि अभिभावकलाई चिन्तित हुनु सामान्य हो। आज हामी यी कुराहरू निम्त्याउन सक्ने दुर्लभ अवस्थाहरूको समूहको बारेमा कुरा गर्दैछौं। यसलाई PROS, वा PIK3CA-सम्बन्धित अतिवृद्धि स्पेक्ट्रम भनिन्छ।
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
PROS र PIK3CA के हो भनेर ठ्याक्कै बुझौं।
सर्वप्रथम, PROS एउटा मात्र रोग होइन। यो धेरै फरक अवस्थाहरूको स्पेक्ट्रम हो। यी सबै अवस्थाहरूमा एउटा कुरा समान छ। त्यो हो, शरीरका केही भागहरू अत्यधिक ठूला (अतिवृद्धि) हुन्छन् वा असामान्य आकारमा विकास हुन्छन्।
अब हेरौं किन यस्तो हुन्छ। यसको मुख्य कारण हाम्रो शरीरमा रहेको PIK3CA नामक जीनमा हुने परिवर्तन, अर्थात् उत्परिवर्तन हो।
सरल भाषामा भन्नुपर्दा, हाम्रो शरीर एउटा ठूलो कारखाना जस्तै हो। यस कारखानामा सबै कुरा सही तरिकाले गर्नुपर्छ भन्ने निर्देशनहरूको सेट छ। PIK3CA एउटा महत्त्वपूर्ण जीन हो जसले यस्ता निर्देशनहरू दिन्छ। यो त्यही जीन हो जसले हाम्रा कोषहरूलाई भन्छ, "ठीक छ, अब तिमी विभाजन गर," "अब तिमी बढ्छौ," "ठीक छ, अब तिम्रो समय सकियो, मर।"
यद्यपि, यदि यो PIK3CA जीनको निर्देशन पुस्तिकामा कुनै अक्षर गलत छ भने, अर्थात्, यदि उत्परिवर्तन भयो भने, ती कोषहरूले प्राप्त गर्ने सन्देशहरू भ्रमित हुन्छन्। त्यसपछि केही कोषहरू धेरै छिटो विभाजित हुन्छन्, वा मर्नु पर्ने समयमा मर्दैनन्। त्यो तब हुन्छ जब हामी ती कोषहरू भएका ठाउँहरूमा, अर्थात् छाला, रक्तनली, हड्डी, बोसोको तन्तु र मस्तिष्क जस्ता ठाउँहरूमा असामान्य अत्यधिक वृद्धि देख्छौं।
यहाँ तपाईंले सम्झनु पर्ने एउटा धेरै महत्त्वपूर्ण बुँदा छ। PROS कुनै आमाबाबुबाट बच्चामा सर्ने रोग होइन। यसको अर्थ यदि तपाईंलाई यो रोग छ भने, तपाईंको बच्चामा यो रोग लाग्दैन, र यदि तपाईंको बच्चाहरू मध्ये एकलाई यो रोग लागेको छ भने, अन्य बच्चाहरूमा यो विकास हुँदैन। यो आनुवंशिक परिवर्तन बच्चाको शरीरको हरेक कोषमा हुँदैन, तर केही कोषहरूमा मात्र हुन्छ। त्यसैले यसबाट अनावश्यक रूपमा डराउनु हुँदैन।
PROS अन्तर्गत आउने विभिन्न चिकित्सा अवस्थाहरू
कहिलेकाहीँ डाक्टरहरूले PROS मार्फत सिधै रोगको निदान गर्नेछन्। अन्य समयमा, तिनीहरूले PROS छाता अन्तर्गत पर्ने विशिष्ट चिकित्सा अवस्था (सिन्ड्रोम) को नाम दिनेछन्। यी मध्ये केही तलको तालिकामा सूचीबद्ध छन्।
| रोगको नाम (सिन्ड्रोम) | मुख्य विशेषताहरू र विवरण |
|---|---|
| फाइब्रोडाइपोज हाइपरप्लासिया | यस अवस्थामा, बोसोयुक्त तन्तु, रेशादार तन्तु, वा रक्तनलीहरूको अत्यधिक वृद्धिले हातखुट्टा वा शरीरका अन्य भागहरूमा गाँठो जस्तो वृद्धि निम्त्याउँछ। समयसँगै, यी बढ्न सक्छन् र हिँडडुल र चालमा बाधा पुर्याउन सक्छन्। |
| क्लोभ्स सिन्ड्रोम | यो नाम लक्षणहरूको पहिलो अक्षरबाट लिइएको हो। C - जन्मजात (जन्मदेखि नै उपस्थित), L - लिपोमेटस (बोसोसँग सम्बन्धित - धेरै बच्चाहरूले बोसोको गाँठो जस्तो केहि देख्न सक्छन्), O - अत्यधिक वृद्धि (अत्यधिक वृद्धि), V - भास्कुलर विकृति (असामान्य रक्तनलीहरू - जस्तै जन्मचिन्ह, माकुराको नसा), E - एपिडर्मल नेभस (छालामा देखिने एक प्रकारको तिल), S - स्पाइनल/कंकाल (मेरुदण्ड वा हड्डीको समस्या - जस्तै ढाड दुखाइ)। |
| मेगालेन्सेफली-केशिका विकृति (MCAP) सिन्ड्रोम | मस्तिष्क, रक्तनलीहरू र अनुहारका विशेषताहरू अत्यधिक विकास हुन्छन्। यी बच्चाहरूको विकासमा ढिलाइ र असामान्य आकारका औंलाहरू हुन सक्छन्। |
| हेमिहाइपरप्लासिया-मल्टिपल लिपोमाटोसिस (HHML) सिन्ड्रोम | यसले प्रायः हात र खुट्टाको वृद्धिलाई असर गर्छ। शरीरका विभिन्न भागहरूमा, विशेष गरी पछाडि, धड़, हातखुट्टा र औंलाहरूमा, छाला मुनि ढिलो-बढ्ने, पीडारहित फ्याटी ट्युमर (लिपोमा) बन्छन्। |
| हेमिमेगालेन्सेफली | यस अवस्थामा, सम्पूर्ण मस्तिष्क वा आधा मस्तिष्क सामान्य भन्दा ठूलो हुन्छ। यी बच्चाहरूलाई दौरा, पक्षाघात र विकासात्मक ढिलाइ हुन सक्छ। |
| अनुहारमा घुसपैठ गर्ने लिपोमाटोसिस | अनुहारको कुनै भागमा पीडारहित सुन्निने वा वृद्धि हुने। यो सामान्यतया टाउकोको एक छेउमा मात्र हुन्छ। कहिलेकाहीँ जिब्रोको केही भाग ठूलो हुन सक्छ र हड्डी र दाँत प्रभावित हुन सक्छ। |
Natural Pain and Sleep Wellness Care
Herbal wellness products for back pain, joint pain and insomnia.
Check Availability →यसको उपचार के के छन्?
PROS को लागि अहिलेसम्म कुनै उपचार छैन। यद्यपि, यो अवस्था र यसका लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्ने धेरै तरिकाहरू छन्।
तपाईंको डाक्टरले तपाईंको बच्चाको लागि सबैभन्दा उपयुक्त उपचारको निर्णय गर्नेछन्। तपाईंको बच्चाको अवस्थाको ध्यानपूर्वक जाँच गरेपछि र विभिन्न विशेषज्ञहरू (जस्तै, सर्जन, स्नायु विशेषज्ञ) सँग परामर्श गरेपछि उनले यी निर्णयहरू गर्नेछन्। यहाँ केही मुख्य उपचार विकल्पहरू छन्:
- शल्यक्रिया: बढेको तन्तु हटाउन शल्यक्रिया सिफारिस गर्न सकिन्छ, विशेष गरी यदि वृद्धिले तपाईंको बच्चाको हिँड्न वा दैनिक गतिविधिहरू गर्न सक्ने क्षमतामा बाधा पुर्याइरहेको छ, मस्तिष्कमा दबाब दिइरहेको छ, वा स्कोलियोसिस जस्तो अवस्था सुधार गर्न आवश्यक छ भने।
- औषधिहरू: तपाईंको डाक्टरले दौरा जस्ता विशिष्ट लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न औषधिहरू लेख्न सक्छन्। PIK3CA जीनको गतिविधिलाई लक्षित गर्ने नयाँ औषधिहरूमा पनि अनुसन्धान भइरहेको छ।
मेरो बच्चाको भविष्य कस्तो हुनेछ?
यो कुनै पनि अभिभावकको लागि सबैभन्दा ठूलो चिन्ता र डर हो। PROS जीवनभर रहने अवस्था हो। लक्षणहरू व्यक्तिपिच्छे धेरै फरक हुने भएकाले, बच्चाको भविष्य तदनुसार फरक हुन सक्छ।
यसको अर्थ केही बालबालिकाहरू कुनै ठूलो प्रभाव बिना सामान्य जीवन बिताउन सक्छन्। अरूहरू, विशेष गरी यदि मस्तिष्क प्रभावित छ भने, सिक्ने भिन्नता र विकासात्मक ढिलाइ अनुभव गर्न सक्छन्।
थप रूपमा, यो पत्ता लागेको छ कि PROS भएका केही व्यक्तिहरूमा क्यान्सर हुने निश्चित जोखिम हुन्छ, किनभने यही PIK3CA जीन उत्परिवर्तन PROS नभएका व्यक्तिहरूको क्यान्सर कोषहरूमा पनि पाइन्छ।
यसबाट अनावश्यक रूपमा नडराउनुहोस्। सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको आफ्नो डाक्टरसँग यस जोखिमको बारेमा खुलेर कुरा गर्नु हो। त्यसपछि, तपाईंले समयमै आवश्यक परीक्षणहरू गराउन सक्नुहुन्छ र यस्तो अवस्थाको जोखिम छ कि छैन भनेर हेर्न सक्नुहुन्छ। तपाईंको डाक्टरले तपाईंको बच्चाको अवस्थाको निरन्तर निगरानी गर्नेछन् र आवश्यक मार्गदर्शन प्रदान गर्नेछन्।
घर लैजाने सन्देश
- PROS भनेको PIK3CA जीनमा उत्परिवर्तनको कारणले हुने अवस्थाहरूको समूह हो। यो आमाबाबुको गल्तीले भएको होइन।
- यो वंशाणुगत रोग होइन। तपाईंको एउटा बच्चालाई यो रोग छ भन्दैमा अरू बच्चाहरूलाई पनि यो रोग हुनेछ भन्ने होइन।
- लक्षणहरू बच्चा अनुसार धेरै फरक हुन सक्छन्। केहीमा हल्का प्रभाव हुन सक्छ भने अरूमा गम्भीर समस्या हुन सक्छ।
- PROS को कुनै उपचार नभए पनि, शल्यक्रिया र औषधिको प्रयोग गरेर लक्षणहरूलाई धेरै राम्रोसँग व्यवस्थापन गर्न सकिन्छ।
- आफ्नो बच्चाको अवस्था, उपचार र भविष्यको बारेमा कुनै पनि चिन्ता वा डर भएमा आफ्नो डाक्टरसँग खुलेर र नियमित रूपमा कुरा गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.