Har babyen din disse symptomene? La oss snakke om Downs syndrom

Har du noen gang lagt merke til at noen babyer oppfører seg litt annerledes enn andre, og at utseendet deres er litt annerledes? Kanskje du har tenkt det samme om babyen din. I slike tilfeller er et spørsmål som dukker opp i tankene våre: «Hva er dette?» I dag skal vi snakke om en tilstand som krever spesiell oppmerksomhet, og det er Downs syndrom. Ikke bekymre deg, vi vil snakke om dette enkelt, på en måte du kan forstå.

Hva er Downs syndrom? Enkelt sagt...

Downs syndrom er en genetisk tilstand. Det vil si at den er forårsaket av et ekstra kromosom i en babys kropp når den blir født. Nå lurer du kanskje på hva disse kromosomene er. Inne i de minste cellene i kroppen vår finnes det ting som ser ut som små trådkuler. Det er det vi kaller kromosomer. Det er disse som bestemmer mange ting om utseendet vårt, høyden vår, fargen vår og evnene våre.

Normalt har vi alle 23 par av disse kromosomene i hver celle. Det er 46 kromosomer totalt. Imidlertid har en baby med Downs syndrom en ekstra kopi av kromosom 21, som betyr én til. Da blir det totale antallet kromosomer i cellene hans 47. Det er på grunn av dette ekstra kromosomet at babyens hjerne og kropp utvikler seg litt annerledes.

Hvem kan utvikle Downs syndrom?

Downs syndrom kan ramme alle. Det er genetisk og er ikke forårsaket av noe mor eller far gjør før eller under graviditeten. Som oftest skjer det tilfeldig, noe som betyr at det skjer av seg selv. Det går vanligvis i arv fra generasjon til generasjon når egg og sæd møtes.

Hva er risikofaktorene for Downs syndrom?

Dette forskes fortsatt på. Studier har imidlertid vist at risikoen for å få et barn med Downs syndrom kan øke noe etter hvert som moren blir eldre . Mødre over 35 år har større sannsynlighet for å få et barn med Downs syndrom eller andre genetiske tilstander.

Men dette betyr ikke at yngre mødre ikke utvikler denne tilstanden. Fordi fruktbarhetsraten er høyere for mødre under 35 år, blir de fleste babyer med Downs syndrom faktisk født av mødre under 35 år. Derfor er ikke alder den eneste faktoren.

Hvor vanlig er Downs syndrom?

Sammenlignet med land som USA er Downs syndrom en vanlig kromosomal tilstand. Omtrent 6000 babyer blir født med denne tilstanden hvert år der. Det betyr at omtrent én av 700 babyer som blir født kan ha denne tilstanden. Det finnes også barn med denne tilstanden på Sri Lanka, så det er veldig viktig å være klar over dette.

Hva er symptomene på en baby med Downs syndrom?

Downs syndrom kan forårsake fysiske, intellektuelle og atferdsmessige symptomer. Imidlertid har ikke alle barn alle disse symptomene, og symptomenes art kan variere fra barn til barn.

Fysiske egenskaper (endringer i utseende)

Disse symptomene er vanligvis synlige ved fødselen, og kan bli tydeligere etter hvert som babyen vokser.

• Nahe-broen er litt flat .
• Øynene ser ut til å være vippet oppover .
• Halsen er litt kort .
• Ører, hender og føtter er mindre enn normalt .
• Å ha muskelsvakhet (slapphet) ved fødselen.
• Lillefingeren på hånden er vippet innover (mot tommelen) .
• Tilstedeværelsen av en enkelt dyp linje på håndflaten (palmarfold).
• Å være under gjennomsnittlig høyde .

Etter hvert som babyen vokser, kan det oppstå ytterligere symptomer på grunn av måten kroppen utviklet seg i livmoren. For eksempel:

• Ørebetennelser eller hørselstap .
• Synsproblemer eller øyesykdommer .
• Tannproblemer .
• En høyere tendens til å lide av hyppige infeksjoner eller sykdommer .
• Obstruktiv søvnapné, en tilstand der pusten stopper under søvn.
• Medfødt hjertesykdom .

Legen din vil regelmessig sjekke for slike tilstander.

Intellektuelle og utviklingsmessige egenskaper

Barnet ditt med Downs syndrom kan ha noen utfordringer med intellektuell utvikling på grunn av det ekstra kromosomet. Dette kan føre til intellektuelle eller utviklingsmessige funksjonshemminger . Barnet ditt er kanskje ikke i stand til å gjøre de tingene det trenger å gjøre i visse aldre, det vil si at de kanskje ikke når utviklingsmilepæler i samme tempo som andre barn. For eksempel:

• Gåing og bevegelse (grov- og finmotorikk).
• Snakke (språkutviklingsferdigheter).
• Læring (kognitive ferdigheter).
• Lek (sosiale og emosjonelle ferdigheter).

På grunn av dette kan det ta litt lengre tid for barnet ditt å gjøre disse tingene:

• Toaletttrening.
• Å snakke de første ordene.
• Tar det første skrittet.
• Spiser alene.

Tenk på det, noen barn går når de er ett år, andre når de er halvannet år. Et barn med Downs syndrom begynner kanskje ikke å gå før de er rundt to år gamle. Dette er en naturlig del av utviklingen deres.

Atferdsmessige egenskaper

Et barn med Downs syndrom kan vise visse atferdsmessige trekk. Dette kan skyldes at de ikke klarer å kommunisere sine behov tydelig til deg eller omsorgspersonene sine. Du kan se disse trekkene:

• Stahet og raserianfall .
• Konsentrasjonsvansker .
• Obsessiv eller tvangsmessig atferd er en tendens til å være overdrevent avhengig av visse ting eller å gjenta de samme tingene .

Hva forårsaker Downs syndrom?

Som vi nevnte tidligere, er hovedårsaken til Downs syndrom tilstedeværelsen av et ekstra kromosom . Mer spesifikt er det forårsaket av en endring i måten celler deler seg på kromosom 21. Alle med Downs syndrom har et ekstra kromosom 21 i noen eller alle cellene sine.

Det finnes tre typer Downs syndrom, hver med forskjellige årsaker.

• Trisomi 21 (Trisomi 21)
• Translokasjon
• Mosaikk

Hva er trisomi 21?

Dette er den vanligste typen Downs syndrom. «Trisomi» betyr å ha en ekstra kopi av et kromosom. Ved trisomi 21 har hver celle i et utviklende foster tre kopier av kromosom 21. Normalt er det bare to. Denne typen står for 95 % av personer med Downs syndrom.

Hva er translokasjons-Downs syndrom?

Ved denne typen er hele eller deler av kromosom 21 festet til et annet kromosom. I motsetning til trisomi 21, hvor kromosom 21 ikke har en ekstra kopi alene, men er festet til et kromosom med et annet nummer. Denne typen ses hos færre enn 4 % av personer med Downs syndrom.

Hva er mosaisk Downs syndrom?

Dette er den sjeldneste formen for Downs syndrom. Den forekommer i mindre enn 1 % av alle tilfeller. «Mosaikk» betyr at noen celler har de normale 46 kromosomene, mens andre har 47 kromosomer (inkludert det ekstra kromosomet 21). Det ser ut som en mosaikk laget av steiner i forskjellige farger. Det er derfor det kalles mosaikk.

Hvordan kan Downs syndrom diagnostiseres før en baby er født?

Enkelte tester utført under graviditet kan vekke mistanke hos leger om Downs syndrom. Andre tester kan også bekrefte tilstanden.

Prenatale screeningtester

Disse testene ser bare på om babyen din har risiko for å få Downs syndrom. De kan ikke bekrefte det .Dette kan inkludere en blodprøve eller en ultralydsskanning av moren. Under skanningen ser legen etter tegn på noe som ekstra væske bak babyens hals. Noen ganger, selv om disse tidlige testene er normale, kan babyen ha Downs syndrom.

Diagnostiske tester under graviditet

Disse testene kan bekrefte Downs syndrom. De gjøres vanligvis hvis de ovennevnte screeningtestene viser at det er en risiko. Siden disse testene kan utgjøre en liten risiko for mor og barn i livmoren, anbefaler legen dem kun etter nøye vurdering. Eksempler:

• Fostervannsprøve: En test som innebærer å ta en liten mengde væske rundt babyen.
• Chorionic villus sampling (CVS): En prosedyre der et lite stykke av morkaken tas og undersøkes.
• Perkutan navlestrengsblodprøvetaking (PUBS): En test som innebærer å ta en liten mengde blod fra navlestrengen.

Disse testene kan nøyaktig oppdage endringer i kromosomer.

Hvordan diagnostiseres Downs syndrom etter at en baby er født?

Etter at babyen er født, undersøker legene babyen for de fysiske tegnene som er nevnt tidligere. For å bekrefte diagnosen finnes det en spesiell test som tar babyens blod, kalt en karyotypetest . Dette innebærer å ta en prøve av babyens blod og se på den under et mikroskop for å se om babyen har det ekstra 21. kromosomet.

Hva gjør du hvis du finner ut at babyen din i livmoren har Downs syndrom?

Det kan være en svært vanskelig avgjørelse å finne ut at babyen din har Downs syndrom. Men husk at du ikke er alene. Legen din vil kunne hjelpe deg med å finne ressursene, rådgivningstjenestene og støttegruppene du trenger.

I slike tider er det veldig nyttig å få rådgivning, eller bli med i en støttegruppe der andre foreldre til barn med Downs syndrom kommer sammen. Der kan du dele erfaringene deres, få praktiske råd og finne styrke. Det er som når det er et problem i landsbyen vår, der alle kommer sammen for å hjelpe.

Hva er behandlingene for Downs syndrom?

Det finnes ingen kur for Downs syndrom. Det finnes imidlertid mange behandlinger og støtteformer som kan hjelpe barnet ditt med å utvikle seg til sitt fulle potensial og leve et lykkelig liv. Disse behandlingene er utformet for å hjelpe barnets fysiske og mentale utvikling. Eksempler inkluderer:

• Fysioterapi eller ergoterapi .
• Logopedi .
• På skolenDeltakelse i spesialpedagogiske programmer.
• Behandling av andre underliggende medisinske tilstander .
• Bruk av briller for synsproblemer eller bruk av høreapparater for hørselshemminger.

Hvem bør være i omsorgsteamet til barnet mitt?

Hvis barnet ditt har Downs syndrom, må de oppsøke en rekke spesialister for å sikre at de er friske. Dette teamet kan omfatte:

• Fastleger : Ta vare på barnets vekst, utvikling, vaksinasjoner og generelle helseproblemer.
• Spesialister i henhold til barnets behov: For eksempel en kardiolog, en endokrinolog, en genetiker og en øre-nese-hals-lege.
• Logopeder : Hjelp barnet med å kommunisere.
• Fysioterapeuter : Styrker muskler og forbedrer bevegelsesferdigheter.
• Ergoterapeuter : Utvikle ferdighetene som trengs for å utføre daglige oppgaver lettere.
• Atferdsterapeuter : Hjelper med å håndtere de emosjonelle utfordringene som følger med Downs syndrom.

Hvilke andre helsetilstander kan være assosiert med Downs syndrom?

Personer med Downs syndrom kan utvikle andre helseproblemer som er tilstede ved fødselen eller utvikles over tid. En lege kan hjelpe deg og barnet ditt med å håndtere disse tilstandene. De vanligste tilstandene er:

• Hjerteproblemer .
• Skjoldbruskkjertelavvik .
• Problemer med fordøyelsessystemet : forstoppelse, gastroøsofageal refluks og cøliaki.
• Autisme : Utfordringer knyttet til sosiale ferdigheter, kommunikasjon og repeterende atferd.
• Alzheimers sykdom (ettersom du blir eldre).

Har personer med Downs syndrom høyere risiko for å utvikle Alzheimers sykdom?

Ja, personer med Downs syndrom har økt risiko for å utvikle Alzheimers sykdom når de blir eldre. Studier har vist at omtrent 30 % av personer med Downs syndrom i 50-årene og omtrent 50 % av personer i 60-årene kan utvikle sykdommen.

Det ekstra kromosom 21 sies å være årsaken til denne økte risikoen. Dette er fordi genene på kromosom 21 produserer et protein kalt amyloid-forløperprotein, som er ansvarlig for endringene som sees i hjernen til Alzheimers-pasienter.

Kan Downs syndrom forebygges?

Downs syndrom er en genetisk tilstand, så den kan ikke forebygges . Hvis du vil vite risikoen din for å få et barn med tilstanden, snakk med legen din om genetisk veiledning.

Hva bør du forvente hvis du har et barn med Downs syndrom?

Med riktig støtte og kjærlighet kan barn med Downs syndrom leve lykkelige og sunne liv . Behandling og terapi kan hjelpe dem med å overvinne utviklingsmessige milepæler, lære sammen med andre barn på sin egen alder, få venner og ha vellykkede karrierer.

Det finnes mange grupper og ressurser som kan hjelpe foreldre, familier og omsorgspersoner.

Finnes det en kur for Downs syndrom?

Nei. Downs syndrom er en livslang tilstand, og det finnes ingen kur . Symptomene kan imidlertid håndteres, og det finnes behandlinger for andre helsetilstander som kan oppstå.

Hva er forventet levealder for personer med Downs syndrom?

I dag er den gjennomsnittlige forventede levealderen for noen med Downs syndrom 60 år eller mer . De kan trenge litt støtte og omsorg gjennom hele livet.

Hvilke ressurser er tilgjengelige for personer med Downs syndrom og deres familier?

Det finnes mange ressurser som kan hjelpe personer med Downs syndrom og familiene deres. Mange familier blir med i støttegrupper for Downs syndrom for å dele erfaringene sine og snakke om måter å hjelpe barna sine med å leve sunne og meningsfulle liv.

Personer med Downs syndrom kan trenge støtte gjennom hele livet. I tillegg til terapi kan de også trenge hjelp med ting som utdanning, arbeid og det å bo selvstendig. Det finnes ulike organisasjoner som gir kunnskap og styrke til disse menneskene og deres familier. Det finnes lignende organisasjoner og programmer på Sri Lanka, så du kan sjekke dem ut.

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen min?

• Hvis jeg har mistanke om Downs syndrom, hvordan kan jeg forberede meg på fødselen av babyen min?
• Hvordan kan jeg støtte barnet mitt?
• Kan du anbefale noen ressurser som kan være nyttige for familier?
• Hvem bør være i omsorgsteamet til barnet mitt?

Kan personer med Downs syndrom få barn?

Ja, personer med Downs syndrom kan få barn. Omtrent 50 % av kvinner er i stand til å få barn. Menn kan ha redusert fruktbarhet. For en mor med Downs syndrom er risikoen for å overføre den genetiske tilstanden til barna sine mellom 35 % og 50 %.

Det er normalt å føle seg overveldet når du finner ut at barnet ditt har Downs syndrom. Når du prøver å takle nyhetene, husk at du ikke er alene, og at barnets ekstra kromosom er en del av identiteten deres. Du kan få støtte fra barnets medisinske team, eller fra familie- og omsorgsgrupper for å lære mer om tilstanden og hjelpe barnet ditt med å trives.

De viktigste tingene vi må huske (Ta med hjem-melding)

Downs syndrom er ikke noe å være redd for, det er viktig å være godt informert om det.

• Dette er en genetisk tilstand, ikke noens feil.
• Alle barn er forskjellige, og barn med Downs syndrom utvikler seg på sin egen unike måte.
• Med tidlig identifisering og nødvendig behandling og støtte kan disse barna også leve lykkelige og meningsfulle liv.
• Du er ikke alene! Det finnes mange mennesker og ressurser som kan hjelpe og støtte deg. Møt denne utfordringen med en positiv holdning og kjærlighet .

Husk at hvert barn er en verdifull gave. Hvis de får den kjærligheten, omsorgen og mulighetene de trenger, kan de erobre verden!

Downs syndrom, kromosomer, genetiske sykdommer, barns utvikling, spesielle behov, helseopplæring, Sri Lanka