Ka dinako tše dingwe batswadi ba tšhoga kudu ge ba bona dika tše dingwe go lesea leo le sa tšwago go belegwa. Lesea ga le je gabotse, ga le oketšege boima bja mmele goba gatee-tee le itshwara ka tsela e sa tlwaelegago. Sebaki sa dilo tše bjalo e ka ba ‘Inherited Metabolic Disorders’, yeo go se nago le o tee wa rena yo a kwelego ka yona. O se ke wa tšhoga ge o ekwa leina le. Le ge ye e le hlogotaba ye e raraganego go se nene, a re boleleng ka yona gabonolo.
Ge re bolela ka tsela e bonolo, metabolism ye ke eng?
Nagana ka mmele wa rena e le feketori e kgolo. Dilo tšeo re di jago le go di nwa ( dikhapohaedreite , diprotheine , makhura ) ke didirišwa tše tala tša feketori ye. Tshepedišo e raraganego ya dikhemikhale yeo e dirišago didirišwa tše tše tala go bopa matla ao mmele o a nyakago, e ntšha dilo tše di sa nyakegego e le ditlakala le go dira dilo tše difsa ke seo re se bitšago metabolism .
Go na le ‘bašomi’ ka feketoring ye go boloka dilo di sepela gabotse. Bašomi ba re bitša di- enzyme . Ensaeme e nngwe le e nngwe e na le mošomo o tee feela o itšego. E nngwe e arola swikiri , e nngwe e arola diprotheine gomme e nngwe e tloša mpholo .
‘Phošo ya tlhago ya metabolism’ e ra gore yo mongwe wa ‘bašomi’ (diensaeme) ka feketoring ye ga a šome gabotse, goba mošomi yoo ga a belegwe le yona. Se se hlolwa ke phošo ya ‘polane’ ya leabela yeo e nyakegago go dira ensaeme yeo.
Se se swana le go lahlegelwa ke mošomi o tee mothalong wa go kopanya. E ka ba selo se sengwe sa bohlokwa ga se tšweletšwe, goba seo se sa nyakegego, didirišwa tše di nago le mpholo di a kgoboketšwa gomme mathata a tšwelela.
Ke eng seo se bakago malwetši a?
Bontši bja malwetši a a bakwa ke mabaka a leabela . Ka mantšu a bonolo, gore ngwana a be le bolwetši bjo bjalo, o swanetše go amogela dikopi tše pedi tša lephelo leo le se nago bosodi - e nngwe go tšwa go mmagwe gomme e nngwe go tšwa go tatagwe.
Maemong a mantši, batswadi ka bobedi ke ‘barwadi’ ba lephelo le le se nago bosodi. Se se bolela gore di na le bobedi lephelo leo le se nago bosodi le lephelo le le phetšego gabotse mebeleng ya tšona. Ka baka la lephelo le le phetšego gabotse, ga di tšwelele dika le ge e le dife.
Lega go le bjalo, ge e ba ngwana a abetše lephelo le tee leo le se nago bosodi go tšwa go bobedi mma le tate, mmele wa ngwana o ka se tšweletše ensaeme e swanetšego. Ke mo bolwetši bo diregago. Se ga se molato wa motho, ke selo seo se abetšwego.
Ke mehuta efe ya malwetši yeo e lego gona?
Go na le makgolo a mehuta ye ya malwetši. E nngwe le e nngwe e na le dika tša yona tša moswananoši. A re lebelele mehuta ye mmalwa yeo e ahlaahlwago kudu.
| Legoro la malwetši le mehlala | Ge re bolela ka tsela e bonolo, go direga’ng? |
|---|---|
| Mathata a Polokelo ya Lysosomal Mohlala: Hurler syndrome, bolwetši bja Tay-Sachs, bolwetši bja Gaucher | Ka lebaka la go fokotšega ga diensaeme ka gare ga ‘lysosomes’, tšeo di aroganyago ditšweletšwa tša ditlakala ka gare ga disele, mpholo o a kgoboketšwa. Se se ka baka dilo tša go swana le tshenyo ya methapo le go golofala ga marapo. |
| Galactosemia ya go ba le bolwetši | Lesea ga le kgone go šila swikiri ya ‘galactose’ yeo e hwetšwago ka maswing. Ka morago ga go nwa maswi a letswele goba formula, dika tša go swana le go hlatša le jaundice di ka direga. |
| Maple Syrup Bolwetši bja Moroto | Go kgoboketšwa ga diaminoesiti tše itšego mmeleng go senya tshepedišo ya megalatšhika. Moroto wa ngwana o nkga bose, bjalo ka sirapo ya maple. |
| Phenylketonuria (PKU) 1.1. | Amino acid ye e bitšwago ‘phenylalanine’ e kgoboketšwa mading. Ge e sa lemogwe le go alafša ka pela, e ka ama tlhabollo ya tlhaologanyo. |
| Mathata a Metabolism ya Metal Mohlala: Bolwetši bja Wilson, Hemochromatosis | Diphošo tša diprotheine tšeo di laolago ditšhipi tša go swana le koporo le tšhipi tšeo mmele o di hlokago di ka lebiša maemong a mpholo mmeleng. |
Ke dika dife tša bolwetši bjo?
Dika di fapana kudu. Go ithekgile ka gore ke ensaeme efe yeo e hlaelelago le gore ke tshepedišo efe ya metaboliki yeo e šitišwago. Malwetši a mangwe a bontšha dika mo dibeke tše mmalwa tša pelego. Tše dingwe di ka tšea nywaga e mentši gore di gole.
Dika tše dingwe tše di tlwaelegilego ke tše:
- Go lapa le go otsela: Ngwana o dula a lapile e bile ga a phele.
- Anorexia: Ga go na kgahlego ya go ja goba go nwa maswi.
- Go opa ga mala le go hlatša: Go hlatša kgafetšakgafetša.
- Go fokotša boima bja mmele goba go hloka go oketšega ga boima bja mmele: Go oketšega ga boima bja mmele ga se gwa swanela nywaga.
- Jaundice: Mahlo le letlalo di fetoga tše serolane.
- Go diega ga kgolo: Dilo tše bjalo ka go myemyela, go emišetša dihlogo godimo le go sepela di direga ka morago go feta bana ba bangwe.
- Go thothomela: Maemo a go swana le a go thothomela a a direga.
- Monkgo o sa tlwaelegago o tšwago moroto, mofufutšo goba mohemo.
Selo sa bohlokwa kudu ke gore o se ke wa tšhoga ge e ba o e-na le e tee goba tše pedi tša dika tše. Eupša ge e ba dilo tše tše fetago e tee di phegelela, bona ngaka ya gago ntle le go diega.
Bolwetši bjo bo lemogwa bjang le go alafša?
Tlhahlobo ya lefu lena
Dinageng tše dingwe tše di hlabologilego, lesea le lengwe le le lengwe leo le sa tšwago go belegwa le hlahlobja bakeng sa palo ya malwetši a bjalo (Newborn Screening). Dipetlele tše dingwe kua Sri Lanka le tšona di dira tlhahlobo ya malwetši a mmalwa a bjalo.
Ge e ba ngaka e belaela se ka morago ga ge dika di tšweletše, e tla romela molwetši bakeng sa diteko tše di kgethegilego tša madi le diteko tša DNA. Tše ke ditsela tše nnoši tša go tiišetša bolwetši ka mo go nepagetšego.
Mekgwa ya kalafo
Thekinolotši ga se ya hlwa e tšwelela bakeng sa go fodiša ka mo go feletšego phošo ya leabela yeo e bakago malwetši a. Lega go le bjalo, go na le dikalafo tše dintši tšeo di ka thušago go laola bolwetši le go thuša ngwana go phela bophelo bjo bo tlwaelegilego.
Go na le dipakane tše tharo tše dikgolo tša kalafo:
- Go thibela dijo tšeo mmele o sa kgonego go di šila: Ka mohlala, ngwana yo a nago le PKU o newa dijo tše di kgethegilego tšeo di thibelago dijo tše di humilego ka diprotheine.
- Kalafo ya go Bušetša Enzyme Sebaka: Bakeng sa malwetši a mangwe, diensaeme di newa e le moento bakeng sa go tsošološa ditshepedišo tša mmele.
- Go tloša mpholo mmeleng:Ka go diriša dihlare tše di kgethegilego goba mekgwa, dikhemikhale tše kotsi tšeo di kgobokeditšwego mmeleng di a tlošwa.
Go kaone gore ngwana goba motho yo mogolo yo a nago le boemo bjo a nyake kalafo sepetlele seo se kgethegilego lefelong le. Go bohlokwa kudu go latela ditaelo tša ngaka gabotse.
Molaetša wa go Išwa Gae
- ‘Malwetši a metaboliki a tlhago’ ke maemo ao a hlolwago ke mabaka a dikarolwana tša leabela. Ga se molato wa batswadi le gatee.
- Gaešita le ge malwetši a a hwetšwa ka sewelo ka o tee ka o tee, ga a hwetšwa ka sewelo gakaakaa ge a tšewa ka kakaretšo.
- Ge e ba ngwana wa gago a tšwela pele a e-na le go diega ga kgolo, mathata a go fepa goba dika tše dingwe tše di sa tlwaelegago, o se ke wa di hlokomologa. Nyaka keletšo ya tša kalafo ka pela.
- Bontši bja malwetši a bo ka laolwa gabotse ka go hlahlobja ka pela, kalafo e swanetšego le taolo ya dijo.
- Ka tšwelopele ya thutamahlale ya tša kalafo, go bonagala dikalafo tše difsa le tše di šomago kudu tša malwetši a (tše bjalo ka kalafo ya dikarolwana tša leabela) di tla hwetšagala nakong e tlago.
💬 Comments (0)
Ga go na ditshwayotshwayo tšeo di rometšwego go fihla ga bjale. Oketša tshwaelo ya gago mo ka lekga la mathomo.
Oketša tshwaelo ya gago