Trisomy 18 ke eng? A re boleleng ka yona ka tsela e bonolo.

Ke mo go tlwaelegilego go ikwa o boifa kudu le go tshwenyega ge o ekwa lentšu leo ​​o sa le tlwaelago go swana le "Trisomy 18" ge o bolela le ngaka ya gago ka ngwana wa gago yo a sa hlwago o belegwa. Se ke seemo sa mohuta mang, ke ka lebaka la eng se se direga, gomme na go tlile selo se sengwe se se fošagetšego ka lehlakoreng la ka monaganong? Se tshwenyege. Lehono, a re kwešišeng boemo bjo bo bitšwago Trisomy 18 ka tsela e bonolo kudu, bjalo ka ge eka re bolela le mogwera.

Ge e le gabotse Trisomy 18 ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, trisomy 18 ke boemo bjo bo bakwago ke bothata bja di- chromosome tšeo di rwelego tsebišo ya leabela mebeleng ya rena. Leina le lengwe la se ke Edwards syndrome , e le go hlompha ngaka yeo e hlalositšego boemo bjo la mathomo.

Nagana ka mmele wa rena e le moago o mogolo. Polane ya moago wo e hwetšwa dilong tše bjalo ka dipuku tšeo di bitšwago di- chromosome. Dikarolwana tša leabela tšeo di lego ka gare ga dipuku tše ke ditaelo tša kamoo karolo e nngwe le e nngwe ya mmele wa rena, go tloga go mmala wa moriri wa rena go ya tseleng yeo pelo ya rena e šomago ka yona, e swanetšego go gola ka gona.

Ka tlwaelo, ngwana yo a phetšego gabotse o amogela di- chromosome tše 23 go mma gomme tše 23 go tšwa go tate. Palomoka ke 46. Tše di rulagantšwe ka bobedi. Seo se bolela gore go na le dikopi tše pedi tša chromosome 1, dikopi tše pedi tša chromosome 2, bjalobjalo, go fihla go 23.

Na go na le mehuta ya trisomy 18?

Ee, kudu-kudu go na le mehuta e meraro:

1. Full Trisomy 18 : Ye ke mohuta wo o tlwaelegilego kudu. Mo, sele e nngwe le e nngwe mmeleng wa lesea e na le chromosome e oketšegilego ya bo-18.

2. Partial Trisomy 18: Se se direga ka sewelo kudu. Go e na le chromosome e oketšegilego ka mo go feletšego, ke karolo feela ya chromosome e oketšegilego ya 18 yeo e lego gona diseleng. Karolo ye e oketšegilego e ka kgomaretšwa gape le chromosome e nngwe (translocation).

3. Mosaic Trisomy 18: Ye gape ke seemo seo se diregago ka sewelo. Mo, ke tše dingwe feela tša disele mmeleng wa lesea tšeo di nago le chromosome e oketšegilego. Disele tše dingwe di tlwaelegile. Go swana le ge disele tše di fapanego di hlakane mmogo bjalo ka dithaele tša mosaic.

Boemo bjo bo tlwaelegile gakaaka’ng?

Bolwetši bja bobedi bjo bo tlwaelegilego kudu bja di- chromosome ke trisomy 18. Ya pele ke bolwetši bjo bo tsebjago kudu bja Down syndrome , goba trisomy 21.

Go ya ka dipalo-palo, mo e ka bago masea a tee go a 5 000 ao a belegwego a ka ba le trisomy 18. Go a, ao a begilwego kudu ke banenyana. Lega go le bjalo, ge e le gabotse, di- fetus tše dingwe tše dintši di kgongwa ke boemo bjo. Lega go le bjalo, ka ge mathata ao a sepedišanago le boemo bjo e le a magolo, bontši bja nako masea ao a lahlega ka popelong nakong ya boimana.

Ke dika dife tša ngwana yo a nago le trisomy 18?

Masea ao a belegwego a e-na le trisomy 18 gantši ke a manyenyane kudu e bile a fokola . Ba ka ba le mathata a mmalwa a magolo a tša maphelo le diphetogo mmeleng. Tše dingwe tša tše di lokeleditšwe tafoleng ye e lego ka mo tlase.

Se se baka’ng? Ke mang yo a lego kotsing?

Ye ke potšišo yeo batswadi ba bantši ba e botšišago. "Na molato wa ka wo?"

Lega go le bjalo, kotsi ya diphošo tše tša di- chromosomal e oketšega ganyenyane ge mma a dutše a tšofala (kudu-kudu ka morago ga nywaga e 35). Lega go le bjalo, mma wa nywaga le ge e le efe a ka ba le ngwana yo a nago le trisomy 18.

Ge e ba o šetše o e-na le ngwana yo a nago le trisomy 18, kotsi ya go ba le boemo bjo boimaneng bja gago bjo bo latelago e magareng ga 0.5% le 1%. Lega go le bjalo, ge e ba wena goba molekane wa gago o e-na le phetogo ya leabela (translocation) yeo e bakago karolo ya trisomy 18, yeo re boletšego ka yona, kotsi e ka ba e phagamego le go feta. Go bohlokwa kudu go boledišana le ngaka ya gago ka se gomme ge go nyakega, o bone moeletši wa dikarolwana tša leabela.

Na se se ka lemogwa nakong ya boimana?

Ee, ruri go a kgonega. Ngaka e tla thoma ka go tšea sampole ya madi go mma ( screening test ). Le ge e le gore se se ka se kgonthišege ka 100%, se ka tseba ge e ba lesea le kotsing e kgolo ya go ba le phošo ya di-chromosomal go swana le trisomy 18.

Ge e ba teko ye e bontšha gore go na le kotsi, go na le diteko tše dingwe tša go tiišetša seemo.

• Chorionic Villus Sampling (CVS): Sampole ye nnyane ya placenta e a tšewa le go lekwa dibeke tša mathomo tša boimana (dibeke tša 10-13).
• Amniocentesis: Ka morago ga dibeke tše 15, sampole ya seela sa amniotic seo se dikologilego lesea e a tšewa gomme ya lekwa.

Diteko tše ka bobedi di ka bala ka mo go nepagetšego di- chromosome tša ngwana gomme tša kgonthišetša ka kgonthišetšo ge e ba di e-na le trisomy 18 goba go se bjalo.

Go oketša moo, ultrasound scan yeo e dirwago ka morago ga dibeke tše 12 le yona e ka tsoša dipelaelo mabapi le boemo bjo ka go lebelela dilo tše bjalo ka kgolo ya lesea, sebopego sa pelo le boemo bja ditho.

Na go na le kalafo le ge e le efe? Bokamoso bja ngwana ke bofe?

Ye ke taba yeo e nago le kwelobohloko kudu yeo re swanetšego go bolela ka yona. Ga go na kalafo ya trisomy 18 go fihla ga bjale . Se ke ka gobane ke phetogo ya leabela yeo e lego gona seleng e nngwe le e nngwe ya mmele wa lesea.

Lega go le bjalo, go hloka kalafo ga go bolele gore ga go na selo seo se ka dirwago bakeng sa ngwana. Tlhokomelo ya thekgo e ka newa go kgonthišetša gore ngwana o phuthologile e bile o humile ka mo go kgonegago.

• Go buiwa bakeng sa dilo tše itšego, go swana le go se loke ga pelo.
• Go fana ka dihlare tše di nyakegago.
• Diphaephe tša go fepa ge go na le bothata bja go nwa maswi.
• Thekgo ya mathata a go hema.

Batswadi ba bangwe, go e na le go alafa ngwana wa bona ka bohloko, ba kgetha go mo boloka a lokologile ka nako e kopana, ka lerato le lerato. Se se bitšwa tlhokomelo ya boiketlo . Diphetho tše ke tša motho ka noši kudu. Go bohlokwa go boledišana pepeneneng ka dikgetho tše ka moka le ngaka ya gago.

Ka manyami, ka baka la mathata a magolo a tša maphelo ao a tlago le boemo bjo, bana ba bantši ba na le nako e kopana kudu ya bophelo. Mo e ka bago seripagare sa masea ka moka ao a belegwago a hwa ka gare ga beke ya mathomo. Ka fase ga 10% ba phela go keteka letšatši la bona la matswalo la mathomo. Gaešita le masea ao a phologago a nyaka tlhokomelo ya tša kalafo ka mehla.

Go hlokomela ngwana wa go swana le yo e ka ba mo go lapišago monaganong le mmeleng go batswadi, ka fao go bohlokwa go ba le thekgo go wena le lapa la gago leetong le.