ඔයාගේ අලුත උපන් බබා දිහා බලද්දී හිතට දැනෙන සතුට වචන වලින් කියන්න බෑ නේද? හැබැයි ඉතින්, බබා ඉපදුන ගමන් රෝහලෙන් කරන සමහර පරීක්ෂණ ගැන ඇහුවම පොඩි බයක්, කුතුහලයක් හිතට එනවා. අන්න ඒ වගේ පරීක්ෂණයක් තමයි PKU පරීක්ෂණය කියන්නේ. සමහරවිට ඔයා මේ නම අහලත් නැතුව ඇති. ඒත් මේක ගොඩක් වැදගත් පරීක්ෂණයක්. අපි අද කතා කරන්නේ මේ PKU කියන දුර්ලභ, ඒත් කලින්ම හඳුනගත්තොත් සම්පූර්ණයෙන්ම පාලනය කරලා, බබාට නිරෝගී ජීවිතයක් ලබාදෙන්න පුළුවන් රෝගී තත්ත්වය ගැනයි.
සරලවම කිව්වොත්, මොකක්ද මේ PKU (Phenylketonuria) කියන්නේ?
PKU, එහෙමත් නැත්නම් ෆීනයිල්කීටොනූරියා (Phenylketonuria) කියන්නේ දුර්ලභ ජානමය රෝගයක්. මේක බබාට මව්පියන්ගෙන් උරුම වෙන දෙයක්. මේ රෝගය තියෙන බබෙක්ගේ ශරීරයට, අපි කන ප්රෝටීන් කෑම වල තියෙන 'ෆීනයිල්ඇලනීන්' (phenylalanine) කියන ඇමයිනෝ අම්ලය (amino acid) හරියට ජීර්ණය කරගන්න, ඒ කියන්නේ බිඳ දමන්න බෑ.
හිතන්නකෝ අපේ ශරීරය හරියට ලොකු කර්මාන්තශාලාවක් වගේ කියලා. අපි කන කෑම තමයි ඒකට දාන අමුද්රව්ය. මේ අමුද්රව්ය පාවිච්චි කරලා ශරීරයට ඕන කරන දේවල් හදන්න 'එන්සයිම' (enzyme) කියන පුංචි වැඩකාරයෝ ඉන්නවා. PKU තියෙන බබෙක්ගේ ශරීරයේ, ෆීනයිල්ඇලනීන් බිඳ දමන්න ඕන කරන විශේෂ එන්සයිමය (phenylalanine hydroxylase - PAH) අඩුයි, එහෙමත් නැත්නම් කොහෙත්ම නෑ.
ඉතින් මොකද වෙන්නේ? බබා ගන්න කිරි වලින්, පස්සේ කන කෑම වලින් ලැබෙන ෆීනයිල්ඇලනීන් ශරීරයෙන් ඉවත් වෙන්නේ නැතුව ලේ වල එකතු වෙන්න පටන් ගන්නවා. මේ විදිහට එකතු වෙන ෆීනයිල්ඇලනීන් ප්රමාණය වැඩි වුණාම, ඒක බබාගේ මොළයට විෂ සහිත වෙනවා. ප්රතිකාර නොකළොත්, මේකෙන් මොළයට හානි වෙලා, බුද්ධි වර්ධනය අඩාල වීම (intellectual disability) සහ සංවර්ධන ප්රමාදයන් (developmental delays) වගේ බරපතළ සංකූලතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
හැබැයි මෙතන තියෙන හොඳම දේ තමයි, ලංකාවේ ඇතුළු බොහෝ රටවල රෝහල් වලදී, ඉපදුණු හැම බබෙක්ටම මේ PKU පරීක්ෂණය කරනවා. ඒ නිසා රෝගය කලින්ම අඳුරගන්න පුළුවන්. එහෙම අඳුරගත්ත ගමන්ම ප්රතිකාර පටන් ගන්න පුළුවන් නිසා, බරපතළ රෝග ලක්ෂණ ඇතිවෙන එක වළක්වලා බබාට සාමාන්ය විදිහට, නිරෝගීව වර්ධනය වෙන්න අවස්ථාව ලැබෙනවා.
PKU වල රෝග ලක්ෂණ මොනවද?
PKU තියෙන බබෙක් ඉපදෙනකොට සම්පූර්ණයෙන්ම නිරෝගී පෙනුමක් තමයි තියෙන්නේ. ඒ නිසා මුලින්ම කිසිම වෙනසක් පේන්නේ නෑ. ප්රතිකාර නොකළොත්, රෝග ලක්ෂණ හිමින් හිමින් මාස තුනේ ඉඳන් හය වෙනකොට විතර මතුවෙන්න පටන් ගන්නවා. මේ කාලයේදී ඔයාට සමහරවිට බබාගේ වර්ධනයේ පොඩි ප්රමාදයන් දකින්න පුළුවන්.
බබාට අවුරුද්දක් විතර වෙනකොට, ප්රතිකාර නොකළොත්, පහත රෝග ලක්ෂණ පැහැදිලිව දකින්න පුළුවන්.
| රෝග ලක්ෂණය | විස්තරය |
|---|---|
| අමුතු ගඳක් | බබාගේ හුස්මෙන්, දහදියෙන් හෝ මුත්රාවලින් පුස් ගඳක් වැනි අමුතු ගඳක් ඒම. |
| පැහැයේ වෙනස්කම් | පවුලේ අනෙක් අයට සාපේක්ෂව බබාගේ සම, හිසකෙස් සහ ඇස් වල පැහැය ලා පාට වීම. |
| සමේ රෝග | දද (Eczema) වැනි සමේ රෝග ඇතිවීම. |
| වර්ධනය ප්රමාද වීම | බර සහ උස වයසට සරිලන ලෙස වැඩි නොවීම (Growth delay). |
| වෙනත් ලක්ෂණ | වමනය, ඔක්කාරය සහ වෙව්ලීම (Tremors) වැනි ලක්ෂණ. |
| ප්රතිකාර නොකළහොත් ඇතිවිය හැකි බරපතළ ලක්ෂණ | |
| හැසිරීමේ ගැටලු | නිතරම දඟලන, හිතුවක්කාර හැසිරීම් සහ තමන්ටම හානි කරගැනීමට උත්සාහ කිරීම. |
| අධි ක්රියාකාරීත්වය (Hyperactivity) | එක තැනක ඉන්නට බැරි අධික ක්රියාකාරී බව. |
| අපස්මාරය (Seizures) | ෆිට් එක ( වලිප්පු ) වැනි තත්ත්වයන් ඇතිවීම. |
PKU තියෙන අම්මා කෙනෙක්ට ගර්භණී කාලය බලපාන්නේ කොහොමද?
මේක ගොඩක් වැදගත් කාරණයක්. PKU තියෙන කාන්තාවක් ගැබ් ගත්තොත්, ඒ කාලය තුළ ඇයගේ PKU තත්ත්වය පාලනය කරන්නේ නැතුව හිටියොත්, ඒක කුස තුළ ඉන්න දරුවාට බලපාන්න පුළුවන්. මවගේ ලේ වල ෆීනයිල්ඇලනීන් මට්ටම ඉහළ යාම, දරුවාට හානි කරයි.
මේ නිසා ගබ්සා වීමේ අවදානමක් තියෙනවා. ඒ වගේම, ඉපදෙන දරුවාටත් විවිධ සංකූලතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
- හෘදයේ උපතින්ම ඇතිවන රෝග (Congenital heart disease)
- මුහුණේ හැඩයේ යම් යම් වෙනස්කම්
- අඩු උපත් බර
- හිස කුඩා වීම (microcephaly)
හැබැයි මේකෙන් බය වෙන්න එපා. ඔයාට PKU තියෙනවා නම්, ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා එක්ක කතා කරලා, ගර්භණී කාලය පුරාවටම විශේෂ ආහාර පාලනය හරියටම පිළිපැද්දොත්, ඔයාටත් සම්පූර්ණයෙන්ම නිරෝගී දරුවෙක් බිහි කරන්න පුළුවන්.
ඇයි මේ PKU හැදෙන්නේ? හේතුව මොකක්ද?
අපි කලින් කතා කළා වගේ, PKU කියන්නේ ජානමය රෝගයක්. අපේ ශරීරයේ තියෙන `PAH` කියන ජානයේ (gene) සිදුවන වෙනස්කමක් තමයි මේකට හේතුව. මේ `PAH` ජානයෙන් තමයි ෆීනයිල්ඇලනීන් බිඳ දමන එන්සයිමය හදන්න අපේ ශරීරයට උපදෙස් දෙන්නේ. ජානයේ වෙනසක් වුණාම, ඒ එන්සයිමය හැදෙන්නේ නෑ, නැත්නම් හැදෙන එකේ දෝෂයක් තියෙනවා.
මේ රෝගය උරුම වෙන්නේ `(autosomal recessive)` කියන රටාවකට. සරලවම කිව්වොත් මෙහෙමයි:
බබාට මේ රෝගය හැදෙන්න නම්, අම්මගෙනුයි තාත්තගෙනුයි දෙන්නගෙන්ම මේ වෙනස් වුණු ජානයේ කොපි එක ගානේ ලැබෙන්න ඕන. කෙනෙක්ගෙන් විතරක් මේ ජානය ලැබුනොත්, බබාට රෝගය හැදෙන්නේ නෑ. හැබැයි ඒ බබා රෝග වාහකයෙක් (carrier) වෙන්න පුළුවන්. ඒ කියන්නේ, රෝග ලක්ෂණ නැතත්, අනාගතයේදී තමන්ගේ දරුවන්ට මේ ජානය ලබාදෙන්න පුළුවන්.
දොස්තර මහත්තුරු කොහොමද PKU හඳුනාගන්නේ?
PKU හඳුනාගැනීම දැන් ගොඩක් පහසු දෙයක් වෙලා තියෙන්නේ අලුත උපන් බිළිඳුන් සඳහා කරන පරීක්ෂණ (newborn screening) නිසයි.
බබා ඉපදිලා පැය 24ත් 72ත් අතර කාලයේදී, රෝහලේදී දොස්තර මහත්තයෙක් හරි නර්ස් කෙනෙක් හරි බබාගේ විලුඹට පොඩි කටුවකින් ඇනලා ලේ බිංදු කිහිපයක් විශේෂ කාඩ් එකකට ගන්නවා. මේකට කියන්නේ 'හීල් ප්රික් ටෙස්ට්' (heel prick test) කියලා. මේ ලේ සාම්පලයෙන් තමයි බබාගේ ලේ වල ෆීනයිල්ඇලනීන් මට්ටම කොච්චරද කියලා බලන්නේ.
ලේ වල ෆීනයිල්ඇලනීන් මට්ටම ඉහළයි කියලා පෙන්නුවොත්, ඒක තහවුරු කරගන්න තවත් ලේ සහ මුත්රා පරීක්ෂණ කරනවා. සමහර වෙලාවට ජාන පරීක්ෂණයක් (genetic test) කරලා, රෝගයට හේතු වුණු නිශ්චිත ජානමය වෙනසත් හොයාගන්න පුළුවන්.
PKU වලට තියෙන ප්රතිකාර මොනවද?
PKU වලට සම්පූර්ණ සුවයක් ලබාදෙන ප්රතිකාරයක් තවම නෑ. හැබැයි, ජීවිත කාලය පුරාවටම මේ තත්ත්වය ඉතාම හොඳින් පාලනය කරන්න පුළුවන්. ප්රතිකාර නැවැත්තුවොත් රෝග ලක්ෂණ ආයෙත් මතුවෙන්න පුළුවන්. ප්රධාන ප්රතිකාර ක්රමය තමයි විශේෂ ආහාර පාලනය සහ සමහර විට ඖෂධ.
1. ෆීනයිල්ඇලනීන් අඩු විශේෂ ආහාර වේලක්
මේක තමයි PKU පාලනයේ වැදගත්ම සහ ප්රධානම කොටස. PKU තියෙන කෙනෙක් ජීවිත කාලය පුරාවටම ෆීනයිල්ඇලනීන් අඩු ආහාර වේලක් අනුගමනය කරන්න ඕන.
ෆීනයිල්ඇලනීන් කියන්නේ ප්රෝටීන් වල කොටසක් නිසා, ප්රෝටීන් බහුල ආහාර සීමා කරන්න වෙනවා.
- මස්, මාළු, කුකුල් මස්
- බිත්තර
- කිරි සහ කිරි නිෂ්පාදන (යෝගට්, චීස්)
- පරිප්පු, කඩල වගේ ධාන්ය වර්ග
- සෝයා නිෂ්පාදන
- ඇට වර්ග (nuts)
හැබැයි ශරීරයේ වර්ධනයට යම් ප්රෝටීන් ප්රමාණයක් අවශ්ය නිසා, කොච්චර ප්රමාණයක් ගන්න පුළුවන්ද කියලා පෝෂණවේදියෙක් (dietitian) එක්ක කතා කරලා තීරණය කරන්න ඕන. ඔවුන් PKU තියෙන දරුවාට/පුද්ගලයාට ගැලපෙන, පෝෂ්යදායී ආහාර සැලැස්මක් හදලා දෙනවා.
ගොඩක් වැදගත්: 'ඇස්පර්ටේම්' (aspartame) කියන කෘත්රිම රසකාරකය සම්පූර්ණයෙන්ම නවත්වන්න ඕන. මොකද ඇස්පර්ටේම් ශරීරයේදී බිඳ වැටුනම ෆීනයිල්ඇලනීන් නිපදවෙනවා. 'Diet' හෝ 'Sugar-free' කියලා ලේබල් කරපු ගොඩක් බීම වර්ග, කෑම වර්ග, චුයින්ගම්, සමහර විටමින් වර්ග සහ කැස්සට දෙන සිරප් වල මේවා අඩංගු වෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා, යමක් කන්න බොන්න කලින් ලේබලය හොඳින් කියවීම ඉතාම වැදගත්.
අලුත උපන් PKU බබාලට, ෆීනයිල්ඇලනීන් රහිත විශේෂ කිරිපිටි වර්ගයක් (special formula) ලබාදීම වහාම පටන් ගන්න ඕන.
2. ඖෂධ (Medications)
සමහර PKU රෝගීන්ට, ආහාර පාලනයට අමතරව ඖෂධත් ප්රයෝජනවත් වෙන්න පුළුවන්. මේවා දොස්තර මහත්තයාගේ නිර්දේශය මත පමණක් පාවිච්චි කරන්න ඕන.
- Sapropterin dihydrochloride (Kuvan®): මේ ඖෂධය සමහර රෝගීන්ට ශරීරයේ ෆීනයිල්ඇලනීන් බිඳ දැමීමට උදව් කරනවා. හැබැයි මේ බෙහෙත ගන්න ගමන් වුණත්, ආහාර පාලනය දිගටම කරන්න ඕන.
- Pegvaliase (Palynziq®): මේක වැඩිහිටි රෝගීන් සඳහා නිර්දේශ කරන එන්නතක්. මේකෙන් ෆීනයිල්ඇලනීන් බිඳ දමන එන්සයිමය ශරීරයට ලබා දෙනවා.
PKU එක්ක සාමාන්ය ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්ද?
ඔව්, අනිවාර්යයෙන්ම පුළුවන්! PKU කියන්නේ ජීවිත කාලය පුරාම තියෙන තත්ත්වයක් වුණත්, කලින්ම හඳුනාගෙන, හරියටම කළමනාකරණය කළොත්, ඒකෙන් සෞඛ්යයට වෙන බලපෑම අවම කරගන්න පුළුවන්.
ජීවිත කාලය පුරාම අඩු ප්රෝටීන් ආහාර වේලක් අනුගමනය කරන එක සමහර වෙලාවට අභියෝගයක් වෙන්න පුළුවන්. ඒත් ඔයා තනියම නෙවෙයි. ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා සහ පෝෂණවේදියා ඔයාට නිතරම උදව් කරයි. ඒ වගේම, PKU තියෙන අනිත් අය ඉන්න සහය කණ්ඩායම් (support groups) එක්ක එකතු වෙන එකෙන් අත්දැකීම් බෙදාගන්නත්, හිතට ශක්තියක් ලබාගන්නත් පුළුවන්.
ඔයා දැකලා ඇති සමහර 'Diet' බීම බෝතල් වල, චුයින්ගම් පැකට් වල "Phenylketonurics: Contains phenylalanine" කියලා අනතුරු ඇඟවීමක් ගහලා තියෙනවා. ඒක ගහලා තියෙන්නේ PKU තියෙන අයට, ඒ නිෂ්පාදනයේ ෆීනයිල්ඇලනීන් අඩංගු ඇස්පර්ටේම් තියෙනවා කියලා දැනුවත් කරන්නයි.
PKU තත්ත්වය නිසා ඔයාට හරි පවුලේ අයට හරි මානසික ආතතියක් දැනෙනවා නම්, මානසික සෞඛ්ය උපදේශකයෙක් එක්ක කතා කරන්න පසුබට වෙන්න එපා. ශාරීරික සෞඛ්ය වගේම මානසික සෞඛ්යයත් ගොඩක් වැදගත්.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- PKU කියන්නේ ප්රතිකාර කළ හැකි, පාලනය කළ හැකි ජානමය රෝගයක්. ඒ ගැන අනවශ්ය විදිහට බිය වෙන්න එපා.
- අලුත උපන් බිළිඳුන් සඳහා කරන පරීක්ෂණය (newborn screening) මගින් රෝගය කලින්ම හඳුනාගැනීම තමයි සාර්ථක ප්රතිකාර වලට තියෙන යතුර.
- ජීවිත කාලය පුරාවටම ෆීනයිල්ඇලනීන් අඩු, විශේෂ ආහාර වේලක් අනුගමනය කිරීම ප්රධානම ප්රතිකාරයයි.
- 'Diet' හෝ 'Sugar-free' ලෙස ලේබල් කරන ලද ආහාර සහ බීම වර්ග ගැනීමේදී, ඒවායේ ඇස්පර්ටේම් (aspartame) අඩංගු දැයි හැමවිටම පරීක්ෂා කරන්න.
- ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා සහ පෝෂණවේදියා ලබාදෙන උපදෙස් හරියටම පිළිපදින්න. නිතරම ඔවුන් සමඟ සම්බන්ධවෙන්න.
- නිසි කළමනාකරණයක් යටතේ, PKU තියෙන දරුවෙකුට හෝ පුද්ගලයෙකුට සම්පූර්ණයෙන්ම නිරෝගී, සාමාන්ය සහ සතුටින් පිරි ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න