Czym jest porfiria? Nie bój się, porozmawiajmy o tym po prostu.

Czy kiedykolwiek odczuwałeś nieznośne pieczenie lub pęcherze na skórze podczas przebywania na słońcu? A może silny ból brzucha z nudnościami i wymiotami bez wyraźnego powodu? Te objawy różnią się od typowych chorób . Być może kryje się za nimi bardzo rzadka choroba, o której wiele osób nawet nie słyszało. Mowa o porfirii . Nie przestrasz się, słysząc tę ​​nazwę. Dzisiaj opowiemy o niej w bardzo prosty i zrozumiały sposób.

Mówiąc prościej, czym jest porfiria?

Aby to zrozumieć, wyobraźmy sobie najpierw małą fabrykę w naszym ciele. Istnieje bardzo ważne białko, które nadaje naszym czerwonym krwinkom czerwony kolor i transportuje tlen z płuc do reszty ciała. Nazywa się ono „hemem”. Ten hem jest produkowany w naszym organizmie w serii etapów, niczym na linii montażowej. Zupełnie jak montaż samochodu. Na każdym etapie pracują specjalne białka zwane enzymami .

Wyobraź sobie teraz, co się stanie, jeśli jeden etap w tym łańcuchu produkcyjnym się zablokuje lub jeden z pracowników (enzym) nie będzie działał prawidłowo? Kolejny etap nie będzie mógł zostać wykonany, a surowce będą się kumulować, prawda? Podobnie, gdy na etapie produkcji hemu wystąpi defekt, substancje chemiczne wytwarzane na poprzednim etapie, zwane „porfirynami” i „prekursorami porfiryn”, zaczną gromadzić się w organizmie. To właśnie nagromadzenie tych substancji w organizmie powoduje objawy porfirii. Mogą one uszkodzić układ nerwowy lub skórę.

Jakie są główne rodzaje porfirii?

Porfirię można podzielić na dwie główne kategorie, w zależności od sposobu pojawiania się objawów. Zrozumienie tej klasyfikacji pomoże Ci lepiej zrozumieć chorobę.

W ramach tych dwóch głównych typów istnieje kilka innych podtypów. Na przykład typ o nazwie „ostra porfiria przerywana” (AIP), który zalicza się do porfirii ostrej, oraz typ o nazwie „porfiria skórna późna” (PCT), który zalicza się do porfirii skórnej, są mniej powszechne.

Jakie czynniki powodują pojawienie się objawów?

Chociaż porfiria ma podłoże genetyczne, objawy nie zawsze występują. Istnieją pewne czynniki, które mogą wywołać objawy, czyli „atak”. Nazywa się je „czynnikami wyzwalającymi”. Unikanie ich to najlepszy sposób leczenia choroby.

• Niektóre leki: niektóre leki przeciwbólowe , antykoncepcyjne, znieczulające i przeciwpadaczkowe mogą powodować ten stan. Jeśli chorujesz na porfirię, zdecydowanie powinieneś skonsultować się z lekarzem przed zażyciem jakichkolwiek leków.
• Alkohol i palenie : nadmierne picie alkoholu i palenie tytoniu, szczególnie w tym samym czasie, są głównymi czynnikami wyzwalającymi.
• Dieta i post: Takie czynniki jak dieta niskowęglowodanowa , restrykcyjne diety odchudzające i post mogą wywołać objawy.
• Stres psychiczny i fizyczny: Czynniki takie jak przepracowanie, stres psychiczny i operacja mogą mieć na niego wpływ.
• Zakażenia: Objawy mogą pojawić się w wyniku obciążenia organizmu inną chorobą lub infekcją.
• Światło słoneczne: U osób chorych na porfirię skórną głównym czynnikiem wywołującym jest światło słoneczne.

Kiedy należy zgłosić się do lekarza? Jak ustalana jest diagnoza?

Ponieważ choroba ta jest rzadka, a objawy są podobne do innych powszechnych chorób, jej diagnoza może czasami zająć trochę czasu. Ważne jest, aby udać się do lekarza, jeśli wystąpi którykolwiek z poniższych objawów, zwłaszcza jeśli występują one często.

W ostrej porfirii

Jeśli odczuwasz silny ból brzucha i towarzyszą mu takie objawy, jak nudności, wymioty, zaparcia, przyspieszone bicie serca, wysokie ciśnienie krwi, osłabienie mięśni, dezorientacja lub drgawki, bardzo ważne jest, aby natychmiast udać się do szpitala, szczególnie na Oddział Ratunkowy (ETU), ponieważ taki stan może czasami zagrażać życiu.

W porfirii skórnej

Jeśli po ekspozycji na słońce na Twojej skórze łatwo pojawiają się pęcherze, rany, stany zapalne, zaczerwienienia lub zadrapania, skonsultuj się z dermatologiem.

Proces diagnostyczny:

1. Badanie lekarskie: Najpierw lekarz Cię zbada, dokładnie zapyta o objawy i historię chorób w Twojej rodzinie.

2. Badania laboratoryjne: W przypadku podejrzenia porfirii, próbki moczu, krwi i ewentualnie kału zostaną zbadane pod kątem stężenia porfiryn. W ciężkich przypadkach mocz może przybrać ciemnoczerwony lub fioletowy kolor.

3. Badania genetyczne: Jeśli choroba zostanie potwierdzona badaniami laboratoryjnymi, można wykonać testy genetyczne w celu znalezienia konkretnej mutacji genetycznej, która ją spowodowała.

Jakie są opcje leczenia?

Leczenie porfirii różni się w zależności od rodzaju choroby i nasilenia objawów. Chociaż nie ma na nią lekarstwa, objawy można kontrolować i prowadzić normalne życie.

Leczenie ostrej porfirii

Gdy objawy stają się poważne (ostry atak), konieczna jest hospitalizacja i leczenie.

• Podawanie roztworu soli fizjologicznej (płynów dożylnych): Wyrównuje poziom soli i wody w organizmie.
• Iniekcja hemu: Kontrola niedoboru hemu w organizmie i redukcja ilości gromadzącej się porfiryny.
• Podawanie glukozy: Podawanie cukrów, takich jak dekstroza, dożylnie lub doustnie, sygnalizuje wątrobie konieczność zmniejszenia produkcji porfiryny.
• Inne metody leczenia: środki przeciwbólowe w przypadku silnego bólu oraz leki łagodzące nudności i wymioty.
• Nowsze leki, takie jak Givosiran (Givlaari): osobom, u których objawy występują często, lek ten podaje się co miesiąc w celu zmniejszenia częstotliwości i nasilenia objawów.

Leczenie porfirii skórnej

• Ochrona przed słońcem:To jest najważniejsze. Noszenie długich rękawów, kapeluszy i stosowanie kremu z wysokim filtrem przeciwsłonecznym, takiego jak SPF 50+, jest niezbędne.
• Flebotomia: Polega na pobraniu niewielkiej ilości krwi (około jednej jednostki) z organizmu co kilka tygodni. Pomaga to zmniejszyć ilość nadmiaru żelaza w organizmie i usunąć porfiryny nagromadzone w wątrobie.
• Leki: Małe dawki leków, takich jak chlorochina lub hydroksychlorochina, mogą przyspieszyć usuwanie porfiryn z wątroby.