ඔයා අම්මා කෙනෙක් වෙන්න බලාපොරොත්තුවෙන් ඉන්න කෙනෙක්ද? එහෙමනම් ඔයාගේ හිතේ තියෙන ලොකුම පැතුම නිරෝගී, සුවෙන් ඉන්න දරුවෙක් මේ ලෝකෙට බිහි කරන එක වෙන්න ඇති. ගර්භණී කාලේදී ඔයාගේ සහ දරුවාගේ සුවතාවය වෙනුවෙන් කරන ලේ පරීක්ෂණ, ස්කෑන් පරීක්ෂණ වගේ දේවල් ගැන ඔයා දැනටමත් දන්නවා ඇති. ඒත්, කුසේ ඉන්න දරුවාට යම්කිසි ජානමය රෝගයක් හෝ උපතින් ඇතිවිය හැකි සංකූලතාවයක් තියෙනවද කියලා කලින්ම දැනගන්න පුළුවන් විශේෂ පරීක්ෂණ වර්ගයක් ගැන ඔයා අහලා තියෙනවද? අපි අද කතා කරන්නේ ගොඩක් දෙනෙක්ට ප්රශ්න තියෙන, ඒත් හරිම වැදගත් මාතෘකාවක් වෙන මේ ජානමය පරීක්ෂණ (Prenatal Genetic Testing) ගැනයි.
සරලවම කිව්වොත්, මොකක්ද මේ ජානමය පරීක්ෂණයක් කියන්නේ?
මේක තේරුම් ගන්න, අපි මුලින්ම බලමු ජාන (genes) සහ වර්ණදේහ (chromosomes) කියන්නේ මොනවද කියලා. හිතන්නකෝ අපේ ශරීරය කියන්නේ ලොකු ගොඩනැගිල්ලක් කියලා. ඒ ගොඩනැගිල්ල හදන්න ඕන සම්පූර්ණ සැලැස්ම, ඒ කියන්නේ උපදෙස් මාලාව (instructions) තමයි ජාන (genes) කියන්නේ. මේ ජාන පිළිවෙළකට අහුරලා තියෙන ලොකු පොත් වගේ තමයි වර්ණදේහ (chromosomes). දරුවෙක් හැදෙද්දී, මේ "පොත්" වලින් බාගයක් අම්මගෙනුත්, අනිත් බාගය තාත්තගෙනුත් ලැබෙනවා.
ඉතින්, සමහර වෙලාවට මේ උපදෙස් මාලාවේ, එහෙම නැත්නම් මේ "පොත්" වල යම් යම් අඩුපාඩු, වැරදීම්, නැත්නම් වෙනස්කම් වෙන්න පුළුවන්. අන්න ඒ වගේ වෙලාවට තමයි දරුවෙකුට යම් ජානමය රෝග තත්ත්වයක් හෝ උපත් ආබාධයක් ඇතිවෙන්නේ. ඉතින්, ප්රසවයට පෙර ජානමය පරීක්ෂණ (Prenatal Genetic Testing) කියන්නේ, දරුවා ඉපදෙන්න කලින්, ගර්භණී කාලේදීම මේ වගේ යම් ගැටලුවක් දරුවාට තියෙනවද කියලා පරීක්ෂා කරලා බලන එකටයි.
වැදගත්ම දේ තමයි, මේ පරීක්ෂණ ගොඩක් වෙලාවට අනිවාර්ය පරීක්ෂණ නෙවෙයි. මේවා කරගන්නවද නැද්ද කියන එක ඔයාට සහ ඔයාගේ පවුලේ අයට දොස්තර මහත්තයා එක්ක කතා කරලා තීරණය කරන්න පුළුවන් දෙයක්.
ප්රධාන පරීක්ෂණ වර්ග දෙකක් තියෙනවා: අපි වෙනස තේරුම් ගමු
මේ ජානමය පරීක්ෂණ ප්රධාන වශයෙන් කොටස් දෙකකට බෙදන්න පුළුවන්. මේ දෙකේ වෙනස හරියටම තේරුම් ගන්න එක ගොඩක් වැදගත්.
1. ස්ක්රීනින් පරීක්ෂණ (Screening Tests): මේවා අවදානම මැන බලන පරීක්ෂණ.
2. ඩයග්නොස්ටික් පරීක්ෂණ (Diagnostic Tests): මේවා රෝග තත්ත්වය තහවුරු කරන පරීක්ෂණ.
හිතන්නකෝ කාලගුණ අනාවැකියක් වගේ. ස්ක්රීනින් පරීක්ෂණයකින් කියන්නේ "අද වහින්න 70%ක ඉඩක් තියෙනවා" කියලා. ඒකෙන් කියවෙන්නේ වහින්න ඉඩකඩ වැඩි බව විතරයි, අනිවාර්යයෙන්ම වහිනවා කියලා නෙවෙයි. ඩයග්නොස්ටික් පරීක්ෂණයක් කියන්නේ "දැන් වහිනවා" කියලා හරියටම තහවුරු කරනවා වගේ වැඩක්.
පහත වගුවෙන් මේ වෙනස තවත් පැහැදිලිව තේරුම් ගන්න පුළුවන්.
| පරීක්ෂණ වර්ගය | මේකෙන් කරන්නේ මොකක්ද? | ප්රතිඵලය කියන්නේ මොකක්ද? |
|---|---|---|
| ස්ක්රීනින් පරීක්ෂණ (Screening Tests) | දරුවාට යම් ජානමය රෝගයක් ඇතිවීමේ අවදානම අඩුද වැඩිද කියා සොයා බලයි. මේවාට සාමාන්යයෙන් කරන්නේ අම්මාගේ ලේ පරීක්ෂණ සහ ස්කෑන් පරීක්ෂණ. | ප්රතිඵලය 'අවදානම ඉහළයි' (high risk) කියා ආවොත්, දරුවාට රෝගය ඇතැයි තහවුරු වෙන්නේ නැහැ. එයින් කියවෙන්නේ වැඩිදුර පරීක්ෂණ අවශ්ය විය හැකි බව පමණයි. |
| ඩයග්නොස්ටික් පරීක්ෂණ (Diagnostic Tests) | දරුවාට යම් ජානමය රෝගයක් ඇත්ද නැද්ද කියා 100%ක් පමණ නිවැරදිව තහවුරු කරයි. මේ සඳහා දරුවාගේ සෛල සාම්පලයක් (උල්බ තරලයෙන් හෝ වැදෑමහෙන්) ලබා ගනී. | ප්රතිඵලයෙන් දරුවාට අදාළ රෝග තත්ත්වය තිබේද නැද්ද යන්න නිශ්චිතවම දැනගත හැකියි. |
බහුලව භාවිතා වන 'ස්ක්රීනින්' (Screening) පරීක්ෂණ මොනවද?
ස්ක්රීනින් පරීක්ෂණ වර්ග කිහිපයක්ම තියෙනවා. ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා ඔයාට වඩාත් ගැලපෙන ඒවා නිර්දේශ කරයි.
1. දෙමව්පියන්ගේ ජාන පරීක්ෂා කිරීම (Carrier Screening)
මේක හරිම වැදගත් පරීක්ෂණයක්. මේක කරන්නේ දරුවාට නෙවෙයි, අම්මටයි තාත්තටයි. සමහර ජානමය රෝග තියෙනවා, ඒ රෝගය ඇතිකරන ජානය අපේ ඇඟේ තිබුණට අපිට ඒ රෝග ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන්නේ නැහැ. අපිව හඳුන්වන්නේ 'වාහකයෙක්' (carrier) කියලා. හිතන්නකෝ ඔයා යම් රෝගයක වාහකයෙක්, ඔයාගේ මහත්තයත් ඒ රෝගයේම වාහකයෙක් වුණොත්, ඔයාලා දෙන්නටම රෝග ලක්ෂණ නැති වුණත්, ಹುಟ್ಟෙන දරුවාට ඒ රෝගය ඇතිවීමේ 25%ක අවදානමක් තියෙනවා. ලංකාවේ සුලබ තැලසීමියා (Thalassaemia) රෝගය මේකට හොඳ උදාහරණයක්.
- මේක කරන්නේ සරල ලේ පරීක්ෂණයකින්.
- සාමාන්යයෙන් මුලින්ම මව පරීක්ෂා කරනවා. මව වාහකයෙක් බවට తేలితే, පියාත් පරීක්ෂා කරනවා.
- මේ පරීක්ෂණය ජීවිත කාලයටම එක සැරයක් කළාම ඇති.
2. දරුවාගේ වර්ණදේහ (Chromosomes) වල අසාමාන්යතා ගැන බලන පරීක්ෂණ
අපේ ශරීරයේ හැම සෛලයකම වර්ණදේහ යුගල 23ක්, ඒ කියන්නේ එකතුව 46ක් තියෙනවා. සමහර වෙලාවට දරුවෙක් පිළිසිඳ ගනිද්දී, මේ වර්ණදේහ ගණනේ වෙනසක් වෙන්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදියට, වර්ණදේහ 21න් දෙකක් වෙනුවට තුනක් පිහිටියොත්, ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් (Down Syndrome) කියන තත්ත්වය ඇතිවෙනවා. මේ වගේ තත්ත්වයන් ගැන අවදානම බලන්න කරන පරීක්ෂණ කිහිපයක් තියෙනවා.
- Cell-free fetal DNA screening (NIPT): මේකේ සිංහල තේරුම තමයි 'ආක්රමණශීලී නොවන ප්රසව පූර්ව පරීක්ෂණය' (Non-Invasive Prenatal Testing). මේක හරිම දියුණු තාක්ෂණයක්. ඔයා ගැබිණිව ඉන්නකොට, ඔයාගේ රුධිරයේ, කුසේ ඉන්න දරුවාගේ DNA කොටස් ඉතාම සුළු ප්රමාණයක් පාවෙමින් තියෙනවා. මේ පරීක්ෂණයේදී කරන්නේ, ඔයාගෙන් ලබාගන්නා සරල ලේ සාම්පලයකින්, දරුවාගේ ඒ DNA කොටස් වෙන් කරගෙන, ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් වැනි සුලබ වර්ණදේහ අසාමාන්යතා වල අවදානම පරීක්ෂා කරන එකයි. මේක ගර්භණී සති 10න් පස්සේ කරන්න පුළුවන්.
- Serum Screening: මේකත් අම්මගේ ලේ වලින් කරන පරීක්ෂණයක්. හැබැයි මේකෙදි බලන්නේ දරුවාගේ DNA නෙවෙයි, අම්මගේ ලේ වල තියෙන සමහර ප්රෝටීන මට්ටම්. මේ ප්රෝටීන මට්ටම් අනුව, දරුවාට ජානමය රෝගයක් තියෙන්න තියෙන අවදානම ගණනය කරනවා. Quad Screen කියන්නේ මේ වගේ පරීක්ෂණයකට උදාහරණයක්. මේවා ගර්භණී කාලයේ නිශ්චිත සති ගණන් වලදී තමයි කරන්න ඕන.
3. දරුවාගේ ශරීරයේ යම් අඩුපාඩු (Physical Abnormalities) තියෙනවද කියලා බලන පරීක්ෂණ
මේවා ගොඩක් වෙලාවට කරන්නේ අල්ට්රා සවුන්ඩ් ස්කෑන් (Ultrasound Scan) හරහා.
- Nuchal Translucency (NT) Scan: මේක ගර්භණී සති 11ත් 14ත් අතර කරන විශේෂ ස්කෑන් එකක්. මේකෙදි දරුවාගේ බෙල්ල පිටුපස සමට යටින් තියෙන දියර පටලයක ඝනකම මනිනවා. මේ ඝනකම සාමාන්ය ප්රමාණයට වඩා වැඩියි නම්, ඒක ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් වැනි වර්ණදේහ අසාමාන්යතාවයකට හෝ දරුවාගේ හෘදයේ යම් ගැටලුවකට ඉඟියක් වෙන්න පුළුවන්.
- AFP Screening (Maternal Serum Screen): මේක සති 15-22 අතර කරන ලේ පරීක්ෂණයක්. AFP කියන ප්රෝටීනයේ මට්ටම අම්මගේ ලේ වල ඉහළ යනවා නම්, ඒක දරුවාගේ කොඳු ඇට පෙළේ (neural tube defects) හෝ උදරයේ යම් ගැටලුවක් ගැන ඉඟියක් වෙන්න පුළුවන්.
- Fetal Anatomy Scan (Anomaly Scan): මේක නම් ගොඩක් අම්මලා දන්න ස්කෑන් එකක්. සති 18ත් 20ත් අතර කරන මේ ලොකු ස්කෑන් එකෙන්, දොස්තර මහත්තයා දරුවාගේ ඔළුවේ ඉඳන් දෙපතුල් දක්වාම, මොළය, හදවත, වකුගඩු, කොඳු ඇට පෙළ, අත් පා, මුහුණ වගේ හැම අවයවයක්ම හොඳින් පරීක්ෂා කරලා බලනවා.
මතක තියාගන්න, මේ හැම ස්ක්රීනින් පරීක්ෂණයකින්ම කියන්නේ අවදානමක් ගැන විතරයි. ප්රතිඵලයක් අසාමාන්ය වුණා කියලා කලබල වෙන්න එපා. ඊළඟට කරන්න ඕන දේ ගැන ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා ඔයාට උපදෙස් දෙයි.
රෝගය තහවුරු කරන 'ඩයග්නොස්ටික්' (Diagnostic) පරීක්ෂණ
ස්ක්රීනින් පරීක්ෂණයක ප්රතිඵලය අසාමාන්ය නම්, එහෙමත් නැත්නම් ඔයාට ජානමය රෝගයක් සහිත දරුවෙක් ලැබෙන්න ඉහළ අවදානමක් තියෙනවා නම් (උදා: වයස 35ට වැඩි වීම, පවුලේ ඉතිහාසය), දොස්තර මහත්තයා රෝගය තහවුරු කරගැනීම සඳහා ඩයග්නොස්ටික් පරීක්ෂණයක් නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්.
මේ පරීක්ෂණ වලදී, දරුවාගේම සෛල අඩංගු සාම්පලයක් ලබාගන්නා නිසා, ප්රතිඵල ඉතාම නිවැරදියි. හැබැයි, මේවා ස්ක්රීනින් පරීක්ෂණ වගේ සරල නැහැ. මේවා 'ආක්රමණශීලී' (invasive) පරීක්ෂණ ලෙස සැලකෙන අතර, ගබ්සා වීමේ ඉතාමත්ම සුළු (0.1% - 0.5% වැනි) අවදානමක් තියෙනවා.
ප්රධාන ඩයග්නොස්ටික් පරීක්ෂණ වර්ග දෙකයි:
1. ඇම්නියොසෙන්ටෙසිස් (Amniocentesis): මේක සාමාන්යයෙන් කරන්නේ ගර්භණී සති 16ත් 20ත් අතර. මෙහිදී, දොස්තර මහත්තයා ස්කෑන් යන්ත්රයක ආධාරයෙන් බලාගෙන, ඉතා හීනි ඉඳිකටුවක් ඔයාගේ උදරය හරහා ගර්භාෂයට ඇතුල් කර, දරුවා වටා ඇති උල්බ තරලයෙන් (amniotic fluid) ඉතා කුඩා ප්රමාණයක් ලබා ගන්නවා. මේ තරලයේ දරුවාගේ සෛල අඩංගු වෙනවා.
2. කෝරියොනික් විලස් සාම්ප්ලින් (Chorionic Villus Sampling - CVS): මේක සාමාන්යයෙන් කරන්නේ ගර්භණී සති 11ත් 13ත් අතර, ටිකක් කලින්. මෙහිදී, ඉඳිකටුවක් උදරය හරහා හෝ යෝනි මාර්ගය හරහා ඇතුල් කර, වැදෑමහෙන් (placenta) ඉතා කුඩා පටක කැබැල්ලක් ලබා ගන්නවා. වැදෑමහේ සෛලත් දරුවාගේ සෛල වලට ජානමය වශයෙන් සමානයි.
මේ ලබාගන්නා සාම්පල විද්යාගාරයකට යවලා පරීක්ෂා කිරීමෙන්, දරුවාට යම්කිසි වර්ණදේහ අසාමාන්යතාවයක් තියෙනවද කියලා නිශ්චිතවම තහවුරු කරගන්න පුළුවන්.
මේ පරීක්ෂණ කරගන්න එක අත්යවශ්යමද? කාටද මේවා වඩාත් වැදගත් වෙන්නේ?
නැහැ, මේ පරීක්ෂණ කරගන්න එක අත්යවශ්ය නැහැ. මේක සම්පූර්ණයෙන්ම ඔයාගේ සහ ඔයාගේ පවුලේ අයගේ පෞද්ගලික තීරණයක්. ඒ තීරණය ගන්න කලින්, ඔයාගේ විශ්වාසයන්, වටිනාකම් සහ අනාගත සැලසුම් ගැන හිතන්න වෙනවා.
සමහර දෙමව්පියන් කැමතියි දරුවා ඉපදෙන්න කලින්ම යම් රෝග තත්ත්වයක් ගැන දැනගන්න. එතකොට, ඒ දරුවාට අවශ්ය විශේෂ සැලකිල්ල, වෛද්ය ප්රතිකාර ගැන කලින්ම සැලසුම් කරන්න, ඒ ගැන ඉගෙන ගන්න, මානසිකව සූදානම් වෙන්න ඔවුන්ට කාලය ලැබෙනවා.
ඒ වගේම, සමහර වෙලාවට ලැබෙන ප්රතිඵල ඉතාමත් කණගාටුදායක වෙන්න පුළුවන්. එවිට, ගර්භණී කාලය ඉදිරියට ගෙන යනවද නැද්ද වැනි ඉතාමත් අසීරු තීරණ ගන්නත් සමහර දෙමව්පියන්ට සිද්ධ වෙනවා.
සාමාන්යයෙන්, පහත සඳහන් අවස්ථා වලදී මේ පරීක්ෂණ ගැන වැඩි අවධානයක් යොමු කරනවා:
- කලින් කරපු ස්ක්රීනින් පරීක්ෂණයක ප්රතිඵලයක් 'අවදානම ඉහළයි' (high risk) ලෙස ලැබී ඇත්නම්.
- ඔයාගේ හෝ ඔයාගේ මහත්තයාගේ පවුලේ කාටහරි ජානමය රෝගයක් තියෙනවා නම්.
- මවගේ වයස අවුරුදු 35ට වඩා වැඩි නම් (වයසත් සමඟ සමහර ජානමය රෝග ඇතිවීමේ අවදානම ඉහළ යන නිසා).
- කලින් ගබ්සා වීම් හෝ උපතේදීම මියගිය දරුවන් සිටී නම්.
ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයාගෙන් අහන්න ඕන වැදගත් ප්රශ්න
මේ ගැන තීරණයක් ගන්න කලින්, ඔයාගේ හිතේ තියෙන හැම ප්රශ්නයක්ම දොස්තර මහත්තයාගෙන් අහලා නිරවුල් කරගන්න. කිසිම දෙයක් හිතේ තියාගෙන ඉන්න එපා.
- "මගේ වයස සහ වෛද්ය ඉතිහාසය අනුව, මට වඩාත්ම සුදුසු ස්ක්රීනින් පරීක්ෂණ මොනවද?"
- "ස්ක්රීනින් පරීක්ෂණයක ප්රතිඵලය අසාමාන්ය වුණොත්, ඊළඟට අපි මොකද කරන්නේ?"
- "ඩයග්නොස්ටික් පරීක්ෂණයක් කළොත්, දරුවාට හෝ මට ඇතිවිය හැකි අවදානම් මොනවද?"
- "මේ පරීක්ෂණ වල ප්රතිඵල වැරදියට එන්න (false positives) තියෙන ඉඩකඩ කොච්චරද?"
- "ප්රතිඵල ලැබෙන්න කොච්චර කල් යනවද?"
- "NIPT වගේ පරීක්ෂණයකින් දරුවාගේ ස්ත්රී පුරුෂ භාවයත් දැනගන්න පුළුවන්ද?" (ඔව්, NIPT පරීක්ෂණයෙන් සහ සමහරවිට Anomaly ස්කෑන් එකෙන් දරුවාගේ ස්ත්රී පුරුෂ භාවයත් දැනගන්න පුළුවන්.)
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- ප්රසවයට පෙර ජානමය පරීක්ෂණ (Prenatal Genetic Testing) කියන්නේ ගර්භණී සමයේදී දරුවාට ජානමය රෝග තියෙනවද කියලා බලන, කැමතිනම් විතරක් කරන පරීක්ෂණ විශේෂයක්.
- ප්රධාන වර්ග දෙකයි: 'ස්ක්රීනින්' (Screening) පරීක්ෂණ මගින් අවදානම පමණක් පෙන්නුම් කරන අතර, 'ඩයග්නොස්ටික්' (Diagnostic) පරීක්ෂණ මගින් රෝග තත්ත්වය තහවුරු කරනවා.
- ස්ක්රීනින් පරීක්ෂණ (ලේ පරීක්ෂණ, ස්කෑන්) වල මවට හෝ දරුවාට කිසිදු අවදානමක් නැහැ. ඩයග්නොස්ටික් පරීක්ෂණ (Amniocentesis, CVS) වල ගබ්සා වීමේ ඉතාමත්ම සුළු අවදානමක් තියෙනවා.
- මේ පරීක්ෂණ කරගන්නවද නැද්ද කියන එක සම්පූර්ණයෙන්ම ඔයාගේ සහ ඔයාගේ පවුලේ තීරණයක්. මේ සම්බන්ධයෙන් 'හරි' හෝ 'වැරදි' පිළිතුරක් නැහැ.
- ඔයාගේ හිතේ තියෙන ඕනම ප්රශ්නයක්, බයක්, සැකයක් ගැන ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා එක්ක විවෘතව සහ අවංකව කතා කරන්න. එතුමා ඔයාට නිවැරදිම මගපෙන්වීම ලබා දේවි.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න