راځئ چې د کورنۍ ډیسواتوونومیا په اړه وغږیږو: د عصبي سیسټم میراثي اختلال!

آیا تاسو کله اوریدلي دي چې زموږ په بدن کې ځینې شیان په اتوماتيک ډول پیښیږي، پرته له دې چې موږ یې پوه شو؟ د دې په اړه فکر وکړئ، تنفس کول، د خوړو هضم کول، زموږ د بدن د تودوخې تنظیم کول، د لعاب څښل، ژړل ... دا ټول شیان زموږ په بدن کې په اتوماتيک ډول پیښیږي، دا دی، پرته له دې چې موږ یې په اړه فکر وکړو. مګر، څه پیښیږي که چیرې زموږ په عصبي سیسټم کې کمزوری یا ستونزه وي، کوم چې دا اتوماتیک شیان کنټرولوي؟ نن موږ د داسې نادر، مګر خورا جدي، زیږون ناروغۍ په اړه خبرې کوو. دا د کورنۍ ډیسواتونیمیا (FD) په نوم یادیږي.

د کورنۍ بې خوبۍ څه شی دی؟

په ساده ډول، د کورنۍ ډیسوټونومیا (FD) یوه زیږونیزه ناروغي ده چې ستاسو عصبي سیسټم اغیزمن کوي. دا په عمده توګه ستاسو د بدن هغه برخې اغیزمنوي چې اتوماتیک پروسې کنټرولوي. دا ده:

• تنفس کول
• هضم
• اوښکې جوړېږي
• د وینې فشار او د بدن د تودوخې تنظیمول
• د لعاب جوړښت

سربیره پردې، دا ستاسو حساس عصبي سیسټم هم اغیزمن کوي. دا پدې مانا ده چې:

• خوند
• د درد او تودوخې سره حساسیت

دا حالت د جین بدلون له امله رامینځته کیږي چې له والدینو څخه په میراث پاتې کیږي. دا حالت، چې د کورنۍ ډیسوټونومیا په نوم یادیږي، په لاندې نومونو هم پیژندل کیږي:

• د رایلي-ډې سنډروم
• د HSAN ډول III میراثي حسي او خودمختاري نیوروپتي (ډول III میراثي حسي او خودمختاري نیوروپتي - د HSAN ډول III)

له بده مرغه، دا کورنۍ ډیسوټونومیا حالت کولی شي په ماشومانو کې د ودې ځنډ لامل شي او د دوی عمر لنډ کړي.

څوک د دې ناروغۍ د پراختیا احتمال ډیر لري؟

د کورنۍ ډیسواتونومیا لپاره ماشوم ته اړتیا ده چې د دواړو والدینو څخه یو نیمګړی جین په میراث واخلي. دا یوه ډیره نادره ناروغي ده. دا په ځانګړي ډول د اشکنازي یهودي نسل خلکو کې عام ده. راپور ورکړل شوی چې په متحده ایالاتو کې شاوخوا 10,000 اشکنازي یهودیان او په اسراییل کې شاوخوا 3,700 کې یو د دې ناروغۍ سره زیږیدلی دی. دا پدې مانا ده چې دا یوه ناروغي نه ده چې هرڅوک اغیزمن کړي.

د دې لامل څه دی؟

دا په جینونو کې د بدلونونو له امله ده. ستاسو دواړه والدین باید په ELP1 نومی جین کې بدلون راولي. دا ELP1 جین یو پروټین جوړوي چې ستاسو د عصبي سیسټم په وده کې مرسته کوي. نو، که چیرې پدې جین کې بدلون یا کمښت شتون ولري، د عصبي سیسټم د برخو په فعالیت کې ستونزې رامینځته کیږي. په ساده ډول، که چیرې د کور جوړولو پرمهال د فرنیچر یوه مهمه ټوټه ورکه شي، نو ټول کور به ویجاړ شي.

د فامیلیل ډیسوټونومیا (FD) نښې نښانې څه دي؟

د دې ناروغۍ نښې نښانې په ماشومتوب کې پیل کیږي. لومړنۍ نښې نښانې عبارت دي له:

• د شیدو ورکولو ستونزه: د کوچني ماشوم لپاره په سمه توګه د شیدو ورکول ستونزمن وي.
• د تیرولو مشکل (dysphagia): د خوړو او څښاک په تیرولو کې مشکل، داسې احساس کول لکه چې ساه بنده شوې وي.
• د بدن د تودوخې د ساتلو توان نه لري: د بدن تودوخه ممکن ناڅاپه لوړه یا راټیټه شي.
• د ژړا پر مهال د اوښکو نشتوالی: دا یوه ډېره ځانګړې نښه ده. یو کوچنی ماشوم د ژړا پر مهال اوښکې نه تویوي.
• کمزوری وده: د ماشوم وزن او قد د هغه د عمر په تناسب نه زیاتیږي.
• د عضلاتو کمزوری (هایپوټونیا): بدن سست او سست احساس کوي.

لکه څنګه چې ماشوم لوی کیږي، ځینې وختونه ممکن خپل ساه بنده کړي، لکه څنګه چې دوی ساه بندوي. مګر د ساه بندول معمولا د 6 کلنۍ په عمر کې ورک کیږي.

لکه څنګه چې ناروغي وده کوي، نورې نښې نښانې هم څرګندېدای شي:

• د زړه ضربان غیر معمولي (اریتمیا): د زړه ضربان غیر منظم کیږي.
• د خوند غیرمعمولي والی: تاسو ممکن د خوړو په سمه توګه خوند نشئ اخیستلی.
• د ملا د تیر غیر معمولي کږوالی (سکولیوسس): د ملا د تیر یوې خوا ته کږه ښکاري.
• د توازن ستونزې او د تګ اختلالات: د تګ ستونزه، د لوېدو خطر.
• د خوب پر مهال د بستر لوندول: د شپې د خوب پر مهال د بستر لوندول.
• اوږدمهاله تیزابي ریفلکس (GERD): په مکرر ډول د زړه سوځیدنه او د زړه سوځیدنې احساس چې ستوني ته پورته کیږي.
• د پرمختګ ځنډ: د خبرو کولو او ګرځېدو په څیر شیان ځنډول کیږي.
• ډیر لعاب.
• د سترګو ستونزې: د سترګو وچوالی، سټرابیزمس.
• د درد او د تودوخې د بدلونونو د احساس کولو توان نلري: تودوخه، یخنۍ، پرې کېدل او ټپونه په سمه توګه نه احساس کیږي.
• د لید کمزوری او د لید له لاسه ورکول.
• د سږو انتانات: په سږو کې د بلغم د راټولیدو له امله په مکرر ډول انتانات رامینځته کیږي.
• د هډوکو کمزوري کېدل (اوستیوپوروسس) او د ماتیدو خطر زیاتیږي.
• د تنفس په کنټرول کې کمزورتیا، په ځانګړې توګه د خوب پرمهال.
• د قبضې حالتونه لکه مرۍ.
• کانګې کول.

ډیری خلک چې د کورنۍ ډیساوټونومیا لري د خپل وینې فشار کنټرولولو کې ستونزې لري. دا کولی شي د ولاړیدو پرمهال د وینې ټیټ فشار رامینځته کړي (ارتوسټاټیک هایپوټینشن)، کوم چې کولی شي د سر درد او بې هوښه کیدو لامل شي. د وینې لوړ فشار (هایپرټینشن) هم کولی شي د پښتورګو ناروغۍ لامل شي.

شاوخوا ۴۰٪ خلک چې دا ناروغي لري د "خودمختار بحران" په نوم دورې تجربه کوي کله چې نښې نښانې ناڅاپه خرابیږي. پدې وختونو کې، لاندې پیښې کیدی شي:

• تبه.
• د زړه ضربان.
• د وینی لوړ فشار.
• د پوستکي سوروالی.
• خوله کېدل.
• کانګې کول.

تصور وکړئ چې د یو کوچني ماشوم لپاره به څومره ستونزمن وي چې دا ډول ستونزې تل ولري. د والدینو لپاره هم دا برداشت کول ګران دي. مګر د طبي مشورې سره سم د دې ټولو لپاره حلونه شتون لري.

د کورنۍ ډیسوټونومیا (FD) څنګه تشخیص کیږي؟

ستاسو ډاکټر به لومړی ستاسو د نښو نښانو په اړه پوښتنه وکړي او بیا به فزیکي معاینه ترسره کړي.

اصلي خبره دا ده چې وګورئ چې کله ژاړئ نو اوښکې بهېږي که نه. د شپږو میاشتو څخه کم عمر لرونکو ماشومانو لپاره، د شیرمر ټیسټ په نوم یوه ازموینه ترسره کیږي:

• تاسو دا کار د ماشوم د ښکته پلک په دننه کې د فلټر کاغذ یوه کوچنۍ ټوټه کېږدئ.
• که چیرې، پنځه دقیقې وروسته، په پاڼه کې د رطوبت اندازه له لسو ملی لیترو څخه کمه وي، نو شک کیږي چې ماشوم ممکن د کورنۍ ډیساوټونومیا ولري.

سربیره پردې، ډاکټر به دا شیان هم وګوري:

• د تنې د انعکاس کموالی: که تاسو FD لرئ، نو ستاسو عضلات به هغه وخت غبرګون ونه ښیې کله چې ډاکټر په نرمۍ سره دوی ته فشار ورکړي.
• د هسټامین انجیکشن ته غبرګون: کله چې یو کس چې د FD سره مخ وي دا انجیکشن ترلاسه کوي، نو د هغه پوټکی د یو عادي کس په څیر سور او پړسوب نه کیږي.
• د میتاچولین سره غبرګون: د دې درملو له کارولو شاوخوا ۲۰ دقیقې وروسته، که چیرې FD شتون ولري، د سترګو شاته به کم شي.
• د ژبې نرمه بڼه: که تاسو د زړه او رګونو ناروغي لرئ، نو ستاسو ژبه به نرمه ښکاره شي ځکه چې د ژبې په شاته مرکز کې موقعیت لرونکي د خوند غوټۍ (فنګسي بڼه پیپیلي) ورکې دي.

که تاسو دا نښې نښانې وګورئ، ستاسو ډاکټر ممکن د جینیاتي ازموینې وړاندیز وکړي، چې پکې د وینې نمونې اخیستل او د جینیاتي بدلون معاینه کول شامل دي چې د کورنۍ ډیسوټونومیا لامل کیږي.

د فامیلیل ډیسوټونومیا (FD) درملنې کومې دي؟

د FD د درملنې اصلي تمرکز د نښو نښانو کمول دي. د دې لپاره مختلف درملنې شتون لري:

• د سږو انتاناتو لپاره: انټي بیوټیکونه یا د سینې فزیوتراپي.
• د اورتوسټاتیک هایپوټینشن لپاره: د فشار جرابې یا دایمي پیس میکر.
• د خوب پرمهال د تنفسي ستونزو لپاره: وسایل لکه CPAP یا BiPAP® (د بای لیول مثبت هوایی فشار).
• د سترګو د قرنیې د ساتنې لپاره: د سترګو څاڅکي.
• د کانګې له امله د ډیهایډریشن لپاره: د رګونو له لارې مالګین (IV مایعات) ورکړئ.
• د GERD، د پښتورګو ناروغۍ، د لعاب تولید، مرۍ، یا کانګې لپاره: د درملو مختلف ډولونه.
• د ورځنيو کارونو د اسانه کولو لپاره: حرفوي درملنه.
• د توازن ښه کولو لپاره: فزیکي درملنه.
• د ملا د ستونزو لپاره: جراحي.
• د تغذیې د زیاتوالي لپاره: د ټیوب له لارې تغذیه ورکول (د داخلي تغذیې).

په عین حال کې، څیړونکي د نویو درملنو کلینیکي آزموینې ترسره کولو ته دوام ورکوي. هیله ده چې دا درملنې به بالاخره نه یوازې د نښې نښانې بلکې د ناروغۍ درملنه هم وکړي.

آیا د کورنۍ ډیسوټونومیا (FD) خطر کم کیدی شي؟

موږ په حقیقت کې د FD د پراختیا خطر کمولی نشو، ځکه چې دا جینیاتي ده. په هرصورت، دا مهمه ده چې د نښو نښانو څخه خبر اوسئ او ژر تر ژره طبي پاملرنه او درملنه وغواړئ .

که تاسو د اشکنازي یهودي نسل څخه یاست او پلان لرئ چې ماشوم ولرئ، نو دا ښه نظر دی چې د جینیاتي مشورې غوښتنه وکړئ. ستاسو ډاکټر ممکن د جینیاتي ازموینې سپارښتنه هم وکړي ترڅو وګوري چې ایا تاسو د امیندوارۍ دمخه یا د امیندوارۍ په جریان کې د ELP1 جین لرئ.

د فامیلیل ډیسوټونومیا (FD) سره د یو چا لپاره لید څه دی؟

د کورنۍ د بې خوبۍ لپاره هیڅ علاج نشته . هغه خلک چې دا ناروغي لري د عمومي نفوس په پرتله د ژوند تمه یې لنډه ده. د دې خلکو شاوخوا نیمایي یې تر ۳۰ کلونو پورې ژوند کوي. نور ممکن تر ۷۰ کلونو پورې ژوند وکړي.

د دې اورېدل ممکن تاسو ته یو څه ویره او غم درکړي. خو په یاد ولرئ، د سمې درملنې او ښې پاملرنې سره، تاسو کولی شئ د دې خلکو سره د امکان تر حده ښه او بشپړ ژوند کولو کې مرسته وکړئ.

نښې نښانې د وخت په تیریدو سره خرابیدای شي. د مثال په توګه، د FD سره نږدې 49٪ خلک به د 50 کلنۍ پورې د تګ لپاره مرستې ته اړتیا ولري. دوی ممکن د سږو مکرر انتانات هم رامینځته کړي، لکه سینه بغل .

هغه څوک چې د کورنۍ ډیسوټونومیا (FD) لري څنګه ځان ساتي؟

تاسو کولی شئ د دې ګامونو په تعقیب سره د پیچلتیاوو کمولو کې مرسته وکړئ:

• د ګرمې یا مرطوبې هوا څخه ډډه وکړئ.
• د فشار لرونکي حالاتو محدودول.
• د اوږدو سفرونو څخه ډډه وکړئ.
• هڅه وکړئ چې تر هغه وخته پورې انتظار مه کوئ چې ستاسو مثانه ډکه شي.

همدارنګه، تاسو باید خپل ډاکټر ته په منظم ډول دا شیان وګورئ :

• د وینې فشار.
• سترګې.
• د پښتورګو فعالیت.
• د تنفس فعالیت.
• نخاع.

کور ته د وړلو پیغام

فامیلیل ډیساوټونومیا (FD) یوه نادره، جینیاتي ناروغي ده چې ستاسو عصبي سیسټم اغیزمن کوي. دا په ځانګړي ډول غیر ارادي دندې لکه تنفس، هضم، د اوښکو تولید، د وینې فشار او د بدن د تودوخې کنټرول، او د لعاب تولید اغیزمن کوي. دا کولی شي حسي دندې لکه خوند، درد، او تودوخه هم اغیزمن کړي.

که څه هم د دې لپاره بشپړ درملنه نشته، خو درمل، مختلفې درملنې او جراحي کولی شي نښې کنټرول کړي او ژوند اسانه کړي.که څه هم هغه خلک چې د کورنۍ ډیسوټونومیا لري ممکن د ژوند تمه یې لنډه وي، د مناسبې درملنې او پاملرنې سره، دوی کولی شي د امکان تر حده ښه ژوند وکړي. تر ټولو مهمه خبره دا ده چې که تاسو نښې ولرئ نو ژر تر ژره طبي مشوره وغواړئ او د دوامداره طبي څارنې لاندې پاتې شئ.

` د کورنۍ ډیسواتونومیا، عصبي سیسټم، جینیاتي ناروغۍ، د رایلي-ډې سنډروم، د ماشوم روغتیا، نښې نښانې، درملنه