آیا ستاسو کوچنی ماشوم د یو څه وخت لپاره له لوبې کولو وروسته ستړی کیږي؟ یا هغه تل ناروغه ښکاري، نه غواړي وخوري، یا ویده وي؟ ځینې وختونه موږ فکر کوو چې دا عادي شیان دي، مګر د دې تر شا یو ډیر نادر، مګر خورا جدي جینیاتي حالت کیدی شي. نن موږ د داسې یو حالت په اړه خبرې کوو، د اوږدې زنځیر غوړ اسید اکسیډیشن اختلالات، یا LC-FAODs .
په ساده ډول، دا LC-FAODs څه دي؟
دا یو څه پیچلی نوم دی، خو راځئ چې ساده یې وساتو. زموږ بدن د موټر په څیر دی. د کار کولو لپاره انرژۍ یا سونګ توکو ته اړتیا لري. هغه خواړه چې موږ یې خورو زموږ د بدن لپاره سونګ توکي دي. هغه پروسه چې له لارې یې دا خواړه په انرژي بدلیږي میټابولیزم بلل کیږي.
هغه خواړه چې موږ یې خورو، لکه د زیتون غوړ ، کب ، ایوکاډو او غوښه، یو څه لري چې 'فیټي اسیدونه' نومیږي. دا د بدن لپاره د انرژۍ ښه سرچینه ده. د دې غوړ اسیدونو ډیری ډولونه شتون لري. د دوی په منځ کې، هغه ډول چې 'اوږد زنځیر غوړ اسیدونه' نومیږي یو ځانګړي انزایم ته اړتیا لري ترڅو دوی په انرژي بدل کړي.
هغه ماشومان چې د LC-FAODs په نوم د جینیاتي ناروغۍ سره زیږیدلي وي په بدن کې یې دا ځانګړی انزایم نشته. نو د دوی بدن نشي کولی دا اوږد زنځیر لرونکي غوړ اسیدونه په انرژي بدل کړي.
بیا څه کیږي؟
۱. مهم ارګانونه لکه زړه ، دماغ، ځیګر او عضلات اړین انرژي نه ترلاسه کوي.
۲. هغه غوړ اسیدونه چې په انرژي نشي بدلیدلی په هغو ارګانونو کې راټولیږي او هغوی ته زیان رسوي.
دا کولی شي د زړه ناروغۍ ، د ځيګر ناکامي ، او د وینې د شکرو د شدید ټیټې کچې په څیر جدي پیچلتیاوې رامینځته کړي. له همدې امله، دا ډیره مهمه ده چې دا ناروغي ژر تشخیص شي او د خوړو مناسب کنټرول وساتل شي .
د دې ناروغۍ نښې نښانې څه دي؟
نښې نښانې له یو کس څخه بل کس ته توپیر کولی شي. دا د انزایم ډول پورې اړه لري چې ورک دی او د ناروغۍ شدت پورې اړه لري. ځینې خلک ممکن د ځوانۍ یا بلوغت پورې هیڅ نښې ونه ښیې. مګر په سختو قضیو کې، نښې نښانې د ژوند په لومړیو څو میاشتو کې څرګندیدل پیل کوي.
په نویو زیږیدلو ماشومانو کې د زړه د عضلاتو د ناروغۍ لومړنۍ نښې "کارډیومیوپیتي" دي. پدې کې د تنفس کولو ستونزه، د خوړو ورکولو کې ستونزه، او ډیر خوب کول شامل دي. ماشومان او کوچني ماشومان ممکن د ځيګر د ستونزو لومړنۍ نښې ښکاره کړي، لکه د سترګو او پوستکي ژیړوالی (زیړی)، او د وینې د شکر ټیټه کچه (هایپوګلیسیمیا).
راځئ چې په دې برخه کې د رامنځته کېدونکو اصلي شرایطو او ورسره تړلو نښو نښانو ته یوه کتنه وکړو.
| وضعیت | عامې نښې نښانې |
|---|---|
| عمومي ځانګړتیاوې |
|
| د وینې ټیټ شکر (هایپوګلیسیمیا) | |
| په وینه کې د امونیا کچه لوړه شوې (هایپرامونیمیا) | |
| د زړه عضلاتي ناروغي |
مهمه خبره دا ده چې د ځینو ماشومانو لپاره، دا نښې یوازې هغه وخت څرګندیږي کله چې دوی ناروغه وي، وږي وي، یا فشار ولري.
د دې ناروغۍ لامل څه دی؟
دا په بشپړه توګه یوه جینیاتي ناروغي ده. یعنې دا له مور او پلار څخه ماشومانو ته په میراث پاتې کیږي. په ساده ډول، لامل یې په جین کې یو بدلون دی چې د هغه انزایم تولید ته لارښوونه کوي چې د غوړ اسیدونو ماتوي چې موږ یې په اړه خبرې وکړې.
د دې لپاره چې یو ماشوم دا ناروغي ولري، دوی باید د دواړو والدینو څخه د عیب لرونکي جین یوه کاپي په میراث ترلاسه کړي. که دوی دا یوازې د یو والدین څخه په میراث ترلاسه کړي، نو ماشوم یو "وړونکی" دی. دوی به نښې ونه لري، مګر دوی کولی شي جین خپلو ماشومانو ته انتقال کړي.
دا ساري ناروغي نه ده. دا په هیڅ ډول له یو کس څخه بل کس ته نشي لیږدول کیدی.
د ناروغۍ تشخیص څنګه وکړو؟
په ډیری هیوادونو کې، هر نوی زیږیدلی ماشوم د دې جینیاتي ناروغیو لپاره معاینه کیږي. دا د زیږون څخه د 1-2 ورځو دننه د پښې څخه اخیستل شوي د وینې کوچنۍ نمونې سره ترسره کیږي. که دا ازموینه د ناروغۍ نښه ورکړي، نو د ناروغۍ د تایید لپاره نورې ازموینې ترسره کیږي.
د دې لپاره ترسره شوي اصلي ازموینې دا دي:
- د وینې او ادرار معاینات: دا په وینه او ادرار کې د غوړ اسیدونو او نورو موادو غیر معمولي لوړې کچې معاینه کوي.
- جینیاتي ازموینه: دا یوازینۍ لار ده چې په قطعي ډول معلومه کړئ چې ایا تاسو LC-FAODS لرئ، او که داسې وي، نو کوم ډول.
که ستاسو ماشوم هغه نښې ولري چې موږ مخکې پرې بحث وکړ، نو دا ډیره مهمه ده چې سمدلاسه د ماشومانو ډاکټر سره وګورئ ترڅو پدې اړه بحث وکړئ.
څنګه یې درملنه کیږي؟
که څه هم دا ناروغي په بشپړه توګه درملنه نه شي کېدای، خو د سم مدیریت سره ، د جدي پیچلتیاوو مخه نیول کیدی شي او عادي ژوند پرمخ وړل کیدی شي. اصلي درملنې کې د خوړو بدلونونه، ځانګړي تغذیه کونکي درمل، او د ژوند طرز بدلونونه شامل دي.
۱. خواړه
دا تر ټولو مهمه خبره ده. دا خواړه باید د تغذیه پوه په مشوره چمتو شي.
- هغه خواړه محدود کړئ چې د اوږدې زنځیر لرونکي غوړ اسیدونو لرونکي وي: خواړه لکه غوښه، ځینې سبزیجات غوړي، مغز لرونکي او کب باید محدود وي.
- د کاربوهایډریټ څخه بډایه خواړه وخورئ: د انرژي ترلاسه کولو لپاره، تاسو باید په خپل رژیم کې د کاربوهایډریټ څخه بډایه خواړه لکه وریجې، کچالو او خواږه کچالو شامل کړئ.
- کوچني او مکرر خواړه وخورئ: دا مهمه ده چې د ورځې په اوږدو کې په منظم وختونو کې وخورئ ترڅو د وینې د شکر کچه مستحکمه وساتئ.
- له روژې نیولو ډډه وکړئ: له ۸ ساعتونو څخه زیات وږی پاتې کیدل ښه نه دي.
که ستاسو د ماشوم د وینې شکر ناڅاپه ډیر راټیټ شي، نو ممکن دوی ته اړتیا وي چې روغتون ته لاړ شي او د شکر محلول (IV) د مالګین محلول کې ورکړل شي چې د بیړني درملنې واحد (ETU) کې د رګ له لارې ورکول کیږي.
۲. د تغذیې بشپړونکي
ځکه چې دا ناروغان نشي کولی د اوږدې زنځیر غوړ اسیدونه وکاروي، دوی ته یو بل ډول غوړ ورکول کیږي چې بدن یې په اسانۍ سره په انرژي بدلولی شي. دا د منځني زنځیر ټرای ګلیسریډز (MCTs) په نوم یادیږي. دا د MCT غوړ په توګه شتون لري. دا MCTs د ځینو ماشومانو فورمولونو کې هم اضافه کیږي. ستاسو ډاکټر به تاسو ته پدې اړه نور معلومات درکړي.
۳. درمل
د LC-FAODs لپاره د Triheptanoin (Dojolvi) په نوم یو درمل منظور شوی دی. دا یوازې ستاسو د ډاکټر نسخې سره شتون لري.
۴. د ژوند طرز بدلون
دا مهمه ده چې د هغو محرکاتو څخه مخنیوی وشي چې نښې یې خرابوي.
- له ډېر تمرین څخه ډډه وکړئ: هغه فعالیتونه محدود کړئ چې بدن ډېر ستړی کوي.
- د فشار اداره کول: د یوګا او مراقبت په څیر شیان ګټور کیدی شي.
- له ناروغۍ ځان وساتئ: ټول هغه واکسینونه چې ستاسو ډاکټر یې وړاندیز کوي په وخت سره واخلئ. حتی د کوچني زکام یا تبې لپاره هم ژر تر ژره درملنه وکړئ.
ایا د دې ناروغۍ سره ژوند کول یوه ننګونه ده؟
البته، هو. دا د ژوند یوه ناروغي ده چې باید اداره شي. تاسو باید د خپل رژیم په اړه محتاط اوسئ. تاسو اړتیا لرئ پوه شئ چې په بیړني حالت کې څه وکړئ. دا د ماشوم او والدین دواړو لپاره ذهني فشار راوړونکی کیدی شي.
له همدې امله،
- د ناروغۍ په اړه ښه زده کړه وکړئ: پوهه ترټولو لویه ځواک ده.
- رواني ملاتړ وغواړئ: د کورنۍ، ملګرو، یا د رواني روغتیا مشاور څخه د مرستې غوښتلو څخه ډډه مه کوئ.
- له خپل ډاکټر سره په اړیکه کې اوسئ: که کومه پوښتنه یا اندیښنه لرئ نو له هغه څخه پوښتنه وکړئ.
که څه هم دا ناروغي نادره ده، خو د سم مدیریت او پاملرنې سره، ماشوم کولی شي ښه ژوند ولري. تر ټولو مهمه خبره دا ده چې ناروغي ژر تشخیص شي او د ډاکټر لارښوونې تعقیب شي.
کور ته د وړلو پیغام
- LC-FAODs یوه جدي، میراثي جینیاتي ناروغي ده چې بدن د ځینې ډوله غوړو په انرژي بدلولو مخه نیسي.
- نښې نښانې لکه ډیره ستړیا، د عضلاتو کمزوری، د زړه او ځيګر ستونزې، او د وینې د شکر ټیټوالی ممکن رامنځته شي.
- دا ساري ناروغي نه ده. دا هغه څه دي چې له مور او پلار څخه ماشومانو ته په میراث پاتې کیږي.
- د درملنې اصلي برخې یو ځانګړی رژیم، د تغذیې بشپړونکي توکي لکه د MCT غوړ، او د هغو شیانو څخه ډډه کول دي چې نښې یې خرابوي.
- که ستاسو ماشوم د دې نښو نښانو څخه کوم یو ولري، نو سمدلاسه د مشورې لپاره خپل ډاکټر ته مراجعه وکړئ. ژر تشخیص خورا مهم دی.
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم