ඔයාට සමහර වෙලාවට හිතෙනවද ඇඟේ සමහර දේවල් හරියට වැඩ කරන්නේ නෑ වගේ? සමහර අමුතු ලෙඩ රෝග තියෙනවා, ඒවයේ නම් ඇහුවම ටිකක් බය හිතෙන්නත් පුළුවන්. අන්න ඒ වගේ, ටිකක් අහන්න ලැබෙන්නේ අඩුවෙන්, ඒත් දැනගෙන ඉන්න එක වැදගත් වෙන ලෙඩක් තමයි සූඩෝහයිපොපැරතයිරොයිඩිස්ම් (Pseudohypoparathyroidism - PHP) කියන්නේ. නම ටිකක් දිගයි වගේ හිතුනට, අපි මේක සරලව තේරුම් ගමු.
මොකක්ද මේ සූඩෝහයිපොපැරතයිරොයිඩිස්ම් (Pseudohypoparathyroidism) කියන්නේ?
සරලවම කිව්වොත්, මේක දුර්ලභ ජානමය රෝගී තත්ත්වයක්. අපේ ඇඟේ තියෙනවා පැරතයිරොයිඩ් ග්රන්ථි (Parathyroid glands) කියලා පොඩි ග්රන්ථි වගයක්. මේවායින් තමයි පැරතයිරොයිඩ් හෝමෝනය (Parathyroid Hormone - PTH) කියන එක නිපදවන්නේ. මේ PTH හෝමෝනය අපේ ඇඟට ගොඩක් වැදගත්. මොකද, අපේ ලේ වල තියෙන කැල්සියම් (Calcium), පොස්ෆරස් (Phosphorus) සහ විටමින් D (Vitamin D) මට්ටම් හරියට පවත්වාගෙන යන්න මේ හෝමෝනය උදව් වෙනවා.
දැන්, මේ සූඩෝහයිපොපැරතයිරොයිඩිස්ම් (PHP) තියෙන කෙනෙක්ගේ වෙන්නේ මොකක්ද දන්නවද? එයාගේ පැරතයිරොයිඩ් ග්රන්ථි වලින් PTH හෝමෝනය සාමාන්ය විදියට හැදුවත්, එයාගේ ශරීරයේ සෛල වලට මේ PTH හෝමෝනයට හරියට ප්රතිචාර දක්වන්න, ඒ කියන්නේ ඒක "හඳුනාගන්න" බෑ. හරියට කවුරුහරි ඔයාට කතා කරත් ඔයාට ඒක ඇහෙන්නෙ නැතුව ඉන්නවා වගේ වැඩක්. මේකට අපි කියනවා පැරතයිරොයිඩ් හෝමෝන ප්රතිරෝධය (Parathyroid Hormone Resistance) කියලා.
මේ නිසා මොකද වෙන්නේ? ලේ වල කැල්සියම් (Calcium) මට්ටම අඩු වෙනවා, අනික් අතට පොස්ෆරස් (Phosphorus) මට්ටම වැඩි වෙනවා. මේ අසමතුලිතතාවය නිසා තමයි මස්පිඬු පෙරළීම්, ඇඟ හිරිවැටීම්, වලිප්පුව වගේ දේවල් සහ දත්වල ප්රශ්න එන්න පුළුවන් වෙන්නේ.
වැදගත් දෙයක් තමයි, මේ PHP කියන තත්ත්වය හයිපොපැරතයිරොයිඩිස්ම් (Hypoparathyroidism) කියන තත්ත්වයට වඩා වෙනස්. හයිපොපැරතයිරොයිඩිස්ම් තියෙන අයගේ ඇඟේ මුල ඉඳන්ම PTH හෝමෝනය හැදෙන්නේ ප්රමාණවත් තරම් නෙවෙයි. ඒත් PHP වලදී හෝමෝනය හැදෙනවා, ඇඟ ඒක පාවිච්චි කරන්නේ නෑ.
PHP වල ප්රධාන වර්ග මොනවද තියෙන්නේ?
මේ PHP තත්ත්වයේ ප්රධාන වර්ග කීපයක් තියෙනවා. අපි බලමු ඒ මොනවද කියලා.
PHP-1 වර්ගය
මේක තමයි PHP වර්ග අතරින් බහුලවම දකින්න ලැබෙන වර්ගය. මේකෙදි අර කලින් කිව්ව PTH හෝමෝන ප්රතිරෝධයට අමතරව, ඇටසැකිලි පද්ධතියේ සමහර වෙනස්කම් දකින්න පුළුවන්. උදාහරණ විදියට:
- මුහුණ රවුම් වීම
- උස අඩු වීම (මිටි බව)
- බෙල්ල කොට වීම
- අත් සහ පාදවල ඇටකටු කොට වීම
වෛද්යවරු මේ රෝග ලක්ෂණ එකතුවට කියන්නේ ඇල්බ්රයිට් හෙරෙඩිටරි ඔස්ටියෝඩිස්ට්රොෆි (Albright Hereditary Osteodystrophy - AHO) කියලයි. PHP-1 තියෙන අයට මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්නේ එයාලගේ දෙමව්පියන්ගෙන් කෙනෙක්ගෙන් උරුම වෙන `GNAS` කියන ජානයේ (gene) වෙනස්කමක් (variant) නිසයි.
PPHP (සූඩෝසූඩෝහයිපොපැරතයිරොයිඩිස්ම්)
මේක PHP-1 වර්ගයේම සීමිත ස්වරූපයක්. PPHP (Pseudopseudohypoparathyroidism) තියෙන අයට අර AHO වල දකින්න ලැබෙන ශාරීරික ලක්ෂණ (රවුම් මුහුණ, මිටි බව වගේ) තියෙන්න පුළුවන්, ඒත් එයාලට PTH හෝමෝන ප්රතිරෝධය නම් නෑ. ඒ කියන්නේ එයාලගේ කැල්සියම්, පොස්ෆරස් මට්ටම් සාමාන්යයි.
PHP-2 වර්ගය
PHP-2 තියෙන අයට PTH හෝමෝන ප්රතිරෝධය තියෙනවා, ඒ කියන්නේ කැල්සියම් අඩුයි, පොස්ෆරස් වැඩියි. ඒත් එයාලට අර AHO වල දකින්න ලැබෙන ශාරීරික ලක්ෂණ (මුහුණ රවුම් වීම, මිටි බව වගේ) දකින්න ලැබෙන්නේ නෑ. මේ PHP-2 වර්ගයට හේතු වෙන ජානමය දෝෂය මොකක්ද කියලා පර්යේෂකයන් තවම හරියටම හොයාගෙන නෑ.
මොනවද මේ PHP වල රෝග ලක්ෂණ?
PHP වල රෝග ලක්ෂණ එකිනෙකාට වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. ඒ කියන්නේ හැමෝටම එකම විදියේ ලක්ෂණ එන්නෙ නෑ. සමහර පොදු ලක්ෂණ තමයි මේ:
- මස්පිඬු එකපාරටම තදවීම (Muscle spasms)
- නිතර නිතර මස්පිඬු පෙරළීම (Muscle cramps): හරියට කකුලක් අදිනවා වගේ දැනෙන එක.
- අත් පා හිරිවැටීම හෝ කිචිකැවීමක් වගේ දැනීම (Numbness or tingling)
- වලිප්පුව (Seizures)
- දත් එන එක පරක්කු වීම
- දත්වල එනැමලය දුර්වල වීම
- රුධිර පීඩනය අඩු වීම (Low blood pressure)
- හිසකෙස් සහ නියපොතු ඉක්මනින් කැඩී යන සුළු වීම (Brittle hair and nails)
- කාංසාව (Anxiety)
- විශාදය (Depression)
PHP-1 වර්ගය තියෙන අයට, කලින් කිව්ව ඇල්බ්රයිට් හෙරෙඩිටරි ඔස්ටියෝඩිස්ට්රොෆි (AHO) තත්ත්වයත් එක්ක එන අමතර ලක්ෂණ දකින්න පුළුවන්. ඒ වගේම PHP තියෙන සමහර අයට මේ ලක්ෂණත් මතු වෙන්න පුළුවන්:
- මුහුණ රවුම් වීම
- උසින් අඩු වීම (මිටි බව)
- බෙල්ල කොට වීම
- අත් සහ පාදවල ඇටකටු කොට වීම: විශේෂයෙන්ම අතේ හතරවෙනි සහ පස්වෙනි ඇඟිලි වල නකල්ස් (knuckles) ඇතුලට ගිහින් වගේ පේන්න පුළුවන්.
- ස්ථුලතාවය (Obesity): ඒ කියන්නේ ඇඟ මහත් වීම.
- පෙනීමේ දුර්වලතා: ඇසේ සුද ඒම (cataracts), පෙනීම බොඳවීම, එළියට සංවේදී වීම වගේ දේවල්.
- සම යට කුඩා අස්ථිමය ගැටිති (Bony bumps under your skin)
- සංවර්ධන ප්රමාදයන් (Developmental delays): සමහර දරුවන්ගේ වර්ධනයේ යම් යම් ප්රමාදවීම් දකින්න පුළුවන්.
PHP ඇතිවෙන්න හේතු මොනවද?
මේ රෝගී තත්ත්වයට ප්රධානම හේතුව වෙන්නේ අපේ ජානවල, විශේෂයෙන්ම `GNAS` කියන ජානයේ (gene) ඇතිවන වෙනස්කම් (variations). සමහර අයට මේක එයාලගේ දෙමව්පියන්ගෙන් උරුම වෙනවා (inherit). ඒ කියන්නේ පරම්පරාවෙන් එන දෙයක්. හැබැයි සමහර වෙලාවට කිසිම පවුල් ඉතිහාසයක් නැතුව, හේතුවක් හොයාගන්න බැරි විදියටත් මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
PHP සාමාන්යයෙන් ළදරු කාලයේදී හෝ කුඩා කාලයේදීම හඳුනාගන්න පුළුවන්. ඒත් සමහර වෙලාවට වැඩිහිටි වුණාට පස්සෙත් මේක මතු වෙන්න ඉඩ තියෙනවා.
PHP නිසා ඇතිවිය හැකි සංකූලතා මොනවද?
ඔයාට PHP තත්ත්වය තියෙනවා නම්, වෙනත් අන්තරාසර්ග පද්ධතියේ රෝග (endocrine system disorders) ඇතිවීමේ වැඩි ඉඩකඩක් තියෙනවා. මේ හෝමෝන සම්බන්ධ ප්රශ්න නිසා ඇඟට පණ නැති ගතිය (low energy) සහ ලිංගික උනන්දුව අඩු වීම (low sex drive) වගේ රෝග ලක්ෂණ එන්න පුළුවන්.
PHP තියෙන සමහර අයට මේ වගේ තත්ත්වයන් ඇතිවීමේ වැඩි අවදානමක් තියෙනවා:
- පාකින්සනිස්ම් (Parkinsonism): පාකින්සන් රෝගයට සමාන ලක්ෂණ පෙන්වීම.
- සූක්ෂම චලන සම්බන්ධ ගැටළු (Difficulty with fine motor skills): ඒ කියන්නේ බොත්තම් දාගන්න, ලියන්න වගේ සියුම් වැඩ කරගන්න අමාරු වීම.
- කාපල් ටනල් සින්ඩ්රෝම් (Carpal Tunnel Syndrome): විශේෂයෙන් PHP-1 තියෙන අයට. මේකෙදි අතේ මැණික් කටුව හරියේ ස්නායුවක් තෙරපීම නිසා අත හිරිවැටීම, වේදනාව එනවා.
- කොඳු ඇට පෙළේ ස්නායු තෙරපීම (Spinal stenosis)
- නින්දේදී හුස්ම හිරවීම (Sleep apnea): විශේෂයෙන්ම ළමයින්ට.
වෛද්යවරු PHP තත්ත්වය හඳුනාගන්නේ කොහොමද?
ඔයාට PHP තියෙනවා කියලා සැකයක් ආවොත්, වෛද්යවරයෙක් මුලින්ම ඔයාගේ ශාරීරික පරීක්ෂාවක් (physical examination) කරයි. ඒ වගේම ඔයාගේ පවුලේ රෝග ඉතිහාසය (family history) ගැනත් අහලා දැනගනියි. ඊට පස්සේ මේ රෝගය තහවුරු කරගන්න තවත් පරීක්ෂණ කීපයක් කරන්න ඉඩ තියෙනවා. ඒවා තමයි:
- රුධිර පරීක්ෂණ (Blood tests): හෝමෝන මට්ටම්, විශේෂයෙන්ම කැල්සියම්, පොස්ෆරස් සහ PTH මට්ටම් මැන බලන්න.
- මුත්රා පරීක්ෂණ (Urine tests): මුත්රාවල තියෙන කැල්සියම් සහ පොස්ෆරස් ප්රමාණයන් බලන්න.
- ජාන පරීක්ෂණ (Genetic testing): අර `GNAS` ජානයේ වෙනස්කම් තියෙනවද කියලා බලන්න.
- ඉලෙක්ට්රොකාඩියෝග්රෑම් (Electrocardiogram - EKG): හෘද ස්පන්දනයේ අසාමාන්යතා තියෙනවද කියලා බලන්න.
- අත්වල එක්ස්-රේ පරීක්ෂණ (Hand X-rays): ඇටකටු කොට වෙලාද, වෙනත් වෙනස්කම් තියෙනවද කියලා බලන්න.
- සී.ටී. ස්කෑන් (CT - Computed Tomography scan): මොළයේ යම් වෙනස්කම් තියෙනවද කියලා බලන්න.
මේ පරීක්ෂණ වලින් ලැබෙන තොරතුරු අනුව තමයි වෛද්යවරයාට PHP තත්ත්වය හරියටම තහවුරු කරගන්න පුළුවන් වෙන්නේ.
PHP සඳහා ප්රතිකාර කරන්නේ කොහොමද?
මේ තත්ත්වයට සම්පූර්ණයෙන්ම සුවයක් (cure) නම් තවම නෑ. ඒත් කලබල වෙන්න එපා. නිසි ප්රතිකාර සහ කළමනාකරණය තුළින් රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරගෙන, සාමාන්ය ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්.
ප්රතිකාරවල ප්රධාන අරමුණ තමයි ඔයාගේ ලේ වල කැල්සියම් සහ පොස්ෆරස් මට්ටම් නිවැරදි මට්ටමක පවත්වා ගැනීම. මේ මට්ටම් හරියට තියාගත්තම රෝග ලක්ෂණ ගොඩක් අඩු කරගන්න පුළුවන්. මේක ජීවිත කාලය පුරාම කරගෙන යන්න ඕන ප්රතිකාරයක් (lifelong treatment).
ප්රතිකාර විදි මෙන්න මේවා වෙන්න පුළුවන්:
- කැල්සියම් සහ විටමින් D අතිරේක (supplements): පෙති විදියට හෝ දියර විදියට.
- කැල්සිට්රියෝල් (Calcitriol) කරල්: මේක ඇඟේ කැල්සියම් ප්රමාණය වැඩි කරන ඖෂධයක්.
- කැල්සිට්රියෝල් (Calcitriol) එන්නත්
- වර්ධක හෝමෝන (Growth hormone) හෝ තයිරොයිඩ් හෝමෝන (Thyroid hormone) ප්රතිස්ථාපන ප්රතිකාර: අවශ්ය නම්.
- කැල්සියම් වැඩි, පොස්ෆරස් අඩු ආහාර වේලක් (high-calcium, low-phosphorus diet): පෝෂණවේදියෙකුගේ උපදෙස් අනුව.
වැදගත්ම දේ තමයි වෛද්ය උපදෙස් හරියට පිළිපදින එක සහ නියමිත කාලයට පරීක්ෂණ කරගන්න එක.
මම වෛද්යවරයෙක් හමුවිය යුත්තේ කවදාද?
ඔයාට PHP තියෙනවා නම්, නිතිපතා වෛද්යවරයාව හමුවෙලා ඔයාගේ කැල්සියම් සහ පොස්ෆරස් මට්ටම් පරීක්ෂා කරගන්න එක ගොඩක් වැදගත්. මේ විදියට නිතරම තත්ත්වය නිරීක්ෂණය කරන එකෙන් හැමදේම පාලනය කරගෙන ඉන්න උදව් වෙනවා.
හදිසියේ හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා, දරුණු මස්පිඬු පෙරළීම් හෝ වලිප්පුව වගේ දරුණු රෝග ලක්ෂණ මතු වුණොත්, වහාම ළඟම ඇති රෝහලේ හදිසි ප්රතිකාර ඒකකයට යන්න නැත්නම් 1990 අමතන්න.
PHP තත්ත්වයත් එක්ක ජීවත් වෙද්දී මොන වගේ දේවල් බලාපොරොත්තු වෙන්න පුළුවන්ද?
ඔයාට PHP තියෙනවා නම්, ඔයාට ඔයාගේ ප්රාථමික සත්කාර වෛද්යවරයා (Primary Care Physician) එක්ක දිගටම සම්බන්ධකම් පවත්වන්න සිද්ධ වෙනවා. PHP තත්ත්වය ඇඟේ විවිධ කොටස් වලට බලපාන්න පුළුවන් නිසා, ඔයාගේ විශේෂිත රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කරගන්න විශේෂඥ වෛද්යවරු (specialists) කිහිප දෙනෙක්වත් හමුවෙන්න අවශ්ය වෙන්න පුළුවන්. ඔයාගේ වෛද්ය කණ්ඩායමට මේ අය ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්:
- අන්තරාසර්ග විද්යාඥයින් (Endocrinologists): හෝමෝන සම්බන්ධ විශේෂඥවරු.
- අස්ථි ශල්ය වෛද්යවරු (Orthopaedic surgeons): ඇටකටු සම්බන්ධ ප්රශ්න වලට.
- ළමා රෝග විශේෂඥයින් (Pediatricians): දරුවෙක් නම්.
- ස්නායු රෝග විශේෂඥයින් (Neurologists): ස්නායු පද්ධතිය සම්බන්ධ ගැටළු වලට.
- භෞත චිකිත්සකයින් (Physical therapists)
- වෘත්තීය චිකිත්සකයින් (Occupational therapists)
- පෝෂණවේදීන් (Nutritionists)
- දන්ත වෛද්යවරු (Dentists)
- ජාන විද්යාඥයින් (Geneticists)
- වේදනා කළමනාකරණ විශේෂඥයින් (Pain management specialists)
බොහෝ දුරට ඔයාට ජීවිත කාලය පුරාම අර අතිරේක (supplements) ගන්න සිද්ධ වෙයි.
සංවර්ධන සහ බුද්ධිමය හැකියාවන් රෝගයේ වර්ගය සහ බරපතලකම අනුව සැලකිය යුතු ලෙස වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. හැබැයි බොහෝ අවස්ථාවලදී, PHP තියෙන අයට PHP නැති අය හා සසඳන විට සාමාන්ය ආයු කාලයක් (normal life expectancy) තියෙනවා. ඔයාගේ වෛද්යවරයාට පුළුවන් ඔයාගේ තත්ත්වය අනුව මොනවද බලාපොරොත්තු වෙන්න පුළුවන් කියලා කියන්න.
PHP කියන්නේ දුර්ලභ තත්ත්වයක් නිසා, ඔයා වගේම මේ තත්ත්වයෙන් පෙළෙන වෙනත් අයව හොයාගන්න එක සමහරවිට අමාරු වෙන්න පුළුවන්. ඒකෙන් වෙලාවකට තනිකමක් දැනෙන්නත් පුළුවන්. ඔයාට හෝ ඔයාගේ දරුවාට PHP තියෙනවා කියලා හඳුනාගත්තොත්, සහාය කණ්ඩායම් (support groups) සහ අධ්යාපනික සම්පත් (educational resources) ගැන ඔයාගේ වෛද්යවරයා එක්ක කතා කරන්න. මේවා ඔයාගේ රෝග ලක්ෂණ සහ සමස්ත ජීවන තත්ත්වය (quality of life) වැඩිදියුණු කරගන්න ක්රම හොයාගන්න උදව් වෙයි.
කෙටියෙන් මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
හරි එහෙමනම්, අපි මේ කතා කරපු සූඩෝහයිපොපැරතයිරොයිඩිස්ම් (PHP) ගැන සාරාංශයක් විදියට මතක තියාගන්න ඕන දේවල් ටිකක් බලමු.
- PHP කියන්නේ ඇඟ පැරතයිරොයිඩ් හෝමෝනයට (PTH) හරියට ප්රතිචාර නොදක්වන දුර්ලභ ජානමය තත්ත්වයක්.
- මේ නිසා ලේ වල කැල්සියම් අඩු වෙලා, පොස්ෆරස් වැඩි වෙනවා.
- PHP-1, PPHP, PHP-2 කියලා ප්රධාන වර්ග කීපයක් තියෙනවා. PHP-1 එක්ක AHO කියන ඇටකටු වල වෙනස්කම් එන්න පුළුවන්.
- මස්පිඬු පෙරළීම, හිරිවැටීම, වලිප්පුව, දත්වල ප්රශ්න, මිටි බව, රවුම් මුහුණ වගේ විවිධ ලක්ෂණ එන්න පුළුවන්.
- `GNAS` ජානයේ වෙනස්කමක් තමයි ප්රධාන හේතුව.
- සම්පූර්ණ සුවයක් නැතත්, ජීවිත කාලය පුරාම ප්රතිකාර (කැල්සියම්, විටමින් D, විශේෂ ආහාර වේලක්) මගින් රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරගන්න පුළුවන්.
- නිතිපතා වෛද්ය පරීක්ෂණ සහ විශේෂඥ වෛද්යවරුන්ගේ සහයෝගය අත්යවශ්යයි.
- බොහෝ දෙනෙකුට සාමාන්ය ආයු කාලයක් ගත කරන්න පුළුවන්.
- සහාය කණ්ඩායම් වලින් ලැබෙන උදව්ව මානසිකව ශක්තිමත්ව ඉන්න ගොඩක් වැදගත්.
අමතක කරන්න එපා, ඔයා තනිවෙලා නෑ. මේ වගේ දුර්ලභ තත්ත්වයක් වුණත්, නිවැරදි වෛද්ය උපදෙස් සහ සහයෝගය එක්ක හොඳින් කළමනාකරණය කරගෙන යන්න පුළුවන්. ඔයාට හිතට හයියක් ඕන වෙලාවක වෛද්යවරු, පවුලේ අය, යාළුවෝ ඉන්නවා කියලා මතක තියාගන්න.
` සූඩෝහයිපොපැරතයිරොයිඩිස්ම්, PHP, පැරතයිරොයිඩ් හෝමෝන, කැල්සියම්, පොස්ෆරස්, ජානමය රෝග, AHO
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න