O que é porfiria? Não se assuste, vamos falar sobre isso de forma simples.

Você já sentiu uma sensação insuportável de queimação ou bolhas na pele ao sair ao sol? Ou já teve uma forte dor de estômago com náuseas e vômitos sem motivo aparente? Esses sintomas são diferentes de doenças comuns. Talvez por trás disso esteja uma doença muito rara da qual muitas pessoas nunca ouviram falar. Essa doença é chamada de Porfiria . Não se assuste ao ouvir esse nome. Hoje, falaremos sobre ela de forma simples e fácil de entender.

Em termos simples, o que é porfiria?

Para entender isso, vamos primeiro pensar em uma pequena fábrica dentro do nosso corpo. Existe uma proteína muito importante que dá a cor vermelha aos nossos glóbulos vermelhos e transporta oxigênio dos pulmões para o resto do corpo. Ela se chama 'heme'. Esse heme é produzido no nosso corpo em uma série de etapas, como em uma linha de montagem. Assim como montar um carro. Em cada etapa, proteínas especiais chamadas enzimas atuam.

Agora imagine o que acontece se uma etapa dessa cadeia de produção travar, ou se uma enzima não funcionar corretamente? A próxima etapa não pode ser realizada e as matérias-primas se acumulam, certo? Da mesma forma, quando ocorre um defeito em uma etapa da produção de heme, as substâncias químicas produzidas na etapa anterior, chamadas de 'porfirinas' e 'precursores de porfirina', começam a se acumular no corpo. É o acúmulo dessas substâncias químicas no corpo que causa os sintomas da porfiria. Elas podem danificar o sistema nervoso ou a pele.

Quais são os principais tipos de porfiria?

A porfiria pode ser dividida em duas categorias principais, com base na forma como os sintomas se manifestam. Compreender essa classificação ajudará você a entender melhor a doença.

Existem vários outros subtipos dentro desses dois tipos principais. Por exemplo, o tipo chamado "Porfiria Intermitente Aguda (PIA)", que se enquadra na porfiria aguda, e o tipo chamado "Porfiria Cutânea Tarda (PCT)", que se enquadra na porfiria cutânea, são menos comuns.

Quais são os fatores desencadeantes que causam o aparecimento dos sintomas?

Embora a porfiria seja genética, os sintomas nem sempre aparecem. Existem certos fatores que podem desencadear os sintomas ou uma "crise". Esses fatores são chamados de "gatilhos". Evitá-los é a melhor maneira de controlar a doença.

• Certos medicamentos: Alguns analgésicos , pílulas anticoncepcionais, anestésicos e alguns medicamentos anticonvulsivantes podem causar isso. Se você tem porfiria, definitivamente deve conversar com seu médico antes de tomar qualquer medicamento.
• Álcool e tabaco : O consumo excessivo de álcool e o tabagismo, especialmente ao mesmo tempo, são importantes fatores desencadeantes.
• Dieta e jejum: coisas como dietas com baixo teor de carboidratos , dietas rigorosas para perda de peso e jejum podem desencadear sintomas.
• Estresse mental e físico: fatores como excesso de trabalho, estresse mental e cirurgias podem afetá-lo.
• Infecções: Os sintomas podem ocorrer devido ao estresse imposto ao corpo por qualquer outra doença ou infecção.
• Luz solar: A luz solar é o principal fator desencadeante para pessoas com porfiria cutânea.

Quando devo consultar um médico? Como é feito o diagnóstico?

Como essa doença é rara e os sintomas são semelhantes aos de outras doenças comuns, o diagnóstico pode demorar um pouco. É importante consultar um médico se você apresentar algum dos seguintes sintomas, principalmente se eles ocorrerem com frequência.

Na porfiria aguda

Se você apresentar dor abdominal intensa acompanhada de sintomas como náuseas, vômitos, prisão de ventre, aumento da frequência cardíaca, pressão alta, fraqueza muscular, confusão mental ou convulsões, é muito importante ir imediatamente a um hospital, especialmente a uma Unidade de Tratamento de Emergência (UTE), pois essa condição pode ser fatal.

Na porfiria cutânea

Se sua pele desenvolver bolhas, feridas, inflamação, vermelhidão ou arranhões com facilidade após a exposição ao sol, consulte um dermatologista.

Processo de diagnóstico:

1. Exame médico: Primeiro, o médico irá examiná-lo, ouvindo atentamente seus sintomas e histórico médico familiar.

2. Exames laboratoriais: Se houver suspeita de porfiria, amostras de urina, sangue e, possivelmente, fezes serão analisadas para verificar os níveis de porfirinas. Em casos graves, a urina pode adquirir uma coloração vermelho-escura ou roxa.

3. Testes genéticos: Se a doença for confirmada por exames laboratoriais, podem ser realizados testes genéticos para descobrir a mutação genética específica que a causou.

Quais são as opções de tratamento?

Os tratamentos para a porfiria variam dependendo do tipo da doença e da gravidade dos sintomas. Embora não haja cura, os sintomas podem ser controlados e é possível levar uma vida normal.

Tratamento para Porfiria Aguda

Quando os sintomas se tornam graves (crise aguda), a hospitalização e o tratamento são necessários.

• Administração de soro fisiológico (fluidos intravenosos): Equilibrar os sais e a água no organismo.
• Injeção de heme: Controla a deficiência de heme no organismo e reduz a quantidade de porfirina que se acumula.
• Administração de glicose: Administrar açúcares como a dextrose por via intravenosa ou oral sinaliza ao fígado para reduzir a produção de porfirina.
• Outros tratamentos: analgésicos para dores intensas e medicamentos para náuseas e vômitos.
• Medicamentos mais recentes, como o Givosiran (Givlaari): Para pessoas que apresentam sintomas frequentes, este medicamento é administrado mensalmente para reduzir a frequência e a intensidade dos mesmos.

Tratamento para Porfiria Cutânea

• Proteção solar:Isso é o mais importante. Usar mangas compridas, chapéu e aplicar protetor solar com alto fator de proteção, como FPS 50+, é essencial.
• Flebotomia: Consiste na remoção de uma pequena quantidade de sangue (cerca de uma unidade) do corpo a cada poucas semanas. Isso ajuda a reduzir o excesso de ferro no organismo e a eliminar as porfirinas que se acumulam no fígado.
• Medicamentos: Doses baixas de medicamentos como cloroquina ou hidroxicloroquina podem acelerar a remoção de porfirinas do fígado.