¿Wawaykipa ñawinpa patankunapichu kayna cambio kan? ¡Yachasunchik (Síndrome de Blefarofimosis) nisqamanta!

Wakin kutipiqa repararqankichá huch’uy wawakunaq ñawinpa patankuna mana reqsisqa hina churasqa kashasqanmanta. Ichapas ñawi kicharikuynin uchuylla kanman, utaq ñawipa patankunapas uraykamuchkanmanpas hina. Kay hinata rikuspaqa mama hinam huk chikanta mancharichisunkiman. Chayna pachakunapiqa ancha allinmi kay unquymanta yachay, chaymantam rimananchik, chaymi Síndrome de Blefarofimosis.

¿Imataq Síndrome de Blefarofimosis nisqa? Simple rimaypiqa...

Kayqa genética nisqa unquymi, chaymi ñawiykipa patankuna imayna rikurimuyninta afectan. Yuyaymanay, ñawinchikpa patankunam aswan allinqa ñawinchikta waqaychan. Chaymi, kay síndrome nisqayuq runap ñawin kicharikuynin, chaymi ñawipura ch’usaq kaynin, aswan k’iti normal runamantaqa. Hinallataq, hanaq ñawi pataqa urmasqa ñawi patamanmi rikch'akun . Huk kaqnintaqmi, ñawipa ukunpi, chaymi, siminpa waqtanpi, uray ñawi patamanta hawa ñawi patakama huk uchuy qara k’uyusqata rikunki.

Kaypa razonninqa `FOXL2` sutiyuq genpa tikrakuyninmi, utaq hampiqkunapa sutichasqankuman hina , huk mutación . Huk importante kaqmi kay `Síndrome de Blefarofimosis` kaqwan warmikunapa ovariosninkupas afectasqa kanman.

Huk unay sutipas kanmi hampiqkuna kaypaq, chaymi `Blefarofimosis, Ptosis, Síndrome Inversus Epicanthus`. Pisi rimayllapitaqmi `BPES` nispa sutichanku. Wakinqa sutichankumantaqmi ``síndrome de apertura de pequeños.`` Kayqa huk congénita unquymi , chaymi nin wawaqa kay sintomakunata rikunman nacesqanmantapacha.

"Blefarofimosis" simiqa "blefa-a-ro-phi-mo-sis" nispa t'uqyachisqa. Huk chhika sasachakuyniyuqmi uyarikun, ¿aw? Ichaqa allinmi, `BPES` nispalla nisun, mana sasachakuspalla kananpaq.

¿Kanchu kaypa layakuna? (BPES nisqap layakuna) .

Arí, iskay hatun laya kay `BPES` nisqakunan kan. Chaykunaqa Tipo I , Tipo II nisqakunam .

Iskaynintin rikch'aqpa wakin kuskan kayninkunam kan:

• Ñawi kichariykuna normalmanta aswan huch’uy (blefarofimosis) .
• Ñawi patakuna urmay (ptosis) .
• Ñawikuna normalmanta aswan t'aqasqa (telecanthus) .
• Ura ñawi patap ukhunpi wichayman k'uyukuq qara p'alta, chaymi siminman k'uyukuq (epicanthus inversus) .

Kunanqa qhawarisun imakunachus kay iskay layakuna específicas diferencias kasqankuta.

BPES Tipo I nisqa

Sichus BPES tipo I kaqwan kanki chayqa, huk unquyta rikhurichinman kay Insuficiencia Ovaria Primaria (POI) sutiyuq. Wakin runakunapas kaytan sutichanku “insuficiencia ovaria precoz” nispa. Pisi rimayllapi, warmipa ovariokuna manaraq suyasqa pacha kachkaptin manaña llamkaptin.

BPES Tipo II (BPES Tipo II) nisqa.

Ichaqa sichus BPES tipo II kaqwan kanki chayqa, mana huk sasachakuy sistémico kaqtapas cuerpoykipi ruwanchu, niyta munan huk hatun sasachakuykunata tukuy cuerpota afectan. Aswanta rikukun sintomakunalla ñawiwan tupaq.

¿Hayka riqsisqataq síndrome de blefarofimosis?

Kay pachantinpi, kay `Síndrome de Blefarofimosis` rikukun huk ritmopi yaqa 1 sapa 50.000 nacesqankumanta . Kayqa niyta munan, huk chhika pisilla unquy kasqanmanta.

¿Imakunan kanku síndrome de blefarofimosis nisqa onqoypa señalninkuna?

Kay `Síndrome de Blefarofimosis` kaqpa sintomasqa aswanta ñawiykip rikch’ayninta afectan. Yuyariy tawa hatun sintomakunata ñawpaq rimasqaykumanta:

• Huch’uy ñawi kicharinakuna.
• Ñawi p'altakuna urmaykusqa ( Ptosis ).
• Ancho churasqa ñawikuna (Telecanthus).
• Ukhu ura ñawi p'altakunapi k'uyukuq qara p'alta (Ukhu ura ñawi p'altakuna wichayman k'uyukuq - Epicanthus Inversus).

Yuyaymanay, kay sintomakunaqa wawaq uyanta pisillatan cambianman. Normalmi tayta-mamakuna kayta rikuspa llakisqa tarikusqankuqa. Ichaqa ama llakikuychu, kanmi kaymanta ruwanapaq.

Kay hatun ruwaykunamanta aswanta, wakin huk ruwaykunata rikusunman:

• Ectropión (ñawi k'aspi hawaman tikray).
• Estrabismo , "chimpasqa ñawikuna " nisqapas , huk unquymi, chaypiqa ñawikuna chakasqa.
• Ambliopía , kayqa ñawip patan urmaykusqanraykum, chaymi rikuy harkan. Chiqamanta rimanapaq, ñawi pataqa rikuy hark’an.
• K'iskisqa rinri , "kupa rinri" icha "lop ninri" nisqapas, ninrikunap kantunkuna llimp'isqa icha urayman k'uyusqa kanman.
• Pisi churasqa rinrikuna.
• Siminpa ancho puente.
• Siminwan hawa simiwan chawpi kaq ch’usaqqa aswan huch’uymi normalmantaqa.
• Tipo I kaqwan runakunaqa Insuficiencia Ovaria Primaria (POI) kaqwan kanku.

¿Imanasqataq chayna pasakun? ¿Imakunataq chaykunarayku? (¿Imataq síndrome de blefarofimosis nisqa unquyta rikhurichin?)

Kay `Síndrome de Blefarofimosis` kaqpa aswan hatun causanqa huk variación utaq mutación huk gen kaqpi `FOXL2` sutiyuq. Kayqa genes nisqawanmi transmitikun huk autosómica dominante nisqapi.

Pisi rimayllapi, kayqa niyta munan , juk tayta mamalla kay alterado (mutado) genniyuq kaptinkupas, wawaqa herenciata jap’iyta atinman.Ichaqa wakin runakunaqa tayta-mamanmanta mana herenciata chaskispankum punta kutipi chay unquyta hapinmanku. Kayhina kaqpi, hampiqkuna ninku huk "musuq" utaq musuq mutación genética kaqta, niyta munan mana huk afectasqa tayta mamamanta herencia hinachu.

Huk sasachakuykuna kayrayku rikhurinman (¿Ima complicacionestaq kanku kay síndrome de blefarofimosis kaqmanta?)

Blefarofimosis unquyqa rikusqaykita afectanman . Aswan riesgopi kanki pantay refractivo nisqawan , chaytaq karumanta utaq qayllapi rikuy chinkachiyta atinman.

Aswantaqa, ñuñuq wawakuna chanta juch’uy wawakuna sinchi ptosis kaqwan (huk unquy qilla ñawi) kaqwan huk unquywan rikhurinkuman kay ambliopía . Chayqa kanman ñawip patankuna rikuyninkuta hark’asqanrayku, umanchik mana chay ñawimanta señalkunata jap’isqanrayku. Sichus mana usqhayllachu hampikunman chayqa, chay ñawipi rikuyqa wiñaypaqmi mana allinchu kanman.

¿Imaynatataq kayta riqsinku? (¿Imaynatataq síndrome de blefarofimosis nisqa unquyta riqsinku?).

Doctorniykiqa Síndrome de Blefarofimosis kaqwan kasqaykita sospechanman, ñawpaq rimasqayku tawa hatun signos clínicos kaqta rikuspa, ñawi qhawayta ruwaspa. Ñawi qhawaymanta yachaq runaqa wakin utaq tukuy kay pruebakunata ruwanman:

• Prueba de agudeza visual: Kayqa huk tablapi letrakunata leenaykipaq nisunki. Kay pruebaqa doctorniykita yanapanman refractivo pantasqa kasqaykita yachananpaq, ahinataq qayllamanta qhaway utaq karu qhaway.
• Qella ñawipaq (Amblyopia) chanta estrabismo kaqpaq pruebakuna .
• Yawarpi pruebakuna hormona reproductiva nisqamanta (aswantaqa sichus sospechanku tipo I nisqamanta).
• Pruebas genéticas : Kayqa chiqanchayta atinman sichus huk mutación kaqta kay `FOXL2` gen kaqpi.

¿Ima hampikunataq? (¿Imaynatataq hampikun síndrome de blefarofimosis?)

Síndrome de Blefarofimosis nisqataqa wawa kachkaspa operacionwanmi hampikunku . 3 watamanta 5 watakama operacionta ruwanku epicanthus inversus (ukhupi ñawi p’alta qara p’altachay) chanta telecanthus (ñawikuna karumanta t’aqasqa) nisqa unquykunata allichanankupaq. Chaymantataq yaqa huk wata qhepaman huk operacionta ruwan, chhaynapi pisiyashaq ñawi p’alta allichananpaq (ptosis). Mayninpiqa llapa chay operacionkunatan huk kutillapi ruwakunman, ichaqa manan askhachu chay operacionkuna.

Kay operacionkunaqa manan ñawikuna allin kananpaqllachu ruwakun, aswanpas wawaq rikuynin wiñananpaqmi. Imaraykuchus ñawi ch’ipikuna wisq’asqa kaptinqa mana allintachu rikunqa.

Sichus BPES tipo I kaqwan kanki, kaytaq Insuficiencia Ovaria Primaria niyta munan, hampiqniyki yuyaychasunkiman kay terapia hormonal reemplazo kaqwan , aswanta kay suplementos de estrógeno kaqwan. Ichaqa yuyarinanchismi chay hampikunaqa mana wawayoq kaytaqa mana allichanchu . Kaymantaqa rimanayki tiyan huk especialista de salud reproductiva nisqawan.

¿Kanmanchu imayna mana chayna kananpaq? (¿Imaynatataq pisiyachiyman síndrome de blefarofimosis nisqawan unqunaypaq?).

Mana kanchu huk específica imayna hark’anapaq kay Síndrome de Blefarofimosis kaqmanta, imaraykuchus kayqa huk condición genética kaqmanta. Ichaqa familiaykipi pipas chay síndrome onqoyniyoq kaqtinqa allinmi kanman manaraq wawayoq kashaspa consejería genética nisqamanta yuyaymanay. Chhaynapin astawan yachawaq, wawaykipas chayta herenciata chaskinanpaq peligromanta rimawaq.

¿Imatan suyakuyman síndrome de blefarofimosis nisqawan onqoqtiy?

Sichus Síndrome de Blefarofimosis kaqwan kanki chayqa, sapa kuti ñawi qhawayta ruwanayki kanqa . Chayqa yanapasunkimanmi rikusqayki allinchus icha manachus chayta, huk sasachakuykuna kasqanmantapas.

Sichus tipo I kaqwan kanki chayqa, endocrinólogo kaqwan utaq especialista de salud reproductiva kaqwan rimanayki tiyan hormona kaqmanta chanta fertilidad kaqmanta.

Síndrome de Blefarofimosis nisqataqa hampikunmanmi, ichaqa manan hampiyta atikunmanchu. Chayqa, operaspa ñawikunaq rikch’ayninta, llank’aynintapas maykamapas kutichipunman chaypas, manan cambianmanchu chay causa genética nisqamanta.

¿Ima tapuykunatataq hampiqniyman tapunay?

Allinmi kanman kayhina tapuykunata hampiqniykita ruway:

• ¿Hayk’a kutitan ñawiyta qhawanay?
• ¿Consejería genética nisqamantachu yuyaychanki?
• ¿Ima yuyaychaykunatan qowaq wawayoq kay sasachakuykunata atipanaykipaq?
• ¿Ima circunstanciakunapitaq kay unquyrayku sala de emergencia nisqaman rinayki kanman?

¿Imataq hukniray kay síndrome de discapacidad intelectual Blepharophimosis kaqwan kaywan?

Kaypas huk chikan pantachikuqmi, chaymi allin chuyanchanapaq. Runakuna kay `síndromes de discapacidad intelectual de blefarofimosis` sutiyuq unquyniyuq kaqkunapi rikunkumantaq ñawi p’altakuna urmasqa kaqta chanta aswan juch’uy kay normal ñawi kichariykunata. Ichaqa manan rikunkuchu `telecanthus` (ñawikuna karumanta churasqa) nitaq `epicanthus inversus` (ukhu qara p'altakuna).

Aswan importanteqa `Síndromes de discapacidad intelectual de Blefarophimosis` nisqayuq runakunaqa aswan pisilla yuyayninkupi wiñasqankum.Kaymanta ejemplokuna kanku kay condiciones sutichasqa `síndrome de Ohdo` chanta `síndrome de Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson.` Yachaysapa runakuna yupanku kay Estados Unidos kaqpi aswan pisi 1.000 runakuna kay síndromes de discapacidad intelectual kaqwan.

Ichaqa, `Síndrome de Blefarofimosis (BPES)` nisqawan rimasqayku runakunaqa manan discapacidad intelectual nisqayoqchu kanku. Kaymi aswan hatun t’aqanakuyqa.

Síndrome de Blefarofimosis utaq BPES nisqaqa mana ancha rikukuq unquymi, nacesqankumantapacha. Qanpas equipo médico nisqaykipas allintan kay onqoyta manejawaqchis. Ñawi p’alta sasachakuykunata allichanapaq operacionqa yaqa llapanpim hampinapaq planpa parten.

Wasiman apakuy Willakuy

Allinmi, chaymi, rimasqaykumanta, suyachkani huk allin yuyayta `Síndrome de Blefarofimosis` nisqamanta. Yuyay:

• Kayqa huk genética unquymi , aswantaqa ñawi p’altakunata afectan.
• Aswan hatun sintomakunaqa kanku huch’uy ñawi kichariykuna, ñawi p’altakuna urmay, karu sayasqa ñawikuna, chanta ukhupi qara p’altachakuy ima.
• Iskay laya (`Tipo I`, `Tipo II`) . `Tipo I` nisqapiqa ovarios nisqapas afectasqa kanmanmi.
• Kayqa manam discapacidad intelectual nisqataqa rikurichinchu.
• Operaspaqa ñawinchikpa rikchayninmi hinaspa allintam llamkanman.
• Sapa kuti ñawi qhaway , necesario kaqtinqa hormona nisqawan hampiypas ancha allinmi.

Normalmi mancharisqa hinaspa llakisqa tarikuyqa, wawayki kay unquyniyuq kasqanmanta yachaspaykiqa. Ichaqa yuyariy, manan sapallaykichu kashanki. Doctorkunaq yanapayninwan, allin hampichikusqanwan ima, askha runakunan kay onqoyta atiparqanku, normal kawsaytapas. Chaymi, kallpasapa kay hinaspa doctorpa consejonta maskay.

` Blefarofimosis, BPES, Ñawi p’altakuna, Genética unquykuna, Ptosis, Epicanthus Inversus, Ñawi Salud