¿Warmaykiqa huk kutillapichu ñawinpi, rinrinpi, articulacionninpipas sasachakuypi tarikun? ¡Kayqa kanmanmi Síndrome de Pegatinas!

Mayninpiqa huch’uy wawanchiskunan hukmanta hukmanta onqonku, ¿riki? Ichaqa wakin wawakunan qonqayllamanta mana tupaq hina askha sasachakuykunata rikhurichinman, ahinataq rikuypi sasachakuykuna , uyariy sasachakuykuna, articulacionkuna nanay ima. ¿Qanpas chay hinatachu pasarqanki? Chaymanta kayqa huk genética unquymanta riman , Síndrome de Stickler sutiyuq, chaytaq chayhina unquyta rikhurichinman. Kayqa huk chhika sasachakuyman rikch’akunman chaypas, chaymanta rimasun.

¿Imataq Síndrome de Stickler nisqa? Preciso kanapaq...

Pisi rimayllapi, síndrome de Stickler nisqaqa genética nisqamanta unquymi . Chayqa genes nisqanchis cambiasqanraykun. Aswantaqa cuerponchispi kaq tejidos conectivos nisqakunatan afectan. Kay t'inkisqa aychaqa huk sapaq laya aycha , huk kurkup huk rakinkunaman, ahinataq órganos nisqakunata, tejidos nisqakunatapas t'inkispa, yanapaspa, rikch'ayta qun. Yuyaymanasun cementowan alambrewan wasiykupa perqankunata, techontapas hukllaman hapinapaq hina. Kay t’inkisqa aychaqa cuerponchispaqpas ancha allinmi.

Chaymi, kay síndrome de Stickler kaqpi, aswanta afectasqa kanku kay tejidos conectivos kaqkuna kay uya, rinri, ñawi, chanta articulaciones hina kitikunapi. Chayna kasqanraykum wakin warmakunaqa uyankupi wakin cambiokuna kanman, ahinataq paladarninku raqrakunman. Hinallataqmi kanman sasachakuykuna rikuypi , uyariypi, kuyuypipas. Kaytaqa wakin kutiqa displasia Stickler nispa sutichanku.

¿Hayka comuntaq kay unquyqa? ¿Pitaq aswanta chayta wiñachin?

Kay síndrome de Stickler kaqwanqa sapa 7.500 utaq 10.000 musuq naceq wawakunamanta hukmanta kimsakama unquyniyuqmi. Ichaqa sapa kuti chay onqoyta mana allintachu yachasqankuraykun sasapuni hayk’a runakuna cheqaqtapuni chay onqoywan ñak’arisqankuta niy.

Pikunachus hap’isqankumanta rimaspaqa, pipas síndrome de Stickler nisqawanmi hap’ichikunman. Ichaqa sichus familiapi pipas, chaymi mama, tayta otaq wawqen, chay onqoyniyoq kanman chayqa, aswan hatunmi hukkuna chay onqoywan hap’ichikunankupaq. Ichaqa wakin kuti, mana ima ayllumanta historiayuq, kay unquyqa rikhurinmantaq huk random cambiorayku kay genes kaqpi (` mutación genética` ) . Chayqa, mana herencia hinachu kanan.

¿Imaynatataq Síndrome de Stickler nisqa unquyqa cuerpota afectan?

Ñawpaqta rimasqanchis hina, kay onqoyqa tejidos conectivos nisqakunatan afectan. Cuerponchispi tejido conectivo nisqapa huknin hatun ruwayninqa huk tejidos nisqakunata, órganos nisqakunatapas waqaychaymi hinaspa yanapaymi. Chaymi, huk mutación, utaq defecto, huk gen kaqpi kay conectivo tejido ruwaqpi, chay gen mana allin kamachiykunata tarinchu imaynatachus kay conectivo tejido ruwanapaq chaymanta imaynatachus llamk’ananmanta.

Kayraykum, síndrome de Stickler nisqayuq runapaqqa, .Rikuy, uyariy, articulaciones kuyuypas afectasqa kanku. Ñawikuna, rinrikuna, articulaciones nisqakuna astawanqa afectasqa kanku. Stickler síndrome nisqawan unquq runakunaqa warma kachkaspankum artritis nisqawan unqunku . Ichaqa allin hampichikuspaqa, sintomakunata controlayta atikunman chanta kay unquyniyuq runakunaqa normal, activo kawsayta kawsankuman .

¿Imakunataq kaypa sintomakunan? ¿Imaynatataq riqsina?

Stickler síndrome nisqap sintomasqa sapa runamanta hukniray kanman . Mana tukuychu tukuy sintomakunata rikunqaku. Chayqa ancha sumaqmi. Ejemplopaq, huknin warmaqa ñawinpi aswan sasachakuyniyuqmi kanman, hukninñataqmi articulacionkunata astawan nananman.

Askha hatun categorías de síntomas kaqkuna rikukunkuman:

Tullumanta, articulacionkunamanta ima sasachakuykuna:

• Qallariypiqa chay juntakunaqa llumpay llañullañam kanman , ichaqa tiempowanqa qaqayaytam qallaykunman .
• Huk kurku kay columna vertebral utaq escoliosis, rikhurinman.
• Artritis unquyqa huch’uyllaraq kachkaspa rikhurinman. Piensariy, sichus huk wawa, manaraq chunka watayoqpaschu, tutamanta rikcharispan articulacionninku nanasqanmanta quejakunman chayqa, llakikunaykin.

Uyariypi, rinriwan tupaq sasachakuykuna:

• Uyariy chinkachiyqa imaymana gradokunapin kanman. Wakin runakunaqa pisillatan uyarinkuman, wakintaq mana uyariq hina kankuman.

Ñawipi sasachakuykuna:

• Sinchi qaylla qhaway (utaq miopía) niyta munan, qaylla kaqkunallata sut’ita rikukunman, karu kaqkunataq mana sut’itachu rikukun.
• Retina sapaqchasqa. Kayqa qunqayllamantam kanman, chaymi chaylla hampichikuna.
• Cataratas nisqa unquy .
• Ñawipi ñit’iy yapakusqan, chaytan sutichanku glaucoma nispa.

Uyapi rikukuq especial ruwaykuna:

Sapa kuti, kay unquyniyuq wawakunap uyankupas wiñayninpi afectasqa kanman.

• Paladar ch’iqchisqa : Kayqa simi patapi ch’usaq kasqanmanta niyta munan.
• Mana normalta uchuylla hinaspa empotrado ura quijada (`micrognathia`) : Kaytaqa wakin kutim sutichanku `Pierre Robin secuencia` nispa. Chaynapim wakin warmachakunaqa sasachakunman samayninku hinaspa millp’usqankupas.
• Uyanpas llañuyapun, siminpas huch’uymanmi tukupun.

Huk sintomakuna:

Kaymanta aswanta huk sintomakuna rikukunman:

• Sasa samay (aswantaqa micrognatiayuq wawakunapi).
• Chayraq naceq wawakunapi mikhuy sasachakuykuna.
• Rikuna, mana uyariy mana kashkamanta yachay llakikuna.

Importante: Mana tukuy runakunachu tukuy kay sintomakunata rikunqaku. Ama llakikuychu wawayki huk otaq iskay kay sintomakunayoq kaqtinqa, ichaqa askhata kuska rikunki chayqa, aswan allinmi kanman doctorpa consejonta maskhay.

¿Kanchu hukniray laya Síndrome de Pegatinas?

Arí, kanmi suqta hatun laya síndrome de Stickler nisqa riqsisqa. Kay sinchi kaynin chanta imaynachus sintomakuna hukniray kanku kay layakunamanta.

• I laya: Kayqa aswan riqsisqa laya . Llampu uyariy chinkachiy chaymanta qayllamanta qhawayqa aswan sintomakuna kanku.
• Tipo II: Kayqa aswanta afectasqa kachkan mana uyariy atiywan chaymanta qayllamanta qhawaywan.
• Tipo III: Uyariy chinkachiy, articulaciones sasachakuykuna ima aswan sintomakuna kanku. Rikuymanta sintomakunaqa yaqa llapanpim mana kanchu .
• IV, V, VI nisqa layakuna: Kay layakunaqa ancha pisillam . Sinchita rikunkuman, uyariypipas sasachakunkuman. Chaymantapas aswan sasachakuyniyuq sintomakunayuq kankuman, ahinataq hatun tullukunap tukukuyninkuna hatunyasqa (displasia espondiloepifisial) chanta artritis kaqwan ima.

Doctorkunaqa ima clase runa kasqanmantam yachanku sintomakuna qawasqankuman hina hinaspa pruebakuna ruwasqankuman hina.

¿Imaraykutaq chayta ruwachkan? ¿Imataq chay genética nisqa influencia?

Stickler síndrome nisqap aswan hatun kayninqa huk genética mutación nisqa . Chay mutación nisqa suqta genes nisqamanta mayqenpipas kanmanmi, chay genes nisqakunan cuerponchista kamachin colágeno nisqa proteína nisqa especialta ruwananpaq. Colágeno nisqa aswan hatunmi, chaymi tejidos conectivos nisqanchiskunaman flexibilidad nisqa kayninta, kallpanta ima qon. Chayta yuyaykuy huk caucho hina, chaymi paykunaman elasticidadta qon, kallpatapas qon.

Chaymi, chay genes nisqakunapi defecto kaqtinqa, colágeno nisqa proteína nisqa mana allintachu ruwakun. Chayqa astawanqa cartílago nisqa colágeno nisqatan afectan, ñawinchis ukhupi jalea nisqaman rikch’akuq sustanciatapas. Kay genes nisqakunamantaqa, `(COL2A1)`, `(COL11A1)`, `(COL11A2)` nisqa genes nisqakunam aswan hatun kanku.

Sichus huk wawa kay mutado genes nisqamanta hukninta herenciata chaskinman chayqa, síndrome de Stickler nisqa sintomakunatan rikuchinman.

¿Imaynatan chay genes nisqakuna herenciamanta chaskikun?

Iskay hatun imaynakuna kanmi kay herencia hina:

• Autosómica kamachiq rikch'a:Kaymi aswan riqsisqa laya (aswantaqa I, II, III layakuna). Kaypi imachus pasasqanqa, huk tayta mama chay mutación genética nisqayuq kaptinpas , 50% chansa kan chay wawa chayta herenciata chaskinanpaq.
• Autosómico recesivo: Kayqa aswan pisilla (rikukunman kay tipos IV, V, VI kaqkunapi). Kaypiqa iskaynin tayta mamakuna qhali apaykachaqkuna kananku tiyan . Chayqa, manan sintomakunayoqchu kanku, ichaqa huk gen mutadoyoqmi kanku. Chayna kaptinqa, 25% chansa kan chay wawa chay unquyta herenciata hina chaskinanpaq.

Wakin kuti, huk musuq genética mutación (`de novo mutación`) kanman random , mana ima ayllu historiayuq. Chaykunataqa sasan ñawpaqmantaraq willayqa.

¿Imaynatataq doctorkuna chayta riqsinku?

Huk doctormi askha ruwaykunata qatipan síndrome de Stickler nisqa onqoyta yachananpaq.

• Familiaykipa historia médica detallada hinaspa examen físico: Ñawpaqtaqa tapusunkikum wawaykita ima sintomakunaykimanta hinaspa aylluykipi pipas chayna unquyniyuq kasqanmanta. Chaymantataq, wawaykita qhawarinqaku uyapi, rinripi, ñawinpi, articulacionespi ima ima especiales kaqtapas.
• Pruebas de visión y audición: Kay pruebakunataqa ruwanku especialista hampiqkunam, chaynapi qawanankupaq hinaspa uyariypa nivelninta.
• Imajinasmanta pruebakuna: Wakin kutipiqa radiografías nisqa pruebakunata ruwakunman, tullukunapi, articulaciones nisqapi ima mana allin kasqanmanta yachanapaq.
• Prueba genética: Kayqa aswan hatun prueba yanapan huk definitivo diagnóstico ruwanapaq. Yawarmanta muestrata utaq tejidosmanta muestrata hurquspa pruebanku ima mutaciones genéticas nisqamanta, chaykunam síndrome de Stickler nisqa unquyta apamun.

¿Manaraq wawa nacechkaptinchu chayta musyakunman?

Arí, mayninpiqa manaraq nacechkaspa prueba genética nisqawanmi yachakunman wawaq genesninpi ima mana allin kasqanmanta otaq mutacionkuna kasqanmanta. Ichaqa, huk diagnóstico definitivo ruwakun aswanta wawa nacesqanmanta, huk hunt’asqa examen físico kaqmanta chanta wak pruebas necesarias ruwasqamanta kay síntomas kaqta chiqanchanapaq.

¿Ima hampikunataq Síndrome de Pegatina nisqa unquypaq?

Kayqa achka runakunapa sasachakuyninmi. Kunanqa mana hampi kanchu kay síndrome de Stickler kaqpaq . Ichaqa ama llakikuychu. Askha allin hampikuna kan kay sintomakunata controlanapaq chaymanta pisiyachinapaq . Aswan allinqa temprano diagnostico hinaspa hampikuymi. Aswanta huk retina t’aqasqa kaqpi utaq articulaciones kaqpi sasachakuykunapi, ñawpaqmanta hampiyqa hatun dañokunata hark’anman.

Hampikuy imaynakunaqa hukniraymi sintomakunaman hina. Kaypi wakin hatun hampikuna:

• Ñawi rikuy allichinaLentes utaq lentes de contacto nisqa quy.
• Uyarinapaq yanapakuykunata quy , allinta uyarinapaq.
• Articulaciones nanayta pisiyachinapaq hampi quy.
• Sichus kirukunapi ima q’ewisqapas otaq mana allintachu tupan chayqa, ortodoncia nisqawanmi allichakunman .
• Terapia física ( ahinataq ejercicios especiales) articulaciones kallpachanapaq chanta allin kuyuypaq.
• Cirugia:
• Huk sapaqchasqa retina kaqmanta k'askachiy (retina kaqmanta k'askachiy operación).
• Paladar llik’isqa allichay.
• Sichus samay sinchi kanman chayqa, huk huch’uy tubotan kunkaman churankuman samay mana sasa kananpaq (yaqapaschá traqueostomía).
• Wañusqa juntakunata allichay utaq tikray.

Kay hampiywan, wawakuna chaymanta kuraq runakuna kay síndrome de Stickler kaqwan hatun yanapakuyta chaskinku normal, hunt’asqa, chanta activo kawsayta purichinankupaq .

¿Atikunmanchu kay situacionta hark’ayta?

Síndrome de Stickler nisqaqa genética nisqamanta unquymi, chaymi mana hark’ayta atikunmanchu . Ichaqa sichus familiaykipi pipas chay onqoywan hap’in hinaspa wawayoq kayta yuyaykushanki chayqa, consejo genético nisqawan prueba genética nisqawanmi yanapasunkiman wawayki chay onqoyta herencia hina chaskinanpaq peligro kasqanmanta.

¿Imatataq suyakuwaq Síndrome de Stickler nisqawan kawsaspa?

Manaña kay unquypaq hampi kanchu chaypas, manan huk runaq kawsayninta afectanchu . Chayqa, kay unquyniyuq runakunaqa tukuy runajina normal kawsayta kawsanku. Sapa kuti hampiqpa qawariyninwan, necesario hampiywan, yanapakuywan ima, achka runakunam ancha kallpasapa hinaspa huntasqa kawsayta kawsanku.

Aswan importanteqa wawa kashaspa otaq huch'uyllaraq kashaspa chay onqoyta tariymi . Chaymanta, sintomakunata usqhayllata kamachikunman chanta kay complicaciones hamuq pachapi rikhurinman chayta hark’akunman.

Wakin kutiqa hampichikuspapas chay sintomakunaqa yapamantam rikurimunman. Ejemplopaq, retina t’aqasqa kaqta horqonaykipaq operachisunkiku chaypas, chay onqoyqa yapamantan rikhurinman. Chayraykun ancha allin sapa kutilla hampichikunaykipaq riy, sintomaykikunatapas qhawariy .

¿Kanchu ima impactopas sapa punchaw ruwaykunapi?

Kayqa sapa runamanta hukniraymi, imayna sintomakuna kasqanman hina. Wakin runakunaqa manapaschá anchatachu yanapankuman, wakintaq wakin limitacionkunawan kawsananku. Astawanqa doctorkuna yuyaychanku ama contacto pukllaykunata , rugby hinallataq futbol hina, chay pukllaykunapi retina t’aqakuy aswan hatun kasqanrayku.

¿Hayk’aqmi doctorman rinayki?

Sichus qam utaq wawayki sintomakunayuq kanki, mayqinkunatachus yuyanki kay síndrome de Stickler kaqwan tupaq kaqta chanta sapa p’unchaw ruwasqaykikunata afectachkanki mana llamk’ayta atisqaykikama, ama qunqaychu doctorman riy.

• Sinchi articulaciones nanayniyuq kaspaqa.
• Sichus rikuyniyki qonqayllamanta cambian (kayhina, mana sut’i rikuy, ñawiykiq ñawpaqenpi k’anchaykuna llimp’iqta rikuspa, ñawiykiq ñawpaqenpi yana ch’ikukunata otaq llikakunata phawaykachaqta rikuspa, otaq rikusqaykiq huknin partenpi llanthun hina sientekunki - kaykunaqa kanmanmi retina t’aqasqamanta señalkuna).
• Mikhunata utaq upyanata millp’unaykipaq sasachakuspaykiqa.
• Sichus maypichus operarqanku chaypi yawar lluqsishan, punkisqa otaq q’ello secreción kaqtin (kayqa infección niyta atinman).

Ancha importante: Sichus qanpas wawaykipas sasa samayniyoq kankichis chayqa , chayqa emergencian. Chaylla riy aswan qaylla hampina wasiman, utaq 1990 nisqaman waqyay.

¿Ima tapukuykunatan doctorman tapuna?

Qanpas wawaykipas síndrome de Stickler nisqa onqoyniyoq kasqaykita yachaspaqa, kay hina tapuykunatan doctorman tapuwaq:

• ¿Hayka sinchitaq kay unquyqa Síndrome de Pegatinas sutiyuq?
• ¿Imaraykutaq chayta ruwanchik?
• ¿Imaynatan chay ruwasqayqa wawaypa sapa p’unchay kawsayninpi yanapanqa?
• ¿Ima sasachakuykunamantan astawanqa llakikunay? ¿Ima sintomakunan kanku?

Kay tapukuykunamantapas doctorwan rimay ima yuyaykusqaykimantapas, ima manchakusqaykimantapas otaq iskayrayasqaykimantapas.

Tukuchanapaq, aswan allin kaq yachachikuykuna (Wasiyman apakuy willakuy) .

Síndrome de Stickler nisqa uyarinapaqqa huk chhika manchakuypaqmi kanman. Ichaqa kaykunata yuyariy:

• Kayqa genética nisqa onqoymi , manan mana allin qhawarisqaykiraykuchu.
• Imaraykuchus astawanqa tejidos conectivos nisqapi afectan , chayrayku ñawipi, rinripi, articulacionespi, uyapi ima cambiokunata ruwanman.
• Sapa runamanta sintomakunaqa hukniraymi kanman .
• Manaña hunt’asqa hampi kanchu chaypas, askha hampikunan kan, chaykunan yanapan sintomakunata controlananpaq, allin kawsaytataq kawsanapaq .
• Ñawpaqmantapacha diagnostico ruway chanta hampiyta qallariyqa aswan allin ruway allin ruwaykunata tarinapaq.
• Familiaykipi pipas kay onqoyniyoq kaqtinqa, allinmi kanman genética nisqamanta consejota maskhay .

Mana mancharikuspa, hampiqpa allin yuyaychayninta kasukuspan, síndrome de Stickler nisqawan unquqqa llapa runakuna hina allin kawsayta churanman. Ima tapukuyniykipas kaptinqa ama iskayrayaychu doctorwan rimay.

` Síndrome de Stickler, unquykuna genética, tejido conectivo, colágeno, mana rikuy atiy, mana uyariy atiy, articular unquykuna, wawakunap qhali kaynin