Ați auzit vreodată de sindromul Rapp-Hodgkin sau de sindromul AEC? Probabil că nu. Acestea sunt afecțiuni foarte rare, ceea ce înseamnă că majoritatea oamenilor nu le dezvoltă. Sunt cauzate de factori genetici . Simplu spus, aceste două afecțiuni sunt considerate acum foarte similare, aparținând aceluiași grup de boli. Aceste afecțiuni vă pot afecta părul, unghiile, pielea, glandele sudoripare și dinții. Așadar, haideți să vorbim despre ele puțin mai detaliat, foarte simplu.
De ce apare această situație?
Bine, haideți să vedem mai întâi ce cauzează acest lucru. Fiecare celulă din corpul nostru are ceva numit gene. Le primim de la mamă și tată. Ca să fim mai preciși, avem două copii ale fiecărei gene, una de la mamă și una de la tată.
Sindromul AEC este cauzat de un defect al uneia dintre genele noastre, în special al genei TP63 . Dacă una dintre cele două copii ale genei TP63 are acest defect, persoana poate dezvolta sindromul AEC.
Uneori, această afecțiune este moștenită de la părinți la copii. Aceasta înseamnă că un părinte cu acest defect genetic are o probabilitate de aproximativ 50% de a transmite afecțiunea copilului său. Dar , de cele mai multe ori, este o afecțiune aleatorie, adică apare la naștere fără antecedente familiale. Deci nu este nevoie să vă faceți griji în această privință.
Care sunt simptomele acestei boli?
Acesta este cel mai important lucru. Simptomele sindromului AEC pot varia foarte mult de la o persoană la alta. Chiar dacă persoanele din aceeași familie au această afecțiune, simptomele pe care le prezintă pot varia. Prin urmare, nu toată lumea va avea același set de simptome.
Să analizăm câteva dintre principalele simptome care pot fi observate în general.
| Simptom | Explicație simplă |
|---|---|
| Despicătura buzei și palatului | Buza superioară nu este complet formată și există o fisură în ea. De asemenea, poate exista o fisură în palatul superior al gurii. |
| Scăderea transpirației | Corpul poate avea mai puține glande sudoripare sau deloc. Acest lucru duce la o producție foarte redusă de transpirație. Drept urmare, corpul se poate supraîncălzi ușor și se poate simți fierbinte. |
| Pleoape lipite | Pleoapele pot fi lipite una de alta, parțial sau complet închise. De asemenea, pot exista probleme cu canalele lacrimale, ceea ce poate duce la afecțiuni precum uscăciunea ochilor și conjunctivită. |
| Probleme de creștere | Copilul poate avea probleme de creștere și de creștere în greutate. |
| Pierderea auzului | Acest lucru poate întârzia învățarea vorbirii de către copil. |
| Modificări ale unghiilor | Unghiile pot lipsi sau pot avea o formă neobișnuită. |
| Eroziunea pielii | În unele locuri, stratul superior al pielii se exfoliază. Acest lucru poate pune viața în pericol pentru nou-născuți. Prin urmare, trebuie acordată o atenție deosebită acestui lucru. |
| Probleme dentare | Este posibil să lipsească unii dinți, pot exista spații mari între dinți, pot apărea dinți în formă de con, iar învelișul exterior al dinților, numit smalț, se poate subția. |
| Probleme cu părul | Este posibil să existe foarte puțin păr pe cap și pe față, iar părul prezent poate fi uscat și fragil. |
| Probleme ale tractului urinar la băieți | Deschiderea uretrei poate fi situată pe partea inferioară a penisului, în loc de locația sa normală. |
Cum se diagnostichează boala?
De obicei, medicul dumneavoastră poate diagnostica această afecțiune pe baza simptomelor, istoricului medical și examenului fizic. Când aceste simptome se combină, se poate suspecta sindromul AEC.
În plus, se poate face un test genetic pentru a verifica prezența genei TP63 . Totuși, acest test nu poate fi efectuat în fiecare laborator din Sri Lanka. Este un test oarecum specializat.
Părinții care prezintă riscul de a dezvolta această afecțiune ar putea avea oportunitatea de a-și testa copilul înainte de naștere, în timpul sarcinii . Puteți discuta cu medicul dumneavoastră despre acest lucru și puteți afla mai multe.
Cum se tratează?
Deoarece aceasta este o afecțiune care durează toată viața, nu poate fi vindecată complet. Dar nu vă faceți griji , multe dintre simptomele sale pot fi tratate cu succes. Pentru a face acest lucru, va trebui să lucrați cu o echipă de medici, nu doar cu unul singur. De exemplu:
- Chirurgi
- Dermatologi
- Dentiști
- Medici oftalmologi
Este posibil să aveți nevoie de ajutor de la specialiști în diverse domenii. De asemenea, este important ca dumneavoastră și familia dumneavoastră să solicitați consiliere pentru a vă ajuta să faceți față stresului vieții cu o boală atât de rară.
Iată câteva tratamente pentru principalele simptome:
| Tratament | Descriere |
|---|---|
| Chirurgie pentru despicătura labio-palatinală | Aceste fisuri pot fi reparate cu succes prin intervenție chirurgicală. |
| Tratament pentru dinți | Dinții permanenți pot fi înlocuiți cu implanturi dentare . Copiii mici pot folosi proteze dentare mobile. |
| Chirurgie pleoapelor | Se efectuează o intervenție chirurgicală pentru a separa pleoapele blocate. Uneori, dacă pleoapa este lipită de pleoapă, aceasta se poate separa fără intervenție chirurgicală. |
| Tratament pentru descuamarea pielii | Rănile care s-au decojit trebuie tratate foarte ușor. Uneori, medicul vă poate recomanda să curățați rana cu o soluție slabă de înălbitor , cum ar fi soluția Dakins, pentru a elimina germenii. |
| Pentru probleme de auz | Dacă apar pierderea auzului și infecții ale urechii din cauza acumulării de lichid în ureche, tratamentul implică introducerea unor tuburi mici în ureche. |
| Logopedie | Acest tratament este foarte util pentru copiii care au probleme de vorbire din cauza deficiențelor de auz sau a palatoschizisului. |
| Soluții suplimentare | Poți folosi picături pentru ochi pentru a trata ochii uscați și peruci pentru a acoperi căderea sau subțierea părului. |
Mesaj de luat acasă
- Sindromul AEC este o afecțiune genetică foarte rară.
- Aceasta nu este o boală contagioasă. Asta înseamnă că nu se transmite de la o persoană la alta prin atingere sau prin alte mijloace.
- Simptomele pot varia foarte mult de la o persoană la alta, așa că nu te compara cu alții.
- Deși această afecțiune nu poate fi complet vindecată, există multe tratamente eficiente care pot ajuta la gestionarea multora dintre simptome și la ducerea unei vieți normale.
- Pentru aceasta, este foarte important să solicitați asistența unei echipe de medici specialiști diverși.
- Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți oricare dintre aceste simptome sau dacă aveți întrebări despre acestea, vă rugăm să discutați cu medicul dumneavoastră.
💬 Comments (0)
Nu au fost postate încă comentarii. Adaugă comentariul tău aici pentru prima dată.
Adaugă comentariul tău