Затруднения при ходьбе и потеря контроля над телом: давайте поговорим об атаксии Фридрейха.

Вы когда-нибудь чувствовали, что вас внезапно начинает качать при ходьбе, или, скорее, вы теряете равновесие? Или вам трудно говорить или дотянуться до чего-либо руками? Это могут быть признаки чего-то более серьезного, чем просто усталость. Сегодня мы поговорим о редком заболевании, о котором многие в нашей стране даже не слышали, но о котором очень важно знать. Это атаксия Фридрейха (ФА).

Что же такое атаксия Фридрейха (АФ)?

Проще говоря, это генетическое заболевание, которое постепенно повреждает нашу нервную систему с течением времени, вызывая аномальные движения тела, затруднения при ходьбе, разговоре и глотании, а также ухудшение зрения и слуха.

Представьте себе нервы в нашем теле как телефонные провода. Эти нервы передают сообщения от мозга к остальной части тела. Эта связь необходима нам для движения конечностей, ходьбы и речи. При синдроме Фанкони эти нервные волокна постепенно ослабевают и перестают нормально функционировать.

Это заболевание также поражает часть нашего мозга, называемую мозжечком . Эта часть очень важна для контроля движений тела и равновесия. Но самое главное, что болезнь Фанкони не влияет на память, интеллект или способность мыслить. Это значит, что даже при наличии этого заболевания ваши мыслительные способности остаются в норме.

Почему это происходит?

Это полностью генетическое заболевание. Это значит, что оно передается по наследству из поколения в поколение. Как известно, все процессы в нашем организме контролируются генами. Причиной этого заболевания является дефект гена FXN. Для развития этого заболевания человек должен унаследовать копии дефектного гена FXN как от матери, так и от отца.

Ген FXN дает организму команду вырабатывать особый белок, называемый фратаксином . Этот белок необходим нашим клеткам, особенно нервным клеткам и клеткам сердечной мышцы, для выработки энергии. При наличии двух дефектных генов FXN организм не может вырабатывать достаточное количество белка фратаксина.

При недостатке этого белка клетки не только не могут должным образом вырабатывать энергию, но и начинают накапливаться внутри них токсичные вещества, особенно железо. Со временем это приводит к повреждению нервной системы и вызывает симптомы ФА.

Каковы основные симптомы этого заболевания?

Симптомы обычно проявляются в возрасте от 5 до 15 лет. Однако иногда симптомы могут появиться раньше или гораздо позже, уже во взрослом возрасте.

Первыми симптомами являются затруднения при стоянии и ходьбе, а также потеря равновесия . Врачи называют это атаксией походки . Со временем эти симптомы постепенно усиливаются, и могут появиться новые.

Как точно диагностировать это заболевание?

Когда вы или ваш ребенок обращаетесь к врачу, он или она сначала осмотрит вас и задаст вопросы о ваших симптомах. Особое внимание он или она уделит следующим моментам:

• У вас проблемы с равновесием?
• Вы потеряли чувствительность в суставах?
• Теряются ли рефлексы?
• Есть ли еще какие-либо симптомы, связанные с нервной системой?

Если врач заподозрит, что это может быть ФА на основании этих симптомов, он обязательно направит вас на генетическое тестирование. Только с помощью этого теста мы сможем однозначно определить, есть ли дефект в гене FXN.

Кроме того, могут быть проведены несколько других исследований, чтобы определить степень повреждения сердца и нервной системы:

• МРТ или КТ-сканирование используются для исследования головного и спинного мозга.
• Электромиографическое (ЭМГ) исследование для проверки функции мышц и нервов.
• Исследования нервной проводимости изучают скорость передачи нервных импульсов по нервам.
• Проверьте функцию сердца с помощью электрокардиограммы (ЭКГ) и/или эхокардиограммы (Эхокардиограммы) .
• Анализы крови для проверки уровня сахара в крови и уровня витамина Е.

Какие существуют методы лечения этого заболевания?

В настоящее время лекарства от ФА не существует. Однако есть много способов справиться с симптомами и облегчить жизнь. Недавно Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США одобрило препарат Skyclarys (омавелоксолон) для лечения этого заболевания.

Ваш лечащий врач, физиотерапевт и другие специалисты будут работать вместе, чтобы помочь вам. План лечения может включать в себя:

• Хирургическое вмешательство или использование специальных поддерживающих устройств (ортезов) при болях в спине или деформациях стопы.
• Физиотерапия для поддержания максимальной активности организма.
• Логопедическая терапия при трудностях с речью и глотанием.
• Оборудование, облегчающее ходьбу, например, специальная обувь, трости или инвалидные коляски.
• При необходимости обезболивающие препараты.
• Лечение таких заболеваний, как диабет и сердечно-сосудистые заболевания, которые могут возникать при этом заболевании.

Психическое здоровье и получение поддержки

Вполне нормально испытывать чувство подавленности и шока, узнав о таком редком, неизлечимом заболевании. Именно поэтому так важно заботиться о своем психическом здоровье не меньше, чем о физическом.

Помните, депрессия поддается лечению.Также очень полезно поговорить о своих чувствах с семьей и друзьями. Присоединение к группе поддержки, где вы можете познакомиться с другими людьми, живущими с тем же заболеванием, что и вы, поможет вам почувствовать себя менее одиноким.