Ese uhangayikishijwe n'imikurire y'umwana wawe? Reka twige kuri (Achondroplasia)!

Ese utekereza ko umwana wawe ari mugufi gato ugereranyije n'abandi bana? Cyangwa wabonye ko ingingo z'umwana wawe ari ngufi gato? Hari igihe ni ibisanzwe kugira ubwoba iyo ubonye ibintu nk'ibi. Uyu munsi tugiye kuvuga ku ndwara y'uturemangingo yitwa `(Achondroplasia)`, igira ingaruka ku mikurire y'abana. Ni ngombwa cyane kumenya neza ibi.

`(Achondroplasia)` ni iki? Reka tubisobanukirwe mu buryo bworoshye!

Noneho reka turebe icyo iyi `(Achondroplasia)` ari cyo. Tekereza kuri ibi, mu gihe umwana ari mu nda, akenshi igikanka cy'umwana kiba kigizwe n'ingingo yoroshye yitwa cartilage . Icyo gihe ni bwo iyi cartilage ihinduka buhoro buhoro igufwa rikomeye, ni ukuvuga amagufwa. Mu gihe cya `(Achondroplasia)`, ikibaho ni uko iyi cartilage iri mu maboko no ku maguru y'umwana wawe idahinduka igufwa neza. Muri make, hari ikibazo gito mu guhindura cartilage igufwa.

Iyi ni indwara iterwa n’uturemangingo , indwara iterwa n’uturemangingo. Ibi ahanini bituma uburebure bw’amaboko n’amaguru by’umwana bugabanuka. By’umwihariko, igice cyo hejuru cy’amaboko (amaboko) n’igice cyo hejuru cy’amaguru (amatako) biba bigufi ugereranyije n’ibice byo hasi by’ingingo zimwe. Abaganga babyita `(kugabanya rhizomelic)`. Niyo mpamvu natwe twita iyi ndwara ``kugabanya amaguru magufi``.

Ni irihe tandukaniro riri hagati ya `(Achondroplasia)` na `(Skeletal Dysplasia)` (dwarfism)?

Ushobora kuba warumvise ijambo `(Skeletal Dysplasia)`. Hari n'abantu baryita "dwarfism." `(Skeletal Dysplasia)` ni umutaka munini cyane. Ukubiyemo indwara amagana zitandukanye zigira ingaruka ku mikurire y'amagufwa n'agatsi. Rero, `(Achondroplasia)` ni bumwe mu bwoko bukunze kugaragara bwa `(Skeletal Dysplasia)` . Muri `(Achondroplasia)`, imikurire y'amagufwa yibandwaho cyane mu maboko no ku maguru. Urabyumva?

Ese iyi ndwara yitwa "Achondroplasia" ikomoka ku nkomoko y'umubiri?

Iki ni ikibazo ababyeyi benshi bafite.

• Inkuru nziza ni uko akenshi (hafi 80%) `(Achondroplasia)` ntabwo iravuka. Ndetse n'ababyeyi bafite uburebure busanzwe kandi nta kindi kibazo bashobora kugira umwana ufite iyi ndwara. Ibi biterwa n'impinduka nshya mu ngirabuzimafatizo y'umwana. Abaganga babyita `(de novo mutation)`. Bene abo babyeyi ntibashobora kongera kugira umwana ufite iyi ndwara.
• Ariko, iyo umwe mu babyeyi afite ikibazo cya `(Achondroplasia)`, umwana afite amahirwe ya 50% yo kugihabwa. Ibi byitwa `(autosomal dominant)` inheritance. Ibi bivuze ko gene irwaye ishobora kwibasirwa n’iyo umwe mu babyeyi ari we uyifite.
• Iyo ababyeyi bombi bafite akondroplasia, ibintu biba bigoye kurushaho. Hanyuma, hari amahirwe angana na 25% ko umwana azagira indwara ikomeye cyane yitwa akondroplasia ya homozygous. Iyi ndwara ikomeye ishobora gutuma umwana avuka yapfuye cyangwa agapfa nyuma gato yo kuvuka.

Igikuru ni ukubonana n'abajyanama mu by'uturemangingo niba ufite gushidikanya kuri iyi ndwara. Muri ubwo buryo ushobora kumenya neza amakuru arambuye.

Ni bangahe bagizweho ingaruka n'iyi ndwara (Achondroplasia)?

Iyi si indwara ikunze kugaragara cyane. Mu buryo bugaragara, iyi ndwara ifata umwana umwe kuri 15.000 kugeza ku mwana umwe kuri 40.000 uvuka ku isi yose .

Ni gute `(Achondroplasia)` igira ingaruka ku mubiri w'umwana?

Abana bafite iyi ndwara bashobora kugira intege nke mu mitsi (hypotonia) igihe bavuka. Ibi bishobora gutera gutinda mu mikurire y'imitsi nko kunyara, kwicara no kugenda. Ibi ni ibisanzwe, ariko ni ikintu cyo kwitondera.

Byongeye kandi, aba bana bafite ibyago byinshi byo gukanda uruti rw'umugongo no kuziba imyanya yo hejuru y'ubuhumekero mu bwana, ibyo bikaba bishobora gutera ibibazo byinshi by'ubuzima.

Ibindi bintu bikunze kugaragara ni ibi bikurikira:

• Kugorwa no guhumeka.
• Udukoko dukunze kwandura mu matwi.
• Kugira ubushake bwo kubyibuha cyane.

Bityo rero, ni ngombwa cyane ko abana bose bafite ``(Achondroplasia)`` basuzumwa buri gihe bakurikiranwe na muganga hafi. Icyo gihe ni bwo ibimenyetso bishoboka bishobora kumenyekana hakiri kare kandi bigavurwa cyangwa bigakumirwa.

Ni iki gitera `(Achondroplasia)`?

Impamvu nyamukuru y'iki kibazo ni impinduka mu ngirabuzimafatizo . Umubiri wacu ufite `(receptor)` yihariye ifasha guhindura cartilage mo igufwa mu gihe cy'impinja. Impinduka mu ngirabuzimafatizo yitwa `(FGFR3)` igenzura iyi `(receptor)` ni yo mpamvu nyamukuru ya `(Achondroplasia). Mu magambo make, ikimenyetso gihindura cartilage mo igufwa ntikinyura neza.

Ni ibihe bimenyetso bya `(Achondroplasia)`?

Hari ibintu byinshi bikunze kugaragara ku bana bafite iyi ndwara:

• Kugabanya amagufwa mu maboko no mu maguru (cyane cyane mu matako no mu maboko yo hejuru).
• Amaboko n'amaguru ni magufi ugereranyije n'ibisanzwe.
• Hashobora kubaho icyuho kinini hagati y'urutoki rwo hagati (urutoki rwa gatatu) n'urutoki rw'impeta (urutoki rwa kane) (ruzwi kandi nka 'ikiganza cy'imirongo itatu').
• Uburebure ntarengwa mu bantu bakuru ni metero 1.2 (hafi santimetero 122) .
• Umutwe ni munini kuruta ibisanzwe (macrocephaly).
• Agahanga kagaragara imbere (`gutegeka imbere`).
• Igice cyo hasi cy'izuru ni gishashe (`midface hypoplasia`).
• Gutinda mu mikurire y'abana (urugero: kwicara, kunyara, kugenda bishobora guteba kurusha abandi bana).

Ni izihe ngaruka z'igihe kirekire za `(Achondroplasia)`?

Iyo ubana n'iki kibazo, hari ingaruka zimwe na zimwe zishobora kubaho mu gihe kirekire. Ni ngombwa kubimenya:

• Kubabara umugongo n'amaguru.
• Kugorwa no guhumeka, cyane cyane guhagarara mu guhumeka mu gihe cyo gusinzira (apnea).
• Umubyibuho ukabije.
• Udukoko dukunze kwandura mu matwi.
• Uburyo umugongo ugonganye (stenosis y'umugongo cyangwa kyphosis).
• Gupfunyika amaguru imbere cyangwa inyuma nk'umuheto (`amaguru apfukamye`).
• Hari igihe habaho kwirundanya kw'amazi menshi ku bwonko (hydrocephalus).
• Kubura umwuka uhumeka mu gihe cyo gusinzira (obstructive sleep apnea) (indwara yo guhumeka iterwa no kuziba kw'inzira z'ubuhumekero mu gihe cyo gusinzira).

Ibi bintu byose ntibiba kuri buri wese, ariko ni ngombwa kubimenya no gushaka inama kwa muganga nibiba ngombwa.

Ese akondroplasia ishobora kugaragara hakiri kare?

Akenshi, gupima umwana akiri mu nda bishobora gutera amakenga kuri iyo ndwara ``(Achondroplasia).`` Ni ukuvuga ko abaganga bakeka ko ibi ari uko, mu mpera z'inda, amaguru y'umwana asa n'aho ari magufi kuruta uko bisanzwe kandi umutwe ukagaragara ko ari munini. Ariko, mu bihe byinshi, iyo ndwara yemezwa neza n'ibizamini byakozwe nyuma y'uko umwana avutse.

Ni gute `(Achondroplasia)` ipimwa?

Abaganga bakoresha ibizamini byinshi kugira ngo basuzume achondroplasia:

• Isuzuma ry'umubiri: Imiterere y'umubiri w'umwana (nk'amaguru magufi, umutwe munini) irasuzumwa.
• Imirasire ya X: Imirasire ya X ikoreshwa mu kureba imiterere n'imikurire y'amagufwa.
• Gupima imiterere y'uturemangingo: Iki kizamini gikorwa kugira ngo cyemeze niba hari impinduka muri gene yitwa `(FGFR3)`. Ubu ni bwo buryo bwihariye cyane.
• Iyo umwe mu babyeyi cyangwa bombi bafite iyi ndwara, ishobora no kumenyekana binyuze mu bipimo byihariye byakozwe mu gihe cyo gutwita (gusuzuma mbere yo kubyara).
• Hari igihe, gupima MRI (imaging magnetic resonance) cyangwa CT (computerized tomography) bishobora gukorwa kugira ngo harebwe ibintu nk'intege nke z'imitsi cyangwa gukanda imitsi yo mu ruti rw'umugongo.

Ni ubuhe buryo bwo kuvura `(Achondroplasia)`?

Kugeza ubu, nta buryo bwihariye bwo kuvura bushobora gukiza burundu iyo ndwara `(Achondroplasia).` Ibi bivuze ko impinduka mu ngirabuzimafatizo zitera iyi ndwara zidashobora gusubizwa inyuma. Ariko, ibyo ntibivuze ko nta kintu na kimwe gishobora gukorwa.

Intego nyamukuru y'ubuvuzi ni ukwita ku bimenyetso n'ingorane bishobora guterwa n'iyi ndwara no gufasha umwana kubaho ubuzima bwiza kandi bwiza uko bishoboka kose.

Abaganga bakurikirana imikurire y'umwana kuva mu ntangiriro bapima buri gihe uburebure bwe, ibiro bye, n'umuzenguruko w'umutwe we.

Ese hari umuti wuzuye w'indwara `(Achondroplasia)`?

Nkuko byavuzwe mbere, nta muti uhari wo kuvura achondroplasia. Ariko, ibi ntibikwiye kuguca intege. Abantu benshi bafite achondroplasia bashobora kubaho ubuzima bwuzuye, bufite ubuzima bwiza kandi bushimishije.

Ni gute wakwitwara mu guhangana n'ibimenyetso bya `(Achondroplasia)`?

Guhangana n'ibimenyetso ni cyo kintu cy'ingenzi cyane hano. Ibyo bivuze kumenya ingorane zishobora guterwa no gufata ingamba zo kuzirinda. Urugero:

• Kugabanya ibiro: Kubera ko umubyibuho ukabije ushobora kuba ikibazo giterwa n'iyi ndwara, ni ngombwa cyane kugira ingeso nziza zo kurya no gukomeza gukora siporo.
• Kubaga:
• Mu gihe amazi yirundanyije ku bwonko (hydrocephalus), kubagwa byitwa ventriculoperitoneal shunt bishobora gukorwa kugira ngo bigabanye umuvuduko w'amaraso.
• Kubagwa bishobora kandi kuba ngombwa mu gihe gukanda imitsi yo hejuru y'ijosi (gukanda imitsi yo mu mutwe) bishobora gushyira ubuzima mu kaga.
• Niba ukunze kugira indwara zo mu muhogo, ushobora gukenera kubagwa kugira ngo ukureho adenoids na tonsils.
• Imisemburo ikura: Hari abana bahabwa imiti igabanya ubukana bw'imisemburo ikura. Ibi bishobora gufasha kongera uburebure ku rugero runaka, ariko si bose babona ibisubizo bimwe. Ugomba kuvugana na muganga wawe kuri ibi.
• Ku bibazo byo guhumeka (apnea): Niba ufite ikibazo cyo guhumeka mu gihe usinziriye, ushobora kugirwa inama yo gukoresha imashini yitwa CPAP (Continuous Positive Airway Pressure).
• Ku ndwara zo mu matwi: Niba ukunda kwandura indwara zo mu matwi, ushobora guhabwa imiti igabanya ububabare mu matwi cyangwa imiti igabanya ubukana bw'imiti.
• Inkunga mu mibanire y'abantu: Ni ingenzi cyane guha umwana inkunga yo mu mutwe akeneye kugira ngo ashobore guhangana n'imibereho myiza ya sosiyete no kubana neza n'abandi.
• Ubushakashatsi: Ubu bushakashatsi burimo gukorwa ku miti mishya ishobora kongera uburebure gato.

Ese nshobora kugabanya ibyago by'umwana wanjye byo kurwara akondroplasia?

Achondroplasia ikunze guterwa n’impinduka mu miterere y’uturemangingo, bityo nta buryo bwo gukumira ibintu nk’ibyo bidasanzwe. Ibyo bivuze ko udashobora kubigenzura.

Ariko, niba umwe mu babyeyi bawe afite ikibazo cyo kubura amaraso, hari uburyo bwo kugabanya ibyago byo kurwara umwana wawe. Urugero rumwe ni uburyo bwo gusuzuma imiterere y’umubiri mbere yo gutera umwana (PGT). Ibi bikubiyemo gukora urusoro no gupima imiterere y’umubiri mbere yo gushyirwa mu nda ya nyina. Ushobora kubaza umuganga wawe w’indwara z’abagore cyangwa umujyanama mu by’imiterere y’umubiri kugira ngo akubwire byinshi kuri ibi.

Imyaka yo kubaho y'umuntu ufite `(Achondroplasia)` ni iyihe?

Iki ni ikibazo gikomeye ku bantu benshi. Ku bw'amahirwe, abantu benshi barwaye achondroplasia babaho ubuzima busanzwe. Ubwenge bwabo nabwo ni ubusanzwe. Nubwo hashobora kubaho gutinda mu mikurire mu bwana, ibi ntibigira ingaruka ku bwenge bwabo.

Ni ukuri ko achondroplasia ishobora gutera ibibazo bimwe na bimwe ku buzima. Ariko, iyo ibyo bimenyetso bivuwe neza, ibibazo bikomeye by'ubuzima mu gihe kizaza bishobora kwirindwa ahanini.

Nafasha nte umwana wanjye ufite `(Achondroplasia)`?

Abana basanzwe barwaye achondroplasia bafite ubushobozi bwose bwo kubaho ubuzima bwiza, bufite ubuzima bwiza kandi bushimishije. Ibintu by'ingenzi ushobora gukora nk'umubyeyi ni ibi bikurikira:

1. Kwita ku byo umwana wawe akeneye mu buvuzi: Ni ngombwa kujyana umwana wawe kwa muganga ku gihe no kumuvura ku gihe.

2. Guha umwana urugo ibidukikije birangwa n'urukundo kandi byemerwa:

• Kugabanya inzitizi zifatika: Hindura gato imiterere y'urugo kugira ngo byorohereze umwana wawe gukora imirimo ya buri munsi wenyine. Urugero, gushyira intebe y'intambwe hafi y'igikoni cyangwa ubwiherero, cyangwa gushyira amatara n'ibifunga by'inzugi hafi y'umwana wawe. Ibi bizongera ubwisanzure bw'umwana wawe.
• Gutanga ubufasha mu by'imitekerereze n'uburezi: Umwana ashobora gutotezwa n'abandi, haba ku ishuri cyangwa ahandi. Kuraho ibintu nk'ibyo, wubake icyizere cy'umwana, kandi umuhe ubufasha mu burezi akeneye.
• Guhuza n'amatsinda n'imiryango y'abaturage ku bantu bafite ubumuga bw'impinja: Wowe n'umwana wawe mushobora kubona amakuru menshi, ubunararibonye, ​​n'ubufasha bwinshi muri bene aho hantu.

Ni ryari ngomba kubonana na muganga wanjye?

Uburyo bwiza bwo kwirinda cyangwa kugabanya ibimenyetso byinshi bizana na achondroplasia ni ukwitabira isuzuma rya muganga buri gihe kuva ukiri muto.

Niba ubonye ibi bintu mu mwana wawe, hita ubonana na muganga:

• Iyo mu bwana, uburebure bw'umwana butiyongera ukurikije imyaka ye , cyangwa niba yatinze kurenga intambwe z'umubiri nko kwicara, kunyara no kugenda ('gutinda mu mikurire').
• Niba umwana wawe afite ikibazo cyo guhumeka nabi , indwara zo mu matwi zikunze kwandura , ububabare bw'umugongo n'amaguru , cyangwa niba utekereza ko ashobora kugira umubyibuho ukabije .

Wibuke ko ari ingenzi cyane kugira icyizere mu gihe witaye ku bibazo by'ubuzima bw'umwana wawe. Kuvura umwana wawe mu buryo bujyanye n'imyaka ye, nta kumutererana cyangwa ngo arebe uburebure bwe, bigira uruhare runini mu kwiyubakamo agaciro.

Amaherezo, ubutumwa bwo kujyana mu rugo

Nubwo achondroplasia ari indwara iterwa n'uturemangingo, ntabwo ishyira ubuzima mu kaga.

• Ni ingenzi cyane kumenya amakuru akwiye kuri iki kibazo.
• Ni ngombwa guha umwana ubuvuzi n'inkunga bikenewe.
• Ingorane nyinshi zishobora kwirindwa iyo hamenyekanye kandi hagafatwa ingamba zo guhangana n'ibimenyetso hakiri kare.
• Mu guha abana ibidukikije birangwa n'urukundo, inkunga, kandi byemewe mu ngo zabo no muri sosiyete, bashobora kubaho ubuzima bwiza kandi bushimishije.
• Wibuke ko utari wenyine. Shaka ubufasha ku baganga, abajyanama, n'ababyeyi b'abana bafite iyi ndwara.

Ni ibisanzwe kumva ubabaye kandi ufite ubwoba iyo umenye ko umwana wawe afite akondroplasia. Ariko, hamwe n'amakuru n'ubufasha bikwiye, wowe n'umwana wawe mushobora kunyura muri uru rugendo neza.

Achondroplasia , dwarfism, dysplasia y'amagufwa, indwara z'uturemangingo, iterambere ry'amagufwa, gene ya FGFR3, iterambere ry'umwana, hypotonia, hydrocephalus, ubumuga bwo mu bitotsi