Ese umwana wawe afite ibi bimenyetso bidasanzwe? Reka twige ku ndwara zo kugabanya aside irike mu ruhererekane rurerure (LC-FAODs).

Ese umwana wawe arushye nyuma yo gukina igihe runaka? Cyangwa ahora asa n'urwaye, adashaka kurya, cyangwa asinziriye? Hari igihe dutekereza ko ibi ari ibintu bisanzwe, ariko inyuma y'ibi hashobora kuba hari indwara idakunze kugaragara, ariko ikomeye cyane. Uyu munsi turimo kuvuga kuri imwe muri izo ndwara, indwara zo mu bwoko bwa Long-Chain Fatty Acid Oxidation Disorders, cyangwa LC-FAODs .

Mu magambo make, izi LC-FAOD ni izihe?

Iri zina ni rigoye gato, ariko reka turyumvikane neza. Umubiri wacu umeze nk'ikinyabiziga. Ukeneye ingufu, cyangwa ibicanwa, kugira ngo ukore. Ibiryo turya ni ibicanwa by'umubiri wacu. Uburyo ibi biryo bihindukamo ingufu bwitwa metabolism .

Ibyokurya turya, nk'amavuta ya elayo , amafi , avoka n'inyama, birimo ikintu cyitwa 'aside irike'. Izi ni isoko nziza y'ingufu ku mubiri. Hari ubwoko butandukanye bw'izi aside irike. Muri zo, ubwoko bwitwa 'aside irike y'uruhererekane rurerure' busaba enzyme yihariye kugira ngo ihindurwemo ingufu.

Abana bavukanye indwara ya gene yitwa LC-FAODs babura iyo enzyme mu mibiri yabo. Bityo rero, imibiri yabo ntishobora guhindura izi aside fatty zigendanwa mo ingufu.

Hanyuma se bigenda bite?

1. Ingingo z'ingenzi nk'umutima , ubwonko, umwijima n'imitsi ntizibona ingufu zikenewe.

2. Aside ibinure idashobora guhinduka ingufu yirundanya muri izo ngingo maze igatangira kwangiza.

Ibi bishobora gutera ingorane zikomeye nko kurwara umutima , umwijima unanirwa , ndetse n'isukari nke cyane mu maraso . Kubwibyo, ni ngombwa cyane gusuzuma iyi ndwara hakiri kare no kugenzura indyo neza .

Ni ibihe bimenyetso by'iyi ndwara?

Ibimenyetso bishobora gutandukana bitewe n'umuntu ku giti cye. Biterwa n'ubwoko bwa enzyme ibura n'uburemere bw'indwara. Hari abantu bashobora kutagaragaza ibimenyetso kugeza bageze mu bwana cyangwa mu myaka y'ubukure. Ariko mu bihe bikomeye, ibimenyetso bitangira kugaragara mu mezi make ya mbere y'ubuzima.

Ibimenyetso bya mbere by’indwara y’imitsi y’umutima ku bana bavutse ni "cardiomyopathy". Ibi birimo kugorwa no guhumeka, kugorwa no kurya, no gusinzira cyane. Impinja n’abana bato bashobora kugaragaza ibimenyetso bya mbere by’ibibazo by’umwijima, nko kuba amaso n’uruhu biba umuhondo (jaundice), ndetse n’isukari nke mu maraso (hypoglycemia).

Reka turebere hamwe indwara z'ingenzi zishobora kubaho muri uru rwego n'ibimenyetso bifitanye isano na zo.

Ni iki gitera iyi ndwara?

Iyi ni indwara y’uturemangingo gusa. Ni ukuvuga ko ikomoka ku babyeyi ikagera ku bana. Mu magambo make, impamvu ni impinduka mu ngirabuzimafatizo iyobora ikorwa rya enzyme isenya aside irike twavuze.

Kugira ngo umwana agire iyi ndwara, agomba kuragwa kopi y’uturemangingo tw’umubiri dufite inenge tuva ku babyeyi bombi . Iyo aturazwe n’umubyeyi umwe gusa, umwana aba ari "uwayitwikiriye". Nta bimenyetso bazagira, ariko bashobora kuyiha abana babo.

Iyi si indwara yandura. Ntishobora kwanduzwa umuntu umwe ijya ku wundi mu buryo ubwo aribwo bwose.

Ni gute wasuzuma indwara?

Mu bihugu byinshi, buri mwana uvutse asuzumwa izi ndwara za genetiki. Ibi bikorwa hakoreshejwe amaraso make yakuwe ku gatsinsino mu minsi 1-2 avutse. Iyo iki kizamini kigaragaje ko ari indwara, hakorwa ibindi bizamini kugira ngo byemezwe ko ari indwara.

Ibizamini by'ingenzi byakozwe kuri ibi ni ibi bikurikira:

• Ibipimo by'amaraso n'inkari: Ibi bipima urugero rudasanzwe rwa aside irike n'ibindi bintu biri mu maraso n'inkari.
• Gupima imiterere y'uturemangingo: Ubu ni bwo buryo bwonyine bwo kumenya neza niba ufite LC-FAODS, kandi niba ari yo, ubwoko bw'indwara.

Niba umwana wawe afite ibimenyetso twavuze mbere, ni ngombwa cyane kubonana na muganga w’abana ako kanya kugira ngo mubiganireho.

Ivurwa ite?

Nubwo iyi ndwara idashobora gukira burundu, iyo ivuwe neza , ingorane zikomeye zishobora kwirindwa kandi ubuzima busanzwe bugakurikizwa. Uburyo bw'ingenzi bwo kuvura burimo guhindura imirire, inyongeramusaruro zihariye z'imirire, no guhindura imibereho.

1. Indyo

Iki ni cyo kintu cy'ingenzi kurusha ibindi. Iyi ndyo igomba gutegurwa hifashishijwe inama z'inzobere mu mirire.

• Gabanya ibiryo birimo aside irike nini: Ibiryo nk'inyama, amavuta amwe n'amwe y'ibimera, imbuto z'ubunyobwa n'amafi bigomba kugabanywa.
• Kurya ibiryo byinshi birimo karubohidrati: Kugira ngo wongere imbaraga, ugomba gushyira mu ndyo yawe ibiryo bikungahaye kuri karubohidrati nk'umuceri, ibirayi, n'ibijumba.
• Kurya amafunguro make kandi kenshi: Ni ngombwa kurya mu masaha asanzwe umunsi wose kugira ngo igipimo cy'isukari mu maraso kigume gihamye.
• Irinde kwiyiriza ubusa: Si byiza gusonza amasaha arenga umunani.

2. Inyongeramusaruro z'imirire

Kubera ko aba barwayi badashobora gukoresha aside irike y'uruhererekane rurerure, bahabwa ubundi bwoko bw'ibinure umubiri ushobora guhinduramo ingufu byoroshye. Ibyo byitwa triglycerides y'uruhererekane rwo hagati (MCTs) . Ibi biboneka nk'amavuta ya MCT. Ibi binini bya MCT byongerwa no muri amwe mu mafunguro y'abana bato. Muganga wawe azaguha amakuru arambuye kuri ibi.

3. Ubuvuzi

Umuti witwa Triheptanoin (Dojolvi) wemejwe kuri LC-FAODs. Uboneka gusa iyo muganga wawe yakwandikiye .

4. Impinduka mu mibereho

Ni ngombwa kwirinda ibintu bitera ibimenyetso byongera.

• Irinde gukora imyitozo ngororamubiri ikabije: Gabanya ibikorwa bishyira umutwaro mwinshi ku mubiri.
• Gucunga imihangayiko: Ibintu nka yoga no gutekereza cyane bishobora gufasha.
• Irinde indwara: Shaka inkingo zose muganga agusaba ku gihe. Shaka ubuvuzi vuba nubwo waba ufite ibicurane cyangwa umuriro muto.

Ese kubana n'iyi ndwara ni ikibazo?

Birumvikana ko ari byo. Iyi ni indwara y'ubuzima bwose igomba kwitabwaho. Ugomba kwitondera indyo yawe. Ugomba kumenya icyo wakora mu gihe cy'impanuka. Ibi bishobora guteza imihangayiko yo mu mutwe ku mwana ndetse no ku babyeyi.

Bityo rero,

• Menya neza iby'iyi ndwara: ubumenyi ni bwo bubasha buruta ubundi bwose.
• Shaka ubufasha mu by'imitekerereze: Ntugatinye gusaba ubufasha ku muryango, inshuti, cyangwa umujyanama mu by'ubuzima bwo mu mutwe.
• Komeza kuvugana na muganga wawe: Mubaze niba ufite ikibazo cyangwa impungenge.

Nubwo iyi ndwara idakunze kugaragara, iyo umwana ayifashe neza kandi akayitabwaho neza, ashobora kugira ubuzima bwiza. Icy'ingenzi ni ugusuzuma indwara hakiri kare no gukurikiza amabwiriza ya muganga.