किं भवतः बालकः एतया दुर्लभतया प्रभावितः भवितुम् अर्हति ? ऐकार्डी सिण्ड्रोम इत्यस्य विषये ज्ञातव्यम्!

मम्माः पितामहाः च, कदाचित् अस्माकं लघुबालानां रोगानाम् विषये चिन्तनं अतीव कठिनं भवितुम् अर्हति, किं न? विशेषतः यदि एषा दुर्लभा स्थितिः यस्य विषये भवन्तः बहुधा न शृण्वन्ति। अद्य वयं एतादृशस्य एकस्याः स्थितिः विषये वदामः। अस्य नाम Aicardi Syndrome इति । एषा अतीव दुर्लभा स्थितिः जन्मसमये भवति, शिशुस्य मस्तिष्कं नेत्रं च प्रभावितं करोति । एतत् नाम श्रुत्वा भवान् किञ्चित् भीतः भवेत्, परन्तु तस्य विषये विस्तरेण सरलतया च वदामः ।

ऐकार्डी सिण्ड्रोम इति किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् ऐकार्डी सिण्ड्रोम इति एकः स्थितिः यस्मिन् शिशुः स्वशरीरे विशेषतः मस्तिष्के नेत्रे च केचन परिवर्तनानि कृत्वा जन्म प्राप्नोति । एषा अतीव दुर्लभा अवस्था अस्ति । अस्मिन् अवस्थायां वैद्याः मुख्यतया त्रीणि लक्षणानि चिनोति । ते किम् इति पश्यामः।

1. कोर्पस कैलोसमस्य एजेनेसिसः : अस्माकं मस्तिष्कस्य एकः महत्त्वपूर्णः भागः अस्ति यः सेतुवत् कार्यं करोति यः मस्तिष्कस्य वामदक्षिणपक्षं संयोजयति। कोर्पस कैलोसम इति कथ्यते । एतादृशी बालकेषु अयं भागः पूर्णतया न निर्मितः, अथवा केवलं आंशिकरूपेण एव निर्मितः भवति । एतेन मस्तिष्कस्य द्वयोः पक्षयोः मध्ये सूचनानां आदानप्रदानं बाधितुं शक्यते ।

2. नेत्रस्य (रेटिना) पृष्ठभागे ऊतकस्य दोषः अथवा ऊतकस्य अभावः (Coloboma or chorioretinal lacunae): एतत् तदा भवति यदा बालस्य नेत्रस्य दृष्टितंत्रिकायां दोषः भवति (अर्थात् भ्रूणस्य अवस्थायां नेत्रस्य सम्यक् न निर्माणस्य कारणेन अन्तरं भवति - तदेव `(Coloboma)` इति कथ्यते)। अथवा रेटिना इत्यस्य केषाञ्चन भागानां अभावः भवति, नेत्रस्य पृष्ठभागे स्थितस्य संवेदनशीलस्य ऊतकस्य यत् वयं यत् पश्यामः तत् मस्तिष्कं प्रति प्रेषयति (`(Chorioretinal lacunae)`) अनेन दृष्टिदोषः भवितुम् अर्हति ।

3. आक्षेपाः : एतेषां बालकानां शिशुकालस्य ऐंठनं भवितुम् अर्हति, यत् शैशवावस्थायां आरभ्यते . एषा मस्तिष्कस्य विद्युत्क्रियायाः असामान्यतायाः कारणेन भवति । एते आक्षेपाः स्थास्यन्ति, पुनरावृत्तिमिर्गीरूपेण च विकसिताः भवितुम् अर्हन्ति ।

एषा प्राणघातकः अवस्था अस्ति । केषुचित् तीव्रप्रसङ्गेषु बालस्य आयुः प्रभावितः भवितुम् अर्हति । परन्तु अस्माभिः स्मर्तव्यं यत् सर्वे प्रकरणाः गम्भीराः न भवन्ति | यद्यपि भवतः बालस्य आयुः अन्यबालानां अपेक्षया अल्पं भवेत् तथापि भवतः बालकः बाल्यकालं क्रीडितुं, हसितुं, आनन्दं च प्राप्तुं शक्नोति । भवतः बालस्य स्थितिम् आधारीकृत्य भवतः वैद्यः भवन्तं वक्ष्यति यत् किं किं अपेक्षितव्यम् इति। यतः प्रत्येकस्य बालकस्य इव प्रत्येकस्य बालस्य स्थितिः अपि अद्वितीया भवति ।

यतो हि एतेषां बालकानां आजीवनं चिकित्सापरिचर्यायाः, समर्थनस्य च आवश्यकता भविष्यति, अतः तेषां वैद्यैः सह अतीव निकटसम्बन्धः भविष्यति । मातापितृणां परिचर्यादातृणां च कृते अपि प्रचुराः संसाधनाः सल्लाहाः च सन्ति येन तेषां बालस्य वर्धमानस्य आवश्यकतानां निवारणे सहायता भवति।

ऐकार्डी सिण्ड्रोम इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

ऐकार्डी सिण्ड्रोम इत्यनेन बालस्य शरीरस्य विभिन्नाः भागाः प्रभाविताः भवितुम् अर्हन्ति । मुख्यतः : १.

• मस्तिष्कं प्रति
• चक्षुषः कृते
• शारीरिकविकासाय

एतेषु प्रत्येकं किञ्चित् अधिकं विस्तरेण पश्यामः।

मस्तिष्कसम्बद्धाः विशेषताः

अस्याः स्थितिः कारणतः बालस्य मस्तिष्कं प्रभावितं कर्तुं शक्नुवन्ति अनेके लक्षणानि सन्ति- १.

• यथा पूर्वं उक्तं , कोर्पस् कैलोसम् अकार्यकरः भवति |
• आक्षेपाः , अर्थात् मिर्गी ।
• मस्तिष्कविषमता - मस्तिष्कस्य द्वयोः पार्श्वयोः आकारः आकारः वा समानः नास्ति इति भावः ।
• मस्तिष्कस्य अर्बुदानां वा पिण्डीनां वा असामान्यता (आकारेन वा संख्यायां वा)।
• मस्तिष्कस्य पुटी ।
• मस्तिष्कस्य द्रवपूरितगुहानां (निलयस्य) विस्तारः ।
• असामान्यस्थानेषु समूहीकृताः तंत्रिकाकोशिकाः (`(Heterotopia)`)।

अस्याः प्रथमलक्षणेषु एकं आक्षेपाः भवितुम् अर्हन्ति, ये शिशुस्य कतिपयेषु मासेषु आरभ्यन्ते । एते शिशुस्पन्दनानि इव दृश्यन्ते | भवन्तः इव अनुभवन्ति यत् भवतः शिशुस्य सम्पूर्णं शरीरं सहसा झटका, कम्पितं च भवति। एते आक्षेपाः दिवसे अनेकवारं भवितुं शक्नुवन्ति, कालान्तरे च अधिकं तीव्राः भवितुम् अर्हन्ति ।

तदतिरिक्तं भवन्तः अवलोकयितुं शक्नुवन्ति यत् भवतः बालकः स्वस्य वयसः अनुरूपं विकासस्य माइलस्टोन् प्राप्तुं विलम्बं करोति । यथा - गमनारम्भे वा प्रथमवचनं वक्तुं वा विलम्बं कुर्वन्ति । अस्मिन् अवस्थायां बौद्धिकविकलाङ्गता सामान्या अस्ति । मृदुतः तीव्रपर्यन्तं भवितुम् अर्हति ।

नेत्रसम्बद्धाः लक्षणाः

बालस्य नेत्रेषु प्रभावं कुर्वतां ऐकार्डी सिण्ड्रोमस्य लक्षणं भवति - १.

• दृष्टितंत्रिकायां (`(कोलोबोमा)`) दोषः ।
• रेटिना ऊतक (Chorioretinal lacunae) में कमी।
• लघु वा अविकसित नेत्रे (Microphthalmia)।

अल्पगम्भीरप्रसङ्गेषु दृष्टिसमस्याः भवितुम् अर्हन्ति येषु चक्षुषः, नेत्रपरीक्षायाः च आवश्यकता भवति । परन्तु यदि नेत्रस्य तीव्रविकृतयः सन्ति तर्हि अन्धता अपि भवितुम् अर्हति ।

शारीरिक विकास से सम्बद्ध लक्षण

ऐकार्डी सिण्ड्रोम इत्यनेन बालस्य शरीरस्य केचन भागाः विकासस्य मार्गः प्रभावितः भवितुम् अर्हति । अनेन शारीरिकलक्षणाः उत्पद्यन्ते यथा- १.

• मांसपेशीनां दुर्बलता, लङ्गः, समन्वयस्य हानिः च (`(Hypotonia)`)। रबरपुतली इव अनुभूयते ।
• लघु शिरः (Microcephaly)।
• मेरुदण्डे पृष्ठपार्श्वयोः च असामान्यताः, येन स्कोलियोसिसः भवितुम् अर्हति ।
• वर्धिताः कर्णाः ।
• ऊर्ध्वोष्ठस्य नासिकायोः (philtrum) मध्ये अन्तरिक्षस्य ह्रस्वीकरणम् ।
• लघु वा विकृताः हस्ताः ।
• पलकानाम् कृशीकरणम् ।

शिशवः उत्थाय उपविष्टुं, किमपि धारयितुं, गमने वा कष्टं प्राप्नुवन्ति । भवतः शिशुः अस्मिन् सूचौ एकं वा अधिकं वा लक्षणं भवितुं शक्नोति, परन्तु सर्वाणि न ।

एतेन सह जठरान्त्रस्य लक्षणानि अपि भवितुम् अर्हन्ति । उदाहरणतया:

• भोजनस्य कष्टं (शिशुनां कृते), कदाचित् एतावत् तीव्रं यत् नलिकेण भोजनं आवश्यकं भवति।
• मलावरोध।
• अतिसार।
• जठर-अन्ननलिका-प्रतिसरणं (Gastroesophageal reflux) - अस्य अर्थः अस्ति यत् भोजनं पुनः कण्ठे उपरि आगच्छति ।

कल्पयतु यदा लघुबालकस्य भोजने कष्टं भवति तदा कियत् असहायः भवति। परन्तु एतेषां प्रबन्धनस्य उपायाः सन्ति ।

शरीरस्य केषाञ्चन अङ्गानाम् विकासे भेदाः सन्ति चेदपि भवतः बालकः स्वयमेव केचन कार्याणि कर्तुं शक्नोति । उदाहरणतया:

• एकः एव खादतु।
• एकान्ते उपविशतु।
• ह्रस्ववाक्येषु वदतु, अन्यैः वा हस्ताभ्यासादिभिः स्वं व्यञ्जयतु ।
• अटतु।
• शौचालयस्य उपयोगं कुर्वन्तु।

एतेषु विषयेषु निपुणतां प्राप्तुं भवतः बालकस्य अन्येभ्यः अधिकं समयः भवितुं शक्नोति । केषुचित् गम्भीरेषु सति ते एतेषु कौशलेषु सर्वथा निपुणतां प्राप्तुं न शक्नुवन्ति । परन्तु स्मर्यतां यत् प्रत्येकं बालकः भिन्नः भवति |

ऐकार्डी सिण्ड्रोम इत्यस्य कारणानि कानि सन्ति ?

एतत् X गुणसूत्रे जीनरूपान्तरेण भवति | अद्यापि कः जीनः इति सम्यक् ज्ञातुं संशोधनं क्रियते ।

महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् एषा स्थितिः आनुवंशिकरूपेण नास्ति | मातापितृभ्यां न वंशज इति यावत् । यादृच्छिकरूपेण भवति, अथवा सहसा भवति नूतनस्य आनुवंशिकपरिवर्तनस्य परिणामेण ।

ऐकार्डी सिण्ड्रोम इत्यस्य जोखिमकारकाः

एषा स्थितिः अधिकतया बालिकाः प्रभाविता भवति यतोहि आनुवंशिक उत्परिवर्तनं X गुणसूत्रं प्रभावितं करोति ।

भवन्तः जानन्ति, बालिकानां द्वौ X गुणसूत्रौ (XX) भवतः । बालकानां एकः X गुणसूत्रः एकः Y गुणसूत्रः (XY) च भवति । एते गुणसूत्राः बालस्य लिंगलक्षणं निर्धारयन्ति ।

यदि पुरुषबाले एषा स्थितिः भवति तर्हि घातकं भवितुम् अर्हति यतोहि तेषु केवलं एकः X गुणसूत्रः भवति । यतः स्त्रियाः X गुणसूत्रद्वयं भवति, एकः प्रभावितः अपि अन्यस्य स्वस्थः X गुणसूत्रः भवति ।

ऐकार्डी सिण्ड्रोम की जटिलताएँ

ऐकार्डी सिण्ड्रोम इत्यनेन बालस्य अकालं मृत्युः भवितुम् अर्हति । अस्य मुख्यकारणानि सन्ति- १.

• निरन्तरं, कठिनचिकित्सा आक्षेपाः।
• अन्नपानसम्बद्धाः समस्याः।
• श्वसनस्य कष्टम्।

भवतः बालकस्य निमोनिया इत्यादिजीवनघातकश्वसनसंक्रमणस्य अधिकं जोखिमं भवितुम् अर्हति । यतो हि फुफ्फुसेषु, डायफ्रामेषु च स्नायुः दुर्बलाः भवन्ति । अतः एतादृशानां संक्रमणानां प्रबन्धनं कठिनं भवितुम् अर्हति ।

वैद्याः ऐकार्डी सिण्ड्रोम इत्यस्य निदानं कथं कुर्वन्ति ?

कदाचित् शिशुजन्मात् पूर्वं प्रसवपूर्वस्य अल्ट्रासाउण्ड्-करणस्य समये वैद्यः अस्याः स्थितिस्य लक्षणं द्रष्टुं शक्नोति । शिशुस्य जन्मनः अनन्तरं शिशुस्य मस्तिष्कं नेत्रं च प्रभावितं कुर्वन्तः लक्षणं दृष्ट्वा निदानस्य पुष्टिः भवति ।

निदानस्य पुष्ट्यर्थं निम्नलिखितपरीक्षाः कर्तुं शक्यन्ते ।

• मस्तिष्कस्य एमआरआइ स्कैनः : १.मस्तिष्कस्य कोर्पस कैलोसम इत्यादीनां संरचनानां परीक्षणं कुर्वन्तु।
• ईईजी (इलेक्ट्रोएन्सेफेलोग्राम) परीक्षणम् : मस्तिष्कस्य विद्युत्क्रियाकलापस्य जाँचं कृत्वा मिर्गी अस्ति वा इति निर्धारयति ।
• बालरोगचिकित्सकेन नेत्रयोः जाँचं कुर्वन्तु : पूर्वं उल्लिखितानां स्थितिनां जाँचं कुर्वन्तु, ``कोलोबोमा'' तथा ``कोरोइडल लैकुने'' इति।

ऐकार्डी सिण्ड्रोम इत्यस्य चिकित्सा कथं भवति ?

ऐकार्डी सिण्ड्रोम इत्यस्य चिकित्सा लक्षणं बालकं कथं प्रभावितं करोति इति अवलम्ब्य भिन्नं भवति । एकः चिकित्साविधिः सर्वेषां कृते कार्यं न करोति ।

• आक्षेपविरोधी औषधानि : एते आक्षेपस्य नियन्त्रणे सहायकाः भवितुम् अर्हन्ति । परन्तु कदाचित् आक्षेपाणां चिकित्सा कठिना भवति । एकैकं औषधं नास्ति । भवतः बालस्य वैद्यः तेषां कृते सर्वोत्तमरूपेण कार्यं कुर्वन्तं औषधं अन्वेष्टुं अनेकाः भिन्नाः औषधाः प्रयतते ।
• प्रत्यारोपणीययन्त्राणि : यथा, वैगस् तंत्रिका उत्तेजक इत्यादीनि यन्त्राणि मस्तिष्कस्य क्रियाकलापं नियन्त्रयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति । यदि औषधानि प्रभाविणः न सन्ति तर्हि एषः विकल्पः भवितुम् अर्हति ।

अन्येषु उपचारेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• शारीरिकचिकित्सा : मांसपेशिनां सुदृढीकरणं, गतिं च सुदृढं करोति ।
• व्यावसायिकचिकित्सा : दैनन्दिनकार्यं कर्तुं आवश्यकं कौशलं विकसितव्यम्।
• वाक् चिकित्सा : वाक् कौशलं सुधारयितुम् अथवा अन्यसञ्चारकौशलस्य अभ्यासं कुर्वन्तु।
• विद्यालये विशेषशिक्षाकार्यक्रमाः ।
• दृष्टिसमर्थनम् : उदाहरणार्थं अनुकूलप्रौद्योगिकीनां उपयोगं कथं कर्तव्यम् अथवा ब्रेललेखं कथं पठितव्यम् इति ज्ञातुं .

भवतः बालकस्य जीवनपर्यन्तं समर्थनस्य आवश्यकता भविष्यति, विशेषतः यदि तस्य बौद्धिकविकलाङ्गता अस्ति। परिवारस्य, परिचर्यादातृणां च बालस्य परिचर्यायै आवश्यकतानुसारं संसाधनानाम् अन्वेषणाय च बहु साहाय्यं भवति ।

मम बालस्य वैद्यं कदा द्रष्टव्यम् ?

यदि भवतः बालकस्य शैशवकाले निदानं न कृतम्, तथा च स्वस्य वयसः अनुरूपं विकासात्मकं माइलस्टोन् (उदा. प्रथमवचनं वक्तुं, एकान्ते उपविष्टः) प्राप्तुं विलम्बः भवति तर्हि तत्क्षणमेव वैद्यं पश्यन्तु

यदि भवतः बालकस्य प्रथमवारं आक्षेपः भवति तर्हि तत्क्षणमेव आपत्कालीनसेवाभ्यः सम्पर्कं कुर्वन्तु .

मया मम बालस्य वैद्यं के प्रश्नाः पृष्टव्याः?

यदा भवन्तः स्वस्य बालस्य निदानस्य विषये ज्ञास्यन्ति तदा भवतः बहवः प्रश्नाः स्युः । भवन्तः एतादृशान् प्रश्नान् पृच्छितुं शक्नुवन्ति यथा-

• मम बालस्य लक्षणं कियत् तीव्रम् अस्ति ?
• मया केषां लक्षणानाम् अवलोकनं कर्तव्यम् ?
• यदि मम बालकस्य आक्षेपः भवति तर्हि अहं किं करोमि ?
• भवन्तः कीदृशं चिकित्सां अनुशंसन्ति ?
• किं चिकित्सायाः दुष्प्रभावाः सन्ति ?
• मम बालस्य आयुः किम् ?

यदि मम बालकस्य Aicardi Syndrome इति रोगः अस्ति तर्हि मया किं अपेक्षितव्यम्?

Aicardi Syndrome भवतः बालकं कथं प्रभावितं करिष्यति इति सम्यक् वक्तुं कठिनम्। यतो हि एषा स्थितिः दुर्लभा, लक्षणं च व्यक्तितः व्यक्तिं प्रति बहु भिन्नं भवितुम् अर्हति, अतः भवतः बालस्य वैद्यः भवतः बालस्य स्थितिविषये विशेषतया किं अपेक्षितव्यमिति वक्ष्यति

भवतः बालकस्य जीवनपर्यन्तं समर्थनस्य आवश्यकता भविष्यति। यतो हि ते स्वयमेव अनेकानि कार्याणि सुरक्षिततया कर्तुं न शक्नुवन्ति, अथवा स्वतन्त्रतया जीवितुं अपि न शक्नुवन्ति, अतः तेषां सततं चिकित्सापरिचर्या, चिकित्सा, समर्थनसेवा च आवश्यकी भविष्यति भवतः बालस्य चिकित्सादलः मार्गे भवतः साहाय्यं करिष्यति। एवं भवन्तः किं अपेक्षितव्यं, बालस्य सर्वोत्तमपोषणं कथं कर्तव्यमिति च सूचिताः भवितुम् अर्हन्ति ।

ऐकार्डी सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य बालस्य आयुः कियत् भवति ?

भवतः बालस्य भविष्यस्य कल्याणं तेषां लक्षणानाम् तीव्रतायां, तेषां तीव्रतायां च निर्भरं भवति । तीव्रलक्षणेन बालस्य आयुः न्यूनीकर्तुं शक्यते । तथापि मृदुलक्षणयुक्ताः बहवः जनाः प्रौढतां यावत् जीवन्ति .

एतत् व्यक्तितः व्यक्तिं प्रति भिन्नं भवति, अतः अत्यन्तं समीचीनसूचनार्थं भवतः बालस्य वैद्येन सह वार्तालापं कुर्वन्तु ।

"भवतः बालकस्य ऐकार्डी सिण्ड्रोम इत्यादि दुर्लभा स्थितिः अस्ति इति ज्ञात्वा मातापिता वा परिचर्याकर्ता वा श्रोतुं शक्नुवन्ति इति कठिनतमानां विषयेषु अन्यतमं भवितुम् अर्हति। भवतः एतावन्तः प्रश्नाः सन्ति यत् किं अपेक्षितव्यं किं अपेक्षितव्यम् इति। यद्यपि वैद्याः भविष्यस्य पूर्वानुमानं कर्तुं न शक्नुवन्ति तथापि ते भवतः बालकं यथासम्भवं स्वस्थं स्थातुं आवश्यकं सर्वं दातुं शक्नुवन्ति, परिचर्या, समर्थनं च प्रदातुं शक्नुवन्ति।

ऐकार्डी सिण्ड्रोम इत्यस्य परिचर्या आजीवनं प्रक्रिया अस्ति । यद्यपि एषा तनावपूर्णा भावनात्मका च यात्रा भवितुम् अर्हति तथापि स्मर्यतां यत् भवतः बालस्य वैद्याः भवतः प्रत्येकं पदे भवतः समीपे भविष्यन्ति । यदि भवतः साहाय्यस्य आवश्यकता अस्ति वा प्रश्नाः सन्ति तर्हि पृच्छितुं मा संकोचयन्तु।

स्मर्तव्यानि महत्त्वपूर्णानि वस्तूनि (Take-Home Message)

ठीकम्, अतः, अस्माभिः यत् उक्तं तस्मात् कतिपयानि वस्तूनि भवद्भिः स्मर्तव्यानि सन्ति:

• ऐकार्डी सिण्ड्रोम इति अतीव दुर्लभा स्थितिः जन्मसमये एव भवति |
• एतेन मुख्यतया मस्तिष्कं नेत्रं च प्रभावितं भवति , आक्षेपाः च भवितुम् अर्हन्ति |
• एषा स्थितिः न किमपि यत् पुस्तिकातः पीढीं प्रति आगच्छति |
• बालके बालके अस्य रोगस्य लक्षणं तीव्रता च बहु भिन्ना भवितुम् अर्हति |
• चिकित्सा लक्षणानाम् प्रबन्धनं कर्तुं शक्नोति, बालस्य समर्थनं च महत्त्वपूर्णम् अस्ति .
• त्वं न एकाकी। भवतः बालकस्य च साहाय्यार्थं वैद्याः, चिकित्सकाः, समर्थनसमूहाः च सन्ति ।
• प्रत्येकं बालकं बहुमूल्यं भवति, तेषां प्रेम्णः, परिचर्यायाः, सुखस्य च समानः अधिकारः अस्ति। एतस्याः स्थितिः सह जीवन्तः बालकाः तेषां पूर्णतया विकासे साहाय्यं कर्तुं अस्माकं दायित्वम् अस्ति |

आशासे यत् एषा सूचना भवद्भ्यः ऐकार्डी सिण्ड्रोम इत्यस्य विषये किञ्चित् अवगमनं प्राप्तुं साहाय्यं कृतवती अस्ति। स्मर्यतां यत् भवतः बालकस्य विषये भवतः सल्लाहं दातुं भवतः वैद्यः एव सर्वोत्तमः व्यक्तिः अस्ति ।

` ऐकार्डी सिंड्रोम, ऐकार्डी सिंड्रोम, दुर्लभ रोग, मस्तिष्क रोग, दौरे, विकासात्मक विलंब, आनुवंशिक उत्परिवर्तन, बाल स्वास्थ्य