किं भवतः अल्पस्य एतानि लक्षणानि सन्ति ? अलागिल् सिण्ड्रोम इत्यस्य विषये चर्चां कुर्मः!

किं भवता कदापि चिन्तितम् यत् कदाचित् अस्माकं लघुजनाः ये केचन रोगाः प्राप्नुवन्ति ते किञ्चित् जटिलाः भवितुम् अर्हन्ति? खैर, एतादृशी एकः स्थितिः यस्याः किञ्चित् परिचर्या आवश्यकी भवति, परन्तु यदि भवतः सम्यक् अवगमनं भवति तर्हि तस्य प्रबन्धनं कर्तुं शक्यते, सा अलाजिल् सिण्ड्रोम इति कथ्यते । एतत् अलागिल्-वाट्सन-लक्षणम् इति अपि ज्ञायते । एषा आनुवंशिकस्थितिः, अर्थात् अस्माकं मातापितृभ्यः वयं किमपि उत्तराधिकारं प्राप्नुमः । मुख्यतया अस्माकं यकृत् हृदयं च प्रभावितं करोति । तथापि शरीरस्य अन्ये भागाः अपि प्रभाविताः भवितुम् अर्हन्ति । अस्य विषये अधिकविस्तारेण वदामः किम् ?

एलाजिल् सिण्ड्रोम् इति सम्यक् किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् Alagille Syndrome इति आनुवंशिकस्थितिः अस्ति . एतेन अस्माकं यकृत्-कार्यं बाधितुं शक्यते, तथैव हृदयस्य संरचनायां अर्थात् हृदयस्य निर्माणस्य प्रकारे केचन परिवर्तनाः दुर्बलताः च भवितुम् अर्हन्ति केचन बालकाः एतेन भवन्ति, तेषां रूपेण अनेकाः विशिष्टाः विशेषताः सन्ति । अस्मात् ये केचन जटिलताः उत्पद्यन्ते ते अत्यन्तं भयङ्कराः, प्राणघातकाः अपि भवितुम् अर्हन्ति । अत एव अस्य विषये अवगन्तुम् अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

एलाजिल् सिण्ड्रोम शरीरस्य केषु भागेषु प्रभावितः भवति ?

अस्माभिः पूर्वमेव उक्तं यत् एतेन मुख्यतया यकृत् हृदयं च प्रभावितं भवति। परन्तु, तत् एव न। भवतः शरीरे अन्येषां कतिपयानां महत्त्वपूर्णानां अङ्गानाम् विकासं अपि प्रभावितं कर्तुं शक्नोति । एते सन्ति- १.

• हृदयम् : हृदयस्य कपाटानां रक्तवाहिनीनां च समस्याः भवितुम् अर्हन्ति ।
• वृक्कः - वृक्कस्य संकोचनं, पुटीनिर्माणम् इत्यादीनि वस्तूनि।
• अग्नाशयः - पाचनप्रक्रियायां सहायकं अग्नाशयस्य कार्यं अपि बाधितं भवितुम् अर्हति ।
• नेत्रे : किञ्चित् दृष्टिदोषः।
• कङ्कालः - अस्थिषु केचन परिवर्तनाः, यथा मेरुदण्डः ।
• रक्तवाहिनी : मस्तिष्कस्य रक्तवाहिनीषु अपि समस्याः भवितुम् अर्हन्ति ।

एषा स्थितिः केन विकसितुं शक्यते ? कियत् सामान्यम् ?

एलाजिल् सिण्ड्रोम् इति आनुवंशिकस्थितिः अस्ति . अस्य अर्थः अस्ति यत् यदि बालकः मातुः पितुः वा जीनं उत्तराधिकारं प्राप्नोति तर्हि बालकस्य एतानि लक्षणानि भवितुं शक्नुवन्ति । वैद्याः एतत् उत्तराधिकारस्य ``आटोसोमल प्रबल'' प्रतिमानं वदन्ति । मातापितृणां कस्यापि जीनम् अस्ति चेदपि बालस्य स्थितिः विकसितुं शक्नोति इति तात्पर्यम् । प्रायः ३०% तः ५०% यावत् प्रकरणाः एतादृशरीत्या परिवारात् परिवारे प्रसारिताः भवन्ति ।

परन्तु कदाचित् कस्मिंश्चित् नूतने अपि तस्य विकासः भवितुम् अर्हति, यद्यपि पूर्वं कुटुम्बे कस्यचित् एतादृशी स्थितिः नासीत् । अस्य अर्थः अस्ति यत् एतत् कस्यापि कुल-इतिहासस्य विना प्रकटितुं शक्नोति ।

एतत् कियत् सामान्यम् इति दृष्ट्या अनुमानं भवति यत् एषा स्थितिः ३०,००० तः ४५,००० यावत् जनानां मध्ये प्रायः एकस्य प्रभावं करोति ।परन्तु एतत् न सम्यक् परिमाणं, यतः कदाचित् अनिदानं गन्तुं शक्नोति, अथवा अन्यरोगः इति भ्रान्त्या भवितुं शक्नोति यतोहि केवलं तीव्रतमलक्षणानाम् एव चिकित्सा भवति

एलाजिल् सिण्ड्रोम् मम शरीरे कथं प्रभावं करोति ?

एलाजिल् सिण्ड्रोम् इत्यस्य लक्षणं व्यक्तितः भिन्नं भवति । एतादृशी स्थितिः येषां सर्वेषां लक्षणं समानं न भविष्यति इति भावः । किं भवति यत् अस्माकं यकृत् मध्ये पित्तनलिकाः सम्यक् न विकसिताः भवन्ति । अतीव ह्रस्वं संकीर्णं वा अल्पपित्तनलिकां वा भवति । एताः पित्तनलिकाः यकृत्-मध्ये उत्पादितं पित्तं – अस्माभिः खादितस्य आहारस्य मेदः पचने सहायकः द्रवः – पित्ताशयं क्षुद्रान्त्रं च प्रति वहन्ति अतः यदा एताः पित्तनलिकाः सम्यक् कार्यं त्यजन्ति तदा पित्तं यकृत्-मध्ये फसति । ततः यकृत् क्षतिग्रस्तं भवितुम् आरभते |

तथैव एतेन हृदये अपि प्रभावः भवति । यथा पित्तनलिकाः संकीर्णाः भवन्ति तथा हृदयकपाटाः रक्तवाहिकाः च संकीर्णाः भूत्वा परिवर्तनं भवितुम् अर्हति । एतेन हृदयात् शरीरस्य शेषभागं प्रति रक्तस्य प्रवाहः बाधितः भवितुम् अर्हति, प्राणवायुः सम्यक् न प्रसारितः भवेत् ।

अलाजिल् सिण्ड्रोम इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

एते लक्षणानि प्रायः शैशवकाले वा प्रारम्भिकबाल्यकाले वा दृश्यन्ते | तथापि प्रौढतां यावत् ते न दृश्यन्ते । एकस्मिन् कुटुम्बे अपि लक्षणानाम् तीव्रता भिन्ना भवितुम् अर्हति ।

यकृत्-सम्बन्धी लक्षणम्

अस्मान् कथितं यत् एलाजिल् सिण्ड्रोम इत्यनेन यकृत्-क्षतिः भवितुम् अर्हति । यदा यकृत् क्षतिग्रस्तं भवति तदा भवन्तः एतादृशानि लक्षणानि द्रष्टुं शक्नुवन्ति ।

• त्वक् नेत्रयोः पीतत्वं – वयम् एतत् पीतरोगं (अथवा इक्टेरसम्) इति वदामः ।
• त्वक् भृशं कण्डूयति।
• त्वक्पृष्ठे (xanthomas) पीताः, मेदःयुक्ताः निक्षेपाः (पिण्डिका इव) ।
• कृष्णमूत्रम् ।

पित्तनलिकानां लुप्तत्वात्, संकीर्णत्वात्, विकृतत्वात् एतत् यकृत्क्षतिः भवति । एताः पित्तनलिकाः यकृत्तः पित्ताशयं, क्षुद्रान्त्रं च यावत् मेदःपचने सहायकं द्रवम् पित्तं वहन्ति । यदा एताः नलिकाः सम्यक् कार्यं न कुर्वन्ति तदा यकृत् मध्ये पित्तस्य निर्माणं भवति । यकृत् स्वकार्यं सम्यक् कर्तुं न शक्नोति, यत् रक्तात् अपशिष्टानि निष्कासयितुं भवति ।

यतो हि शरीरं मेदः, केचन विटामिनाः (विशेषतः ए, डी, ई, के च) सम्यक् अवशोषयितुं न शक्नोति, अतः अतिरिक्तलक्षणाः भवितुम् अर्हन्ति : १.

• अस्थि दुर्बलता।
• वृद्धिः न्यूनीकृता, ऊर्ध्वतां न प्राप्नोति।
• दृष्टिसमस्याः (विशेषतः कार्निया-रेटिना-योः प्रभावः) ।
• शरीरस्य संतुलनस्य, गतिस्य च समस्याः।
• रक्तस्य जठरस्य प्रवृत्तिः ।
• विकासात्मक विलम्ब।
• यकृत् दाग (cirrhosis) ।

एलाजिल् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां प्रायः १५% जनानां यकृत्-रोगः, यकृत्-विफलता च इत्यादीनां जीवन-खतरा-स्थितीनां विकासस्य जोखिमः भवति ।

हृदयसम्बन्धी लक्षण

एलाजिल् सिण्ड्रोम हृदयं तस्य कार्यं च प्रभावितं कर्तुं शक्नोति । अस्य अर्थः- १.

• फुफ्फुसधमनीसंकोचनं हृदयात् फुफ्फुसपर्यन्तं रक्तं वहन्त्याः रक्तवाहिनीयाः संकुचनं भवति ।
• हृदयस्य संरचनायां परिवर्तनं भवति। यथा हृदयस्य अधः कक्षद्वयस्य मध्ये छिद्रं (ventricular septal defect), अथवा फुफ्फुसेषु रक्तं वहन्त्याः नलिकेः संकुचनं, हृदयस्य कक्षयोः मध्ये छिद्रं, मुख्यरक्तवाहिनीयाः (aorta) स्थाने परिवर्तनं, दक्षिणनिलयस्य विस्तारः (tetralogy of Fallot) च
• असामान्यहृदयध्वनयः (हृदयस्य गुञ्जाः)।
• रक्ते प्राणवायुस्य न्यूनतायाः कारणेन त्वचायाः नीलवर्णः (cyanosis) भवति ।

मुखस्य शरीरस्य च दृश्यमानानि विशेषतानि

एलाजिल् सिण्ड्रोम् इत्यनेन सह जन्म प्राप्यमाणानां बालकानां मुखस्य अनेकाः विशिष्टाः विशेषताः सन्ति : १.

• नेत्रयोः अन्तरं विस्तृतं, नेत्रयोः गहनं निहितम्।
• नुकीला, उच्चारित हनुमत् ।
• विशालं ललाटम् ।

अन्ये लक्षणानि शरीरे दृश्यन्ते- १.

• कङ्कालस्य असामान्यताः । यथा भृङ्गकशेरुकाः ।
• मस्तिष्के रक्तवाहिनीषु असामान्यतायाः कारणेन मस्तिष्के रक्तस्रावस्य, आघातस्य च जोखिमः ।
• मस्तिष्के एकस्याः प्रमुखधमनीयाः क्रमेण संकुचनं (Moyamoya syndrome) ।
• गुर्दा समस्या (संकोचन, पुटी, सीमित कार्य)।
• अग्नाशयः सम्यक् भङ्गं कर्तुं, आहारात् पोषकद्रव्याणि अवशोषयितुं च असमर्थः भवति ।

किं एलाजिल् सिण्ड्रोम मानसिकक्षमतां प्रभावितं करोति ?

एलाजिल् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां बालकानां प्रायः २% बौद्धिकविकलाङ्गाः सन्ति । परन्तु केषाञ्चन बालकानां (प्रायः १६%) स्थूलमोटर-माइलस्टोन्-विकासे किञ्चित् विलम्बः भवितुम् अर्हति, यथा पादचालनम् । तथापि एषः बौद्धिकविकलाङ्गः नास्ति ।

अलाजिल् सिण्ड्रोम इत्यस्य कारणं किम् ?

अधिकांशतया एलाजिल् सिण्ड्रोमस्य ९०% अधिकाः प्रकरणाः JAG1 जीनस्य समस्यायाः कारणेन भवन्ति । एतत् जीनस्य उत्परिवर्तनं वा लोपः वा भवितुम् अर्हति । अन्येषु २% तः ३% पर्यन्तं NOTCH2 इति जीनस्य उत्परिवर्तनं भवति । परन्तु प्रायः ३% प्रकरणानाम् कृते अद्यापि तस्य सटीकं आनुवंशिककारणं अज्ञातम् अस्ति ।

एते जीनाः `JAG1` तथा `NOTCH2` इति उच्यन्ते, ते अस्माकं कोशिकाभ्यः भ्रूणपदे शरीरस्य विभिन्नानां भागानां निर्माणार्थं आवश्यकानि प्रोटीनानि उत्पादयितुं निर्देशयन्ति यदि एतयोः जीनयोः उत्परिवर्तनं भवति, अथवा गुणसूत्रस्य २० भागे यत्र `JAG1` जीनः अस्ति तत्र आनुवंशिकसामग्रीणां हानिः भवति तर्हि कोशिकाः तान् निर्देशान् सम्यक् न प्राप्नुवन्ति तदा भवति यदा हृदयस्य संरचनात्मकदोषः, पित्तनलिकानां संकुचनं, कङ्कालविकृतयः इत्यादयः लक्षणानि दृश्यन्ते ।

एलाजिल् सिण्ड्रोम इत्यस्य निदानं कथं भवति ?

एलाजिल् सिण्ड्रोम इत्यस्य निदानं कठिनं भवितुम् अर्हति यतोहि लक्षणं व्यक्तितः भिन्नं भवति । निदानं सम्पूर्णचिकित्सावृत्तान्तेन, भवतः लक्षणानाम् सम्यक् परीक्षणेन च आरभ्यते । यदि भवतः न्यूनातिन्यूनं त्रीणि लक्षणानि सन्ति तर्हि वैद्यः Alagilille Syndrome इत्यस्य शङ्काम् अनुभवितुं शक्नोति।

• पित्तनलिकानां असामान्यरूपाः ।
• यकृत्रोगः पित्तप्रवाहस्य अवरोधः वा (कोलेस्टेसिसः) ।
• हृदयरोगः ।
• कङ्कालस्य असामान्यताः ।
• दृष्टिसमस्याः।
• विशिष्टानि मुखस्य विशेषताः।

निदानस्य पुष्ट्यर्थं अनेकाः परीक्षणाः क्रियन्ते : १.

• यकृतस्य लघुखण्डं परीक्षणार्थं गृहीत्वा (liver biopsy)।
• रक्तपरीक्षा।
• एकः नेत्रपरीक्षा।
• मेरुदण्डस्य क्ष-किरणः ।
• उदरस्य तथा/वा हृदयस्य अल्ट्रासाउण्ड्।
• एकः आनुवंशिकपरीक्षा।
• वृक्कस्य कार्यपरीक्षा।
• अग्नाशयस्य कार्यपरीक्षा।

मम शिशुः अलाजिल् सिण्ड्रोम् अथवा पित्त-अट्रेसिया इति कथं ज्ञास्यामि?

एलाजिल् सिण्ड्रोम्, पित्त-अट्रेसिया इत्येतयोः लक्षणं समानम् अस्ति । अलाजिल् सिण्ड्रोमे पित्तनलिकां माध्यमेन क्षुद्रान्त्रे पित्तस्य प्रवाहः प्रतिबन्धितः भवति, यकृत् मध्ये पित्तस्य निर्माणं भवति । पित्तनलिकानां क्षतिः वा दागः वा भवति चेत् पित्तस्य अट्रेसिया अपि भवति, येन समानानि लक्षणानि भवितुम् अर्हन्ति । नवजातेषु उभयत्र समानलक्षणं भवति : १.

• श्यामवर्णीयं मूत्रम् ।
• लघुवर्णीयं मलम् ।
• उदरस्य प्रकोपः ।
• जन्मनः अनन्तरं कतिपयान् सप्ताहान् यावत् पीतरोगः भवति ।

पित्त-अट्रेसिया-रोगयुक्तेषु शिशुषु अन्ये जन्मदोषाः अपि भवितुम् अर्हन्ति, यथा एलाजिल्-सिण्ड्रोम-रोगः, हृदयस्य, वृक्कस्य, प्लीहास्य च असामान्यताः अपि भवितुम् अर्हन्ति केषुचित् अध्ययनेषु ज्ञातं यत् JAG1 इति जीनः यः एलाजिल् सिण्ड्रोम् इत्यस्य कारणं भवति सः एव जीनः पित्तस्य क्षयरोगे सम्बद्धः भवितुम् अर्हति ।

यतो हि पित्तस्य क्षयरोगः अलागिल्-लक्षणात् अधिकः भवति, अपि च एलाजिल्-लक्षणस्य सर्वे प्रभावाः शैशवे न दृश्यन्ते, अतः वैद्याः प्रथमं पित्त-अत्रेसिया-शङ्कां कर्तुं शक्नुवन्ति परन्तु उभयोः स्थितीयोः चिकित्सा बहुधा समाना एव भवति . यदि पश्चात् भवतः बालकस्य अलगिल् सिण्ड्रोमस्य अन्यलक्षणं भवति तर्हि तस्मिन् समये तस्य निदानं कर्तुं शक्यते ।

एलाजिल् सिण्ड्रोम इत्यस्य चिकित्सा कथं भवति ?

अस्याः स्थितिः अद्यापि विशिष्टं चिकित्सां नास्ति ।. अतः उत्पद्यमानानां लक्षणानाम् नियन्त्रणं चिकित्सायाः उद्देश्यं भवति । लक्षणेन चिकित्सा विवश्यते इत्यर्थः । चिकित्सारूपेण निम्नलिखितम् कर्तुं शक्यते- १.

• विटामिन ए, डी, ई, के च प्रदातुं।
• शिशुभ्यः ``मध्यमशृङ्खलात्रिग्लिसराइड्'' युक्तं सूत्रं दत्त्वा यत् पोषकद्रव्याणि सम्यक् अवशोषयितुं शक्नोति।
• पाचनतन्त्रे प्रत्यक्षतया भोजनं प्रदातुं जठरस्तम्भनलिकां वा नासोगैस्ट्रिकनलिकां वा माध्यमेन भोजनं करणं ।
• यकृत्रोगाणां चिकित्सां कुर्वन्ति औषधानि (ursodeoxycholic acid) प्रदातुं।
• कण्डूयनस्य चिकित्सायाः औषधानां (उदा. एण्टीहिस्टामाइन्, कोलेस्टायरामिन्, नाल्ट्रेक्सोन्, रिफाम्पिन्) तथा च त्वचायाः आर्द्रीकरणाय मॉइस्चराइजर् अथवा लोशनस्य उपयोगः
• आंशिकपित्तविपथनम् यकृतस्य आन्तरिकमार्गस्य च मध्ये पित्तस्य मार्गं परिवर्तयितुं शल्यक्रिया अस्ति ।
• हृदयं, रक्तवाहिनीं, वृक्कं च प्रभावितं कृत्वा शल्यक्रिया ।

यदि एलाजिल् सिण्ड्रोम इत्यनेन यकृत्-क्षतिः, यकृत्-विफलता च भवति तर्हि यकृत्-प्रत्यारोपणम् आवश्यकं भवितुम् अर्हति ।

अहं मम लक्षणैः सह कथं जीवामि, कथं प्रबन्धयामि च ?

यतो हि एतस्य रोगस्य सर्वेषां लक्षणं भिन्नं भवति, अतः भवतः वैद्यः भवतः कृते कः चिकित्सा उचितः इति निर्णयं करिष्यति । हृदयस्य यकृतस्य च स्वास्थ्यस्य जाँचार्थं नियमितरूपेण परीक्षणं करणीयम् । यदि भवतः वैद्यः भवन्तं नूतनचिकित्सां आरभते तर्हि कतिपयेषु सप्ताहेषु पुनः चिकित्सकं द्रष्टुं प्रवृत्तः भविष्यति यत् एतत् कियत् उत्तमं कार्यं करोति, तस्य के दुष्प्रभावाः सन्ति इति। अधिकांशः उपचारः लक्षणं न्यूनीकरोति, भवतः सुस्थं भवितुं साहाय्यं करोति, गम्भीरान्, प्राणघातकजटिलतान् निवारयन् च कार्यं करोति ।

किं एलाजिल् सिण्ड्रोम इत्यस्य निवारणं कर्तुं शक्यते ?

यतो हि एषा आनुवंशिकपरिवर्तनजन्यः अवस्था अस्ति, अतः वास्तवतः तस्य निवारणस्य कोऽपि उपायः नास्ति . यदि भवतः परिवारे कस्यचित् एलाजिल् सिण्ड्रोम इति रोगः अस्ति, अथवा यदि भवान् बालकस्य अपेक्षां करोति तथा च आनुवंशिकस्थितिं भवतः बालकं प्रति प्रसारयितुं स्वस्य जोखिमं ज्ञातुम् इच्छति तर्हि आनुवंशिकपरीक्षणस्य विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु।

एलाजिल् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितः कोऽपि कीदृशं भविष्यं अपेक्षितुं शक्नोति ?

एलाजिल् सिण्ड्रोम इत्यस्य विशिष्टं चिकित्सां नास्ति, यतः एतत् आजीवनं भवति . लक्षणानाम् नियन्त्रणं, आरामस्य प्रदानं, प्राणघातकजटिलतानां निवारणं च चिकित्सायाः उद्देश्यं भवति ।

अस्याः स्थितिः प्रारम्भिकपदे एव चिन्तयित्वा चिकित्सां आरभ्यत इति अतीव महत्त्वपूर्णम् । एतेन प्रभावः न्यूनीकर्तुं शक्यते ।

यकृत्रोगस्य हृदयरोगस्य च तीव्रं जनानां आयुः अल्पं भवितुम् अर्हति । परन्तु अधुना बहवः उपचाराः सन्ति ये एतस्य स्थितिं विपर्ययितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

एलाजिल् सिण्ड्रोम - रोगयुक्ताः जनाः नियमितरूपेण स्वचिकित्सकं द्रष्टव्याः नियमितपरीक्षणार्थम् | एतेन एतत् निर्धारयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते यत् एषा स्थितिः प्राणघातकलक्षणं जनयति वा, चिकित्सा कियत् प्रभावी अस्ति इति च । नियमितरूपेण प्रदर्शनेषु अन्तर्भवितुं शक्यते : १.

• हृदयस्य अल्ट्रासाउण्ड् परीक्षा (echocardiogram) ।
• उदरस्य (यकृत्-वृक्कयोः) अल्ट्रासाउण्ड् ।
• वार्षिक नेत्रपरीक्षा।
• मस्तिष्कस्य रक्तवाहिनीनां एमआरआइ-स्कैन् ।

अलाजिल् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् आयुः कियत् भवति ?

एलाजिल् सिण्ड्रोम इत्यस्य मृदुलक्षणं येषां अधिकांशजनानां भवति ते सामान्यजीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति | परन्तु येषां लक्षणं तीव्रं भवति तेषां आयुः न्यूनीकृतः भवितुम् अर्हति ।

भवतः लक्षणानाम् विषये वैद्येन सह वार्तालापं कुर्वन्तु। सः प्रायः भवतः आन्तरिक-अङ्गानाम् कार्यं कथं भवति इति परीक्षितुं आदेशं दास्यति । चिकित्सायाः प्राथमिकं लक्ष्यं प्राणघातकलक्षणानाम् निवारणं भवति ।

मया कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवान् Alagille Syndrome इति निदानं प्राप्तवान् अस्ति तथा च यकृत्क्षतिस्य एतेषु कस्मिंश्चित् लक्षणं अनुभवति तर्हि तत्क्षणमेव वैद्यं पश्यन्तु:

• यदि भवतः त्वचा तथा/वा नेत्राणि पीतानि भवन्ति।
• यदि त्वक् अकारणं तीव्रं कण्डूयमानं भवति।
• यदि त्वक्पृष्ठे मेदःनिक्षेपाः (पीतवर्णाः पिण्डिकाः) दृश्यन्ते।
• यदि भवतः मूत्रं सामान्यतः कृष्णतरं भवति।

यदि भवन्तः अलाजिल् सिण्ड्रोम इत्यस्य किमपि लक्षणं अनुभवन्ति येन भवतः दैनन्दिनकार्यं कर्तुं कष्टं भवति तर्हि तत्क्षणमेव वैद्यं पश्यन्तु यदि एलाजिल् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितः भवतः बालकः शैशवावस्थायां वा प्रारम्भिकबाल्यकाले वा किमपि विकासात्मकं माइलस्टोन् दर्शयति तर्हि स्वचिकित्सकं सूचयितुं अपि महत्त्वपूर्णम् अस्ति।

आपत्कालीनविभागं (ETU) कदा गन्तव्यम् ?

एलाजिल् सिण्ड्रोम इत्यनेन हृदयस्य जीवनाय खतराणि लक्षणानि भवितुम् अर्हन्ति । यदि भवतः एतादृशेषु लक्षणेषु कश्चन अपि लक्षणः अस्ति तर्हि तत्क्षणमेव आपत्कालीन-कक्षं गच्छन्तु :

• यदि भवतः हृदयस्पन्दनं अनियमितं भवति।
• यदि भवतः श्वसनस्य कष्टं भवति।
• यदि भवतः त्वचा, अधरं, नखं वा नीलवर्णं दृश्यते।

एलाजिल् सिण्ड्रोम् इत्यस्य केषुचित् प्रकरणेषु आघातस्य जोखिमः अधिकः भवति । यदि भवान् एतेषु कश्चन अपि लक्षणं आघातस्य अनुभवं करोति तर्हि तत्क्षणमेव 911 इति क्रमेण सम्पर्कं कुर्वन्तु (अथवा स्वस्य समीपस्थं आपत्कालीन-कक्षं गच्छन्तु):

• यदि भवतः शरीरस्य एकस्मिन् पार्श्वे जडता भवति।
• यदि भवतः वक्तुं कष्टं भवति, यदि वा भवतः वचनं अटति।
• यदि नेत्रदृष्टौ आकस्मिकं परिवर्तनं भवति।
• चक्करः, संतुलनस्य हानिः, समन्वयस्य समस्याः।
• भयंकरः शिरोवेदना ।

मया मम वैद्यं के प्रश्नाः पृष्टव्याः ?

यदा भवन्तः स्वचिकित्सकं पश्यन्ति तदा एतादृशान् प्रश्नान् पृच्छितुं शक्नुवन्ति-

• मम लक्षणं कियत् तीव्रम् अस्ति ?
• मम शल्यक्रियायाः आवश्यकता भविष्यति वा ?
• चिकित्सा कियत् सफला इति द्रष्टुं कदा पुनः आगच्छेयम् ?
• भवता निर्धारितानां चिकित्सानां दुष्प्रभावाः के सन्ति ?

स्मर्यतां यत् एलाजिल् सिण्ड्रोम् सर्वेषां कृते समानरूपेण न प्रभावितं करोति। केषुचित् जनानां लक्षणं अतीव मृदु भवति, केषुचित् तु तीव्रं लक्षणं भवति यस्य अधिकचिकित्सा वा शल्यक्रिया वा आवश्यकी भवति । अतः आवश्यकं परिचर्या प्राप्तुं स्वचिकित्सकेन सह निकटतया कार्यं कुर्वन्तु। दुष्प्रभावानाम्, सम्भाव्यजीवनघातकलक्षणानाञ्च प्रबन्धनार्थं नियमितपरीक्षणस्य तालमेलं स्थापयितुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

गृहं नेतु-सन्देशः

अलाजिल् सिण्ड्रोम् इति आनुवंशिकस्थितिः । मुख्यतया यकृत् हृदयं च प्रभावितं करोति । लक्षणं व्यक्तितः भिन्नं भवितुम् अर्हति । यद्यपि तस्य चिकित्सा नास्ति तथापि एतादृशाः उपचाराः सन्ति ये लक्षणानाम् नियन्त्रणे, प्राणघातकजटिलतानां निवारणे च सहायकाः भवितुम् अर्हन्ति । शीघ्रं निदानं चिकित्सा च महत्त्वपूर्णा अस्ति, अतः भवन्तः स्वचिकित्सकस्य सल्लाहं अनुसरणं कुर्वन्तु । यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा एतादृशं किमपि लक्षणं भवति तर्हि वैद्यं दृष्ट्वा साहाय्यं प्राप्तुं मा भयम् अनुभवन्तु। स्मर्यतां यत् भवान् एकः नास्ति, अस्मिन् यात्रायां भवतः साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति वैद्याः प्रियजनाः च सन्ति ।

` Alagille Syndrome, आनुवंशिक रोग, यकृत रोग, हृदय रोग, बाल रोग, पीलिया