भवतः कुटुम्बे कश्चन, सम्भवतः भवतः माता, पिता, पितामही, पितामहः वा अल्जाइमररोगः अस्ति वा? यदा तत् भवति तदा "अहो, मम अपि एषः रोगः भविष्यति वा?", "किं एतत् किमपि कुटुम्बे धावति" इति चिन्तयन् बहु भयं चिन्ता च अनुभवितुं बहु सामान्यं भवति। वैज्ञानिकाः अद्यापि अल्जाइमर-रोगस्य सटीकं कारणं ज्ञातुं प्रयतन्ते । परन्तु एकं वस्तु स्पष्टम् अस्ति, तत् अस्ति यत् अस्य रोगस्य अस्माकं जीनैः सह सम्बन्धः अस्ति । अतः अद्य अल्जाइमररोगस्य अस्माकं जीनानां च सम्बन्धस्य विषये वदामः।
प्रथमं पश्यामः, एते जीनाः के सन्ति ?
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् जीनाः एव अस्माकं शरीरस्य निर्माणं नियन्त्रयन्ति च इति खाचित्रम् । यथा गृहनिर्माणपूर्वं भवन्तः यत् खाचित्रं आकर्षयन्ति। न केवलं भवतः नेत्रवर्णः, केशविन्यासः च भवतः कतिपयेषु रोगेषु संवेदनशीलतां निर्धारयति, अपितु ते भवतः कतिपयेषु रोगेषु संवेदनशीलतां निर्धारयन्ति ।
एतानि जीनानि वयं मातापितृभ्यः प्राप्नुमः। ते अस्माकं शरीरस्य कोशिकानां अन्तः गुणसूत्रनामकवस्तूनि संगृह्यन्ते । स्वस्थस्य व्यक्तिस्य एतेषां गुणसूत्राणां २३ युग्मानि भवन्ति, अथवा कुलम् ४६ । प्रायः प्रत्येकं युग्मात् एकं, मातुः एकं, पितुः एकं च प्राप्नुमः । अतः अस्माकं मातापितृणां लक्षणं तथैव प्राप्नुमः।
विलम्बित-प्रारम्भ-अल्जाइमर-रोगः तथा जीनाः
यदा अल्जाइमर-रोगस्य विषयः आगच्छति तदा मुख्यतया द्वौ प्रकारौ स्तः । एकः सर्वाधिकं सामान्यः प्रकारः, यः प्रायः ६५ वर्षस्य अनन्तरं भवति ।एतत् Late-Onset Alzheimer's इति कथ्यते ।
शोधकर्तारः एकं जीनम् आविष्कृतवन्तः यत् एतादृशस्य अल्जाइमर-रोगस्य विकासस्य जोखिमं वर्धयति । अस्माकं गुणसूत्रे १९ स्थितम् अस्ति ।अस्य जीनस्य नाम APOE जीनम् इति । अस्य एपीओई जीनस्य भिन्नाः प्रकाराः सन्ति । तेषु एपीओई४ इति प्रकारस्य व्यक्तिस्य अन्येभ्यः अपेक्षया अल्जाइमररोगस्य विकासस्य किञ्चित् अधिकं जोखिमः भवति । विश्वे कृतैः अनेकैः अध्ययनैः एतस्य पुष्टिः कृता अस्ति ।
परन्तु अत्र किञ्चित् भवद्भिः अवगन्तुं आवश्यकम्। येषां सर्वेषां कृते APOE4 जीनः अस्ति, तेषां सर्वेषां अल्जाइमर-रोगः न भविष्यति । अपि च येषु जनासु एतत् जीनं नास्ति तेषु अपि रोगः भवितुम् अर्हति । तात्पर्यम् अस्ति यत् एतत् केवलं जोखिमकारकम् एव, भवतः रोगस्य विकासः भविष्यति इति शतप्रतिशतम् गारण्टी नास्ति ।
Early-Onset Alzheimer's इत्यस्य विषये वदामः
एषः अन्यः प्रकारः अल्जाइमर-रोगः । अतीव दुर्लभम् अस्ति । अस्मिन् सति लक्षणं अल्पवयसि एव दृश्यते, यथा ३०, ४०, ५० वा . यतो हि प्रायः परिवारस्य अनेकाः सदस्याः प्रभाविताः भवन्ति, अतः प्रारम्भिकः पारिवारिकः अल्जाइमररोगः इति अपि कथ्यते ।
एतादृशानां परिवारानां डीएनए-परीक्षां कृतवन्तः शोधकर्तारः ज्ञातवन्तः यत् तेषां गुणसूत्रेषु १, १४, २१ च जीनेषु केचन परिवर्तनाः सन्ति ।एते जीनपरिवर्तनानि एव तेषां अल्पवयसि एव रोगस्य विकासं जनयन्ति
डाउन सिण्ड्रोम तथा अल्जाइमर
अत्र अस्माभिः विशेषतया गुणसूत्रस्य २१ विषये वक्तव्यम्।भवन्तः Down syndrome इति स्थितिं श्रुतवन्तः स्यात्। तेषु सामान्यजनस्य अपेक्षया गुणसूत्रस्य २१ अतिरिक्तप्रतिलिपिः भवति । आश्चर्यं यत् यथा यथा डाउन सिण्ड्रोम-रोगयुक्ताः जनाः वृद्धाः भवन्ति तथा तथा तेषु बहवः अल्जाइमर-रोगः भवति । तेषां मस्तिष्ककोशिका अपि तथैव क्षतिं दर्शयन्ति यत् अल्जाइमररोगिषु दृश्यते । एतयोः स्थितियोः सम्बन्धस्य विषये वैज्ञानिकाः अद्यापि शोधं कुर्वन्ति ।
अधोलिखितं सारणी एतयोः प्रकारयोः अल्जाइमर-रोगस्य अधिकं व्याख्यातुं शक्नोति ।
| अल्जाइमर प्रकार | प्रभावित आयुः | आनुवंशिक कड़ी |
|---|---|---|
| विलम्बित-प्रारम्भ अल्जाइमर (विलम्बित-प्रारम्भ-अल्जाइमर-रोगः) २. | ६५ वर्षाणाम् अनन्तरं (प्रायः) २. | एपीओई४ जीनः जोखिमं वर्धयति, परन्तु तस्य एकमात्रं कारणं नास्ति । |
| अल्पवयसि अल्जाइमररोगः (प्रारम्भिक-प्रारम्भ-अल्जाइमर-रोगः) २. | ६५ वर्षाणां पूर्वं (दुर्लभम्) २. | १, १४, २१ गुणसूत्रेषु जीनानां विविधतायाः कारणेन प्रबलः वंशानुगतः सम्बन्धः अस्ति । |
अल्जाइमररोगस्य आनुवंशिकपरीक्षणं क्रियते वा ?
एषः प्रश्नः बहुजनानाम् अस्ति। आम्, रक्तस्य नमूना भवन्तं सूचयितुं शक्नोति यत् भवतः कः APOE जीनरूपः अस्ति। परन्तु तस्य परीक्षणस्य परिणामेषु भवतः अल्जाइमर-रोगः भविष्यति वा न वा इति अवश्यमेव न ज्ञायते । अत एव एतानि परीक्षणानि अधिकतया संशोधनार्थं उपयुज्यन्ते।
सामान्यतया वैद्याः विलम्बेन आरभ्यमाणस्य अल्जाइमर-रोगस्य आनुवंशिकपरीक्षणस्य अनुशंसा न कुर्वन्ति ।यतः, परिणामेषु अनावश्यकचिन्ता, अवसादः च भवितुम् अर्हति । कल्पयतु, यदि भवान् ज्ञायते यत् भवतां मध्ये APOE4 जीनः अस्ति तर्हि भवान् नित्यं भयेन जीवति, यद्यपि भवतां रोगः न विकसितः भवेत् । तत् न साधु वस्तु।
परन्तु यदि भवतः परिवारस्य कतिपयेषु सदस्येषु अल्पवयसि एव एषः रोगः अभवत् तथा च भवतः समानानि लक्षणानि सन्ति तर्हि भवतः वैद्यः प्रारम्भिक-प्रारम्भस्य अल्जाइमर-रोगस्य पुष्ट्यर्थं एतादृशं परीक्षणं अनुशंसितुं शक्नोति परन्तु मनसि धारयतु यत् बहुषु सन्दर्भेषु वैद्यः आनुवंशिकपरीक्षणं विना अल्जाइमर-रोगस्य निदानं कर्तुं शक्नोति ।
एतेषां जीनानां विषये संशोधनेन वयं किं लाभं प्राप्नुमः ?
वैज्ञानिकानां मतं यत् अल्जाइमर-रोगे अधिकानि जीनानि सम्बद्धानि भवितुम् अर्हन्ति । एतेषां जीनानां अन्वेषणेन भविष्ये अस्माकं कृते अनेके महत् लाभाः भविष्यन्ति ।
- रोगस्य उत्तमं अवगमनम् : एतत् संशोधनं अस्मान् अवगन्तुं साहाय्यं करोति यत् केषुचित् जनासु एषः रोगः किमर्थं भवति, भिन्न-भिन्न-जनानाम् अस्य प्रभावः भिन्न-भिन्न-प्रकारेण किमर्थं भवति ।
- उच्चजोखिमयुक्तानां परिचयः : यदि रोगस्य विकासस्य उच्चजोखिमयुक्तानां जनानां पहिचानः शीघ्रं भवति तर्हि तेभ्यः रोगनिवारणाय आवश्यकं सल्लाहं चिकित्सां च दातुं शक्यते
- नवीनचिकित्साः विकसितुं शक्यन्ते : के जीनाः रोगस्य कारणं भवन्ति इति सम्यक् ज्ञात्वा शोधकर्तृभ्यः तान् लक्ष्यं कृत्वा नूतनानि, प्रभावी औषधानि अन्वेष्टुं सुकरं भवति
अतः, जीनाः जटिलस्य प्रहेलिकायाः एकः एव भागः अस्ति यत् अल्जाइमर-रोगः अस्ति । अस्माकं जीवनशैली, किं खादामः, पर्यावरणीयप्रभावाः इत्यादयः बहवः विषयाः तस्य प्रभावं कुर्वन्ति ।
गृहं नेतु-सन्देशः
- यद्यपि अल्जाइमररोगस्य आनुवंशिकप्रभावः अस्ति तथापि तस्य एकमात्रं कारणं नास्ति । भवतः जीवनशैली, पर्यावरणं च अपि भूमिकां निर्वहति।
- केवलं यतोहि भवतः समीपे एतादृशः जीनः अस्ति यः भवतः रोगस्य जोखिमं वर्धयति (उदा. APOE4) तस्य अर्थः न भवति यत् भवतः रोगस्य विकासः अवश्यमेव भविष्यति ।
- यद्यपि युवानां प्रारम्भिकस्य अल्जाइमररोगस्य आनुवंशिकसम्बन्धः प्रबलः अस्ति तथापि एषा अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति ।
- सामान्यतया आनुवंशिकपरीक्षणं न अनुशंसितं अल्जाइमररोगस्य निदानार्थं, यत् वयसा सह भवति ।
- यदि भवतः अस्मिन् विषये किमपि भयं, संशयः, प्रश्नः वा अस्ति तर्हि तस्य विषये वार्तालापं कर्तुं सर्वोत्तमः व्यक्तिः भवतः परिवारवैद्यः एव ।
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु