शरीरे प्रोटीनानि भ्रष्टानि सन्ति वा ? वयम् अस्य एमिलोइडोसिसस्य विषये वदामः!

किं भवन्तः अपि अद्यकाले श्रान्ताः, सुस्ताः, सम्भवतः अकल्पनीयरूपेण वजनं न्यूनीकर्तुं च अनुभवन्ति? कदाचित्, अस्माकं शरीरे लघुपरिवर्तनानि बृहत्कार्यं जनयितुं शक्नुवन्ति । अद्य वयं एकस्य रोगस्य विषये वदामः यत् यदा अस्माकं शरीरे एकः प्रकारः प्रोटीनः किञ्चित् उन्मत्तः भवति, विकृतः भवति, अस्माकं महत्त्वपूर्णाङ्गेषु निक्षिप्तः भवति एतत् वयं एमिलोइडोसिस् इति वदामः | चिन्ता मा कुरुत, वयं एतस्य विषये सरलतया, यथा भवन्तः अवगन्तुं शक्नुवन्ति तथा च वदामः।

एमिलोइडोसिस् इति वस्तुतः किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एमिलोइडोसिस् इति एतादृशी स्थितिः यत्र अस्माकं शरीरे एमिलोइड् प्रोटीन् (यत् वस्तुतः असामान्यप्रोटीनम् अस्ति) दुर्गन्धं कृत्वा, एकत्र समूहं कृत्वा, रेशेः इति तन्तुवत् लघुसमूहान् निर्मान्ति, ये अस्माकं हृदयं, वृक्कं, यकृत् इत्यादिषु महत्त्वपूर्णेषु अङ्गेषु निक्षिप्ताः भवन्ति यदा ते कुर्वन्ति, यदि च अचिकित्सिताः भवन्ति तदा एते असामान्यप्रोटीनतन्तुः अस्माकं अङ्गानाम् गम्भीरं क्षतिं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

कदाचित् एतानि असामान्यप्रोटीनानि अङ्गस्य अल्पक्षेत्रे एव सञ्चितुं शक्नुवन्ति । एतत् स्थानीयकृतं एमिलोइडोसिस् इति कथ्यते | एतेन प्रायः अस्माकं त्वचा, मूत्राशयस्य अल्पभागः, श्वसनमार्गः वा प्रभावितः भवितुम् अर्हति । परन्तु अधिकतया एते तन्तुः सम्पूर्णे अङ्गे अथवा सम्पूर्णशरीरे विभिन्नेषु अङ्गेषु निक्षिप्ताः भवन्ति । एतत् प्रणालीगतं एमिलोइडोसिस् इति उच्यते |

तत्र सुसमाचारः अस्ति। वैद्याः एमिलोइडोसिसस्य कारणं भवन्ति असामान्यप्रोटीनानां उत्पादनं स्थगयितुं शक्नुवन्ति । केषुचित् प्रकारेषु एमिलोइडोसिस्-रोगेषु अस्माकं स्वकीया रोगप्रतिरोधकशक्तिः एतान् प्रोटीनान् स्वच्छं कर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति । एतेन भवतः लक्षणं न्यूनीकर्तुं शक्यते, प्रभावितानां अङ्गानाम् स्वास्थ्यं च सुदृढं कर्तुं शक्यते ।

किं एमिलोइडोसिसस्य प्रकाराः सन्ति ?

आम्, वैद्याः अस्य रोगस्य वर्गीकरणं प्रभावितस्य प्रोटीनस्य प्रकारस्य आधारेण कुर्वन्ति । दृश्यमानाः मुख्याः प्रकाराः सन्ति- १.

• AL amyloidosis : एतत् तदा भवति यदा भवतः शरीरे लघुशृङ्खलाप्रोटीनानां (यत् प्रतिपिण्डानां प्रमुखः भागः भवति) असामान्यमात्रायां निर्माणं भवति । एते तन्तुः प्रायः हृदये (हृदय-अमिलोइडोसिस्) वृक्केषु च निर्मीयन्ते । एएल एमिलोइडोसिस् भवतः तंत्रिका, त्वचा, पाचन अङ्गं च प्रभावितं कर्तुं शक्नोति । एषः एव एमिलोइडोसिस्-रोगस्य सर्वाधिकं प्रचलितः प्रकारः अस्ति ।
• एए एमिलोइडोसिस् : अस्मिन् भवतः अङ्गयोः सीरम ए प्रोटीनस्य खण्डाः निर्मीयन्ते । यदि भवतः दीर्घकालीनः शोथः भवति, अर्थात् शरीरे शोथं जनयति इति रोगः (उदाहरणार्थं वातरोगः, शोथयुक्तः आन्तरिकरोगः, दीर्घकालीनसंक्रमणं वा) तर्हि एतत् भवितुम् अर्हति एतेन भवतः वृक्कं, पाचन अङ्गं, हृदयं वा प्रभावितं कर्तुं शक्यते ।
• ATTR amyloidosis: अस्मिन् अवस्थायां भवतः यकृत् transthyretin protein इत्यस्य असामान्यमात्रायां निर्माति . एतत् असामान्यं ट्रांसथायरेटिन् प्रोटीन् हृदये कदाचित् तंत्रिकासु च निक्षिप्तं भवति । केचन प्रकाराः वंशानुगताः (पारिवारिक-एमिलोइडोसिस्) भवन्ति, अन्ये तु जीवने पश्चात् यदा व्यक्तिः वृद्धाः भवन्ति (वन्यप्रकारस्य एटीटीआर) विकसन्ति ।

एषः रोगः कियत् सामान्यः अस्ति ?

एमिलोइडोसिस् वस्तुतः तुल्यकालिकः दुर्लभः रोगः अस्ति | यथा, अमेरिकादेशे अपि वैद्याः अनुमानयन्ति यत् प्रतिवर्षं केवलं १,२७५ तः ३,२०० यावत् ए.एल. अतः, एषः सामान्यः रोगः नास्ति।

अस्य रोगस्य कानि लक्षणानि सन्ति ?

एमिलोइडोसिसस्य लक्षणं व्यक्तितः भिन्नं भवितुम् अर्हति, असामान्यप्रोटीनस्य प्रकारस्य, रेशेः कुत्र निक्षिप्ताः इति च अवलम्ब्य ।

कल्पयतु, यदि एते प्रोटीनाः हृदये निक्षिप्ताः भवन्ति (`(cardiac amyloidosis)`), तर्हि लक्षणं भवति यत् दुर्बलता, श्वसनस्य कष्टं, मूर्च्छा (एतत् असामान्यहृदयतालस्य लक्षणं भवितुम् अर्हति) अथवा पादयोः सूजनेन सह हृदयस्य विफलता

अपि च यदि एते प्रोटीनाः वृक्केषु निक्षिप्ताः भवन्ति (मूत्रपिण्डेषु एमिलोइडोसिस्) तर्हि पादपादयोः शोफः, मूत्रे बुदबुदाः द्रष्टुं इत्यादीनि लक्षणानि भवितुं शक्नुवन्ति

एमिलोइडोसिस्-रोगे अनेके सामान्यलक्षणाः दृश्यन्ते- १.

• अकल्पनीयरूपेण श्रान्तः इति भावः।
• अकारणं वजनं न्यूनीकरोति।
• अङ्गेषु सामान्यं दुर्बलता वा जडता वा, किमपि सम्यक् ग्रहीतुं असमर्थता।
• हस्तेषु जडतायाः भावः ।
• त्वचा परिवर्तनम् : अस्य अर्थः अस्ति यत् त्वचा सहजतया क्षतविक्षतत्वं, नेत्रयोः परितः बैंगनीवर्णीयबिन्दवः (purpura) इत्यादीनि वस्तूनि ।

किमर्थम् एषः एमिलोइडोसिसः भवति ?

अस्माकं शरीरे प्रोटीनानि दुर्गुप्ताः, चिपचिपाः च भवन्ति चेत् एमिलोइडोसिस् भवति । ते एकत्र सङ्घटिताः, तन्तुं वा निर्माय अङ्गेषु ऊतकयोः च निक्षेपं कुर्वन्ति । वैद्याः एतत् "प्रोटीन् मिस्फोल्डिंग् डिसऑर्डर्" इति वदन्ति । ये प्रोटीनाः क्रमेण भवेयुः, दीर्घशृङ्खलासु, ते उलझिताः भवन्ति, शरीरेण सम्यक् भग्नाः भवितुम् असमर्थाः भवन्ति, येन समस्याः भवन्ति ।

एतस्य कारणं भवितुम् अर्हन्ति वस्तूनि सन्ति- १.

• जीनपरिवर्तनम् (उत्परिवर्तनम्) : भवन्तः जीनपरिवर्तनं (उत्परिवर्तनम्) उत्तराधिकारं प्राप्तुं शक्नुवन्ति यत् असामान्यं एमिलोइड् प्रोटीनम् निर्माति । अथवा, एते जीन-उत्परिवर्तनानि व्यक्तिस्य जीवने, अज्ञातकारणात् भवितुम् अर्हन्ति ।
• अन्ये अन्तर्निहिताः चिकित्सास्थितयः: कदाचित् पृथक् चिकित्सास्थित्या एमिलोइडोसिसः भवितुम् अर्हति । ए.ए.एमिलोइडोसिस् इत्यस्मिन् एतत् भवति । दीर्घकालीनसंक्रमणं वा गठिया इत्यादिदीर्घकालीनप्रकोपयुक्तेषु जनासु एतत् अधिकं भवति ।

एतस्य विकासस्य सम्भावना कस्य अधिका अस्ति ? (जोखिमकारकाः) २.

एमिलोइडोसिसस्य विकासं प्रभावितं कर्तुं शक्नुवन्ति अनेके जोखिमकारकाः सन्ति : १.

• आयुः : अयं रोगः अधिकतया ६० वर्षाणि वा अधिकवयसः जनानां मध्ये भवति |
• लिङ्ग : पुरुषेषु अस्य रोगस्य सम्भावना अधिका भवति ।
• जाति : अमेरिकादेशे कृष्णवर्णीयजनानाम् आनुवंशिकउत्परिवर्तनस्य सम्भावना अधिका भवति यत् `ATTR amyloidosis` इत्यस्य वंशानुगतरूपं जनयति। (अस्माकं देशे अस्य विषये अल्पाः विशिष्टाः दत्तांशाः सन्ति, परन्तु सामान्यतया कथ्यते यत् केचन जातिः कतिपयेषु प्रकारेषु अधिकं प्रवणाः भवन्ति ।)
• अन्ये चिकित्सास्थितयः : दीर्घकालीनप्रकोपस्थितिः भवति चेत् एए एमिलोइडोसिसस्य विकासस्य जोखिमः वर्धते । अपि च, रक्तकर्क्कटस्य एकप्रकारस्य मल्टीपलमाइलोमा- रोगेण पीडितानां १२% तः १५% पर्यन्तं जनानां ए.एल.
• दीर्घकालीन डायलिसिस : पुरातनगुर्दारोगयुक्ताः जनाः ये दीर्घकालं यावत् डायलिसिसं कुर्वन्ति ते केचन प्रकाराः एमिलोइडोसिस् अपि विकसितुं शक्नुवन्ति ।
• परिवारे एमिलोइडोसिस् : केचन प्रकाराः एमिलोइडोसिस् परिवारेषु चालयितुं शक्नुवन्ति । तेषां वंशजः भवितुम् अर्हति इति भावः ।

एतेन काः जटिलताः भवितुम् अर्हन्ति ?

एते एमिलोइड् निक्षेपाः प्रभावितानां अङ्गानाम् सम्यक् कार्यं न कर्तुं शक्नुवन्ति । ये जटिलताः भवितुम् अर्हन्ति तेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• हृदयस्य कार्ये न्यूनता अन्ते हृदयस्य विफलता च ।
• वृक्करोगः अन्ते च वृक्कस्य विफलता .
• न्यूरोपैथी (यस्य कारणेन जडता, दुर्बलता च भवति) ।

परन्तु स्मर्यतां यत् यदि भवान् समीचीनचिकित्सदलेन सह चिकित्सां याचते तर्हि एतासां जटिलतानां सम्भावना न्यूनीकर्तुं शक्नोति ।

अस्य रोगस्य सम्यक् निदानं कथं भवति ? (निदानम्) ९.

वैद्याः बायोप्सी कृत्वा एमिलोइडोसिस्-रोगस्य कारणं यत् प्रोटीनम् अस्ति तस्य परिचयं कुर्वन्ति । अस्मिन् प्रभाविताङ्गात् अथवा यस्मात् स्थानात् एते तन्तुः प्रायः सञ्चितः भवति (उदाहरणार्थं भवतः उदरस्य त्वचायाः अधः मेदः अथवा अस्थि मज्जायां) लघु ऊतकं ग्रहणं भवति

तदतिरिक्तं अन्ये परीक्षाः सन्ति येषां कृते भवन्तः कर्तुं शक्नुवन्ति-

• रक्तस्य मूत्रस्य च परीक्षणम् : एतेषु परीक्षणेषु भवतः रक्ते वा मूत्रे वा प्रोटीनस्य असामान्यस्तरस्य जाँचः कर्तुं शक्यते । तेषां उपयोगेन प्रभाविताः अङ्गाः कथं कार्यं कुर्वन्ति इति अपि द्रष्टुं शक्यते ।
• इमेजिंग् परीक्षणम् : एतानि परीक्षणानि वैद्याः प्रभावितानां अङ्गानाम् क्षतिं द्रष्टुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति । रेशेः कुत्र स्थिताः इति अवलम्ब्य, भवन्तः इकोकार्डियोग्रामस्य आवश्यकतां अनुभवन्ति , यत् हृदयं पश्यति, एमआरआइ , यत् अङ्गानाम् ऊतकानाञ्च विस्तृतप्रतिमाः दर्शयति, अन्यपरीक्षाणां वा आवश्यकता भवितुम् अर्हति
• आनुवंशिकपरीक्षा : यदि भवतः चिकित्सकः शङ्कते यत् भवतः जीन उत्परिवर्तनस्य कारणेन एमिलोइडोसिस् अस्ति तर्हि एषा परीक्षणं कर्तुं शक्यते ।

रोगस्य चरणाः सन्ति वा ?

आम्, रोगः कियत् दूरं प्रसृतः, कियत् तीव्रः इति निर्धारयितुं वैद्याः एमिलोइडोसिस-मञ्चनस्य उपयोगं कुर्वन्ति । विभिन्नप्रकारस्य रोगस्य कृते भिन्नाः चरणव्यवस्थाः सन्ति । रोगस्य मञ्चनार्थं भवतः वैद्यः निम्नलिखितविषयेषु विचारं कर्तुं शक्नोति ।

• अङ्गक्षतिः व्याप्तिः ।
• रक्तपरीक्षासु सामान्यएमिलोइड् प्रोटीनस्य तुलने असामान्यप्रोटीनस्य परिमाणं दृश्यते ।
• भवतः लक्षणं तेषां तीव्रता च।

भवतः एमिलोइडोसिसस्य अवस्थायाः विषये, तस्य प्रभावः भवतः पूर्वानुमानं कथं भविष्यति इति विषये च चिकित्सकेन सह वार्तालापं कर्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

के के उपचाराः उपलभ्यन्ते ?

वैद्याः अन्तर्निहितस्य अवस्थायाः चिकित्सां कृत्वा एमिलोइडोसिस् इत्यस्य प्रबन्धनं कुर्वन्ति । उपचारेण एमिलोइडोसिसस्य प्रगतिः मन्दं कर्तुं शक्यते, नूतनानां तन्तुनां निर्माणं च निवारयितुं शक्यते । औषधानि अपि भवतः लक्षणानाम् उपशमनं कर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति। एएल एमिलोइडोसिस् इत्यस्मिन् यदा उपचारेण नूतनानां एमिलोइड् निक्षेपाणां निर्माणं स्थगितम् अस्ति तदा भवतः रोगप्रतिरोधकशक्तिः पूर्वमेव ये सन्ति तान् स्वच्छं कर्तुं शक्नोति । अद्यापि भवतः अङ्गेभ्यः एमिलोइड् इत्यस्य निष्कासनस्य प्रक्रियायां सुधारस्य उपायान् अन्वेष्टुं संशोधनं प्रचलति ।

एमिलोइडोसिसस्य केचन उपचाराः सन्ति- १.

• रसायनचिकित्सा : एतत् उपचारं असामान्यप्लाज्माकोशिकानां नाशं करोति ये दोषपूर्णानि लघुशृङ्खलाप्रोटीनानि निर्मान्ति ये एएल एमिलोइडोसिसस्य कारणं भवन्ति । बहवः जनाः रसायनचिकित्सा-औषधैः सह स्टेरॉयड्-इत्येतत् सेवन्ते ।
• लक्षितचिकित्सा : अयं उपचारः विशिष्टान् प्रोटीनान्, जीनान्, ऊतकं वा लक्ष्यं करोति ये एमिलोइडोसिसस्य कारणं भवन्ति । अस्मिन् प्रोटीनानां दुरुपयोगं निवारयन्तः औषधानि सन्ति ।
• अङ्गप्रत्यारोपण : यदि वृक्कं, यकृत्, हृदयं वा एतावत् क्षतिग्रस्तं भवति यत् ते सम्यक् कार्यं कर्तुं न शक्नुवन्ति तर्हि वैद्याः प्रत्यारोपणस्य अनुशंसा कर्तुं शक्नुवन्ति एतत् एमिलोइडोसिस्-रोगस्य वंशानुगतरूपस्य चिकित्सा भवितुम् अर्हति ।

एमिलोइडोसिस्-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् किं चिन्ता कर्तव्या ?

भवतः वैद्यः भवतः लक्षणानाम् चिकित्सां कर्तुं, रोगस्य प्रसारं नियन्त्रयितुं, केषुचित् सन्दर्भेषु रोगस्य विपर्ययार्थं अपि साहाय्यं कर्तुं शक्नोति । परन्तु केचन प्रकाराः एमिलोइडोसिस्-रोगः यदि अचिकित्सितः भवति तर्हि प्राणघातक-अङ्गक्षतिः भवितुम् अर्हति । अत एव रोगं शीघ्रं ज्ञात्वा शीघ्रं चिकित्सां आरभ्यत इति महत्त्वपूर्णम्।

त्वमपि कथं स्वस्य पालनं कर्तुम् इच्छसि ?

यतो हि एमिलोइडोसिस्-रोगस्य अनेकाः प्रकाराः सन्ति, अतः रोगस्य प्रबन्धनस्य एक-आकारः-उपयोगः नास्ति । चिकित्सकं पृच्छन्तु यत् भवतः कृते के पदानि योग्यानि सन्ति।

अस्मिन् अन्तर्भवितुं शक्यते : १.

• उत्तमं पौष्टिकं भोजनं खादित्वा नियमितरूपेण व्यायामं कृत्वा स्वस्य शारीरिकस्वास्थ्यस्य पालनं करणीयम् |
• स्वस्य मानसिकस्वास्थ्यं प्राथमिकताम् अददात् . एमिलोइडोसिस्-रोगेण पीडितानां जनानां समर्थनसमूहानां विषये स्वचिकित्सकं पृच्छन्तु । एतादृशेन दुर्लभेन रोगेन सह जीवनस्य तनावस्य एकान्ततायाः च सामना कर्तुं, अन्यैः सह सम्पर्कं कर्तुं च महान् उपायः भवितुम् अर्हति ये भवतः समानं विषयं गच्छन्ति

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

लक्षणानाम् एतावत् भिन्नत्वात् कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् इति ज्ञातुं कठिनं भवितुम् अर्हति । परन्तु सामान्यतया यदि भवतः किमपि लक्षणं भवति यत् भवतः अवगमनं न भवति तथा च किञ्चित्कालानन्तरं न गच्छति तर्हि भवतः अवश्यमेव वैद्यं द्रष्टव्यम् । न स्यात् एमिलोइडोसिसः, परन्तु यदि अस्ति तर्हि भवन्तः यावत् शीघ्रं जानन्ति तावत् उत्तमम्।

भवता वैद्यं के प्रश्नाः पृष्टव्याः ?

अत्र केचन प्रश्नाः भवन्तः स्वचिकित्सकं पृच्छितुं शक्नुवन्ति।

• मम कीदृशः एमिलोइडोसिसः अस्ति ?
• मम एमिलोइडोसिसः किमर्थं जातः ?
• मम कीदृशं चिकित्सायाः आवश्यकता अस्ति ?
• चिकित्सायाः दुष्प्रभावाः के सन्ति ?
• चिकित्सायाः अनन्तरं मम पूर्वानुमानं किम् ?

अन्ते स्मर्तव्याः विषयाः (Take-Home Message)

एमिलोइडोसिस् इति रोगः वास्तवतः एकः चुनौतीपूर्णः रोगः अस्ति यतः एषः सर्वेषां कृते भिन्नरूपेण प्रभावितः भवति । केषुचित् सन्दर्भेषु प्रबन्धनीयं भवितुम् अर्हति । अन्येषु सति प्राणघातकं भवितुम् अर्हति । एषः भ्रान्तिकः, अभिभूतः च अनुभवः भवितुम् अर्हति । अपि च, दुर्लभः रोगः इति कारणतः यदा भवतः अधिकतया साहाय्यस्य आवश्यकता भवति तदा भवतः एकाकी भवति ।

सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं यत् भवन्तः एकान्ते न सन्ति इति स्मर्तव्यम्। भवतः वैद्यः भवतः कृते उत्तमचिकित्साविकल्पान् व्याख्यातुं शक्नोति, भवतः एमिलोइडोसिसस्य प्रकारस्य आधारेण । ते भवन्तं संसाधनं समर्थनसमूहं च दर्शयितुं शक्नुवन्ति ये भवतः सहायतां कर्तुं शक्नुवन्ति। अस्य रोगस्य विरुद्धं युद्धं कर्तुं आवश्यकं उत्तमं चिकित्सां, समर्थनं च अन्वेष्टुं भवतः चिकित्सादलः भवन्तं मार्गदर्शनं कर्तुं शक्नोति ।

` एमिलोइडोसिस, प्रोटीन, असामान्य प्रोटीन, अङ्गक्षति, हृदयरोग, गुर्दारोग, तंत्रिकारोगः